Ceroid

Fibroza retroperitoneala (boala Ormond)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Fibroza retroperitoneala sau boala Ormond este o conditie patologica caracterizata de proliferarea tesutului fibros in retroperitoneu, compartimentul corpului in care sunt continuti rinichii, aorta, tractul renal si alte structuri. Conduce la incarcerarea si obstructia structurilor retroperitoneale, mai ales a ureterelor. Este asociata cu diferite conditii imune, iar raspunsul la imunosupresie ...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Retinita pigmentara sau retinopatia pigmentara reprezinta un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre cecitate completa. [1] [2]Odata cu noile descoperiri moleculare se stie astazi ca retinita pigmentara cuprinde multiple distrofii retiniene si distrofii ale epiteliului retinian ...

Sindromul MERRF

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizate prin ataxie precum: boala Unverricht-Lundborg, boala Lafora, Sialidoza, Ceroidlipofuscinoza neuronală sindromuri care cauzează lipoame multiple: lipomatoza multiplă simetrică Tratament Tratamentul cauzei încă nu a ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.

Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Dravet, descris pentru prima data in 1978 este un tip de encefalopatie epileptica cu debut precoce, caracterizata de convulsii tonice generalizate si tonico-clonice induse initial de febra si care apar in timpul primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta ...

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Celulele stem sunt celule biologice regăsite în toate organismele multicelulare care se pot divide prin mitoză, diferenția în diverse tipuri celulare specializate și se pot autoregenera pentru a produce mai multe celule stem. La mamifere (incluzând oamenii) există două tipuri principale de celule stem: ...

Brineura 150 mg soluţie perfuzabilă (cerliponază alfa)

» Secțiunea: Medicamente

Brineura este utilizat pentru tratamentul pacienţilor cu lipofuscinoză ceroidă neuronală de tip 2 (LCN2), afecţiune denumită şi deficit de tripeptidil peptidază1 (TPP1). Persoanele afectate de boala LCN2 nu au o enzimă numită TPP1 sau au un nivel foarte scăzut al acestei enzime, ceea ce determină o acumulare de ...