Artrogripoza congenitala

Artrogripoza congenitala

» Secțiunea: Forum medical

...am un baietel de 6 ani, are diacnosticu de artrogripoza congenitala de la nastere, am umblat pe unde am stiut cu el, va roga sa-mi spune-ti un medic specialist sau o clinica in orice tara.

Artrogripoza congenitala multipla

» Secțiunea: Dicționar

Artrogripoza congenitala multipla-anchiloza fibroasa a articulatiilor cu flexia sau extensia membrelor inferioare si superioare la care se adauga amiotrofie.

ARTROGRIPOZA

» Secțiunea: Forum medical

...FETITA DE 7 LUNI DIAGNOSTICATA CU URMATOARELE BOLI; ARTROGRIPOZA CONGENITALA MULTIPLA., LUXATIE BILATERALA DE SOLD.PSC VARUS EQUINBILATERAL.. CE TRBUIE SA FACA SI UNDE SA MEARGA PT A REZOLVA PROBLEMELE FETITEI

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu un grup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale contracturilor articulare multiple congenitale.Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse ...multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza princi...

Sindromul Moebius

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Moebius sau Möbius este o afectiune neurologica foarte rara caracterizata de paralizie faciala si imposibilitatea de a misca ochii in lateral. Majoritatea oamenilor cu acest sindrom se ...si nu isi pot folosi ochii sau forma expresii faciale. Anomaliile membrelor si a peretelui toracic pot apare uneori. Persoanele afectate au o inteligenta normala, desi absenta exprimarii faciale este considerata incorect drept indiferenta sau rautate. Conditia este denumita dupa neurologul Paul Julius Möbius care a descris prima data sindromul in 1888. (3)Sindromul Moebius este rezultatu...

Displazia congenitala de sold

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Displazia de sold poate fi traumatica sau congenitala. Definitia displaziei de dezvoltare a soldului este inca controversata. Tipic, termenul de displazie de sold este folosit pentru pacientii care se nasc cu dislocari sau instabilitate a ...capsula si alte tesuturi moi. Incidenta anuala a displaziei congenitale de sold este de 2-4 cazuri la 1.000 de nasteri, iar aproximativ 80% dintre indivizii afectati sunt fetite. Conditia poate apare in orice moment, de la conceptie pina la maturitatea scheletica. Displazia ...de acetabulum este mai mic, de aceea primele sase sapatamini din viata copi...

Malformaţiile congenitale ale piciorului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...para-axială antigravitaţională şi de stabilizare latero-medială. Pentru realizarea funcţiei piciorului, acesta este organizat asemeni unei bolte susţinute de arcuri de rezistenţă longitudinale şi transversale centrate de pilonul tibial. Arcurile longitudinale se împart astfel: - unul medial care este alcătuit din oasele calcaneu, talus, scafoid, primul os metatarsian şi falangele halucelui; - unul lateral alcătuit din oasele calcaneu, cuboid, al V-lea metatarsian şi falangele degetului mic; ...sprijin a pârghiei în timpul locomoţiei statice. Malfomaţiile congenitale ...

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului ...cauza simptomelor comune cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate stabili cu acuratețe ... Etiologie Arahnodactilia congenitală a fost descrisă pentru prima dată de Beals și Hecht în 1971. Este cauzată de mutația genei FBN2 situată la...

Afectiuni neuromusculare in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dezvolta afectiuni neuromusculare sau a agrava afectiuni neuromusculare existente, fata de femeia care nu trece prin aceasta etapa fiziologica.Am sa prezint in continuare o parte din patologia neuromusculara ce poate afecta gravida: sindrom de canal carpian radiculopatie lombara meralgie parestetica neuropatie de nerv femural ...carpian Sindromul de canal carpian este cea mai frecventa afectiune neuropata care complica sarcina. Incidenta lui ajunge pana la 30%. Cele mai multe paciente cu aceasta patologie sunt nuliparele de peste 30 ...herniile de disc lombare)...

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Amiotrofiile spinale sau atrofiile musculare spinale sunt un grup heterogen genetic si clinic de conditii rare debilitante, caracterizate de ...de la decesul precoce in copilarie pina la viata normala de adult cu usoara slabiciune.In toate amiotrofiile spinale, principala caracteristica este slabiciunea musculara asociata de ...prin axonul neuronului motor, dar in amiotrofiile spinale intreg neuronul motor sau doar axonul acestuia si-a pierdut capacitatea de a transmite semnale la muschi.Simptomele amiotrofiilor spinale ...doar prin testare genetica care detecteaza mutatia genet...

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Slăbiciunea musculară progresivă în mușchii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare, este primul semn. Pacientul acuză inițial mers dificil și clătinare din cauza slăbiciunii. Căderea și luxațiile gleznei sunt frecvente. Slăbiciunea musculaturii profunde a piciorului determină deformare - pes cavus. Slăbiciunea mâinii determină control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se încheia la nasturi și neîndeminarea în manevrarea obiectelor mici. Nu există încă nici un tratament care sa vindece sau să încetinească e...

Scolioza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Scolioza reprezinta un tip de deformare a coloanei vertebrale. Marea majoritate a pacientilor se prezinta la medic initial datorita perceperii unei diformitati. Aceasta poate fi observata de pacient sau de familia sa. Deformarea consta in asimetria umerilor, cutiei toracice sau a taliei. Scolioza este ...se accentueaza, aceasta este denumita scolioza. Scolioza afecteaza 2% dintre femei si 0,5% dintre barbatii din populatia generala. Exista numeroase cauze de scolioza incluzind diformitatile congenitale ale coloanei, conditii genetice, probleme neuromusculare si inegalitatea membrelor i...