Cromozomului 13

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...aceasta din urmă este o formă aparte a bolii. Prognosticul este foarte variabil, de la pierdere discretă până la pierderea completă a vederii. Până în prezent ... degenerescentele maculare, care afectează vederea centrală. Dintre degenerescentele maculare (sau distrofiile maculare) fac parte boala Stargardt, boala Best, boala Malattia Leventinese şi altele ...Stargardt (ABCA4) se găseşte pe braţul scurt al cromozomului 1, în timp ce gena implicată în transmiterea autozomal dominantă se găseşte pe cromozomul 6. Gena ... Diagnosticul prenatal ...

Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și alte tipuri de malformații, cu prezentare variabilă. Există două tipuri de sindrom Opitz, care se transmit și se moștenesc în mod diferit, dar nu pot fi diferențiate după tabloul clinic.Cele ...în principal sexul masculin. Se estimează că prevalența bolii legate de cromozomul X (numărul de cazuri într-un moment dat) este de 1 la 50.000-100.000 persoane. ...prezintă hipertelorism asoc...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în lumea medicală pentru prima dată în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este ...dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect facial caracteristic, întârzieri în creştere şi ...detaliate a modului de apariţie a acestei boli, este esenţială cunoaşterea termenilor specifici genetici şi însuşirea unor elemente de bază. C...

Fibrom condromixoid

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cunoscuta, totusi se raporteaza drept cauza o eroare a cromozomului 6. Tumora apare din tesutul formator de cartilaj din spatiul medular. Histologic consta din tesut mixoid, condroid si ...adiacente. Desi este considerata benigna, s-au raportat si malignizari. Degenerarea maligna dupa radioterapie a fost raportata de asemenea. Tratamentul in fibromul condromixoid implica chiuretaj sau rezectie in bloc, ...Leziunile oaselor mici ale miinii si labei piciorului sunt centrale. Scanarea tomografica arata expansiune corticala moderata si densitate crescuta fata de fluid. Caracteristic leziun...

Sindromul X fragil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul X fragil, numit uneori și sindromul Martin-Bell, este o afecțiune genetică determinată de un defect al materialului genetic de pe cromozomul X. Acest ...pe acest cromozom previn producția unei proteine cruciale pentru sistemul nervos, afectând modalitatea de transmitere a impulsului nervos. Principalele simptome ale sindromului X fragil se referă la întârzierea în dezvoltarea psihomotorie și retardul mental. Severitatea ...consilierea psihologică, ajută la atingerea potențialului maxim și integrarea, pe cât posibil, în viața soc...

Glioblastom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de două tipuri: primare (75%) dezvoltate din țesut nervos, meninge, resturi embrionare, glande endocrine și plexuri coroide și secundare (25%) sau metastaze cerebrale. Glioblastomul aparține tumorilor ...din celulele gliale, cu localizări diferite în cadrul sistemului nervos central, cu grade diferite de invazivitate și cu răspuns diferit la tratament. Din totalul tumorilor cerebrale diagnosticate, ...principal la nivelul emisferelor cerebrale, însă în cazuri mai rare se poate localiza la nivelul trunchiului cerebral sau al măduvei spinării (la populația pediatr...

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În ...Gena TCOF1 este localizată pe brațul lung al cromozomului 5, o regiune care are adresa 5q32 și codifică o anumită proteină numită „treacle” (omelasă). Această ...nivelul ribozomilor se traduce printr-o creștere și o proliferare deficitară a celulelor în timpul embriogenezei. Datorită variabilității crescute a acestui sindrom ...

Sindromul Menkes

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...părului de oţel, boala părului creţ, hipocupremia congenitală sau sindromul menkes al părului creţ. (1)Sindromul Menkes este o boală ereditară, cauzată de transportul deficitar al cuprului. Prin ...cu o mutaţie genetică specifică, care afectează un metabolism important în corp: modul de absorbţie şi de transport al cuprului. Consecinţele se evidenţiază clinic prin afectarea ...osoase, a părului, a vaselor de sânge şi a sistemului nervos. Transportul deficitar cauzează acumularea cuprului la nivelul intestinului şi a rinichilor. Boala a fost descrisă prima dată ...Menke...

Sindromul Aarskog

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reproductive şi ale scheletului. Sindromul Aarskog-Scott sau simplu, sindromul Aarskog este numit în onoarea lui DJ Aarskog şi a lui Cl. Scott Jr. Aceştia sunt medici ...pe cromozomul X) sunt cauza cunoscută a acestei boli. (2, 3, 4) Sindromul Aarskog-Scott face parte din categoria genetică: boală autozomala recesivă legată de X. Atât bărbaţii ...bărbaţii unul singur, care deţine şi majoritatea informaţiei genetice faţă de cromozomul Y. Frecvenţa bolii este mai mare deci la bărbat- boala este recesiva iar ...moştenită genetic, cauzată de apariţia unei mutaţii la niv...

