Coloboma

Coloboma, parte din sindromul ochiului de pisica este o gaura in una dintre structurile ochiului cum este irisul, retina, choroida sau discul optic. Gaura este prezenta de la nastere si poate fi cauzata cind apare o fisura intre doua structuri ale ochiului in dezvoltarea timpurie a embrionului si nu se inchide complet inainte de nastere. Este denumit defect in gaura de cheie. Poate apare la unul sau ambii ochi.

Efectele asupra vederii pot fi usoare sau mai severe in functie de dimensiunea si localizarea gaurii. Daca lipseste doar o parte mica din iris vederea poate fi normala in timp ce o parte mare lipsa din retina sau nervul optic determina parti lipsa din cimpul vizual. Determina tulburari ale motilitatii daca partea inferioara a cimpului visual lipseste. Alte conditii pot fi asociate cu coloboma. Uneori ochiul poate avea dimensiuni reduse denumindu-se microftalmie, glaucoma, nistagmus, scotoame sau strabism.

Unii copii cu coloboma prezinta si malformatii ale altor parti ale corpului. Exista o conditie rara denumita sidnrom CHARGE in care coloboma este asociat cu despicatura palatine sau a buzei, anomalii ale urechii si afectarea auzului, atrezia choanala, intirzieri in dezvoltare, anomalii ale SNC, vedere slaba la absenta luminii si defecte cardiace congenitale. Poate fi asociat cu sindrom Marfan sau Klinefelter.
Nu exista tratament. Se pot folosi lentile speciale de contact.

Malformațiile congenitale ale urechii externe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Malformațiile congenitale ale urechii externe (pavilionului) pot fi împarțite in: agenezii și distrucții parțiale ale pavilionului ...cu alte anomalii, ca aplazia stâncii sau hipoplazia mandibulei. Coloboma auris (fistula congenitală) sunt rezultatul lipsei de coalescență a corniculilor Hiss. au ...în totalitate traiectul fistulos și determină formarea de chisturi.

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain ... H - heart disease (cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; R - retard mental; ...afectate sunt: zilele 35-38 de viață intrauterină – incapacitatea de a desface membrana primitivă buconazală duce la atrezia coanală; între săptămânile ...(5, 6) Tablou clinic Tabloul clinic este guvernat de anomaliile organelor afectate. Coloboma este întâlnită cu o frecvență ...

Sindromul Goldenhar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) care este caracterizată prin dezvoltarea incompletă a urechii, ochiului, ...augmentarea țesutului moale. Acum se finalizează și tratamentul ortodontic.

Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sinonime: Sindromul Bardet Biedl Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara, ...periferice;- Auscultatie cardiaca, EKG, ecocardiografie;- Evaluarea stadiului de dezvoltare;- Testul de toleranta la glucoza;- evaluarea functiei tiroidiene;- Lipemia;- Audiometrie;- Examen neurologic; Diagnosticul diferential se face cu:Sindromul McKusick-Kaufman ( caracterizat ...estrogen) si instituirea, dupa caz, a tratamentului de substitutie hormonala;

Sindromul Aicardi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In ...a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia. Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au ...ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase;MicroftalmieCataractaDezlipire de retinaColoboma craniocerebral: Microcefalie Asimetrie hemifaciala Microftalmie Fanta labiopalatina ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala...

Atrezie coanala (imperforatie coanala)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...examen fizic complet pentru a evalua alte anomalii congenitale. Pentru a determina patenta coanei se poate folosi un tub de alimentatie mic, dar trebuie efectuata si ...sa prezinte interes in cimpul endoscopic cu o trauma tisulara minima pentru chirurgii cu experienta, totusi severitatea complicatiilor este mare, incluzind potentialul aspiratiei rapide a ...Ingrijirea postoperatorie presupune debridare si dilatare periodica. (5) (7)

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se ...şi a urechii medii. Cele mai frecvente cauze congenitale de apariţie a surdităţii de transmisie sunt reprezentate de atrezia meatală, discontinuitatea lanţului osicular sau colesteatomul ...şi surditate congenitală sunt reprezentate de: Sindromul Treacher-Collins este o boală cu transmitere autozomal dominant şi se manifestă prin prezenţa unor anomalii la ... Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor d...

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti este o boală genetică rară, caracterizată prin anomalii în dezvoltarea craniului și feței, oferindu-i pacientului ...de celălalt. Pacientul mai poate prezenta defecte cardiace congenitale. Aproximativ 5% dintre pacienții ce suferă de acest sindrom prezintă deficite de dezvoltare sau probleme neurologice ...apariția infecțiilor aeriene superioare cu origine în cavitatea orală.

Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...codifică hamartina și tuberina, proteine responsabile de proliferarea celulară prin acțiunea lor ca factori de supresie a creșterii tumorale. Deficitul acestora conduce la apariția celor ...în flanc și hemoragie retroperitoneală la vârsta adultă. Boala rinichiului polichistic apare postnatal sau în prima copilărie cauzând hipertensiune arterială renală și insuficiență renală. Afectare ...care apar din a doua jumătate a vieții intrauterine și în general regresează după naștere dar poate și persista fiind cauzatoare de aritmii. Complicațiile cardiace...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În ... Genital: hipoplazie a organelor genitale interne și externe, hipertrofie clitoridiană la fete; hipospadias, criptorhidism, micropenis la băieți Gastrointestinal: ...unor comenzi, a relației cauză-efect, zâmbitul în situații potrivite.

