Cromozomului 13
Sindromul Robertson Mendenhall
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...medicală. (1), (2), (3) Semne și simptome Manifestările clinice ale sindromului Robertson Mendenhall pot varia de la un individ la altul din punctul de vedere al intensităţii şi complexităţii ...Complicaţiile care pot fi prezente o dată cu evoluţia bolii pot include diabet zaharat (care poate fi corelat şi cu o frecvenţă mai mare a infecţiilor la aceşti ...receptorul pentru insulină, localizată pe braţul scurt (p) al cromozomului 19 (19p13. 2). Patologia este prezentă atât la femei cât şi la bărbaţi în mod egal. (1) Diagnostic Manifestările ...sindromul Robertso...
Sindromul Silver-Russell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...000 și 1-100. 000. (1) Trăsăturile caracteristice ale sindromului Silver-Russell sunt: retard de creștere intrauterină și persistența deficitului de creștere post-natal, macrocefalie relativă și facies ...dependentă de originea parentală. Există mai multe afecțiuni genetice care apar ca urmare a unui defect de imprinting (Sdr. Angelman, Prader Willi, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell). Aceste ...cromozomiale în sindromul Silver-Russell sunt localizate la nivelul cromozomului 11 în 44% dintre cazuri, asociat cu un fenotip mai sever și mutația la nivelul cromozomului...
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner ...(deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.). Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti. Varsta parintilor ...amenoree primara; sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si ...
Leucemia mieloida cronica - LMC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Leucemia mieloida cronica (LMC) reprezinta o proliferare a globulelor albe din seria granulocitelor (polinucleare). Leucemia mieloida cronica este asociata cu o anomalie cromozomiala (cromozomul Philadelphia), in ...ce duce la o scurtare a bratului lung al cromozomului 22, antrenand perturbari genetice ce se afla la originea leucemiei mieloide cronice. Acest tip de leucemie este mai rar si nu reprezinta decat ...simptome Simptomele leucemiei mieloide cronice variaza in functie de stadiul bolii inaintea inceperii tratamentului. In stadiu incipient, leucemia mieloida cronica nu se man...
Fenilcetonuria la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Fenilcetonuria, afecțiune cunoscută şi sub denumirea de encefalopatie metabolică sau idioția fenil-piruvică, se caracterizează prin perturbarea metabolismului fenilalaninei. Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie prezintă valori ale fenilalaninei de ...acumularea unor produşi intermediari cu acțiune toxică asupra celulelor sistemului nervos. În rândul copiilor cu fenilcetonurie a fost identificată apariția unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], [2], [3], [7] Cauze și factori de risc Factorul etiologic care determină apariția fenilcetonuriei pediatrice este repreze...
Retinoblastomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...novo. „Gena retinoblastomului” se afla pe bratul scurt al cromozomului 13. La aproximativ 10% dintre pacienti exista antecedente familiale de retinoblastom. Simptome Diagnosticul de retinoblastom se pune in majoritatea ...alb-cenusiu-galbui (ochi amaurotic de pisica) sindrom iritativ al polului anterior secundar inflamatiei endogene produse de necroza tumorii strabism ...cat mai mari din nervul optic, urmata de chimoterapie sistemica (cu ciclofosfamida si vincristina). Pentru afectare bilaterala se combina enucleatia unilaterala cu iradierea celuilalt och...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...măduvei spinării, ochi foarte puțin dezvoltați (microftalmie), degete supranumerare atât la mână cât și la picior și cheiloschizis sau palatoschizis (despicătură la nivelul buzei sau ...însă s-a descoperit oa sociație evidentă dintre apariția sindromului Patau și vârsta maternă crescută. Tot cu nașterea la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli autozomale precum sindromul Down (trisomia 21). Aneuploidia fătului (număr de cromozomi anormali) este cauzată de lipsa ...13 sunt cauzate de existența a trei copii ale cromozomului 13 în f...
Neuroblastomul la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...avea originea fie in ganglionii simpatico, fie in medulara suprarenala. Neuroblastomul reprezinta 10 % dintre cazurile neoplazice intalnite la copil, fiind responsabil de 15% dintre cazurile de deces ...cancer diagnosticate inca din prima luna de viata. Incidenta bolii este de 8/1 milion de copii, tumora fiind diagnosticata frecvent in special la sexul masculine, sub varsta de ...stabilirii diagnosticului de neuroblastom este de 2 ani. Implicatiile genetice in cazul acestei tumori stabilesc si prognosticul bolii. Caracteristicile prevad: pierderea heterozigozitatii pentrul bratul scurt...
