Autosomal recesiv
Alkaptonuria (boala urinii negre)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ereditara al metabolismului fenilalaninei si tirozinei. Este o conditie autosomal recesiva datorata unui defect in dioxigenaza homogentisat-o enzima care participa la degradarea tirozinei. Ca rezultat un produs tirozinic toxic ...mari de vitamina C. restrictiile alimentare sunt eficiente la copii dar nu si la adulti. Insecticidul nitisinona inhiba enzima care genereaza acidul homogentisic. Efectul sau advers este iritarea ...III. In Slovacia boala apare 1 la 19.000 de persoane.
Glaucomul pediatric
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(condiție rară, adesea asociată cu miopia și transmitere genetică autosomal dominantă), un glaucom congenital primar (prezent de la naștere, dar a căror simptome nu sunt recunoscute decât abia ...glaucom secundar, dobândit în urma unui traumatism, neoplasm intraocular, uveite cronice, medicamentelor, infecțiilor virale sau bacteriene și hipertensiunii intraoculare. (2) Glaucomul congenital este caracterizat de dezvoltarea inadecvată a sistemului de drenaj a ochiului, conducând la o presiune intraoculară crescută cu distrugerea structurilor oculare ș...
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...1951. (1)Este o conditie ereditara care afecteaza de obicei copiii intre virsta de 3 luni si 2 ani, iar in cazuri mai rare si adolescentii sau adultii. Boala ...ale motilitatii. Distonia este cea mai frecventa manifestare. Este multifocala la debut si progreseaza lent. Este asociata cu rigiditate, tremor, coree, hipokinezie, mioclonii si ticuri motorii. Pe masura ...nici un tratament curativ. Se poate recomanda o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati. Se pot administra diferite combinatii de vitamine si alti cofactori, dar fara ... mitocondrial anormal. Ciclul acidului citr...
Distoniile (Crampe musculare)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...muscular alterat, referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare sustinute, implicind co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile sunt de obicei lente si sustinute. Apar in mod ...Crampele musculare, in functie de cauza, pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, ...superioare determina crampe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului, conducind la imposibilitatea de a efectua anumite miscari. Distonia membrelor infe...
Osteopetroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sunt descrise si alte forme rare: letala, tranzitorie, postinfectioasa, cistigata. O forma distincta a osteopetrozei apare in asociere cu acidoza renala tubulara si calcificarile cerebrale prin deficit enzimatic a anhidrazei carbonice. Aceste enzime catalizeaza formarea de acid carbonic din apa si dioxid de ...enzima: anhidraza carbonica. Osteopetroza infantila pare a fi transmisa autosomal recesiv. In osteoclastele unor pacienti au fost descoperite incluziuni virale, dar fara semnificatie clinica inca.Semne si simptomeOsteopetroza infantila: Denumita si ...aportul oral, hipocalcemia ...
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bolii pe sexe. Afecțiunea a fost diagnosticată atât la copii cât și la vârstnici. 10% din cazurile de hemoglobinurie paroxistică nocturnă apar la copiii, dar au existat și ...o formă a bolii transmisă genetic după un model autosomal recesiv, dar în acest caz mutația apare la nivelul genei PIG-M, aceasta fiind localizată la nivelul brațului lung al ...hemoglobinuria paroxistică nocturnă tromboza se întâlnește la nivelul: venelor hepatice, venei porte, venelor mezenterice, spenice, sinusurilor sagital și cavernos, localizarea cea mai frecventă a trombo...
Sindromul Crigler-Najjar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ereditara de icter non- hemolitic conducind frecvent la leziuni cerebrale la copii. Sindromul Crigler-Najjar este divizat in doua tipuri: tipul I si tipul II, denumit si sindrom Arias. Aceste doua ...virsta de adult fara afectare neurologica. Astazi terapia cuprinde transfuzii in perioada neonatala imediata, fototerapie 12 ore pe zi, administrare de inhibitori ai hemoxigenazei pentru a reduce alterarea ...a forma complexe cu bilirubina in intestin si transplant hepatic inainte de instalarea alterarii cerebrale si inainte ca fototerapia sa devina ineficienta la virste inaintate. Tratame...
Malpozitiile cordului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...altă persoană de aceiași vârstă și sex. Simptomele legate de anomalie pot de asemenea conduce la descoperirea malpoziției cordului. Incidența anomaliilor cardiace în dextrocardie cu ...risc Situs inversus este în general o condiție genetică autosomal recesivă, deși poate fi X-linkata sau descoperită la gemenii identici. Cauza exactă a dextrocardiei cu situs inversus ...respirator, situs inversus și imposibilitatea de a avea copii. Dischinezia ciliară primară este derivata din mutațiile unor diferite gene, dar la cei mai mulți pacienți ...cateterizari cardiac...
