Convulsii recurente

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ...contin instructiuni asupra sintezei unei enzime denumite metiltransferaza 2D lisin-specifica, descoperita in multiple organe si tesuturi ale corpului. Enzima functioneaza ca o metiltransferaza histona, enzima care ...sunt comune in sindromul Kabuki, totusi anomaliile anorectale, precum anusul impreforat, fistula anovestibulara si anusul plasat anterior au fost raportate, mai ales la femei. A ma...

Intoxicația cu insecticide organoclorurate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(în cazul intoxicației cu DDT poate fi prima manifestare), convulsii (acestea apar după o expunere la o cantitate mare de insecticid, la 1-2 ore de la ingerare pe ...toxicului în organism, după prima criză putând surveni crize recurente la anumite intervale de timp în următoarele zile. Alte manifestări: febră, pneumonie de aspirație, insuficiență ...la compuși organoclorurați predispune la apariția leucemiilor, purpurei trombocitopenice, anemiei aplastice, necrozei hepatice centrolobulare, hepatomegaliei și hepatocarcinomului. (6, 7, 8) Diagnostic Pentru ...

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, speranta de viata pentru cei cu sindrom Scheie poate fi normala, ...Sanfilippo decesul apare la pubertate, in forma clasica a sindromului Maroquio supravietuirea lunga este rara, decesul intervine la 20-40 de ani. La pacientii cu forma severa a sindromului ...cu contracturi articulare. Tipul III al bolii cuprinde cecitate, convulsii, retard mental, boala neurologica progresiva facind pacientii dependenti de carucior. Tratamentul specific sau vindecarea sunt limitate pentru mu...

Astrocitom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...musculară, paralizie, deficite senzoriale, paralizii de nervi cranieni) și convulsiile cu caracteristici variabile pot permite localizarea anatomică a leziunii de către clinician. Astrocitoamele infiltrative difuze low-grade progresează foarte ...mai puțin întâlnite, cele mai frecvente simptome fiind durerile de cap, status mental alterat și deficite neurologice focale. Epidemiologie În Statele Unite ale Americii, incidența anuală a astrocitomului ... de nerv cranian, hemipareza, alterarea sensibilității, alterarea reflexelor osteotendinoase și prezența reflexelo...

Beri-beri (deficienta de tiamina)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...functie de afectarea maxima a sistemelor: beri-beri umed prin disfunctie edematoasa cardiovasculara si beri-beri uscat prin disfunctie periferica multifocala si nervoasa centrala. Frecvent pacientii prezinta elemente din ambele ...vitamina, prognosticul este bun pentru majoritatea pacientilor. Patogenie si cauze de deficienta de tiamina Tiamina functioneaza predominant ca tiamin pirofosfat-TPP, fiind o grupare prostetica sau cofactor pentru citeva enzime ...de tiamina afecteaza sistemul cardiovascular si este impartita in acuta si cronica. In forma acuta sau beri-beri Shoshin, lezar...

Intoxicația acută cu beta-blocante

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...răspuns celular. Receptorii sunt proteine macromoleculare localizate în membrana plasmatică. S-a demonstrat existența a mii de receptori la nivelul unei singure celule. Receptorii adrenergici au ...hipoglicemie; la nivel nervos: delir, halucinații, convulsii, pierderea conștienței, coma, halucinații, psihoză; afectare vizuală; la nivel digestiv: dureri abdominale; cianoza. (3, 4) Se descriu trei forme clinice de intoxicație: ...de calciu; alte come toxice convulsivante (cu clonidină, digitală, cocaină, carbamați, substanțe hipoglicemiante...

Encefalita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boala poate avea o evolutie imprevizibila. Encefalita este o inflamatie acuta a creierului. Encefalta asociata meningitei este cunoscuta sub termenul de meningoencefalita. Encefalita este diferita de meningita, ...simplex. (1) Mecanism fiziopatologic Poarta de intrare a virusului este specifica. Multe virusuri sunt transmise de catre oameni, desi cele mai multe cazuri de herpes simplex sunt ...animali importanti cuprind capusele si tintarii, care raspindesc genul arbovirus si animalele cu sange cald care sunt vectori pentru rabie si coriomeningita limfocitara. (5) (7)Pato...

