Amauroza congenitala Leber

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala ... nu vor dezvolta niciodată simptomele bolii. Există anumiți factori de mediu care pot determina apariția bolii la o persoană care poartă mutația genetică specifică precum ... însoțite de modificarea reflexelor pupilare și nici de durere la mișcarea globilor oculari. Fundoscopia (examinarea fundului de ochi) oferă indicii în ce privește diagnosticul, ...asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [...

Boala Alstrom-Leber

» Secțiunea: Dicționar

boala Alstrom-Leber-sinonim cu amauroza congenitala Leber-sinonim nevrita optica retrobulbara cu transmitere ereditara legata de sex.

Orbirea - cecitatea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Dupa momentul aparitiei orbirea poate fi: congenitala dobandita in urma unor boli/accidente sau cvazifiziologic ca urmare a imbatranirii. Reprezentarile celor doua categorii difera ...caracter ereditar (Sindrom Marfan, retinopatia pigmentara, albinismul, atrofia optica Leber, idiotia amaurotica Tay-Sachs) tumorile maligne (retinoblastom, melanom, etc.) prin pierderea globului ocular. Intoxicatiile cu diferite medicamente, ...a campului vizual semne si simptome proprii bolilor primare (durere oculara, cefalee, halucinatii, lacrimare, etc.). Diagnostic Pentr...

Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... idiopatică amauroză congenitală Leber boli ce afectează nervul optic sau macula boli vestibulare ...unor probleme de sănătate generală, medicamente luate, sau factori de mediu care pot contribui la apariţia nistagmusului pentru a evidenţia nistagmusul, in ... fi de ajutor. De preferat sunt lentilele de contact în cazul nistagmusului deoarece în momentul în care se fixează privirea în lateral, nu se priveşte ...personale în care nistagmusul devine o problema psihologică. [17][18]

Daltonismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dintre femei se nasc cu daltonism. (4) Cauze si factori de risc Argumentele evolutionare Orice caracteristica genetica recesiva care persista la un nivel atit de inalt cum este ...monocromatismul fotoreceptorilor conuri pentru albastru amauroza congenitala Leber retinita pigmentara. (3) Daltonismul ereditar poate fi congenital (de la nastere) sau poate ...pot realiza pentru pacient ochelari sau lentile de contact colorate care pot imbunatati sau agrava discriminarea unor culori.Pentru pacientii care folosesc calculatorul s-a inventat o ...au refuzat sa elibere...

Terapia genetică pentru vindecarea orbirii - Genetică

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...și au implicat 10 voluntari orbi cu amauroză congenitală Leber, mai specific, cu o mutație a genei RPE65. Boala induce degenerarea retinei, cauzând orbire încă de ...parțial responsabilă de îmbunătățirea vederii la acestea.Sursa: News Scientist