Boli genetice umane
Gonoree
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...columnar de tranzitie; este una dintre cele mai frecvente boli infectioase raportate pe teritoriul Europei. Patogenul afecteaza in mod direct uretra, rectul, conjunctivele, faringele dar si endocervixul. Infectia ...structura acestor pili; este posibil ca urmare a rearanjarii genetice sa fie generari gonocici fara pili – proces cunoscut sub denumirea de „variatie de faza”. Patogenii prevazuti cu ...ligand, mediind atasarea la suprafata celulelor epiteliale ale gazdei umane; functie de numarul de gene din dotare, gonococii pot exprima un numar considerabil de astfel de...
Ehrlichioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sennetsu reprezinta un agent infectios raspunzator de producerea unei boli asemanatoare mononucleozei infectioase si care a fost izolat in anul 1953.Diferitele specii de ehrlichii au fost denumite tinandu-se cont de anumite caracteristici genetice distincte; E. Chaffeensis poate fi inclusa in aceeasi grupa cu microorganismele E. Canis si C. ...transmisi de catre capuse; ehrlichiile granulocitare umane pot fi asimilate unui alt genogrup de bacterii, transmite tot prin intermediul capuselor, grup ce include si urmatorii ...relevat faptul ca specia E. Chaffeensis este rezisten...
Anovulația cronică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dependent), dislipidemia (o cantitate anormală de lipide în sânge), boli cardiovasculare, hipertensiune, boli asociate aparatului genital feminin (hiperplazie sau cancer endometrial), boli neurologice (epilepsie). Se ...foliculare, ovocitul primar va suferi o serie de modificări genetice, în urma cărora va deveni ovocit secundar, ce va dobândi un bagaj cromozomial corespunzător menit ca, în ...ovariană se va realiza prin administrare de preparate gonadotropice umane. [2], [21] Până la ora actuală, nu s-a reuşit dezvoltarea unei terapii eficiente...
Febra tifoida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... grecescul typhos, un fum enteral incriminat in etiologia bolii si a nebuniei. In stadiile avansate ale febrei tifoide nivelul de constienta al pacientului este puternic ...in scaun fiind disponibile pentru a infecta alte gazde umane. (5) (1) Factori de risc Salmonella typhi poate supravietui unui pH al stomacului de pina la 1,5. Antiacidele, H2 blocantii, inhibitorii pompei de protoni, gastrectomia si aclorhidria scad aciditatea stomacului si faciliteaza infectia.Infectia HIV/SIDA este clar asociata cu un risc crescut de infectie cu Salmonella nontifoida.Alti factori de risc c...
Malpozitiile cordului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bună a dezvoltării embriologice și la identificarea defectelor genetice specifice umane. Cum unele din aceste anomalii sunt ereditare, vom avea cândva posibilitatea de a identifica purtătorii genelor ...dextrocardie. Se observă o incidență de 3-5% a bolilor cardiace congenitale în situs inversus cu dextrocardie, cel mai adesea cu transpoziția marilor vase. Dintre acești pacienți, ...cateterizari cardiace din cauza incidenței mari a anomaliilor cardiace. (4)
Infectiile Herpetice (virusul herpes simplex)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tipuri de virusuri herpetice care pot produce imbolnaviri gazdei umane : HSV-1 si HSV-2 ; a mai fost descrisa o specie de virus herpetic, denumita « herpes B ...ale aceluiasi tip de virus. Modalitatea de manifestare a bolii, sevreritatea bolii, dezvoltarea unor forme de virus rezistente la administrarea de antivirale, instaurarea infectiilor latente, precum si incidenta ...poate produce disfunctii ale sistemului nervos vegetativ : pareze, parestezii (zona feselor si zona perineului), retentie urinara, constipatie, si chiar impotenta (la pacientii de sex masculi) ; aceasta ...paci...
Infectii pneumococice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...provenit de la iepurii imunizati, sau de la gazdele umane vindecate, poate fi utilizat pentru imunizarea unor subiecti susceptibili in fata acestei infectii. Vaccinul anti-pneumococic are o mare ...pneumococica, iar in anul 1940 au fost identificate elementele genetice codificatoare ale capsulei pneumococice. Datorita aspectului sau caracteristic in probele de sputa colorata Gram, patogenul a primit in ...alterate in prezenta unor comorbiditati - infectii respiratorii virale, boli pulmonare cronice (BPOC) sau insuficienta cardiaca congestiva, ce determina o crestere semnificativa a ris...
Cancerul pancreasului exocrin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...endocrin. Acești hormoni se deversează în sânge și reglează metabolismul glucozei. Suc pancreatic - pancreasul exocrin. Acesta se varsă în duoden și conține enzime ...un risc mai mare de a dezvolta acest neoplasm. Sindroame genetice Circa 5-10% din cazurile de cancer pancreatic sunt legate de anomalii genetice cu agregare familială: ...are loc, într-un anumit grad, în majoritatea malignităților umane, dar este mai marcată în această neoplazie. În cancerul pancreasului exocrin pierderea în greutate are loc ...aceste mani...
