Boala Tangier
Boala Tangier este o boala cu transmitere autozomal recesiva care apare ca urmare a perturbarii metabolismului lipoproteinelor si lipidelor, caracterizata prin absenta din plasma a lipoproteinelor de inalta densitate, deficienta lipoproteinelor A1 si A2, scaderea lipoproteinelor de joasa densitate si a trigliceridelor. Drept urmare in tesuturi se acumuleaza esterii de colesterol. Clinic se constata prezenta urmatoarelor semne: marirea si colorarea in portocaliu a amigdalelor, mucoasei faringiene si rectale, neuropatie periferica, splenomegalie si infiltrarea corneei.
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, ...maladia Nieman-Pick, maladia Wolman, gangliozidozele GM1 si GM2, boala Tangier, boala Landing (boli de stocaj lipidic), glicogenozele tip III si IV, galactozemia congenitala, intoleranta ereditara la fructoza (boli ...Gaucher; pina la acest moment nu s-au obtinut rezultate notabile.
Dislipidemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deficienta, deficitul familial de HDL - hipercolesterolemia poligenica, boala Tangier - deficitul de LPL, deficitul de apo C-II, boala Fisheye - hipertrigliceridemia familiala, deficitul familial de LCAT - ...de gene sunt terapii inca in studiu. (3) (4)
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ereditare: Ataxia Friederich, boala Charcot-Marie Tooth, amiloidoza familială, boala Tangier, boala Fabry Traumatisme: accidente (fracturi, compresiuni, avulsie) sau traumatisme mici repetitive (poziții ...cel mai frecvent, acestea nu cauzează dizabilități severe. [4]Mai multe despre Boala Tangier (căutare avansată)