Autosomal recesiv
Sindromul Winchester
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Winchester este un sindrom autosomal recesiv rar, ce determină osteoliză multicentrică. Descris pentru prima dată în 1969, este caracterizat de osteoliză și osteopenie ...mâinii este vizibilă scurtarea încheieturii acesteia cu poziționarea degetelor în grifă. La nivelul piciorului, osteoporoza metatarsienelor și a falangelor este însoțită de osteoliza oaselor tarsiene. ...cazul biopsiilor de piele si gingie prelevate de la copiii cu vârstă între 8 și 9, 5 ani au fost prezente următoarele caracteristici: ...osteoarticular, a...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata in metabolismul tirozinei) . Consecinta acestui deficit este acumularea tirozinei. ...cele mai grave sunt date de afectarea neurologica si hepatica. Functia vizuala nu este deloc influentata. Ocronoza sau alcaptonuria este o afectiune metabolica cu transmitere autosomal recesiva caracterizata ...boala Fabry. La nivel ocular mai pot aparea anevrisme conjunctivale, dilatatii ale vaselor retiniene, edem papilar si atrofie opri...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile ...fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza ...si potential reversibila, sindrom hemoragic. Intre episoade, dezvoltarea psihomotorie a pacientului ramane normala cu exceptia cazului in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala .....
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tegumentelor, prezenta echimozelor si escarelor atrofice. Manifestarile articulare cuprind: cifoscolioza accentuata (semn patognomonic pentru tipul VI), artrocalazia (intalnita in tipul VII), dislocatia de sold (in tipul III). Aceste ...(COL3A1) Tipurile I, II, III, IV au transmitere dominant autosomala. - tipul V are transmitere X- linkata dar defectul specific nu a fost inca identificat. - tipul VI ...collagen tip I si III. Ransmiterea este de tip recesiv; - tipul VII cuprinde subtipurile A, B, C. Pentru primele doua defectul genetic consta in mutatii ale genelor ...fenotipice precum...
Sindrom Netherton - parul de bambus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Netherton, tricorexis invaginata sau parul de bambus este o genodermatoza autosomal recesiva de cauza necunoscuta, caracterizata de eritrodermie, tricorexis invaginata, ihtioza linear circumflexa, diateza atopica si lipsa scaunului.Parul de bambus ...ca un sindrom ihtiozic, dar la cei mai multi copii eritemul apare ca o dermatita eczemato-seboreica, caracterizata de accentuare periorificiala a eruptiei. Afectarea mucoaselor nu este raportata. Ectroprionul ...AND. Examen histologic Se descriu elemente de dermatita nespecifica si hiperplazie psoriaziforma. Hiperkeratoza este usoara fat...
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...1:5.000 de indivizi.Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric ...Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti. Etiologie Etiologia sferocitozei ereditare este complexa, pana in prezent fiind descoperite mutatiile ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
Afectiuni congenitale ale sclerei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot fi impartite in doua categorii si anume: afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate de culoare. Aceste afectiuni, de multe ori, prezinta importanta nu atat din ...„boala oaselor de sticla” este o boala ereditara transmisa autosomal dominant caracterizata clinic de triada clasica: sclere albastre (in toate nuantele); mai rar poate ...mod inconstant poate asocia si anomalii dentare, hiperlaxitate ligamentara, cifoscolioza. Sindromul Marfan este o boala autosomal dominanta care se manifesta prin sinteza unui colagen cu structura alterata. Anomaliile ....
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Astfel, se considera că modelul de transmitere autozomal recesiv (descris de medicul Rolf Kostmann) este unica modalitate de transmitere genetică. Ulterior, prin descoperirea altor mutaţii care ...în 4 tipuri: cu transmitere autosomal dominantă; cu transmitere autosomal recesivă; cu transmitere legată de cromozomul X și sporadice. (1) În cazul transmiterii autosomal dominante este prezentă ...antivirale în cazul celor virale - ex. HIV, antifungice).
Pistrui
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...factori de risc pentru pistrui Pistruii tind sa fie mosteniti autosomal dominant. Sunt mai frecventi la persoanele cu piele subtire si deschisa la culoare si par blond sau roscat. ...chiar negri la purtatorii heterozigoti cu aceasta boala autosomal recesiva. Aparitia lor excesiva la persoanele cu par negru sugereaza posibilitatea bolii neurofibromatoza. Pistruii pot fi gasiti in regiunile ...tipul de piele I si II fata de alti oameni.
Disfibrinogenemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacientii cu disfibrigenemie congenitala sunt asimptomatici, 50% prezinta o tulburare hemoragica, iar restul de 10% au o tulburare trombotica sau combina tendinta la hemoragie cu tromboza. Disfibrinogenemia cistigata, denumita frecventa disfibrinogenemia bolilor de ficat, este cea mai comuna cauza. Pina la 50% dintre pacientii cu boala severa hepatica secundara cirozei, hepatomului sau a hepatitelor prezinta complicatii hemoragice. In timp ce majoritatea pacientilor cu disfibrinogenemie congenitala sunt ...anomalie a fibrinogenului. Rar, disfibrinogenemia poate fi asociata cu neoplasme...
Analbuminemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacienții afectați prezintă doar câteva simptome și anomalii biochimice. (1) Analbuminemia congenitală este o afecțiune relativ benignă și tolerabilă. Conduita terapeutică cuprinde profilaxia și tratarea posibilelor complicații cardiovasculare legate de hipercolesterolemie și ateroscleroză. Medicamentele care se leagă de albumina plasmatică trebuie folosite cu atenție la acești pacienți. Cauze și factori de risc Analbuminemia este transmisă autosomal recesiv, iar consagvinitatea a fost dovedită în toate cazurile raportate cu date genealogice disponibile....
Tricorexa nodoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fragil si nu pot mentine lungimea acestuia. Tricorexis nodoza cistigata poate fi proximala, distal sau localizata, in functie de caracteristicele ruperii firului de par. Tricorexis nodoza localizata este ...afectiuni demonstreaza defecte structurale. Afectiunile sunt ereditare cu model autosomal dominant sau recesiv. Aciduria argininosuccinica este o deficienta autosomal recesiva a enzimei care cliveaza acidul argininsuccinic in arginina si acidul fumaric. ...evita periatul excesiv, produsele de styling, coafarea agresiva a parului.
Sindromul Goldenhar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... care este caracterizată prin dezvoltarea incompletă a urechii, ochiului, nasului, palatului dur și moale, buzei și mandibulei. Aceste modificări variază în intensitate.O altă denumire pentru ...de reproducere asistată. S-a descris un mod de transmitere autosomal dominant și recesiv pentru sindromul Goldenhar. Modul de transmitere este heterogen și sporadic, dar totuși mai puține familii au ...prezintă chisturi la globul ocular numite chisturi dermoide epibulbare. Se observă și microftalmia (ochii mici). Unii pacienți prezintă țesut lipsă de la nivelul pleoapelor, colob...
Anomalii congenitale ale corneei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se numeste microftalmie iar nanoftalmia desemneaza starea in care ochiul este mai mic dar absolut normal. Microftalmia poate asocia si alte anomalii congenitale dintre care cel mai frecvent ...are diametrul orizontal mai mare de 13 mm dar nelegata de glaucom congenital si avand o structura histologica normala. Are o transmitere recesiv legata de sex (90% din cazuri sunt barbati) si este de obicei bilaterala. In general apare izolata dar ...membrana Descemet) devenind vizibila cu ochiul liber. Se transmite autosomal dominant si poate asocia alte anomalii ale polului anterior (filamente ...
Distrofii ale stromei corneene
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...distrofie a stromei corneene este o afectiune cu transmitere autosomal dominanta care debuteaza in primii ani de viata, dar trece o perioada variabila de mai multi ani pana ...patata Groenow II Distrofia Groenow II este o afectiune autosomal recesiva severa care consta in aparitia unor opacitati de culoare alb-cenusie in toata stroma superficiala si care se extind ...care apare in primul an de viata avand o evolutie lent progresiva. Leziunea tisulara consta intr-o opacitate centrala discoida (cristale alb-galbui), localizata in stroma anterioara sub membrana Bowman ...de sparturi cenu...
Boala von Willebrand
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a raportat pentru prima data o conditie patologica mostenita autosomal cu hemoragii mucocutanate la o familie de pe coasta Finlandei. Boala a fost denumita von Willebrand. Afectiunea este ...si mortalitatea in aceasta boala variaza. Cei mai multi copii cu boala von Willebrand sunt asimptomatici. Unii prezinta singerari ale mucoaselor: epistaxis si echimoze. Menoragia este comuna la ...folosita pentru a repara complicatiile hemoragice si pentru a pregati un pacient pentru chirurgie. Pentru pacientii care nu raspund la desmopresina si pentru cei cu tipurile 2B si ...calitative ale factor...
Sindrom Bartter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nu primeste cantitati suficiente de lichid. Aproximativ 85% dintre copii dispun de calciu in exces in urina (hipercalciurie) si rinichi (nefrocalcinoza), care poate conduce la litiaza renala. In ...prezinta hipercalciurie. In mod normal, reabsorbtia ionilor de clor negativi promoveaza un voltaj pozitiv in lumen, solicitind absorbtia pozitiva paracelulara a calciului si magneziului. Reabsorbtia continua si secretia ...ascendent Henle previne reabsorbtia de calciu cu excretia excesiva urinara de calciu si dezvoltarea nefrocalcinozei. Semne si simptome Sindromul Bartter este mostenit a...
