Boala Recklinghausen

Boala Recklinghausen (neurofibromatoza) se caracterizeaza prin modificari osoase (decalcificari difuze cu fibrozarea maduvei osoase si apritia chisturilor multiple manifestate clinic prin dureri, fracturi, deformari osoase si tumefactii osoase), modificari renale (litiaza renala si secundar insuficienta renala), calcificari viscerale, hipercalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie si hiperfosfatazemie. Aceasta boala cronica este determinata de hipersecretia parathormonului data de adenomul paratiroidian.




Boala recklinghausen tip 1

» Secțiunea: Forum medical

Buna ziua, am 43 de ani si sufar de aceasta boala care s-a transmis si la cei tri copii pe care ii am.Va rog sa ma ajutati sa aflu daca exista o posibilitate de a stopa sau a vindeca boala.As mai dori sa ma puneti in legatura si cu ...
NEUROFIBROMATOZA-Recklinghausen

» Secțiunea: Forum medical

NU STIE NIMENI? NU SA DESCOPERIT NICI UN TRATAMENT NOU? Pe zi ce trece ma afecteaza tot mai mult aceasta boala am si scolioza dureri de coloana si de oase in general
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...manifestări minore. Exemplu: boala Huntington, sindromul Marfan, Neurofibromatoza Recklinghausen. Autozomal recesiv - sunt necesare două copii ale genei pentru ca o persoană să fie afectată ...mitocondriei embrionului. Exemplu: Neuropatia optică ereditară Leber. Boala Huntington Se transmite autozomal dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 ...precum sindromul Down, Edwards sau defecte de tub neural.
Sindromul Moyamoya

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...familiale de circa 10% la persoanele afectate. Boala poate să debuteze individual, însă au fost identificate anumite patologii concomitente: imunologice: boala Basedow-Graves; ...sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Turner, boala von Recklinghausen (neurofibromatoza de tip I), boala Hirschsprung. (3) Semne şi simptome  Simptomele sindromului Moyamoya sunt nespecifice pentru boală ...extensivă cu o complianță a pacientului foarte mare. (4)
Tumorile conjunctivale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nervoasa. Leziunea se manifesta in cadrul bolii von Recklinghausen (boala von Recklinghausen – neurofibromatoza = afectiune cronica, determinata de hipersecretia de parathormon, datorata prezentei unui adenom paratiroidian). Boala determina aparitia de modificari renale, osoase, calcificari viscerale, hipercalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie si hiperfosfatazemie). Leziunile ce apar ...prin excizie chirurgicala. Dupa tratamentul chirurgical se utilizeaza crioterapia.
Tumorile pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterul malign sau benign al acesteia. Carcinomul intraepitelial Carcinomul intraepitelial sau Boala Bowen reprezinta o leziune cu caracter intermediar intre keratoza solara si carcinomul intraepidermic. Carcinomul este o tumora epiteliala ...fibre nervoase ce a fost sectionata. In cadrul Bolii Recklinghausen leziunile au un aspect moniliform (ca un sirag de margele).Nevromul palpebral apare in cadrul neurofibromatozei Recklinghausen (Boala Recklinghausen). ...chirurgicala de rezectie, cel mai adesea, leziunile din xantelasma recidiveaza.
Tumorile stromale gastrointestinale (GIST)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o vârstă mai tânără decât media de diagnostic. • Boala von Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1): mutația genei NF1 poate fi moștenită sau nou-apărută și determină apariția de multiple ...exemplu, pentru ameliorarea durerilor osoase datorate metastazelor. [4, 5]
Glaucom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o serie de afectiuni generale: sindromul Sturge-Weber-Krabbe; neurofibromatoza von Recklinghausen; angiomatoza retinocerebrala von Hippel-Lindau; melanocitoza oculoderma; trisomii; homocistinuria; amiloidoza familiala. Glaucomul primitiv cu unghi deschis are cel mai ...mai devreme decat forma de boala cu unghi deschis. Boala se poate manifesta sub forma unor crize intermitente sau acute, functie de varsta pacientului. Glaucomul primitiv cu unghi ...si trebuie efectuata cat mai rapid de la stabilirea diagnosticului.
Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cronica inflamatorie care apare cutanat si la nivelul mucoasei. Boala afecteaza de obicei adultii aparand preponderent la femei. Leziunile orale apar ca zone albicioase, longeline sau punctiforme, de ...gastro-intestinala de obicei la nivelul stomacului. Neurofibromatoza tip 1 (von Recklinghausen) Se caracterizeaza prin manifestari cutanate care consta in sase sau mai multe pete café au lait care au diametru ...tumori interne: gastrice, colo-rectale, pancreatice, ovariene, pulmonare si linfom non-Hodgkin.Keratoza palmara si plantara este o hiperkeratoza difuza palmara si pla...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...dar cele mai multe se observă la naștere. Boala se poate manifesta clinic oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate ... Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, porfiria acută intermitentă, rinichiul ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Patologia mediastinului - Mediastinul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...precum si transformarea maligna sau asocierea cu boala Recklinghausen.Neurofibromul este mai rar intalnit decat schwanomul, apare predominant la persoanele cu varsta intre 20-50 ani si ...se inregistreaza in 5% din cazurile de afectiune Hodgkin si, de asemenea, in 5% din cazurile de limfom non-Hodgkin. Prin asociere cu alte localizari topografice se ...In cazul malignitatilor se practica suplimentar radioterapie si chimioterapie.
Patologia gastrica - afectiunile stomacului - Stomacul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...asociaza cu cancerul gastric, ingreunand definitivarea diagnosticului corect. Boala Crohn cu localizare gastrica Este rar intalnita, insa trebuie luata in considerare in special cand pacientii cu enterita regionala ...si alte afectiuni precum leucemia limfoida, boala Waldenstrom, boala Recklinghausen sau candidozele gastrice, in special Candida albicans, ce insoteste de obicei bolile gastrice primare. Tumorile gastrice benigne Constau in ...aproximativ 25% din cazuri, greata si varsaturi. Limfoamele maligne Hodgkin sau non-Hodgkin Sunt tumori ale sistemului limfatic, afectar...
Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...au și indivizii cu genodermatoze precum neurofibromatoza von Recklinghausen și sindromul von Hippel- Lindau, dar în total există în jur de 50 de genodermatoze asociate cu ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.
Patologia colonului. Semne si simptome asociate - Colonul - Intestinul gros

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...colonului reprezinta o cauza semnificativa a vizitelor medicale. Boala diverticulara, afectiunile inflamatorii intestinale si polipii sunt anomalii structurale care solicita deseori tratament medical intensiv. Constipatia ... acesteia se pot numara boala Hirschshprung, boala von Recklinghausen, tumorile retroperineale, psihozele sau colonul catarctic. Indiferent de etiologie, tabloul clinic este invariabil, subiectii acuzand dureri ...hipotensiunea arterala ortostatica si edemele completeaza ocazional tabloul clinic
Patologia peretelui toracic - Toracele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...in 50% din cazuri se asociaza cu boala Recklinghausen. Tratamentul presupune excizia chirurgicala. Leiomiosarcomul apare in 65% din cazuri la femei, in perioada adulta. Se ...peretelui toracic in cancerul de rinichi, prostata, tiroida sau colon.
Pata cafea cu lapte

» Secțiunea: Dicționar

...uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui Recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville.


Mai multe despre Boala Recklinghausen (căutare avansată)