Mixomul atrial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...atriul drept. Mixoamele atriale drepte sunt uneori asociate cu stenoza tricuspidiana si fibrilatia atriala. Mixoamele sunt mai frecvente la femei. Aproape 10% dintre mixoame sunt ereditare. Astfel de ...lungimea pediculului. Desi mixoamele atriale sunt de obicei benigne, recurenta locala datorata rezectiei chirurgicale inadecvate sau transformarea benigna au fost raportate. Ocazional, mixoamele atriale apar in alt loc datorita embolizarii intravasculare tumorale. Riscul de recurenta este mare in sindromul mixomului familial. Simptomele sunt produse prin interferentele mecanice cu funct...

Purpura trombotica trombocitopenica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Purpura trombocitopenica trombotica sau sindromul Moschowitz este o afectiune rara a sistemului de coagulare a singelui care determina tromboze microscopice extensive in vasele ...O forma rara a conditiei este mostenita genetic ca disfunctie a enzimei. Daca multimerii mari de factor von Willebrand persista, exista tendinta de coagulare crescuta. Celulele rosii, la ...de singe redus prin tromboza si leziunea celulara determina injurie ischemica a organelor. Clasic, purpura trombocitopenica trombotica este indicata in cele mai multe cazuri de simptome neurologice cum ...febra, trombocito...

Sindromul EEC

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la acesti pacienti cuprind: refluxul vezicoureteral, infectiile urinare recurente, obstructia canalului nazolacrimal, hipopigmentarea pielii si parului, dinti lipsa sau anormali, hipoplazia smaltului, fotofobie, afectare cognitiva ocazionala, anomalii ale rinichilor si surditate de conducere. (4)Simptomele pot varia de la o persoana la ...care provin din stratul extern al embrionului. In sindromul EEC aceasta displazie afecteaza parul, dintii, unghiile, pielea si glandele sudoripare.Cele mai multe cazuri ale sindromului ...genei PT63 (anumite mutatii fiind asociate cu anumite ...

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea ...duc la manifestarea simptomatologică a sindromului DiGeorge. Alte cauze implicate sunt corelate cu: diabetul matern, sindromul alcoolului fetal şi expunerea prenatală la Accutane (isotrenionină). [5] Semne ...organismului) datorată hipoplaziei timusului infecţii recurente hipogammaglobulinemie şi absenţa unor anticorpi posibile boli autoimune: artrită reumatoidă juvenilă, purpură trombocitopenică imună, ane...

Meningitele virale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...febra, cefalee si iritatie meningeala, anorexie, greturi si varsaturi, dureri abdominale si diaree. Tabloul clinic al afectiunii este mult mai sters decat in cazul meningitei bacteriene, neexistand acele ...genital netratat pot sa prezinte in decursul vietii meningite recurente. Meningita cu virusul varicelo-zosterian trebuie luata in considerare in prezenta varicelei sau a zonei zoster asociate cu sindrom meningian. Unii din acesti pacienti, mai ales copiii, pot dezvolta un sindrom de ataxie cerebeloasa acuta. Infectia cu arbovirusuri se intalneste in lunile de vara, iar virusul este ...

Fibrilatia ventriculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau poate debuta in contextul cicatricilor miocardice postinfarct. Alte cauze declansatoare ale fibrilatiei ventriculare mai cuprind: electrocutarea, traumatismele toracice, interventii chirurgicale pe cord, substante anestezice, chinidina, etc. Clinic, fibrilatia ventriculara se asociaza cu pierderea constientei, midriaza, convulsii, tensiune arteriala prabusita, disparitia pulsului si a zgomotelor cardiace. Daca criza depaseste 4 minute suferinta cerebrala devine ireversibila.Complicatiile ...in terapie intensiva si monitorizare datorita riscului inalt de recurenta. De obicei exista ...

Infectiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...De aceea, nou-nascutul la temen va prezenta rar infectii neonatale in cursul spitalizarii, sub 1% din cazuri, si acestea pot sa nu fie manifeste la externare, fiind greoaie ...Transmiterea se face: transplacentar-infectii intrauterine, sindrom TORCH; in timpul travaliului si in timpul delivrarii-infectii perinatale si ...si foarte rar virusul hepatic A (VHA). Infectia cu streptococ hemolitic grup B Acest tip de infectie poate aparea precoce, in primele 20 ore de viata, sau tardiv, cu debut ...de detresa respiratorie, iritabilitate, letargie, alimentatie deficitara...

Stenoza spinala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lungul axei sale. Desi afectiunea rezulta de obicei din modificarile degenerative cistigate (spondiloza), stenoza spinala poate fi si de natura congenitala. Componentele spinale care contribuie la stenoza spinala cistigata cuprind fatele articulare, ...longitudinal posterior, corpii vertebrali, discul intervertebral si grasimea epidurala. Durerea acuta si cronica de git si lombara reprezinta o problema de sanatate majora. 75% din intreaga populatie a experimentat ...radacini nervoase. Pacientii in virsta prezinta simptome cronice sau recurente de boala degenerativa spinala. Colaba...

Diabetul in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...profilactic 17-hidroxiprogesteron caproat pentru preventia nasterii pretermen recurente. (4) Copiii mamelor cu hiperglicemie materna Copiii mamelor cu diabet preexistent au uumatoarele riscuri: risc de ...intestinale prea rapide sau crescute. Morbiditatea fetala si neonatala excesiva atribuita diabetului din sarcina poate fi prevenita printr-un diagnostic precoce si tratament eficient. (3) Metabolismul materno-fetal ...masura ce nivelul lor creste, cererea pentru o secretie crescuta de insulina dupa alimentatie creste progresiv in timpul sarcinii. In trimestrul tr...

Asfixia perinatala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Asfixia perinatala este un sindrom ce cuprinde totalitatea suferintelor ce reprezinta rezultatul hipoxiei sau/si ischemiei asociate cu acidoza lactica tisulara, insotita sau nu ...7 pot fi date de o serie de alte cauze. Asfixia perinatala se defineste indirect cu ajutorul a 4 parametrii: pH-ul din sangele din cordon < 7, Apgar ...minute, semne de encefalopatie hipoxic-ischemica (tulburari de tonus si reflexe) si modificari la nivelul altor organe (cord, rinichi, ficat, intestin). Etiologie O serie de boli materne sunt incriminate in etiologia asfixiei ...prematuritatea, intarzier...

Meningita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...examinat intr-un laborator medical. Primul tratament in meningita acuta consta din administrarea prompta a antibioticelor si uneori a antiviralelor. Pot fi folositi si corticosteroizii pentru ...prin imunizare. (7) Anatomia sistemului nervos central Meningita este un sindrom clinic caracterizat de inflamatia meningelui, cele 3 straturi membranare care acopera creierul si maduva spinarii. Aceste straturi cuprind: dura - o membrana mai ...datoreaza virusurilor, bacteriile, fungii si protozoarele fiind urmatoarele cauze. Exista si numeroase cauze noninfectioase. Termenul ...

Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cronică, plurietiologică, caracterizată prin prezența unor crize epileptice recurente și heterogene din punct de vedere clinic, crize care se produc de obicei spontan. Între 0,5 ...de sindroame, fiecare cu anumite particularități biochimice, anatomice și fiziologice care determină apariția crizelor recurente. Crizele epileptice manifeste din punct de vedere clinic se produc din cauza ...de un fenomen paroxistic non-epileptic precum sincopa sau convulsiile febrile.Apariția unei crize epileptice la un pacient nu pune diagnosticul de epilepsie, întrucât epilepsia es...