Boala Darier - diskeratoza foliculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fost primul care a observat transiterea genetică a acestei boli, identificând-o la o mamă şi la fetiţa ei. (1) Incidență Diagnosticul de diskeratoză foliculară este întâlnit peste tot în ...una genetică, gena afectată fiind ATP2A2 de la nivelul cromozomului 12q23-24. 1. Această genă codifică o pompă de calciu ATP-dependentă de la nivelul membranei reticulului sarcoplasmic care este ...zona de la nivelul nasului, sprâncenele), scalpul, gâtul, zona centrală a pieptului şi a spatelui, zonele cu pliuri cutanate precum coatele sau zona de sub sân...
Azoospermie si oligospermie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... restabili de obicei calitatea spermei. In unele cazuri genetice de azoospermie incercarea de a concepe este de obicei futila. Cele mai studiate terapii sunt cele ...testiculare cuprind anomaliile congenitale din anumite conditii genetice (sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si conditii dobindite prin infectii ... defectele genetice ale cromozomului Y sindrom Klinefelter ...de oligospermie este supraincalzirea. Astfel saunele, baile fierbinti, febra pot determina reduceri temporare ale numarului d...
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mic si o hemoliza accentuata. In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert ...Gena spectrinei b (SPTB) situata pe bratul lung al cromozomului 14 poate fi afectata de peste 20 de mutatii diferite la circa o cincime dintre bolnavi. Ransmiterea este ...genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii. Tratament Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderil...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă ...o mutație spontană, imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt cauzează acest sindrom. Simptomele specifice sindromului ...rar însă (1-3%) poate fi vorba despre m...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ca entitate distinctivă, după demonstrarea mutației la nivelul genei FBN2. Se manifestă în mod egal la bărbați și femei, iar ...comune cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate sta...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării ...este mai netedă, cu atât semnele și simptomele bolii sunt mai severe. [1]În 1963 Miller a descris această boală în urma examinării a doi copii, frate ...în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decorticare și decerebrare) și deces la vârsta de 3 respectiv 4 luni. Autopsia a arătat anomalii ale creie...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... la nastere poate fi sfatuita asupra unei consilieri genetice sau diagnostic prenatal, cum este amniocenteza, datorita varstei. Exista o diferenta fundamentala in modul de producere ...exemplu de anomalie numerica cromozomiala la oameni este sindromul Down sau trisomia 21. S-a determinat ca trisomia este rezultatul varstei inaintate a mamei. Un exemplu ...celulelor aneuploide. (8) Anomaliile structurale Cand este alterata structura cromozomului, acesta poate lua diferite forme: deletii duplicatii ...de erori in replicarea ADN si masinariei de reparare cat s...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului francez Dr. Jean Aicardi, care a descris pentru prima ...majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. ... imunosupresie malformatii ale sistemului nervos ...
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...15. Cel mai frecvent, lipsește o porțiune a cromozomului 15 moștenit de pe linia paternă. Cromozomii sunt modalitatea de condensare și aranjare a materialului genetic ...active va altera funcționalitatea organismului. Manifestările clinice tipice sindromului Prader-Willi sunt suptul dificil și hipotonia (relaxarea exagerată a mușchilor) în perioada de sugar, iar în copilărie ...tulburări de personalitate – încăpățânare, furie, comportament reptetitiv compulsiv. Aspectul acestor pacienți este tipic: frunte îngustă cu gură mică, de formă triu...
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Există o proporție egală în ceea ce privește distribuția bolii pe sexe. Afecțiunea a fost diagnosticată atât la copii cât și la vârstnici. 10% din cazurile de hemoglobinurie ...dobândită sau transmisă descendenților. Această mutație determină deficite în maturarea celulelor sangvine ca urmare a lipsei unor proteine de la nivelul suprafeței celulare. Proteinele ce lipsesc în hemoglobinuria ...ale structurii elementelor sangvine.Gena PIG-A este localizată la nivelul cromozomului X și este suficientă mutația unui singur cromozom pentru a determina...