Sindromul Gilbert (sindromul Meulengracht)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este icterul, determinat de nivelul ridicat al bilirubinei neconjugate in singe.Etiologia acestei hiperbilirubinemii este activitatea redusa a enzimei glucoroniltransferazei, care realizeaza conjugarea bilirubinei si a ...este o conditie benigna, familiala, mostenita in model autosomal recesiv si caracterizata de icter intermitent in absenta hemolizei sau a unei boli hepatice. Cunoscut si sub termenul de disfunctie hepatica constitutionala sau icter nonhemolitic familial, sindromul Gilbert este forma ...drogurile, hormonii si neurotransmitatorii.Fiecare persoana afectata are do...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt ...baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o ...tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se ...fetei (fluierat), are dificultati...
Fibroza hepatica congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fibroza hepatica congenitala este o boala autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin: fibroza hepatica ...bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal recesiva renala si boala polichistica autosomal dominanta renala.Majoritatea nou-nascutilor cu acest diagnostic si cu implicare predominant renala vor ...Cind predomina leziunile hepatice in tabloul clinic al bolii, copiii afectati pot ramine asimptomatici pina in adolescenta sau viata adulta. De asemenea si leziunile renale vor ramine ...
Lipodistrofia generalizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hepatosplenomegaliei cu ciroza. Exista doua forme ale acestui sindrom, cistigata si congenitala. Sindroamele de lipoatrofie cuprind conditii heterogene in care elementul comun este lipsa grasimii. Deficitul de tesut ...In toate aceste cazuri, consecintele metabolice sunt similare: rezistenta periferica la insulina si hipertrigliceridemia. In general cu cit lipsa grasimii este mai accentuata cu atit anomaliile metabolice sunt ...tesutului adipos. Hipertrigliceridemia severa poate fi prezenta timpuriu in evolutie si se manifesta prin xantoame eruptive si pancreatita recurenta. Rezistenta...
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...retard mental sau leucodistrofie. Ereditatea bolii poate fi X-lincata, autosomal recesiva sau autosomal dominant. Cea mai utila clasificare a bolii este astazi cea dupa modelul ereditar si link-ajul genetic. ...disponibile in unele centre specializate. Studiul RMN spinal si cerebral este o procedura importanta pentru a exclude alte conditii neurologice frecvente cum este scleroza multipla, dar si pentru ...mai multe cazuri de boala problema principala poate fi tulburarea capetelor axonilor lungi fara pierderea mielinei. Un tip rar de boala X linkata totusi a fost asociata cu ...pentru ...
Hipercolesterolemie familiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipercolesterolemia familiala este o afectiune autosomal dominanta care determina nivele periculoase, ridicate de colesterol si lipoproteine cu densitate scazuta-LDLc. Desi hipercolesterolemia moderata este o ...scurt al cromozomului 19. Este principalul determinant al asimilarii hepatice de LDL, care normal proceseaza 70% din LDL circulant. Doi liganzi leaga LDL de receptor: apolipoproteina B 100 si apoE. Receptorul LDL leaga si un alt ligand apoE, de aceea este denumit mai corect ...inalte circulante. Colesterolul total si nivelul de LDLc la copii homozigoti este peste 600 mg/dl. La ...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...- cald sau rece, dar nu afecteaza neuronii legati de receptarea presiunii). Boala este datorată unei disfuncţii la nivelul materialului genetic. Apariţia unei mutaţii la nivelul genei NTRK1 ...la nivelul materialului genetic. Modul de transmitere este autosomal recesiv. Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză este extrem de rară. Este necesar ca ambii părinţi să fie ...afla care sunt riscurile la care vor fi expuşi copiii (în caz că părinţii doresc urmași). Boala poate apărea doar în cazul în care părinţii sunt ...să ducă mereu mâna la gură, să...
Hipoprotrombinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...profunde in deficienta severa de protrombina. Hipoprotrombinemia poate fi castigata sau mostenita. Formele castigate pot fi secundare producerii scazute sau a consumului crescut. Hipoprotrombinemia castigata izolata este de ...dar nivelul acesteia este la limita. Ambele afectiuni sunt autosomal recesive. Gena protrombinei se afla pe cromozomul 11. Heterozigotii pentru deficienta de protrombina au un nivel al acesteia de ...florei intestinale sau determinata de interferenta directa cu ciclul hepatic al vitaminei K. Semne si simptome Pacientii cu hipoprotrombinemie severa mostenita pre...
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt: disgenezia gonadică 45, X/46, XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție hormonală este începută după 14 ani în doze crescânde până ...trebuie evaluați din punct de vedere al funcției hepatice și a profilului lipidic. (3) Sfat genetic Cele mai multe cazuri de sindrom XX masculin SRY pozitive sunt de ...46 XX. În cazurile de sindrom XX masculin SRY negative modelul de transmitere este necunoscut. Sunt descrise cazuri de familii în ...
