Boli autosomal recesiv
Distoniile (Crampe musculare)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Diskinezia sau distonia tardiva este o complicatie comuna a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut dar riscul pare a creste odata cu virsta. In abordarea ...o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot induce distonii acute. Medicamentele frecvente care le induc sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, an...
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Există o proporție egală în ceea ce privește distribuția bolii pe sexe. Afecțiunea a fost diagnosticată atât la copii cât și la vârstnici. 10% din cazurile de hemoglobinurie ...este de 40 ani. (5) Fiziopatologie Hemoglobinuria paroxistică nocturnă apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei PIG-A, această mutație nefiind dobândită sau transmisă descendenților. Această mutație determină deficite ...o formă a bolii transmisă genetic după un model autosomal recesiv, dar în acest caz mutația apare la nivelul genei PIG-M, aceasta fiind localizată la...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati ...baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta ...accentuata. Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabici...
Sindromul Crigler-Najjar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Crigler-Najjar reprezinta o afectiune rara a metabolismului bilirubinei, substanta formata din metabolismul singelui. Tulburarea determina o forma ereditara de icter non- hemolitic conducind frecvent la ...viata si persista. Tipul I este caracterizat prin bilirubina serica de 345 micromol/l fata de normalul de 2-14 micromoli/l. Inainte de disponibilitatea fototerapiei acesti copii decedau prin kernicterius (encefalopatie bilirubinica) sau supravietuieau pina la virsta de adult fara afectare neurologica. Astazi ...polare. La oameni conjugarea bilirubinei cu molecula de zahar a...
Malpozitiile cordului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...identifica purtătorii genelor deficiente. Pentru moment, cea mai mare parte a procesului molecular de dezvoltare embrionară rămâne necunoscută, iar cercetătorii continuă să descopere din ce ...puzzle-lui. (3) Dezvoltarea embrionară Lateralitatea este una din primele modificări observate în dezvoltarea embriologică normală. Două grupuri simetrice de celule cunoscute drept celule precardiace migrează spre nodulul ...risc Situs inversus este în general o condiție genetică autosomal recesivă, deși poate fi X-linkata sau descoperită la gemenii identici. ...
Hipercolesterolemie familiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipercolesterolemia familiala este o afectiune autosomal dominanta care determina nivele periculoase, ridicate de colesterol si lipoproteine cu densitate scazuta-LDLc. Desi hipercolesterolemia moderata este o ...receptori LDL si inhibitori ai HMG-CoA reductazei, combinati cu blocantii acizilor biliari, ezetimibe si niacina. Terapia cu estrogen la femeile din menopauza este de asemenea eficienta. In cazuri severe ...la 25% din activitatea normala. O schimbare majora in numarul si functia receptorilor LDL afecteaza direct nivelul seric de colesterol. Daca ficatul nu asimileaza particulel...
Fibroza hepatica congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fibroza hepatica congenitala este o boala autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin: fibroza hepatica hipertensiune portala boala renala chistica. Apartine categoriei bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal recesiva renala si boala polichistica autosomal dominanta renala.Majoritatea nou-nascutilor cu acest diagnostic si cu implicare predominant renala vor ...vor ramine asimptomatice pina in adolescenta.Simptomele includ durerea abdominala, marirea de volum a splinei si ...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ca vindecarea lor, in cazul oricarui tip de leziune este un proces mai lent. Chiar si receptorii legati de glandele sudoripare de la nivelul intregului corp ...la nivelul materialului genetic. Modul de transmitere este autosomal recesiv. Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză este extrem de rară. Este necesar ca ambii părinţi să fie ...anormale, la fel ca şi părinţii, fără manifestarea bolii (heterozigoţi) 25% din cazuri - copiii moştenesc ambele gene anormale. În acest caz, boala ...contextul in care efectueaza regulat si frecvent consultații medicale.
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...senzoriale sau a le afecta mai tardiv in evolutia bolii. Pot fi prezente si alte conditii in afara de spasticitatea progresiva dar acestea sunt considerate complicatii ale bolii ...degenereaza sunt prezervati si nu exista dovezi ale demielinizarii primare. Pierderea cornului spinal anterior este observata in unele cazuri. Ganglionii radacinilor dorsale, posterioare si nervii periferici sunt normali.Spasticitatea in membrele inferioare unica este descrisa ...retard mental sau leucodistrofie. Ereditatea bolii poate fi X-lincata, autosomal recesiva sau autosomal dominant. Cea mai utila cl...
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de 58 kD apartinind familiei inhibitorilor de proteaza - serpinele care joaca un rol central ca anticoagulant in sistemele circulatorii ale mamiferelor. Este prezenta la diferite organisme, de la bacterii termofile pina la mamifere. In ...lizarea trombinei si a factorului Xa. Activitatea antitrombinei este marcata de catre heparina, ambele actionind dupa acelasi mecanism. Deficienta congenitala de antitrombina este o afectiune autosomal dominanta pe care un individ o mosteneste printr-o copie a unei gene deficiente. Conditia determina risc crescut de ...in copilarie prin screening dupa...
Hipoprotrombinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...castigata izolata este de obicei autoimuna si asociata cu anticoagulantii lupici. O forma relativ frecventa de hipoprotrombinemie castigata este deficitul de vitamina K. Nivelul factorilor procoagulanti dependenti de ...dar nivelul acesteia este la limita. Ambele afectiuni sunt autosomal recesive. Gena protrombinei se afla pe cromozomul 11. Heterozigotii pentru deficienta de protrombina au un nivel al acesteia de ...de vitamina ca si in supradozele de warfarina. In bolile autoimune tratamentul este imunosupresiv. Cand se asociaza lupusul eritematos tratamentul cu steroizi, imunoglobuli...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt heterozigoţi (purtători sănătoşi ai genei anormale). Transmiterea bolii este cea autosomal recesivă, cu o prevalenţă mică. [4] Semne şi simptome Sindromul Cohen prezintă un tablou simtomatologic extrem de variabil. Este ...sau de orice alt tip pot fi tratate cu antibiotice dificultăţile în vorbire pot fi ameliorate cu ajutorul unui logopoed ...din partea părinţilor în timpul copilăriei şi eventual urmarea unei şcoli pentru copii cu nevoi speciale [6][8] Incidenţa şi prognoza Incidenţa sindromului Cohen este necunoscută. Datorită tabloului ...p...
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deteriorare psihică progresivă pe parcursul a câțiva ani, similar bolii Alzheimer, astfel încât această afecțiune a fost denumită și Alzheimer infantil, însă doar datorită asemănărilor clinice, boala Niemann-Pick tip C nefiind o formă a bolii Alzheimer clasice, care are ...un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată în patru subgrupuri, de la A la D. Grupurile A și B se caracterizează prin deficit de ...neesterificat în lizozomi și endozomi târzii. Boala apare ca urmare a mutațiilor la nivelul genelor NPC1 ș...
Amiotrofii spinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. Pot fi observate histologic diferite stadii de degenerare. Pe masura ce celulele nervoase scad in numar apare reinlocuirea prin glioza, piknoza si degenerarea secundara Walleriana din radacini si nervii periferici. Aceste procese ...se impart in: amiotrofia spinala proximala autosomal recesiva, responsabila de 95% dintre cazuri si denumita adesea doar amiotrofia spinala (conditie asociata mutatiei genetice a ...cromozomului 5. Deletiile sau mutatiile genei SMN scad substantial expresia proteinei SMN cu procesarea anormala a ...
Carcinom bazal celular
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cei cu sindrom de nevus celular bazal. Tratamentul chirurgical urmareste distrugerea sau inlaturarea tumorii pentru a nu permite tesutului tumoral sa prolifereze. Metoda chirurgicala cea mai folosita este ...incomplet poate reaparea. Toate zonele tratate trebuie monitorizate dupa terapie. Persoanele cu carcinom bazal celular au un risc de 30% de a dezvolta un alt carcinom neasociat cu leziunea anterioara comparat cu riscul din populatia generala. Este incurajata evitarea expunerii la soare, evitarea activitatilor in mediu deschis ...riscului carcinomului celular bazal. Xeroderma pigmen...
Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. [2]Efectul retinitei pigmentare este ilustrat cel mai bine printr-o comparatie cu ecranul unui televizor sau computer. ...mostenita prin toate tipurile de ereditate: 20% este autosomal dominanta, 20% autosomal recesiva si 10% legata de cromozomul X, in timp ce restul de 50% se regasesc la pacienti fara ...fotoreceptori este scurtarea segmentelor exterioare. Acest fenomen este observat mai ales la periferia retinei. Aceste regiuni ale retinei reflecta apoptoza celulara prin scaderea nucleilor in ...mult de 100 d...
Lentigo
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...epidermului si cresterea pigmentarii stratului bazal. Sunt prezente un numar variabil de melanocite, acestea sunt in numar crescut dar nu formeaza cuiburi. Lentiginoza poate evolua incet de-a lungul ...sindroamele sistemice este de importanta majora. Lentiginoza solara se observa la peste 90% dintre persoanele albe peste 60 de ani si 20% dintre albii peste 35 de ani. ...noteaza la jumatate dintre persoanele cu psoriazis care necesita terapie cu UV-A pentru cel putin 5 ani. Lentigo simplex este cea mai comuna forma de lentigo dar frecventa ...cuoare, deoarece boala este foarte rara, ace...
