Aminoacid
Compus organic care contine o grupare amino si o grupare carboxil. Aminoacizii sunt constituentii fundamentali ai proteinelor.
Carența de carnitină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(deficit de carnitină sistemic sau generalizat). Carnitina este un aminoacid care asigură transportul acizilor graşi ai coenzimei Q10 la nivelul miocitelor, unde are loc procesul de oxidare cu ...interval de 6 ore, până la corectarea deficienței. [1], [2]
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mutatii marea majoritate constand in substitutii ale unui singur aminoacid. Transmiterea este recesiva, bolnavii putand fi homozigoti sau heterozigoti compusi. Gena proteinei 4.2 (EPB42) ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
Homocisteinemia și homocistinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intermediar rezultat în urma metabolizării metioninei. Homocisteina este un aminoacid aminoacid rezultat în urma demetilării metioninei. Nivelul de homocisteină în sânge este invers proporțional cu nivelul seric al ...deces fiind reprezentată de evenimentele tromboembolice. [1], [2], [3], [4]
Litiaza renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...1% din pacienti. Calculii sunt compusi din cistina, un aminoacid. In toate cazurile, formarea lor se datoreaza cistinuriei (excretia unei cantitati excesive de cistina prin rinichi). Semne si simptome Semnele ...ca asocierea potasiu – magneziu poate reduce recurenta calculilor renali.
Scorbut - deficienta vitaminei C
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hidroxilazei, care este necesara pentru a forma hidroxiprolina, un aminoacid gasit in colagen. Colagenul fara hidroxiprolina este mai fragil si contribuie la manifestarile clinice ale scorbutului, incluzind purpura ...C. O portocala mica contine 50 mg de vitamina C.
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...În general este afectat ARN-ul de transfer al aminoacidului lizină. Mutația afectează nucleotida 8834 de la nivelul ADN-ului mitocondrial. Această mutație apare în 80 până la ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.
Tromboza venei renale la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de a procesa în mod corect homocisteina (un aminoacid), cu acumularea acesteia în sânge şi apariţia problemelor de coagulare, a anomaliilor scheletice si chiar a ...cazurile severe apar hipotensiunea şi insuficienţa cardiacă dreaptă. [1]
Intoleranța la histamină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...endogenă rezultă în urma acțiunii enzimei histidin-decarboxilază asupra histidinei, aminoacid care intră în componența proteinelor Alte amine biogene cum sunt tiramina și putresceina pot induce reacții pseudoalergice în ...trebuie informate cu privire la diagnosticul de intoleranță la histamină.
Nefropatia de contrast
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acid. Bicarbonatul incetineste reactia. Terapia cu N-acetilcisteina:Aceasta este un aminoacid antioxidant si protector fata de radicalii liberi. Mareste si proprietatile vasodilatatoare ale oxidului nitric. Regimul standard este de ...au o rata similara sau mai mare a efectelor adverse.
Neoplazii endocrine multiple tip 2 - NEM2
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cinci cisteine (codonii 609,611,618,620 sau 634) determina substitutia unui aminoacid care actiazareceptorul si initiaza transformarea. Mutatiile codonului 634 apar la 80-90% dintre rudele pacientilor cu NEM 2A si sunt ...ramas sa poata fi localizat usor in timpul operatiei ulterioare.
Displazia fibroasa a osului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...AND-ului genomic din celulele osteoblastice - cu un alt aminoacid arginina. Datorita acestei substitutii osteoblastele vor elabora tesut fibros in maduva hematogena osoasa in loc de tesut osos ...fixare interna a oaselor afectate este importanta in prevenirea deformarii.
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tip II este rezultatul unei singure modificari a unui aminoacid care determina deficite functionale ale antitrombinei care este secretata in plasma in cantitate normala. Acest tip de deficienta ...tratati cu anticoagulante pe timp nedefinit, chiar dupa primul episod.