Insuficiența ovariană prematură

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...uscaciune vaginala iritabilitate sau dificultati de concentrare Asemanarea survine din faptul ca acestea sunt semnele si simptomele tipice ale deficientei de estrogen. Cauze si factori de risc Ovarele ...drept cauze: anomalii cromozomiale – unele boli genetice sunt asociate cu insuficienta ovariana prematura, printre care sindromul Turner (lipsa unui cromozom X) si sindromul cromozomului X fragil. toxinele – chimioterapia si radioterapia sunt cele mai frecvente cauze ale insuficientei ovariene ...reprezinta cea mai buna posibilitate de a obtine o sarcina.

Hemocromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din 200-300 de persoane. Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. Pacientii homozigoti prezinta o supraincarcare cu fier predominant in piele, ficat, pancreas si alte tesuturi, ...la sin a sugarilor. Astfel ele vor prezenta simptomele bolii cu 10 ani mai tirziu decit barbatii. Diagnosticul se bazeaza pe un grad mare de suspiciune. Hemocromatoza se ...aproape normale. Fierul seric este in jur de 220μg/dl, saturarea transferinei este de 90% si feritina este posibil crescuta. Cea mai specifica metoda de diagnostic consta in evidentierea ...Pearls, predominant in hepato...

Intoleranța ereditară la fructoză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...aldolază de tip B (ALDOB; 612724), localizată la nivelul cromozomului 9q31.1 . Această mutație reduce activitatea enzimatică a aldolazei de tip B, exprimată în principal la nivel hepatic, ...în gliceraldehidă și dihidroxiacetonfosfat. Astfel capacitatea organismului de a metaboliza fructoza este dramatic afectată, rezultând acumularea fructozei la nivelul celulelor hepatice sub formă de fructozo-1-fosfat. (1), (2)Acumularea în citoplasmul hepatocitului a fructozo-1-fosfatului conduce la sechestrarea consecutivă a fosfatului anorganic și activarea adenozin monofo...

Hipertricoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la o anumita zona. Hipertricoza generalizata (denumita si sindromul Ambras sau sindromul omului-lup) este o crestere anormala a parului pe corp. Cresterea in exces a firelor ...si fata. (2) (6)Tratamentul hipertricozei se bazeaza pe inlaturarea parului. Sunt disponibile citeva metode care trebuie repetate regulat pe masura ce parul continua sa creasca. ...serice ridicate ale acestui marker la femei este echivalentul unui diagnostic de hipertricoza sau hirsutism hormon-mediat. Pe de alta parte, deoarece acest marker este expresia hipermetabolismului androgenic in piele, valoril...

Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă, rară, ce se caracterizează printr-o absorbție anormală a grăsimilor și ...alimentație. Numele de „abetalipoproteinemie” derivă de la lipsa de migrare electroforetică a lipoproteinelor ce în mod normal migrează la nivelul benzii β. Simptomatologia acestei afecțiuni apare încă din primele ...liposolubile. În abetalipoproteinemie sunt afectate mai multe organe și sisteme precum: tractul gastrointestinal, ochii, sistemul nervos și sângele. ...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei ...probabil unica explicatie pentru malformatiile congenitale din acest sindrom. Instabilitatea membranara si demielinizarea prin deficit de colesterol si acumularea de 7DHC si alti precursori toxici ai ...Smith-Lemli-Opitz Exista doua forme ale sindromului, diferentiate prin cauzele genetice si modul de ereditate. Forma X-legata este cauzata de o mutatie intr-o gena specifica, MID1 de ...de o...

Sindromul Coffin-Lowry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...usor si variabil afectate.Nu exista tratament curativ pentru sindromul Coffin-Lowry, interventiile terapeutice fiind doar simptomatice si de sustinere. (2) Cauze si factori de risc Sindromul Coffin-Lowry ...Aceasta gena este localizata pe bratul scurt al cromozomului X. Rolul genei este de a comanda sinteza unei proteine implicata in semnalizarea intre celulele corpului. ...obezitatea generalizata la femei. Retardul mental si anomaliile sistemului nervos central Retardul mental la barbatii afectati este sever, in timp ce la femei variaza de la retard sever ...este progre...

Sindromul Sweet (dermatoza acută febrilă neutrofilică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este detectată din timp. (1, 2) Cauzele exacte ale bolii nu sunt cunoscute, în unele cazuri fiind declanșată în urma unei infecții, a unei boli sau a combinării ...de piele. (1, 3) În funcție de gravitatea bolii, sindromul Sweet poate fi de mai multe feluri: clasic, malign, și cauzat de medicamente sau combinații de medicamente. (4, ...respirator superior (ITRS), microbacterii, sau infecții gastrointestinale. În cazuri rare, sindromul Sweet este asociat cu boala inflamatorie a intestinului sau cu sarcina. Sindromul Sweet malign Apare în 25% ...multe or...

Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite ...rupturii locale a barierei hemato-encefalice sau unei anomalii metabolice cerebrale. (3) (6) Tipic, varsta de debut a simptomelor clinice pentru sindromul Fahr este cuprinsa intre 30-60 de ...extrapiramidale ataxia deteriorarea progresiva a intelectului pierderea aptitudinilor motorii paralizia spastica simetrica ...anormale ramane neclara in ciuda recentelor cercetari asupra crom...

Hiperparatiroidismul primar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...izolat sau poate apărea în cadrul anumitor sindroame, precum sindromul de neoplazie endocrină multiplă de tip 1 sau sindromul de neoplazie endocrină multiplă de tip 2. ...la rândul său în funcție de forma și cauza bolii, putând fi chirurgical sau/și medicamentos. [1; 2; 3; 4] Forme de hiperparatiroidism primar În funcție de prezența sau ... rândul lor ca substrat diferite mutații și anomalii genetice, cele mai frecvent întâlnite fiind descrise mai jos. În adenomul paratiroidian solitar se întâlnesc rearanjarea cr...

Hipercolesterolemie familiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt la risc de evenimente coronariene premature, deces subit, infarct miocardic. Fara interventie terapeutica pentru a scadea nivelul de colesterol supravietuirea peste copilarie este improbabila pentru homozigoti. Anomaliile ...Gena acestor receptori este localizata pe bratul scurt al cromozomului 19. Este principalul determinant al asimilarii hepatice de LDL, care normal proceseaza 70% din LDL circulant. Doi liganzi ...cu hipercolesterolemie familiala Acesti pacienti pot avea simptome ale bolii cardiace ischemice, bolii vasculare periferice, bolii cerebrovasculare sau stenoza aort...

Sindromul Li-Fraumeni

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Li Fraumeni este un sindrom rar, autozomal dominant, indivizii bolnavi fiind predispuși către diverse forme de cancer, care debutează în ...alte tipuri de tumori primare la nivelul altor sisteme și organe. A fost descris și caracterizat prima oară în anul 1969, în literatură fiind raportate până acum ...sarcoamele de țesuturi moi, osteosarcoamele și adenocarcinoamele glandei suprarenale. Indivizii afectați de Li Fraumeni au un risc de 85% de a dezvolta diverse forme de cancer ...acestui sindrom sunt: melanomul, cancerul pulmonar, cancerele tubul...

Disgenezia gonadică mixtă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ca organele sexuale să se dezvolte anormal. Prezența bolii poate fi confirmată prin efectuarea unui test genetic, numit analiză cromozomială sau cariotipare, ce evaluează numărul și ...mod normal este localizată pe un braț al cromozomului Y. La indivizii bolnavi, această genă este fie translocată pe cromozomul X, fie în poziție normală, ...medicală, ce ridică suspiciunea unei anomalii și testele genetice, ce confirmă diagnosticul. În ceea ce privește statura, indivizii bolnavi tind să fie mai scunzi decât ...patologie ce nu implică afectarea altor organe sau ...

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neurologică ereditară. Este caracterizată de neuropatii moștenite fără tulburări metabolice. Evoluția pentru diferitele tipuri de boală variază și depinde de severitatea clinică. În general, boala Charcot-Marie-Tooth este lent ...de a se încheia la nasturi și neîndeminarea în manevrarea obiectelor mici. Nu există încă nici un tratament care sa vindece sau să încetinească evoluția naturală a procesului ...o boala mai severă, din cauza inactivării predominante a cromozomului X. În această formă mai frecvente sunt atrofiile mușchilor profunzi ai m...

Tumorile parotidei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dur, mobil pe planurile subiacente;- Nu există semne de infiltrare a ţesuturilor din jur de către tumoră;- Fără alte simptome.Semne care sugerează o tumoră malignă:- Creştere rapidă, de ...parenchim. b. Etiologia Este de obicei reprezentată de mutaţii genetice, fiind identificate anomalii la nivelul cromozomului 8q12. c. Tablou clinic De obicei, pacientul se prezintă pentru apariţia unei formaţiuni ferme, nodulare, mobile, de obicei ...carotidă internă şi grefe de piele pentru tegumentul îndepărtat.

Cancerul hepatic - Hepatoblastomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in greutate anemie febra. Istoricul familial de polipoza intestinala sau adenocarcinom creste riscul de a dezvolta hepatoblastom si incadreaza membrii familiei in sindromul de polipoza adenomatoasa familiala. Diagnosticul neoplasmului inainte de instalarea simptomatologiei clinice este important. Copiii cu istoric de hepatita ...severa necesita monitorizare la fiecare 6-12 luni impreuna cu masurarea nivelului seric de alfa-fetaoproteina-marker tumoral. La acesti pacienti alfa-fetaoproteina trebuie masurata la fiecare 3 luni pana cand copilul ...se asociaza cu sindromul Be...

1 2