Agenezia corpului calos

Hidrocefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...productie in exces a LCR, insa este o tumora rar intalnita, in mai putin de 2% din totalitatea tumorilor dezvoltate in perioada copilariei. Etiologii de ...aplazia vermisului posterior, heterotopia nucleilor olivari inferiori, pahigirie, agenezia corpului calos; sindromul Klippel-Feil, care se traduce prin hidrocefalie obstructiva la nivelul ventriculului IV asociata cu malformatii ale scheletului ...sau fara encefalocel, asociat cu distrofie musculara congenitala. [2]
Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa ...perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect facial caracteristic, întârzieri în creştere şi dezvoltare, intelect afectat şi ...ştiţi, ca fiinţe vii, suntem alcătuiţi din miliarde de celule. În fiecare celulă se găseşte material genetic, reprezentat de ADN, numit şi sp...
Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...parenchimul cerebral ca rezultat al schimburilor cu spațiile cerebrale extracelulare. Rata de formare a LCR este 21-22 ml/h. Zilnic, se secretă aproximativ 500 ml LCR, prin urmare acesta ...LCR în funcție de vârstă și de greutatea corporală. La nou-născut găsim aproximativ 50 ml LCR.După ce se formează prin ultrafiltrare și secreție la nivelul plexurilor ...în ventriculul IV. Acesta comunică în jos cu canalul spinal și prin cele două orificii laterale Lushka și orificul central Magendie cu spațiul subarahnoidian de la ...venoasă, obstacole venoase extracrani...
Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias ...diferențiate după tabloul clinic.Cele două modalități de transmitere a sindromului Opitz sunt: Legat de cromozomul X Autozomal dominant, legat de ...sunt modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) în celulele organismului, atunci când acestea se divid. Oamenii au 44 de cromozomi autozomali și 2 cromozomi s...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mare decât a scoarței cerebrale normale. Se asociază agenezia (lipsa) corpului calos și calcificări pe linia mediană a emisferelor cerebrale. [1]În anumite zone ale creierului, girii au dimensiuni mult ...în lunile 3 și 4 de viață intrauterină celulele neuronale și gliale ale fătului se multiplică și migrează către suprafața creierului pentru a forma scoarța cerebrală. Lisencefalia este determinată de lipsa acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prematură. În literatura de specialitate mai este numită și sindromul Hutchinson-Gilford sau HGPS. Potrivit statisticilor, ea se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți, astfel că, din ...și 27 de ani. Termenul „progerie” provine din limba greacă, „pro” adică înainte sau prematur respectiv „geras”, bătrân. Cel de-al doilea termen, Hutchinson-Gilford, este un tip ...la cei doi medici care au contribuit la atestarea lui medicală, Jonathan Hutchinson (1866) și Hastings Gilford (1897).Sindromul Hutchinson-Gilford se manifest...
Neurofibromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si adulti neoplasmele pot apare din neurofibromul plexiform sau tumora tecii nervilor periferici. Desi rezectia completa este cea mai buna sansa de vindecare pentru neoplazii, chimioterapia adjuvanta este necesara pentru tumorile nerezecabile sau metastazice. Patogenie Manifestarile neurofibromatozei tip I ...la copii sub 10 ani - pistrui axilari sau inghinali - doua sau mai multe neurofibroame sau un neurofibrom plexiforma - gliom de nerv optic - doua sau mai multe hamartoame ale irisului sau noduli Lisch la examenul cu lampa cu fanta - displazia sfenoidului sau anomalii tipice ale ao...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (există o linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile genomului au ...Despicătură labială și/sau palatină Hernie inghinală Anomalii ale extremităților: sin...
Volvulusul intestinului subtire

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Volvulusul este rasucirea unei anse intestinale in jurul axului sau mezenteric. La copii este legat in general de un defect congenital de rotatie sau ...in calea peristaltismului intestinal si se realizeaza pe brida, tumora sau pe un proces de mezenterita retractila. Volvulusul intestinului subtire consta in rasucirea in jurul axei mezenterice, total ...frecvente produse de volvusul intestinului subtire sunt obstructiile adezive, sindromul de intestin scurt si volvulusul recurent. Sindromul de intestin scurt alaturi de complicatiile sale asociate nutritiei parenterale de ...malrotatiei...
Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) precum și malformațiile: schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, microgiria, agenezia de corp calos și chistele arahnoidiene. accidentele vaculare cerebrale din viața intrauterină infecțiile intrauterine care ...ale membranelor neuronale care au pe suprafața lor canale de sodiu, potasiu și calciu, a căror distribuție membranară este supusă variațiilor fiziologice și patologice ale ...cazul crizelor tonico-clonice generalizate se va face cu sincopa, spasmul hoh...
Vascularizatia arteriala a creierului - Vascularizatia arteriala si drenajul venos al creierului

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...la nivelul gatului, inainte de a patrunde in canalul carotidian al osului temporal. I se descriu trei portiuni: pietroasa, cavernoasa si intracraniana.   Portiunea pietroasa a arterei ...atat de mare incat in artera cerebrala posterioara ajunge sange mai degraba din artera comunicanta posterioara decat din artera bazilara. Ramuri mici se desprind din artera ...la jonctiunea cu artera comunicanta anterioara la originea arterei calosomarginala;A3 – portiunea distala de originea arterei calosomarginale.   Artera cerebrala anterioara incepe la nivelul extremitatii...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de existența unui cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de ...proteine anormale sau mutante, care va cauza moartea celulelor neuronale din anumite zone ale creierului. Este o boală neurodegenerativă fatală. Principalele simptome constau în coree sau mișcări anormale și necontrolate ale corpului, dificultăți de coordonare și, în unele cazuri, afectarea capacităților cognitive și schimbări de personalitate. Există două forme ...meconial (acumulare de m...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Bolile congenitale implica anumite defecte in structurile si functiile corpului uman, initiate inca din viata intrauterina. Aceste boli - numite si defecte din nastere sau boli genetice (impropriu) ...complexe dintre deficitul prenatal si mediul postnatal. Este esentiala testarea complexa a nou-nascutilor la 36 - 72 ore de la nastere, in vederea descoperirii acestor boli congenitale - ...congenitale. Testarea nou-nascutului se face luand o proba de sange din calcaiul bebelusului. In functie de natura sa, severitatea unei boli congenitale variaza, aceasta putandu-se manifesta abia la .....


Mai multe despre Agenezia corpului calos (căutare avansată)