Distrofiile corneene posterioare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...posterioara este o afectiune bilaterala si asimetrica, cu transmitere autosomal dominant, aparuta in primii ani de viata exprimandu-se clinic foarte variabil (grupe de vezicule izolate pe fata posterioara ...transmitere are doua forme: - Formele cu transmitere autosomal recesiva sunt manifeste inca de la nastere si asociaza nistagmus. Corneea se ingroasa (grosime de 2-3 ori cea normala) ...fara bule. Leziunile nu se agraveaza ci au o evolutie stationara. Aceste forme sunt cele mai frecvente. - Forma cu transmitere dominanta evolueaza lent incepand din al doilea ...Corneea de culoare gr...
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...implicării genelor TCOF1 și POLR1D modul de transmitere este autosomal dominant, pe când în cazul genei POLR1C este autosomal recesiv. În 60% dintre noile cazuri de sindrom Treacher-Collins-Franceschetti mutația este nouă, fără existența acestui sindrom în ...tragus. Nasul are baza lată și este deformat, iar ochii sunt situați la distanță unul de celălalt. Pacientul mai poate prezenta defecte cardiace congenitale. Aproximativ ...la momentul adolescenței). Atenție deosebită trebuie acordată copiilor mici pe perioada somnului, deoarece se produc perioade d...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai ...a pielii la expuneri la soare.Se indica o dieta bogata in proteine, deoarece nutritia deficitara conduce la atacuri mai sever si frecvente ale bolii. Pacientii sunt avertizati sa ...simptome Debutul bolii Hartnup este in copilarie, mai ales la copiii intre 3 si 9 ani, dar se poate prezenta si la 10 zile dupa nastere. In plus, se ...complet reversibile. Ataxia cerebeloasa intermitenta, spastici...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pentru majoritatea proceselor ce implică ADN-ul, incluzând sinteza copiilor ADN, transcripţia ARN, reparaţia ADN, etc. În perioada de viaţă a celulei, când aceasta se pregăteşte pentru ...[5][6] Transmitere Sindromul Bloom se moşteneşte în manieră autozomal recesivă. Ambii părinţi trebuie să prezinte câte o genă afectată (purtători, heterozigoţi) pentru ca un copil să ... există tratament curativ pentru sindromul Bloom. Problema este legată de materialul genetic al fiecărei celule şi nu se poate restabili. Se poate acorda doar tratament ...ambi...
Rinichiul spongios
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Rinichiul spongios este o afecțiune ereditară, cu caracter autosomal recesiv, ce se caracterizează prin dilatarea tubilor colectori distali și prezența a numeroase chisturi în zona medulară renală. [1] Alte ... rinichiului spongios, în perioada fetală apar mici dilatații sacciforme, pline cu lichid, având caracter chistic și care obstrucționează fluxul normal al urinei la acest nivel. Afecțiunea este frecvent ...în special din sare; evitarea alimentelor bogate în proteine de origine animală pentru a preveni formarea calculilor de acid u...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până în prezent au fost raportate ...probabilitatea de apariție fiind mai mare doar la copiii proveniți din familii consangvine. Mortalitatea survine la 1 din 5 cazuri, datorită complicațiilor septice și hemoragice. [1], ...genei nu sunt nici ele disponibile. [1] Transmiterea autosomal recesivă este, de asemenea, posibilă. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav cu sindrom Adams-Oliver, în acest c...
Sindromul Fahr
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... ganglionii bazali si in alte zone precum cortexul cerebral, putamen, nucleul caudat, capsula interna, nucleul dintat, talamus, cerebel. Depozitele de calciu apar in spatiul extracelular ... data de Fahr in 1930. Boala este mostenita autosomal dominant, desi au fost raportate cateva cazuri cu mostenire recesiv autosomala sau chiar sporadice. Boala lui Fahr este adesea familiala. Asocierea dintre fenotipul anormal si genele ...dependent de sodiu localizata pe cromozmul 8. Datele biochimice sugereaza ca transportul fosfatului poate fi implicat in boala. Calcificarile ganglionilor ...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...liniei mediane a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita ...persoane. (3)Cele mai comune caracteristici ale conditiei sunt ochii larg spatiati (hipertelorism), defectele laringelui, traheei si/sau a esofagului determinind dificultati ale respiratiei si deglutitiei; iar la barbati hipospadiasul.Sindromul Opitz-Lemli-Smith are un tratament complex si necesita adesea o echipa de ...este o componenta majora a mielinei. Colesterolul este legat covale...Mai multe despre Autosomal recesiv (căutare avansată)