Boala Refsum

Cunoscuta si drept boala de stocare a acidului fitanic sau heredopatia atactica polineuritiforma este o boala autosomala recesiva neurologica care apare prin acumularea de acid fitanic in celule si tesuturi. Poate fi impartita in boala Refsum 1si 2 dupa mutaiile genei fentanoil CoA hidroxilazei. Indivizii prezinta distructie neurologica, degenerare cerebelara si neuropatie periferica. Debutul este in copilarie/adolescenta cu evolutie progresiva desi apar si preioade de stagnare/remisie. Simptomele cuprind cecitatea, ataxia, ihtioza, dificultate de a invata si cataracta. Indivizii cu aceasta boala urmeaza o dieta aliemntara fara acid fitanic si evita consumul de grasimi de la animalele rumegatoare si uni pesti. Plasmafereza este o alta interventie medicala folosita pentru a trata pacientii.

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Retinita pigmentara sau retinopatia pigmentara reprezinta un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si ...luminii care formeaza imaginea sunt similari milioanelor de receptori pentru lumina aflati in retina. Cu cit sunt mai putini pixeli pe ecran, cu atit imaginea va ...Multi dintre acesti bolnavi sunt diagnosticati cu sindrom Usher. [3]Termenul de retinita este unul gresit deoarece cuvintul implica inflamatia retinei, care nu s-a demonstrat a ...retinei periferice. [2] [6] Sindroamele si bolile care asociaza retinita pigmentara S...

Furnicături în mâini (parestezie)

» Secțiunea: Semne și simptome

...de furnicături, înțepături, arsuri, vibrații, senzația de curentare sau slăbiciune a membrului. [1] În funcție de cauză, paresteziile pot apărea atât la nivelul mâinilor, cât și ...(boală caracterizată prin acumularea intracelulară de glicosfingolipide); sindrom Refsum (boală caracterizată prin acumulare de acid fitalic în sânge și țesuturi bogate în grăsimi); boala Charcot-Marie-Tooth ... bandaje compresive, medicamente antiinflamatoare sau decompresie chirurgicală. Sindromul de tunel ulnar se tratează cu bandaje compresive și dec...

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ci doar tratament de susținere cu proteze auditive sau implant cohlear.Termenul de hipoacuzie înseamnă pierderea acuității auditive, iar termenul neurosenzorial se referă la faptul că ...hipoacuziei neurosenzoriale poate fi de tip mendelian dominant, recesiv sau legată de sex sau poate fi un rezultat al mutației ADN-ului celular și ADN-ului mitocondrial. ...sindromul brahio-oto-renal, sindromul Sticker, acondroplazia și boala Paget. Sindromul Usher este cea mai frecventă boală genetică transmisă autozomal recesiv asociată cu hipoacuzie neurosenzorială. Acest sindrom dete...