Dicţionar medical - explicaţii termeni medicali
Vizitarea site-ului implică acceptarea cookies-urilor. Citește mai multe
Boli și afecţiuni Semne și simptome Anatomie și fiziologie Medicamente Proceduri medicale Dicţionar medical

Cariotip uman genetic

Genotipul

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...genotipul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism. de multe ori se face confuzie între termenii genotip și genom. ...bine cu colorațiile specifice de bandare. structura cromozomilor umani, atât a celor autozomali cât și a celor gonozomali este extrem de complexă. ...numerotate în ordinea descrescătoare a mărimii, obținându-se astfel cariotipul speciei respective. ei sunt clasificați și în funcție de poziția centromerului care unește cele ...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

Secțiunea: Boli Related

...la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. diagnosticul prenatal al ... valori anormale ale dublului test (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionică umană) valori anormale ale triplului test (gonadotropina corionică umană, estriolul neconjugat, alfa-fetoproteina) ...vilozități coriale ce vor fi utilizate pentru determinarea cariotipului fătului. marele avantaj constă în diagnosticarea precoce a unui număr variat de afecțiuni genetice ...
Genetica și cancerul

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...promoția și progresia. inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a adn-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii ...punerea diagnosticului microscopic histopatologic de cancer. în progresie, cariotipul se modifică foarte mult iar masa celulară canceroasă se dezvoltă, autonomia celulelor maligne crește ...și oricare dintre ceilalți cromozomi ai complementului cromozomial uman. sarcomul ewing este asociat cu translocație între cromozomii 11 și 22. neuroblastomul este dat ...
Cromozomul

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...același timp constante ale celulei. cromozomii au funcții genetice esențiale, aflându-se la om în număr de 46 (număr diploid de cromozomi).citogenetica este acea ...efectele lor fenotipice folosind metode citologice și genetice. dicționar cariotip = formula cromozomială a unei specii. ex: 46, xx la femeie și 46, xy la ...a două celule gametice. numărul de cromozomi în celulele somatice umane există 46 de cromozomi, acestea fiind numite celule diploide (2n=46), celulele gametice (sexuale) fiind ...
Diviziunea celulara - mitoza si meioza

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...și au loc modificări ale cromatinei nucleare (materialului genetic). în perioada g1 cantitatea de adn este constantă (2n în celulele somatice, n în ... această etapă este cea mai potrivită pentru analiza cariotipului uman. cromozomii se atașează de fibrele fusului de diviziune cu ajutorul centromerului, prin kinetocor ...
Mutațiile genetice - Erorile genetice

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...materialul genetic poate fi influențat și modificat de către influeța exercitată de factorii ambientali. majoritatea ...se produc mutații genetice cu efect asupra caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la ...într-o celulă somatică umană (2n). celulele triploide au cariotip 69, xxx, 69, xxy, sau 69, xyy, în funcție de originea maternă sau paternă ...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar ...cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de 47 de cromozomi. anomaliile cromozomiale de număr se numesc aneuploidii. mutațiile genice sunt ...
Testiculele

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...functia testiculara e controlata de hcg (gonadotropina corionica umana) secretata de placenta in timpul sarcinii. - in copilarie exista niste circuite hipotalamice inhibitoare ...a lezarii unei verigi a lantului hipotalamo-hipofizo-testicular. cauze:- incapacitatea genetica a hipotalamusului de a secreta gnrh- modificari ale receptorilor androgenici celulari- deficite enzimaticein functie de ...organelor genitale- caractere sexuale secundare2. explorari de laborator- spermomgrama- cariotipul- testul barr-bertram (evidentiaza cromatina sexuala, normal absenta) dozari hormonale:- dozari urinare de 17ks (cea ...
Pubertatea precoce masculina

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tumori cu celule leydig, tumori secretante de gonadotropina corionica umana, tumori corticosuprarenale, hiperplazia corticosuprarenala, administrarea de androgeni sau hiperplazia celulelor leydig.in toate aceste situatii testosteronul ...cu aceste celule. tulburarea este transmisa ca un defect genetic limitat la sexul masculin, fie de la tati afectati la fii, fie de la mame ...examinarea testiculelor (daca ambele sunt mici, trebuie obtinut un cariotip cromozomial, daca sunt asimetrice, trebuie testat pacientul pentru identificarea unei tumori testiculare); ...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și sindromul 5p- sau sindromul lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. sindromul este denumit astfel ...certitudine al sindromului țipătului de pisică este realizarea unui cariotip. în această investigație, cromozomii unei celule sunt priviți la microscop, numerotați și aranjați ...agenezia corpului calos). nivelele anormale de gonadotropină corionică umană au fost identificate în relație cu apariția acestui sindrom. persoanelor care au avut deja un ...
Anomaliile cromozomiale

