Anomalii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Afectiunile congenitale ale cristalinului pot fi: anomalii de forma si pozitie anomalii de transparenta (cataracta congenitala). Anomaliile de forma si pozitie sunt: ...afachiei cuprinde mai multe etape: implantarea unui cristalin artificial in camera posterioara sau mai rar in cea anterioara este metoda curativa. Puterea refractiva este ...impune interventia chirurgicala. Modifcari ale transparentei Opacifierea cristalinului constituie cataracta congenitala.

Ataxia

» Secțiunea: Semne și simptome

...discronometria si disdiadocokinezia. Cum si unde se manifesta aceste anomalii depinde de structurile cerebelare care sunt afectate si daca leziunile sunt bilaterale sau unilaterale. Disfunctia vestibulocerebelului afecteaza echilibrul ...de etanol, degenerarea paraneoplazica, edemul cerebelar de inalta altitudine, boala celiaca, hidrocefalia si cerebelita. Ataxia ereditara: Ataxia poate depinde de tulburari ereditare constind in degenerare a cerebelului sau ...pentru picioare. Cazurile severe pot ajunge in scaun cu rotile.

Blefaroptoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reprezinta cca. 60% din cazuri si se datoreaza unei anomalii de dezvoltare a muschiului ridicator al pleoapei superioare o parte din fibrele striate ale acestuia fiind inlocuite cu ...functiei acestui muschi prin ancorarea pleoapei superioare la muschiul frontal.

Sindromul Marinescu-Sjogren

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la care se adauga: - cataracta, - retardul mental, - anomalii osoase, - hipogonadism hipogonadotrop si - atrofie cerebeloasa severa. Tratamentul este suportiv incluzand terapia fizica si ocupationala, logoterapie si educatia speciala, tratamentul cataractei si tratamentul hormonal al hipogonadismului.

Malformațiile congenitale ale urechii externe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și distrucții totale ale pavilionului anomalii de formă anomalii de poziție anomalii de număr Intrucât dezvoltarea ...în totalitate traiectul fistulos și determină formarea de chisturi.

Hemoptizie

» Secțiunea: Semne și simptome

...cardiace, traumatisme, infecţii sau boli pulmonare până la cancer. Eliminarea de sânge din căile respiratorii inferioare necesită evaluare medicală pentru stabilirea cauzei ce a produs-o. [1] Hemoptizia trebuie ...hipovolemie sau deteriorarea hemodinamică. Hemoptizia medie presupune pierderea unui volum mai mic de sânge sau eliminarea de spută cu striuri de sânge. În 60-70% din ...hemoptiziei? Cauzele hemoptiziei sunt numeroase şi ţin fie de anomalii ale parenchimului pulmonar sau ale căilor aeriene, fie de anomalii vasculare. Cele mai frecvente b...

Microdonția și macrodonția

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Microdonția și macrodonția fac parte dintr-un grup de anomalii morfologice dentare, care descriu diferite situații în care dinții au forme și mărimi diferite. Termenul de „microdonție” ...anormale pe care o ocupă acești dinți pe arcada dentară.

Urinare dureroasa (disurie)

» Secțiunea: Semne și simptome

...cu transmitere sexuală Tumoare de vezică non-canceroasă sau canceroasă Poate fi un efect secundar al medicamentelor Chimioterapia sau tratamentele ...tractului urinar, boli ale tractului urinar cum ar fi anomalii congenitale sau pietre. În timpul sarcinii, pot apărea dureri suprapubiane și dificultăți la ...o simptomatologie subtilă poate indica boli grave. [1] [2]

Polidactilie

» Secțiunea: Semne și simptome

...de nou-născuţi. Majoritatea copiilor cu polidactilie nu au alte anomalii fizice sau patologii asociate. Cu toate acestea, afecţiunea poate fi însoţită de alte modificări la nivelul ...factori de risc Majoritatea cazurilor de polidactilie sunt sporadice, boala neavând o cauză bine definită, în timp ce alte cazuri sunt reprezentate de defecte genetice sau sindroame ...va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

... nodulii Lisch - hamartoame ale irisului observate în neurofibromatoza tip I; este o afecțiune în care se dezvoltă tumori ale nervilor, alături de anomalii ale melaninei; scleroza tuberoasă - denumită şi boala Bourneville, se manifestă prin dezvoltarea de tumori non-maligne în diferite organe, incluzând şi ochii; ... sindromul dispersiei pigmentare - caracterizat de pierderea pigmentării de pe suprafaţa posterioară a irisului, pigment diseminat, apoi intraocular şi depozitat pe diferite structuri ...de culoare; sindromul Posner-Schlossman s...

Nou-nascutul cu risc

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...congenitale de cord; polihidramnios (anencefalie, anomalii neuromusculare, tulburari de deglutitie, atrezie de esofag, chilotorax, hernie diafragmatica, omfalocel, anemie, hidrops, infectie intrauterina); ...la 1 minu sau la 5 minute dupa nastere, paloare, soc neonatal, infectia lichidului amniotic. Exista doua criterii uzuale de clasificare a nou-nascutilor: varsta gestationala si greutatea la ...greutate mica la nastere (nou-nascutii cu mai putin de 2.500g).