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pubertate, caracterizata de aparitia de polipi multipli la nivelul mucoasei intestinale. Cel mai frecvent polipoza intestinala se manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si ...papilar al tiroidei, hepatoblastom, osteoame ale mandibulei si craniului, chisturi epidermice si tumori dermoide. Persoanele cu sindrom Turcot, o afectiune autosomal recesiva rara, prezinta tumori cerebrale (glioblastom multiform, meduloblastom) si adenoame colonice care frecvent devin maligne la cei mai tineri ...apoi caracterizat de Zonana in 1975. Acesta asociaza polipi...
Boala hemoglobinei C
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot prezenta episoade de durere abdominala si articulara, splina marita de volum si icter usor, dar nu prezinta crize severe precum in siclemie. In general simptomele sunt putine. ...variante beta in care lizina a fost inlocuita de acidul glutamic in pozitia 6. Aceasta hemoglobina instabila precipita in celulele rosii si formeaza cristale. Cristalele intracelulare conduc la ...homozigota. Semne si simptome Boala hemoglobinei C este o conditie autosomal recesiva care determina anemie hemolitica. Considerata una dintre hemoglobinopatiile benigne, boala poate ramine ascunsa pina la vir...
Condrocalcinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de mineral in tesuturile moi. Este gasit in concentratii mari in cartilajul hialin, tesutul sinovial, capsula, menisc, ligamentul galben, tesuturile moi ale miinii si rar in fibrocartilajul articulatiei ...asimptomatica de condrocalcinoza nu previne distructia articulara. Pentru pseudoguta acuta se recomanda injectiile intra-articulare cu corticosteroizi, corticosteroizii sistemici, antiinflamatoarele nesteroidiene sau colchicina. Inlaturarea chirurgicala a calcificarilor ramine inca o procedura experimentala. Patogenia condrocalcinozei Disfunctia fiziologica exacta in condrocalcino...
Boala Caroli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Caroli – dilatația căilor biliare este limitată la ductele mari intrahepatice tipul II sau sindromul Caroli – asociază fibroză periportală congenitale. (1, 2) Modul ... timp ce sindromul Caroli se transmite într-o manieră autosomal recesivă. Datorită componentei genetice, sindromul Caroli se asociază frecvent cu Boala Rinichiului Polichistic. (2) Epidemiologie Boala si sindromul Caroli apar foarte rar, incidența lor fiind de aproximativ 1 la ...protale și a hipersplenismului bilirubina serică poate fi normală dacă nu sunt prezente complicații ...
Degenerescenta maculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Degenerescenta maculara poate fi de doua tipuri:• Degenerescenta maculara uscata apare atunci cand tesuturile retiniene imbatranesc. Anumite celule nervoase din retina se modifica, limitandu-va abilitatea de a percepe ...degenerescenta maculara, acest proces reprezinta o amenintare mult mai mare pentru pierderea vederii. SimptomeDeoarece degenerescenta maculara face adesea parte din procesul natural al imbatranirii, oamenii prezinta simptome diferite. Pentru ...putin perceptibila, mai ales in stadiile incipiente. Altii pot observa aparitia: Vederii incetosate Un...
Acrodermatita enteropatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Dermatita enteropatica este o boala autosomal recesiva caracterizata prin dermatita periorificiala si acrala, alopecie si diaree. Simptomele de acrodermatita enteropatica apar la doar citeva luni ...la sin. Examinarea fizica arata pete si placi eritematoase, uscate, eczematoase care evolueaza cu cruste, veziculobule, leziuni erozive si pustule. Leziunile sunt distribuite periorificial si acral pe fata, ...un defect genetic care codeaza o proteina membranara care serveste la captarea zincului. Simptomele acrodermatitei enteropatice apar la citeva luni dupa nastere dupa intreruperea alaptar...
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mucopolizaharidozele sunt un grup de boli ale stocarii lizozomale, fiecare produsa de o deficienta mostenita a unei enzime implicate in degradarea glicozaminoglicanilor. Aceste boli sunt autosomal recesive, cu exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, ...si dezvoltarii sistemului musculoscheletic, incluzind redoarea articulatiilor sau hiperlaxitate, deformare si pierderea progresiva a functiei. Surditatea este prezenta la 70% dintre pacientii cu mucopolizaharidoza. Sunt implicate multiple sisteme ...la o proteina de ...
Aclorhidria si hipoclorhidria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Aclorhidria si hipoclorhidria reprezinta pierderea secretiei acide gastrice, respectiv diminuarea acesteia. Acidul clorhidric secretat gastric reprezinta un pas important in procesul de digestie. Lipsa acestuia ...pe termen scurt este suplimentarea acidului. Se cunoaste asocierea astmului la copii cu aclorhidria si hipoclorhidria. Citeva conditii clinice au fost asociate cu aclorhidria, crescand mortalitate si morbiditatea. ...clorhidric si a factorului intrinsec. Celulele parietale prezinta mitocondrii mari, microvili scurti si un sistem canalicular citoplasmatic in contact cu un lume...
1 2
Mai multe despre Boli autosomal recesiv (căutare avansată)