Cancer de intestin subțire
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și jumătate lungime, dar aproximativ jumătate dintre cancerele tractului digestiv sunt diagnosticate la nivelul intestinului gros, în timp ce doar 3% dintre cancerele sistemului digestiv se situează la nivelul intestinului subțire. (1, 2, 3, 11) Cauze și factori de risc Cauzele pentru care incidența ...redusă decât în cazul colonului, prin urmare există o metabolizare mai redusă a acizilor biliari și astfel, o concentrație mai mică a carcinogenilor rezultați în urma acestui metabolism. ...de risc se împart în factori asociați unor sindroame genetic...
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...descoperite încă din anul 1994, cu localizare la nivelul cromozomului 4. La acest nivel este codat receptorul pentru factorul de creştere fibroblastică FGFR3. Modificări ale ...inferioare, se poate ȋntȃlni frecvent genu varum, cu ameliorare odată cu ȋnaintarea ȋn vȃrstă. Atȃt mȃinile cȃt şi picioarele sunt de dimensiuni reduse. Talia maxima ce poate ...sfatul genetic atȃt pentru pacient, cȃt şi pentru familia acestuia.
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...hematologice, imunologiceImagistic - ecografie, computer-tomografie, IRM, ecocardiogramăStudii moleculare și genetice (4) Diagnostic diferențial Necesită un istoric familial adecvat, un examen fizic complet și investigații paraclinice amănunțite. Diagnosticul diferențial include: afecțiuni endocrine afecțiuni metabolice anomalii cromozomiale (2) Principal...
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu predispoziție genetică. Alte patologii care aparțin familiei bolilor cardiace electrice primare sunt: sindromul Brugada sindromul de QT lung congenital sindromul de QT scurt congenital ...genetică heterogenă: transmitere autozomal dominantă (brațul lung al cromozomului 1-1q42-43, situs unde se codifică receptorul ryanodinic) sau autozomal recesivă (interesând gena ce codifică calsequestrina localizată ...7-9 ani, prognosticul fiind adesea nefavorabil, putând determina moarte subită în copilărie. [5] Se consideră că această tahiaritmie este...
Sindromul Beckwith-Wiedemann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...predispoziție crescută către dezvoltarea unor tumori embrionare.La nivel mondial sindromul Beckwith-Wiedemann afectează aproximativ 1 din 13.700 oameni, dar se presupune că numărul ar putea fi mai mare datorită ...ale sindromului nu sunt diagnosticați. (1, 2, 3, 4) Cauze Mecanismele genetice prin care are loc apariția sindromului sunt complexe. Au fost identificate anomalii ale brațului scurt al cromozomului 11 în cazul pacienților cu sindrom Beckwith-Wiedemann. Peste jumătate din cazuri sunt produse de modificări la nivelul unui ...dominantă). (1, 2, 3, 4, 6) Simptomatologie ...
Daltonismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din prezenta femeilor tetracromatice. Avind o inactivare a cromozomului X, femeile heterozigote pentru tricromatismul anormal au cel putin patru tipuri de fotoreceptori conuri in retina. ...colorata cu o dimensiune in plus. (4) (2) Argumentele genetice Daltonismul poate fi mostenit. Cel mai adesea este mostenit prin mutatiile cromozomului X dar cunoasterea hartii genomului ... stationar sau progresiv. Deoarece fenotipurile progresive implica deteriorarea retinei si a altor parti ale ochiului, unele forme de daltonism pot progresa la cecitate legala cu ...daltonismului cuprind...
Cancer de hipofaringe
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...3-6. Inferior, faringele se continuă cu esofagul la nivelul sfincterului esofagian superior. Hipofaringele este divizat în sinusurile piriforme, peretele faringean posterior și aria post-cricoidiana. (1-7) Epidemiologie și factori de ...țesut la nivelul hipofaringelui și esofagului. Pacienții cu acest sindrom au un risc crescut de a dezvolta cancer esofagian, dar și cancer de hipofaringe. Cancerul de hipofaringe ce ...tumori multifocale. Tumorile scuamocelulare nu sunt asociate cu anomalii genetice, cu toate că au fost observate în unele studii pierderi ale cromozomului 18...Mai multe despre Cromozomului 13 (căutare avansată)