Accident ischemic tranzitor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ischemic tranzitor (AIT) este un episod trecator de disfunctie neurologica cauzata de ischemia cerebrala focala, medulara sau retiniana, fara infarct acut (moartea celulara). Accidentul ischemic tranzitor are aceleasi cauze ca si atacul ischemic: intreruperea fluxului de sange cerebral, find adesea denumit mini-atac. (3) Accidentul ischemic tranzitor ...ecografie. (2) (3) Tratamentul de electie dupa recuperarea acuta dupa un accident ischemic tranzitor depinde de etiologie. Diferentierea dintre accidentul ischemic tranzitor si accidentul vascular cerebral ...perfuzata de arterele...

Sindromul hemolitic-uremic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul hemolitic-uremic este un sindrom clinic sever ce se caracterizează prin triada: insuficienţă renală progresivă, anemie hemolitică microangiopatică şi trombocitopenie. Grosier, se produce o distrugere a eritrocitelor (globulelor roşii) ...sau de Shigella dysenteriae, însă poate avea multe alte cauze infecţioase sau neinfecţioase. Sindromul hemolitic-uremic este considerat cea mai comună cauză de afectare acută a rinichiului la ...de 5-15% în populaţia generală. Predispoziţia pentru debutul sindromului hemolitic-uremic este reprezentată de...

Tromboza venoasa profunda

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...90% din embolismele pulmonare sunt determinate de tromboza venoasa acuta. Simptomele embolismului pulmonar includ durere toracica in inspir adinc si dispnee, conditia patologica este asociata frecvent cu decesul. ...adera la suprafata subendoteliala prin factorul von Willebrand sau fibrinogenul din peretele venos. Neutrofilele si plachetele sunt activate, eliberind mediatori inflamatori sau procoagulanti. Complexele de plachete de la ...contribuie la tromboza venoasa profunda, mai ales la cea recurenta. Trombofilia genetica este descoperita la 30% dintre pacientii cu tromboza venoasa i...

Colpita (vaginita) cronica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...al florei microbiene, conducand la vaginita. Cele mai frecvene cauze ale vaginitei la femeile simptomatice sunt vaginoza bacteriana 45%, candidoza vaginala 25% si trichomoniaza 15%, totusi ...fi clar, dar pacienta poate avea simptome refractare recurente care nu raspund la tratamentul standard conventional. Femeile cu vaginita cronica reprezinta o populatie de paciente ...cuprind dispareunia, uscaciunea, pruritul si sangerarea anormala. Scaderea estrogenului poate determina cresterea riscului infectiilor. Varsta pacientelor afecteaza anatomia si fiziologia vaginului. Copiii pre...

Listerioza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...aceste elemente fiind foarte utile cand se doreste diferentierea patogenului L. monocytogenes de alte listerii. Antigenul somatic "O" si antigenul flagelar "H" sunt esentiale pentru diferentierea serotipurilor de ...mediaza invazia, multiplicarea si diseminarea microorganismelor patogene. De asemenea, modificarile imunologice aparute in timpul sarcinii conduc la cresterea riscului de infectie – infectia intrauterina aparuta in urma bacteriemiei ...au fost urmate de izbucnirea tardiva au unor infectii neonatale; cel mai probabil, cazurile de infectie nosocomial...

Sindromul socului toxic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... toxina bacteriana. Diferite toxine bacteriene pot cauza acest sindrom, in functie de situatie. Bacteriile incriminate sunt Staphylococcus aureus si Streptococcus pyogenes.Boala a fost descrisa prima ...pot determina fasceita necrozanta si miozita gangrenoasa spontana.Simptomele sindromului socului toxic variaza in functie de etiologie. Cel secundar infectiei cu S.aureus se manifesta la persoanele sanatoase ... si H contribuie la un numar mic de cauze. 80% dintre pacienti dezvolta anticorpi la TSST-1 pina in adolescenta, iar 95% au acesti anticorpi pina ... Acest mecanism ocolest...

1 2