Sindromul Beckwith-Wiedemann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...are loc apariția sindromului sunt complexe. Au fost identificate anomalii ale brațului scurt al cromozomului 11 în cazul pacienților cu sindrom Beckwith-Wiedemann. Peste jumătate din cazuri sunt produse ...hemihiperplazie, apariția de tumori embrionare (tumora Wilms, hepatoblastom, neuroblastom, rabdomiosarcom), anomalii renale (nefrocalcinoză, rinichi spongios, nefromegalie). Pacienții cu sindrom Beckwith-Wiedemann prezintă o creștere rapidă încă din viața intrauterină, ...viața adultă, cum ar fi infertilitatea la bărbați. (2, 3)

Sindrom Klippel-Feil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Klippel-Feil este o boala rara, raportata pentru prima data de cercetatorii a caror nume il poarta, in Franta in 1912. Este caracterizata ...scolioza spina bifida anomalii ale rinichilor si coastelor despicatura palatului probleme respiratorii malformatii ...50% dintre acestia. Pierderea rotatiei este mai pronuntata decit pierderea flexiei sau a extensiei.Alti pacienti se prezinta cu torticolis sau asimetrie faciala. Problemele neurologice se pot dezvolta la ...cu alti specialisti sunt importante pentru a evita diagnosticul corect.

Tulburari de diferentiere sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dezvoltare a ductelor mulleriene), pseudohermafroditismul masculin (anomalii in sindromul androgenic, anomalii ale actiunii androgenice, sindromul ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...un grup de peste 200 de afecțiuni caracterizate prin anomalii osteocartilaginoase cu transmitere genetică, ce se manifestă prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale ...când se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)

Refluxul vezico-ureteral congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...refluxului vezico-ureteral, care poate fi insotita si de alte anomalii ureterale (ureterocel, duplicitate, s.a.), exista si o forma dobandita, secundara unor afectiuni precum cistitele TBC, postradice sau datorate ...anomalii asociate. Exista mai multe procedee chirurgicale care presupun reimplantare uretero-vezical. In dilatatiile mari ureterale se impune un timp suplimentar constand in efectuarea unei derivatiii urinare temporare pana ...nefroureterectomia doar in conditiile unei functii normale a rinichiului controlateral.

Sindromul pseudo-Cushing

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru prim adata la cativa pacienti alcoolici care prezentau anomaliile fizice si biochimice ale sindromului Cushing. Cele mai multe anomalii dispar in 1-3 saptamani de abstinenta alcoolica. Anomalii ...depresia. Nu sunt necesare medicamente speciale cu exceptia abstinentei alcoolice.

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...[3] Semne şi simptome În sindromul Ellis van Creveld, anomaliile prenatale se pot descoperi după săptămâna a 18-a prin examenul cu ultrasunete. Toracele strâmt, polidactilia şi ...sunt riscurile apariţiei acestui sindrom în cazul unui copil.

Astmul bronșic - prezentare detaliată - Manifestări clinice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Când astmul este sub control, pot să nu existe anomalii la examenul fizic.

Ventricul stang unic (cord trilocular)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...stang;c) tipul nedeterminatUneori se poate asocia si cu alte anomalii (ex. stenoza pulmonara, stenoza aortica) Semne, simptomePredomina cianoza, hipoxia, cardiomegalia si insuficienta cardiaca. Tipul ventricul drept este cel mai sever. Explorari paracliniceElectrocardiograma (EEG) – arata ...de ameliorare, nu de vindecare), pentru a imbunatati calitatea vietii.

Sindromul autoimun poliglandular tip II

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pacienti cu anticorpi antimi-crozomali si antitireoglobulina nu dezlta niciodata anomalii ale functiei tiroidiene. Astfel, acesti anticorpi singuri nu constituie un indiciu suficient al bolii viitoare. Manifestarile dermatologice incluzand ...si un timom au sindrom poliglandular autoimun tip II .

Porom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...clinica. Chiar si poromatoza nu se asociaza cu alte anomalii. Riscul de transformare maligna a unui porom este minim si este considerat a fi similar cu cel al ...asociate cu alte anomalii. Riscul de transformare maligna este minim.

Fistula traheo-esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...aceste două structuri se vor separa. În cazul unei anomalii a procesului de separație, apare o comunicare patologică între cele două lumene – fistula traheo-esofagiană. Au ...care asociază comorbidități rata de supraviețuire este de 80-95%.

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...transmitere genetică X-lincată dominantă (deci, gena care produce boala este legată de cromozomul X, responsabil de sexul individului uman). Se produc mutații cu deleții în ...- la adult. Anexele pielii sunt interesate prin diverse anomalii distrofice ale unghiilor și pierderea părului (alopecie). Manifestări dentare și oro-maxilo-faciale Interesează până la 2/3 dintre persoanele afectate:1. Erupție întârziată a dinților ...de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.

Purpura (petele vasculare)

» Secțiunea: Semne și simptome

... amiloidoză; carenţa de vitamina C (boala cunoscută sub numele de scorbut); boli congeniatale sau perinatale, precum rubeola sau infecţia cu citomegalovirus; ...sunt implicaţi numeroşi factori precum: dereglări ale hemostazei, anomalii cantitative sau calitative ale trombocitelor, deficienţe ale factorilor de coagulare sau factori vasculari. Dereglările hemostazei ce pot ...pe deplin recunoscuţi, însă se presupune implicarea unor afecţiuni (cancer, lupus, HIV), a unor proceduri medicale (intervenţiile chirurgicale sau transplantul de maduvă osoasă), medic...

1 2