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genei FBN1 sunt mutații la nivelul unui singur aminoacid din totalul de 2.871 de aminoacizi care intră în structura proteinei. De obicei zona afectată este ...înfundat) sau pectus carinatum (sternul este proeminent, asemănător anatomiei păsărilor); platfus; bolta palatină ogivală (foarte adâncă) și dizarmonii dento-alveolare prin înghesuire; ... precum scufundările datorită susceptibilității la pneumotoraxul spontan. [5]
Hiperhidroza - transpiratia excesiva
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...are efectul de a creste actiunea antimicroorganismelor.R1 = un aminoacid sau amestec provenit din hidroliza unei proteine cum ar fi colagenul, caseina, keratina.Comparativ cu derivatii clorurati de aluminiu, ...si poate face parte din cotidian alaturi de periajul dentar.
Pneumonia atipica primara, cu Mycoplasma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aparare ale gazdei; capacitatea Mycoplasmelor de a metaboliza arginina (aminoacid indispensabil functionarii glandei hipofize), va conduce la formarea unei mari cantitati de amoniac ce are afect citotoxic; productia ...tuse, dureri), pot fi administrate medicamente antitusive, antipiretice si analgezice.
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...studii de stabilitate termica pentru colagen - analiza compozitiei aminoacide a colagenului - testarea AND a singelui pentru defecte genetice. Studii imagistice: Sonografia prenatala este cea mai utila ...tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal.
Coma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipo si hipernatremia, hipo si hiperglicemia, acidoza lactica, hipermagneziemia, aminoacidemia, encefalopatia Reye, encefalopatia hepatica infectii: encefalitele virale, meningita bacteriana, encefalomielita postinfectioasa, sifilis, septicemii, malaria, ...comele cauzate de procese expansive intracraniene sau accidente vasculare cerebrale.
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. Patru din ...aminoacizilor poate sa nu fie redus in boala Hartnup materna.
Sindromul Apert
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nivelul acestei gene. Cele mai importante sunt înlocuirea aminoacidului serină cu triptofanul în poziția 252 a proteinei și prolina cu arginina la poziția 253 din ...miringotomia pentru copiii cu infecții recurente la nivel auricular.
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primul an de viata. Pacientul prezinta albuminurie, glucozurie, aminoacidurie, hiperfosfaturie, hipercalciurie, rahitism hipofosfatemic, acidoza metabolica hipercloremica, insuficienta renala progresiva. In sindromul Lowe precum in ...de crestere important li se administreaza hormon de crestere.
Cistinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apare la toate generațiile), în care o formă a aminoacidului cisteină se depune în interiorul celulelor și deteriorează țesuturile. Aminoacizii sunt componentele principale ale proteinelor, iar ... tratamentul precoce oferă un prognostic mult mai bun. (2)
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin deficiența uneia dintre enzimele implicate în conversia aminoacidului esențial metionină în cisteină sau prin afectarea transformării homocisteinei în metionină. Enzimele sunt proteine ce accelerează ...un risc scăzut pentru copii din cauza mozaicismului germinal.
Coreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Coreea este o conditie definita drept un status de miscari excesive, spontane, cu durata neregulata, non-repetitive, distribuite aleatoriu si cu debut brusc. Aceste miscari pot varia ca severitate de la neliniste cu exagerare usoara intermitenta a gesturilor si expresiei, miscari exagerate ale miinilor, mers instabil dansant pina la miscari continue, ...
Nefrocalcinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la examenul biochimic al urinei cind se evidentiaza glicozurie, aminoacidurie si fosfaturie. Poliuria si polidipsia pot fi manifestari clinice de debut prin pierderea capacitatii de concentrare a tubilor ...cei cu hiperoxalurie tip I au cel mai grav prognostic.
Nefropatia tubulointerstitiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale functiilor tubulare renale, cum este sindromul Fanconi (aminoaciduria, glicozurie, acidoza renala tubulara). Pacientii pot prezenta eritem si hematuria. Aproximativ toate nefritidele tubulointerstitiale sunt cauzate ... isi recupereaza functia renala dupa incetarea administrarii medicamentului.Mai multe despre Aminoacid (căutare avansată)