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acelasi mecanism. Deficienta congenitala de antitrombina este o afectiune autosomal dominanta pe care un individ o mosteneste printr-o copie a unei gene deficiente. Conditia determina risc crescut de ...persoana mosteneste doua gene deficiente este o conditie autosomal recesiva, rara asociata cu trombogeneza crescuta observata in perioada neonatala sau in copilarie. Aceasta conditie nu este compatibila cu ...mai multi nounascuti au deficit heterogen de antitrombina. Deficitul cistigat de antitrombina se datoreaza mai ales consumului proteazei. Este observat in situatii cind activarea c...
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg de tablouri clinice, de la o afecțiune cu evoluție ...un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată în patru subgrupuri, de la A la D. Grupurile A și B se caracterizează prin deficit de ...Alzheimer infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din cazuri ...sfingolipide ...
Amiotrofii spinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transmite semnale la muschi.Simptomele amiotrofiilor spinale sunt strins legate de boala si uneori de virsta de debut. Anumite conditii au manifestari clinice variate din copilarie pina ... intre aceste doua extreme. Alte amiotrofii spinale au evolutie diferita si adesea severa. Unele dintre ele sunt foarte rare si descrise doar la citiva indivizi. ...se impart in: amiotrofia spinala proximala autosomal recesiva, responsabila de 95% dintre cazuri si denumita adesea doar amiotrofia spinala (conditie asociata mutatiei genetice a ...amiotrofie spinala X-linkata tip 1 (atrofia...
Carcinom bazal celular
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Carcinomul bazal celular este cel mai frecvent neoplasm la oameni. Apare in zonele de expunere cronica la soare. Are o evolutie lenta si metastazeaza rar, dar poate determina clinic distructie locala semnificativa si desfigurare daca este neglijat sau tratat ...se asociaza cu desfigurare cosmetica. Pierderea vederii sau a ochiului poate aparea in afectarea orbitala. Extinderea perineurala poate determina pierderea functiei nervului si extinderea profunda a tumorii. Aceste ...riscului carcinomului celular bazal. Xeroderma pigmentosum este o afectiune autosomal recesiva care predispune l...
Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre cecitate completa. [1] [2]Odata cu noile descoperiri moleculare se stie astazi ca retinita pigmentara ... putin de 10% din receptorii pentru lumina din ochi sunt specializati pentru lumina colorata, de inalta intensitate in conditiile diurne. Acesti receptori sunt localizati in ...mostenita prin toate tipurile de ereditate: 20% este autosomal dominanta, 20% autosomal recesiva si 10% legata de cromozomul X, in timp ce restul de 50% se regasesc la pacienti fara nicio ruda ...Deoarece aceste cel...
Lentigo
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in pete de cerneala apare la persoanele cu stramosi celtici.Criochirurgia este un tratament simplu pentru lentiginoza izolata. Aceasta procedura este de succes datorita succeptibilitatii melanocitelor de a ingheta ...sindromul Peutz-Jeghers si lentiginoza ereditara. Semne si simptome Lentigo apare la copii si adulti, totusi copiii au mai multe leziuni asociate genetic, cum este sindromul Peutz-Jeghers. Adultii au leziuni cistigate prin expunere cronica, ce determina lentigo solar de exemplu. Aspectul initial al lentiginozei variaza larg si depinde de: - rasa - ...solar (lentigo actin...
Hipertrigliceridemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genei lipoprotein lipazei – LPL sau a cofactorului ei, apolipoproteina CII. Aceste mutatii nu prezinta un risc crescut de boala aterosclerotica prin nivelele ridicate de trigliceride. Deoarece chilomicronii ...si pancreatita. Se recomanda o dieta sanatoasa, fara alcool, bogata in acizii omega-3, restrictia grasimilor ingerate, mentinerea unei greutati normale, activitate fizica regulata. Medicatia se bazeaza pe trei ...B100 si fosfolipide, colesterol, putin apoC si apoE. Orice tulburare a formarii chilomicronilor si VLDL determina cresterea trigliceridelor. Acestea inseamna aport...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sănătoşi ai genei anormale). Transmiterea bolii este cea autosomal recesivă, cu o prevalenţă mică. [4] Semne şi simptome Sindromul Cohen prezintă un tablou simtomatologic extrem de variabil. Este ...genetic pentru a afla riscul de a avea copii cu aceaşi genă mutantă sau chiar copii bolnavi. [6] Diagnostic diferenţial Există o gama largă de alte boli ...tratate cu antibiotice dificultăţile în vorbire pot fi ameliorate cu ajutorul unui logopoed intelectul redus necesită atenţie deosebită din ...unul bun, nefiind afectate organe interne. Un element deosebit le...
1 2
Mai multe despre Autosomal recesiv (căutare avansată)