Sindromul Usher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dar va fi purtător. Toți purtătorii unei maladii genetice autozomal recesive moștenesc de la un părinte o singură genă afectată, gena moștenită de la celălalt părinte ...lungul vieții pentru a se realiza curba evoluției bolii. Se va consulta odată pe an un otorinolaringolog pentru realizarea și interpretarea unei audiograme tonale și ...care are o retină cu caracteristici similare retinei umane. Se estimează că în 5-10 ani se va putea dezvolta un tratament pentru acest sindrom. Un alt tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5]
Infectia stafilococica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Stafilococii colonizeaza in mod obisnuit tegumentele gazdei umane, fiind pintre primii agenti patogeni care au putut fi identificati in laborator. Ei produc o serie de boli, precum infectii purulente superficiale si profunde, intoxicatii sistemice si infectii ale tractului urinar. In zilele noastre, stafilococii reprezinta ...virulenteiProductia factorilor de virulenta este reglata cu ajutorul mecanismelor genetice, care raspund specific stunci cand apar schimbari ale mediului exterior. Astfel, o bacterie este capabila de a produce ...de la pacient. Tratament - Rezistenta la antibiotice...
Disbioza în bolile inflamatorii intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intestinale în inițierea și amplificarea răspunsului inflamator caracteristic bolilor inflamatorii intestinale. Disbioza intestinală reprezintă dezechilibrul între speciile bacteriene protectoare și speciile bacteriene considerate a fi ...permeabil) este blocată de către anumite defecte genetice existente la nivelul macrofagelor datorită exprimării anormale a unor proteine implicate în mecanismul de ... intestinal către lamina propria. α- Defensinele (defensinele umane 5 și 6) sunt compuși antibacterieni produși de către celulele Paneth și sunt foar...
Lepra (boala Hansen)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...utile pentru studiul medicatiei antileproase, dar si pentru studiile genetice si imunologice. Astfel, s-a reusit cartografierea intregului genom al bacteriei M. leprae si au fost identificate toate structurile ...leprae este capabila de a supravietui in interiorul gazdei umane, insa elementele celulare responsabile pentru patogenicitatea sa nu au fost pe deplin identificate. Glicolipidul "I fenolic" (componenta lipidica ...2:1 in defavoarea barbatilor. Desi natura transmisibila a acestei boli este cunoscuta de cateva milenii, iar agentul patogen a fost identificat in urma cu ...
Obezitate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectiuni care predispun la obezitate: factori metabolici, factori genetici sedentarismul, stilul de viata factori endocrini, rasa, sexul, virsta ... sindromul de ovare polichistice sindroamele genetice (Prader-Willi, Alstrom, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson-Forssman-Lehmann, Frohlich) deficienta de hormoni de crestere ...de stiut ca unele grasimi sunt imperios necesare fiziologiei umane: acizii grasi esentiali, grasimile pentru depozitele energetice, pentru a ajuta la absorbtia unor vitamine liposolubile: A, D, E, ...plagii, hernia incizionala, infect...
Fenotipul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...dintre genotip și mediu, rezultatul acestei interacțiuni fiind caracterele genetice umane observabile, numite și caractere fenotipice. Unitatea funcțională care determină un caracter fenotipic este gena, care ...frecvențele alelelor mutante specifice unei populații în cazul bolilor cu transmitere mendeliană.
Banca genetică
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...ei este explorarea, colectarea, evaluarea și conservarea resurselor genetice vegetale de pe teritoriul țării. Funcționează după principiile generale de funcționare al oricărei bănci de semințe ...de evoluție. Însă, datorită evoluției și extinderii populației umane precum și dezvoltării industriale și urbanizării numeroase specii de animale au dispărut, altele fiind amenințate cu ...urmând să i se facă screening-ul pentru numeroase boli genetice și ereditare precum și pentru boli virale precum hepatita B și C, HIV, citomegalovirus, sifilis ...condițiile de mediu ar ...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Ereditatea reprezintă transmiterea informației genetice de la părinți la urmași în succesiunea generațiilor. Mai poate fi definită și ca proprietatea unui individ ...seamănă mai puțin cu ceilalți indivizi ai populației umane cu care nu se înrudesc direct. Fiecare trăsătură fenotipică a unui organism ce poate fi detectată și caracterizată ...oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate varia de la individ la individ în cadrul aceleiași familii - prevalența bolilor autozomal ...modului diferit de pro...
Clonarea - replica / copia genetică
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...privește conservarea materialului genetic, biodiversitatea și supraviețuirea speciei umane așa cum o cunoaștem noi astăzi. Pentru procesul de clonare în urma căruia a apărut Dolly, ...încercat și clonarea umană, care presupune crearea copiei genetice a unui om care există deja sau a existat în trecut dar este posibil accesul la ADN-ul ...sau țesuturi cu scopul de a vindeca anumite boli sau afecțiuni. Clonarea terapeutică poate avea următoarele aplicații: 1. Terapia celulară Celulele stem sau șușă sunt celule ...cadrul unei culturi și posibilitatea de invazi...
