Brahidactilie

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Spaţiile interdentare sunt lărgite iar dinţii pot apărea incomplet dezvoltaţi. Degetele sunt butucănoase şi scurte - brahidactilie şi prezenţa unei membrane interdigitale - (sindactilie) palmate sau fuzionate. Unele persoane pot avea degete suplimentare (polidactilie).În aproximativ jumătate din cazuri sunt prezente şi defecte congenitale cardiace.Alte simptome ...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a mâinilor, picioarelor. Ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor distale cu scurtarea extremităților (brahidactilie) apar frecvent în cadrul sindromului cu o frecvență mai mare la nivelul picioarelor. Leziunile sunt asimetrice. [1], [4] Cutis marmorata telangiectasica - Apare în 25% dintre ...

Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(9) (3) Multi pacienti au anomalii ale mainii, incluzand: o mana nedezvoltata cu degete anormal de scurte (brahidactilie); degete nedezvoltate (vestigiale); unele degete sunt fuzionate intre ele (sindactilie). Aceasta combinatie a anomaliilor mainii este denumita simbrahdactilie. Unii indivizi afectati prezinta doar una ...

Sindromul Aarskog

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... gât scurt Caracteristicile mâinilor şi picioarelor prezenţa unui singur pliu palmar brahidactilie (degete scurte la nivelul mâinilor şi picioarelor) clinodactilia degetului 5 (degetul mic curbat spre interior) Caracteristicile aparatului genital extern aspectul scrotului deformat ...

Sindactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu anomalii ale custii toracice si a extremitatii superioare ipsilaterale. La degete anomaliile constau in simfalangism, sindactilie cu hipoplazie, brahidactilie sau aplazia degetelor. Sindromul benzilor amnioticeSindactilia descoperita in acest sindrom nu este rezultatul lipsei de diferentiere din timpul embriogenezei. In aceasta conditie degetele sunt deja formate, iar din cauza leziunilor ...

Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lipomezenterici, fibroame si carcinoame ovariene - hidrocefalie congenitala, retardare mentala, meduloblastom - scolioza, cifoscolioza, anomalii cervicale, anomalii ale coastelor, brahidactilie. Sindrom Cowden. Este mai putin comuna la copii fata de adulti. Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cerebelara, scolioza - hamartoame cutanate, boala toridiana, diaree cronica, neoplasme ale ...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...piramida nazală pătrată, paralizie facială unilaterală, micrognație; anomalii scheletale – la nivelul membrelor superioare întâlnim brahidactilie, clindactilie (degetul V afectat), sindactilie cutanată; la nivelul mebrelor inferioare întâlnim polidactilie, agenezie de falange; scolioză, hemivertebre. (5, 7)   Diagnostic Din punct de vedere clinic, criteriile de diagnostic pentru ...

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... anomalii ale coloanei vertebrale (scolioza, spatiu intervertebral ingust, vertebre in fluture, vertebre despicate sagital) brahidactilie brahimesofalangie clinodactilie al degetului 5. •  Anomalii structurale: defecte cardiace congenitale anomalii genitourinare, incluzand criptorhidism ...

Sindromul Moebius

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la o treime sau mai mult dintre pacientii cu sindrom Moebius. Aceste anomalii cuprind urmatoarele: brahidactilie, sindactilie, amputatii congenitale artrogripoza, membre scurte ocazional hipoplazia sau absenta muschilor pectorali majori. Anomalia Poland asociata cu sindromul Moebius este in ...

Sindromul Bass

» Secțiunea: Dicționar

Sindromul Bass se recunoaste la nastere si se caracterizeaza prin brahidactilie (absenta falangei mijlocii a degetelor) si hipoplazia unghiilor tuturor degetelor. Acest sindrom mai prezinta uneori si hipoplazia cartilajului degetului auricular sau dedublarea falangei distale a policelui membrelor superioare.

Sindrom Poland

» Secțiunea: Dicționar

...subclaviculare la ziua 46 de gestatie este o teorie sugerata. Alte caracteristici intilnite: -tract gastrointestinal anormal, absenta muschilor pectorali -brahidactilie, dextrocardie, hernie diafragmatica -absent sau anormal humerus, anomalii ale tractului biliar -diabet matern, oligodactilie-degete lipsa, absenta radiusului -sindactilie, asimetria membrului superior.