Aminoacidurie

Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primul an de viata. Pacientul prezinta albuminurie, glucozurie, aminoacidurie, hiperfosfaturie, hipercalciurie, rahitism hipofosfatemic, acidoza metabolica hipercloremica, insuficienta renala progresiva. In sindromul Lowe precum in ...de crestere important li se administreaza hormon de crestere.

Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hipercalciurie si sindrom Fanconi secundar cu acidoza tubulara si/sau aminoacidurie in afectarea renala hipoparatiroidism anemie hemolitica cu test Coombs negativ ...insuficienta hepatica fulminanta au o rata a mortalitatii de 70%.

Boala Hartnup (Sindromul Hart)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. Patru din ...aminoacizilor poate sa nu fie redus in boala Hartnup materna.

Nefrocalcinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la examenul biochimic al urinei cind se evidentiaza glicozurie, aminoacidurie si fosfaturie. Poliuria si polidipsia pot fi manifestari clinice de debut prin pierderea capacitatii de concentrare a tubilor ...cei cu hiperoxalurie tip I au cel mai grav prognostic.

Intoleranța ereditară la fructoză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bine determinată, însă deseori aceasta se poate complica cu aminoacidurie, glucozurie, fosfaturie și bicarbonaturie. (5)Prevalența intoleranței ereditare la fructoză este necunoscută, însă unele studii desfășurate în Statele Unite ...carne procesată (crenvurști, șuncă, pastramă, specialități din carne tocată etc.).

Ficat mărit și gras - cauze (hepatomegalie și steatoză hepatică) - Digestie și afecțiuni digestive

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...greutate, vărsături, hepatomegalie, icter, ascită, episoade frecvente de hipoglicemie, aminoacidurie. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7] Diagnostic. Investigații paraclinice utile Pentru a identifica adevăratele cauze care au dus ...ciroză hepatică în decursul a 8 ani. [1], [2]