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi.cariotipul se refera la un set complet de cromozomi ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. ...fatale. unele deletii medii duc la conditii genetice umane identificabile (sindromul williams). deletiile sunt responsabile de o paleta de conditii genetice, incluzand ...
Ambiguitatea sexuala

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...munca unei echipe de specialisti formata din: neonatologi, geneticieni, endocrinologi, chirurgi. scopul este sustinerea medicala adecvata si consilierea fata de ingrijirea medicala ... comuna a diferentierii sexuale, in care o femeie umana reproductiva are o pereche de cromozomi xx iar un barbat reproductiv are o pereche ...regula, tendinta este spre masculinizare. cel mai frecvent cariotip este 46, xx, desi si mozaicismul este comun. examenul gonadal poate arata orice combinatie: ...
Hipospadias

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care se impune efectuarea unui frotiu bucal pentru determinarea cariotipului (sexului genetic). simptomatologia cuprinde dificultate in directionarea jetului urinar, jet urinar imprastiat, mictionarea din pozitie sezanda, infertilitate ...carora agenti din mediu pot interfera cu sistemele umane hormonale. agentii care au determinat hipospadias la un numar mic de baieti cuprind folosirea ...
Sindrom Triplu X - Trisomia X

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...47, xxx sau sindromul super-femelă. boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii ...tată. cromozomii reprezintă materialul genetic al celulei (adn-ul uman este condensat sub formă de cromozomi); fără acesta, celula nu poate exista. cromozomii primiţi ...x, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate de medic. se poate determina ...
Sindromul Down (trisomia 21)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sindromul down este o maladie genetică datorată prezenței unui cromozom 21 supranumerar. cu foarte puține excepții, defectul genetic nu este ...cu excepția celulelor reproducătoare, fiecare celulă a corpului uman conține două perechi a câte 22 de cromozomi autozomali, plus cei doi cromozomi specifici ...fac ca această maladie să fie ușor de recunoscut. paraclinic cariotiparea examinarea la microscop a cromozomilor realizează diagnosticul de certitudine al afecțiunii. acest lucru ...
Sindromul Wolf-Hirschhorn

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sindromul wolf-hirschhorn (swh) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: wolf et al. şi hirschhorn et al. care ...o funcţie sau o caracteristică. practic, noi, fiinţele umane suntem rezultatul interacţiunii dintre mediu şi materializarea informaţiei codată în genele noastre. este ...dezvoltare intrauterină întârziată • mişcări fetale rare• placentă hipotroficăcariotiparea fetală dacă ecografia fetală evidenţiază anormalităţi, cel mai frecvent este indicată o cariotipare ...
Sindromul Edwards (trisomia 18)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sindromul edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. în mod normal, ...de hrănire și episoade de apnee a sugarului. paraclinic analiza cromozomilor (cariotiparea) pune diagnosticul de certitudine al sindromului edwards. acest lucru se poate realiza după ...plasmatică asociată sarcinii) și free beta-hcg (gonadotropina corionică umană) – grupate în cadrul dublului test; nivelele scăzute de estriol neconjugat și alfa-feto ...
Inaltime mica - Talia mica la copil

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dezvoltarii in perioada copilariei, rezultand din interactiunea factorilor genetici, de mediu, nutritionali si hormonali. [1, 2] aprecierea cresterii reprezinta o componenta esentiala a ...frankfurt (planul auriculo-orbital sau pozitia anatomica a craniului uman – axul lung al trunchiului este perpendicular pe linia formata de comisura palpebrala externa ...exista suspiciunea de tuberculoza • testarea hiv • determinarea cariotipului la fetite – 45, x0 (sindromul turner) • examinari imagistice (rmn - rezonanta magnetica ...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Secțiunea: Boli și afecțiuni

opitz-lemli-smith sau deficitul de 7-dihidrocolesterol reductaza este o conditie genetica care afecteaza mai multe structuri de-a lungul liniei mediane a corpului. este o afectiune ... recenta a rolului critic al colesterolului in dezvoltarea umana. colesterolul este important in membranele celulare, serveste ca precursor pentru hormonii steroizi si ...markeri sugestivi ai trisomiei in serul mamei dar cu cariotip normal indica sindromul smith-lemli-opitz sau deficitul de steroid sulfataza. (8) studii imagistice postnatale ...
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...etiologia pentru tumorile testiculare este multifactoriala. exista o influenta genetica si mai multi factori de risc care contribuie la aparitia si apoi la dezvoltarea acestor ...metastatice asociaza prezenta genei hla-w24. sindromul klinefelter (barbati cu cariotipuri 47, xxy sau 48, xxxy sau mozaic 46, xy/47, xxy) predispune spre dezvoltarea unor astfel ...testicul se dozeaza in mod uzual alfa-fetoproteina, gonadotrofina corionica umana si dehidrogenaza lactica (in mod deosebit izoenzima i) . valori serice crescute ale alfa-fetoproteinei se ...
26 rezultate. PAGINA: 12 INAINTE ›