Genele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...din care rezultă consecințe fenotipice negative ce determină diferite boli genetice. Genele la eucariote Celulele eucariote sunt celule complexe formate din nucleu, citoplasmă, membrană și organite celulare. Ele alcătuiesc țesuturile umane și animale iar materialul genetic al acestora mult mai complex față de cel al procariotelor (celule ...urmași este important să-i cunoaștem caracteristicile morfologice și funcționale.
Radicalii liberi
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fost implicat în îmbătrânire și în patogeneza unor boli precum: ateroscleroza, cancerul, diabetul, bolile cerebrovasculare, cataracta, Parkinson, Alzheimer, artrita reumatoidă și distrofia musculară. Producerea ...Pe scurt ROS și RNS sunt vitale sănătății umane în cantități moderate. (4) Activitățile distructive ale radicalilor liberi Distrugerile celulare apar când radicalii liberi întâlnesc altă moleculă și ...cu creșterea celulară normală prin cauzarea de mutații genetice și alterarea transcripției normale a genelor. Leziunile...
Cromozomul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...același timp constante ale celulei. Cromozomii au funcții genetice esențiale, aflându-se la om în număr de 46 (număr diploid de cromozomi).Citogenetica este acea ramură a geneticii ...a două celule gametice. Numărul de cromozomi În celulele somatice umane există 46 de cromozomi, acestea fiind numite celule diploide (2n=46), celulele gametice (sexuale) fiind celule haploide, ...anomaliilor cromozomiale legate de cromozomul X și a bolilor genetice X-linkate. La bărbat, corpusculul sexual Y este reprezentat de cromozomul Y. Bandarea cromozomilor Este o tehni...
Imbatrinirea
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...cumulative ale structurilor moleculare si celulare care intrerup metabolismul odata cu trecerea anilor, ducind la deteriorare si deces. Imbatrinirea apare atit la nivelul intregului organism, ...trezit interes, mai ales datorita posibilitatii efectelor adverse genetice ale clonarii. Scurtarea succesiva a telomerilor la fiecare ciclu celular este considerata a limita numarul de diviziuni, ...pe toata durata vietii. Teoria ciclului reproductiv celularSustine ideea ca imbatrinirea este reglata de hormonii reproductivi care actioneaza in maniera antagonista pleiotropa prin semnaliza...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...gene propriu-zise ale cancerului (oncogene) și gene de metabolizare ale agenților carcinogeni externi. Modificări cromozomiale - Celulele somatice normale conțin un număr diploid de 46 de ...aici rezultând clonul celular malign. Prin mutații genetice se pot produce fenotipuri cancerioase dominante (gena se manifestă la heterozigoți, ei având fenotip manifest) sau ...și presupune izolarea ADN-ului nuclear din celulele tumorale umane, fragmentarea acestui ADN cu ajutorul enzimelor și testarea capacității fiecărui fragment rezultat de a induce cancer. S-a ...concepție ...
Ritmul circadian
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...este controlat de genele „ceasului” care transmit instrucţiunile genetice de producere a proteinelor. Nivelul acestor proteine creşte şi scade, urmărind anumite patternuri de ritm. Aceste oscilaţii biochimice controlează funcţiile corpului, activitatea inimii, presiunea sângelui, metabolismul şi altele. Ritmul circadian ne influenţează până şi starea de spirit, fiind implicată în depresia de ...general cele mai mari dezastre din cauza erorilor umane au fost provocate în schimbul de noapte (Cernobîl, explozia fabricii chimice de la Bopha...
Tratamentul cancerului cu CRISPR
» Secțiunea: Boli Related
...cancerului oferind o tehnologie eficientă de editare a genelor umane. (1) Cu CRISPR, oamenii de știință ar putea avea abilitatea de a elimina sau de a corecta boala ...proteine. Ce trebuie să știți despre tratamentului cu CRISPR Tulburările genetice pot fi tratate. Mai exact, bolile rare afectează aproximativ 10% din populația generală pot avea în prezent un remediu. Terapia cu CRISPR, are avantajul ...sau cate tipuri de cancer vor fi tratate. (3) (4)
Clonarea umana
» Secțiunea: Boli Related
...controversate. S-au desfasurat multiple programe pro si contra clonarii umane. Unele grupari se opun clonarii terapeutice, dar cele mai multe organizatii religioase, guvernamentale si stiintifice se opun clonarii ... Ce este clonarea umana? Clonarea umana reprezinta crearea unei copii genetice a unui om care exista deja. Termenul este folosit pentru clonarea umana artificiala, facuta in laborator si nu ...folosirea acestora drept modele expermentale in vederea rezolvarii unor boli umane, pentru obtinerea unor celule stem sau a unor substante terapeutice. O alta explicatie terapeutica...
1 2
Mai multe despre Boli genetice umane (căutare avansată)