Colobom palpebral congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Afectiunile congenitale ale pleoapelor se pot grupa in: anomalii morfologice, anomalii ale deschiderii pleoapelor, anomalii ale cililor, anomalii ale marginilor ...prin pleoape de dimensiuni mai mici, dar de structura normala. Uneori poate asocia simblefaron temporal. In cazurile accentuate se manifesta prin imposibilitatea inchiderii fantei palpebrale (lagoftalmie) cu toate consecintele nefaste care decurg din aceasta (ochi uscat, keratoconjunctivita de expunere, aspect inestetic). De aceea ...triunghiulara ce intereseaza toate planurile pleoapei sau doar tarsul (colobom partial). Se pro...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se ...purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile genomului au permis izol...

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul ... sau au o dispozitie vesela. Putini au inteligenta normala. (7) Nu se cunosc date despre speranta de viata a acestor pacienti. Majoritatea problemelor medicale sunt rezolvabile ... strabism ptoza coloboma anomalii corneene. Hipoplazia nervului optic, cataracta, ...sunt comun...

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În ...de celălalt. Pacientul mai poate prezenta defecte cardiace congenitale. Aproximativ 5% dintre pacienții ce suferă de acest sindrom prezintă deficite de dezvoltare sau probleme neurologice ... La nivel ocular se decelează: coloboma (modificări ale irisului ca formă, mărime, poziție, prelungiri ale pupilei în iris, ca niște fisuri...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Holoprozencefalia este inclusă în marea familie a malformațiilor sistemului nervos central. Constituie o malformație cerebrală complexă ce survine între zilele 18 și 28 ...rezulta ventriculii cerebrali [3]. Perturbarea etapei prozencefalizării se va solda cu malformații morfologice majore precum holoprozencefalia. Rezultatul constă într-un creier format dintr-un singur lob însoțit de ... preponderent sexul feminin [6, 7]. Etiopatogenie Aproximativ 30% din malformațiile congenitale sunt considerate a fi rezultatul mutațiilor genetice ereditare sau sporadice,...