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat ... celor expresive. Autismul este rar, dar descris. (3) • Sistemul neurologic: Multi copii cu sindrom Kabuki sunt hipotoni. Laxitatea articulara semnificativa pare a fi un factor contribuitor. Aceasta ... inferioare, copiii cu sindrom Kabuki lacrimeaza exc...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică ...curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se ...fi vorba despre mozaicisme genetice (există o linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile genomului au ...de pisică este un diagnostic ce poate reprezenta o traumă pentru proasp...

Atrezia esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...agenți teratogeni au fost răspunzători şi de apariția anomaliilor congenitale multiple, reunite sub acronimul VACTERL. (2)Trebuie totuşi menționat faptul că, deşi apariția atreziei esofagiene a fost asociată cu ...acest sindrom apar anomalii la nivelul următoarelor segmente: ochi (Coloboma), la nivel cardiac (Heart), al coanelor (Choanal atresia). Poate să fie asociat retard mintal, anomalii ale organelor genitale ...o cantitate mare de lichid, o exercită în viața intrauterină asupra traheei golite de lichid amniotic prin fistula esotraheală).De asemenea, la nivelul fistulei esot...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... preponderent sexul feminin [6, 7]. Etiopatogenie Aproximativ 30% din malformațiile congenitale sunt considerate a fi rezultatul mutațiilor genetice ereditare sau sporadice, a anomaliilor cromozomiale și agenților teratogeni. ...supresează activitatea factorilor de transcriere ai SMAD (proteine intracelulare ce intervin în transcripția genetică). Mutațiile sunt întâlnite în 1% din cazuri și determină un spectru larg ...severă și este întâlnit în 14% din cazuri. Coloboma irisului este o malformație minoră observată la 36% dintre cazuri [...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii ...un ovul aparţinând mamei se uneşte cu un spermatozoid aparţinând tatălui. Ovulul şi spermatozoidul prezintă un singur set de cromozomi. În momentul contopirii celor două ... Strabism Coloboma - malformaţie congenitală a ochiului constând dintr-o f...

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice ...translocație) în timpul formării celulelor reproducătoare (ovul și spermatozoid) sau în dezvoltarea fetală timpurie. Persoanele la care s-a produs translocația cromozomului 13 vor avea două ...sexuale la părinții sănătoși. O eroare în diviziunea celulară a acestora, numită non-disjuncție, determină apariția unei celule reproducătoare, fie spermatozoid fie ovul care conține ...precum și alte semne ale unei boli cardiace congenitale, punân...

Sindromul ochi uscat - Kratoconjunctivita sicca

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul ochiului uscat apare atunci când ochiul fie nu produce suficiente lacrimi, fie calitatea lacrimilor este alterată ...– vânt, umiditatea aerului redusă Traumatisme la nivelul ochiului Boli autoimune – sindromul Sjögren, lupus eritematos sistemic ... Afectarea corneală: eroziuni, ulcerații, depozite (3, 5) Paraclinic Testul Schirmer Testul Shirmer este unul simplu de realizat, ce cuantifică producția componentei apoase a lacrimilor. Există trei ...principalele măsuri care pot fi luate de către pacient. (1)

Anomaliile congenitale ale nervului optic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile congenitale ale nervului optic includ: colobomul papilar tipic colobomul papilar atipic ...timp poate aparea o decolare seroasa cu dezvoltarea unei maculopatii. Sindromul morning glory Este o anomalie rara a nervului optic, care asociaza un deficit al peretelui scleral, o papila ...fin, transparent care acopera in totalitate sau partial discul optic.

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...incepe odata cu fecundarea, procesul prin care gametul masculin (spermatozoidul) si gametul feminin (ovocitul) fuzioneaza si dau nastere zigotului.Anomaliile cromozomiale, care pot fi numerice sau structurale, reprezinta cauze importante ale malformatiilor congenitale si ale avorturilor spontane. In cazul in care exista anomalii cromozomiale se estimeaza ca 50% dintre ...responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21 (trisomia 21). La copiii cu ...mai multe metode pentr...

Sindromul Walker-Walburg

» Secțiunea: Dicționar

...Sindromul Walker-Walburg: Afectare musculara -hopotonie -contracturi multiple Afectare SNC -crize epileptice -retard mintal sever Afectare oculara -anomalii multiple, congenitale ale camerei anterioare: cataracta, microcornee, microoftalmie -anomalii ale camerei posterioare: dezlipire de retina, displazie retiniana -hipoplazie si atrofie denerv optic ...facial: hipertelorism, urechi jos implantate, micrognatie, baza nasului jos situata.

Durere ochi

» Secțiunea: Forum medical

Buna ziua, Am 16 ani si de la nastere sufar de coloboma la ochiul stang.De 1 saptamana simt ca am ceva in ochiul drept dar cand ma uit in oglinda nu am nimic.Amandoi ochii sunt rosii mereu si nu vreau sa ajung la medicii din Romania sub nici o forma....

DIPLOPIE BINOCULRA, URMARE A UNEI PAREZE DE NERV VI

» Secțiunea: Forum medical

Buna dimineata!Numele meu este Codruta si va voi expune in cateva cuvinte cazul meu in speranta ca ma veti ajuta.M-am nascut cu o malformatie congenitala numita colobom irido-coroidian la ambii ochi.Dar ochiul drept in afara de aceasta malformatie prezinta de asemenea si un strabism congenital convergent.Am ...