Deficit congenital
Semne ale deficitului de minerale
» Secțiunea: Dieta și alimentație
...În rândul persoanelor adulte, care adoptă o alimentație echilibrată, deficitul de minerale apare în mod excepțional, acesta fiind mult mai frecvent întâlnit în rândul copiiilor, datorită aportului alimentar ...de creştere. Cele şase macrominerale indispensabile organismului uman sunt calciul, magneziul, sodiul, potasiul, fosforul şi clorul, în doză de 0, 3-2 grame fiecare. Cele nouă microminerale necesare organismului ...fier, molibden şi mangan. Aceste microminerale sunt necesare în cantități foarte reduse în organism. Prezen...
Hipotiroidismul congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina la copii si determina deficite de crestere, motorii, neurologice si retard mental ireversibil. Incidenta: 1/3.000 - 1/4.000 de nou nascuti. Etiologie: 1. ...congenital este cel tranzitor care poate fi: 1. Indus medicamentos (medicamente gusogene administrate gravidei, antitiroidiene de sinteza, sulfonamide, medicamente care contin iod). 2. Prin autoanticorpi materni (de la mama cu tiroidita autoimuna). 3. ...luni, la nastere poate fi absent sau discret, simptomele si semnele se instaleaza in primele saptamani de viata ...
Transpozitia corectata congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Transpoziţia corectată congenital a marilor artere este un defect cardiac congenital destul de rar întâlnit, în care inima se răsuceşte într-un sens anormal, în timpul dezvoltării embrionare, iar ventriculele sunt inversate. Acest defect este asociat cu prezenţa a numeroase ...poate avea o evoluţie mai bună, iar literatura medicală arată multe exemple de astfel de pacienţi care au fost diagnosticaţi în a 6-a sau a ... artere nu a avut această deleţie identificată la cariotiparea ADN-ului. Semne şi simptome Simptomele reflectă, de obice...
Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Maladia Sprengel reprezinta elevarea congenitala a scapulei, caracterizata de rotatia mediala a polului distal al scapulei. Elevarea congenitala a scapulei („scapula alta”) ... apertura toracica, uneori chiar peste ea. Intr-o afectare tipica unilaterala, diferitele nivele ale articulatiei umarului sunt evidente. In cazurile usoare, mobilitatea in centura scapulara ar ...coastelor sau agenezie costala, coaste supranumerare, scolioza congenitala, sindrom Klippel- Feil (manifestat ca „gat scurt” din cauza fuziunii vetrebrelor cervicale care ar putea prezenta ano...
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...proteaza - serpinele care joaca un rol central ca anticoagulant in sistemele circulatorii ale mamiferelor. Este prezenta la diferite organisme, de la bacterii termofile pina la mamifere. In ...Activitatea antitrombinei este marcata de catre heparina, ambele actionind dupa acelasi mecanism. Deficienta congenitala de antitrombina este o afectiune autosomal dominanta pe care un individ o mosteneste printr-o copie a unei gene ...tromboza venoasa si arteriala, cu debut al manifestarilor clinice tipic in adolescenta. Boala este diagnosticata in copilarie prin screening dupa ce s-a identifica...
Anemia Biermer (Anemia pernicioasa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Biermer este o forma de anemie megaloblastica din cauza deficitului de vitamina B12 prin alterarea absorbtiei acesteia. Datorata distructiei imune a factorului intrinsec in cadrul gastritei atrofice si ...tehnicile mai moderne cu absorbtie speciala a vitaminei B12 boala este diagnosticata adecvat inainte ca pacientii sa fie anemici. Vitamina B 12 nu poate fi produsa de catre ...este rezultatul imposibilitatii organismului de a produce AND in cantitate suficienta pentru sinteza celulelor sanguine prin intreruperea unei cai biochimice care este dependenta de vitamina B12 si/sau de ...nu ...
Nictalopia
» Secțiunea: Semne și simptome
...capacitatea de a raspunde la lumina. Cauzele nictalopiei: - deficit de vitamina A, unele medicamente care determina cecitate - defecte congenitale, miopie, cataracta, retinita pigmentoasa.
Nanismul de tip hipofizar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Nanismul de tip hipofizar este nanismul cauzat de un deficit al hormonului de creștere (GH) și/sau de un deficit al factorului de creștere de tip insulinic 1 (IGF-1) ...și prin investigații imagistice, iar tratamentul variază ca medicament administrat, dar și ca doză, în funcție de defectul hormonal. [1; 2] Cauze Cauzele nanismului de tip hipofizar pot ...a GH, mutații ale receptorului pentru GH, semnalizare anormală prin receptorul pentru GH, mutații ale genei IGF-1, afectarea transportului IGF-1, mutații ale receptorului pentru IGF-1 ...etiologia care a dus la ac...
Anomaliile congenitale ale nervului optic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Anomaliile congenitale ale nervului optic includ: colobomul papilar tipic colobomul papilar atipic fosetele colobomatoase sindromul morning glory disversiile papilare conusul congenital atrofia corioretiniana ...o anomalie rara a nervului optic, care asociaza un deficit al peretelui scleral, o papila largita, care prezinta o excavatie profunda sub forma de palnie, prezenta unui stafilom ...intr-o orice alta directie decat temporala (care este cea normala). Astfel se deosebesc disversii: inferioare inferioare si nazale inferioare ...in...
Anomaliile de structură: hipoplazia și hiperplazia dentară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fiind provocate de anumiți factori exogeni perturbatori.Hipoplazia este un deficit de dezvoltare al dintelui în sine sau a țesuturilor dure: smalț și dentină. Poate fi sistemică (afectează ...rahitismul, infecțiile acute, bolile gastro-intestinale, endocrinopatiiile, sifilisul congenital. 6. Hipovitaminozele și aportul scăzut de minerale si proteine, care nu permit constituirea matricii organice sau desfășurarea ...În asemenea cazuri, stratul de smalț este de grosime normală, iar examenul radiologic nu pune în evidență modificări patologice; - În forme mai...
Criptorhidia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este definita ca fiind situarea testiculului oriunde pe traiectul normal de coborare mai putin in scrot. Forma unilaterala este mai comuna.Incidenta criptorhidiei la nastere este destul de mare ...masiva de colagen. La pubertate testiculul criptorhid prezinta un deficit sever de componente spermatogenice. Functia endocrina este in general pastrata deoarece celulele Leydig nu sunt afectate de temperatura. ...un deficit atat de spermatogeneza cat si endocrin, chiar dupa coborare, fapt ce demonstreaza ca aceste testicule sunt disgenetice. Diagnostic Diagnosticul este sugerat chiar inca ...
Nistagmusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vizuale sau cu afecțiuni neurologice. Nistagmusul poate fi congenital sau dobândit. [1] Cel mai frecvent tip de nistagmus infantil este cel congenital. Pe lângă acesta, mai este întâlnit și nistagmusul latent sau nistagmusul manifest latent. ...globilor oculari care caracterizează nistagmusul sunt produse de funcționarea anormală a zonelor din creier care controlează mișcarea oculară. Labirintul (zona din urechea medie responsabilă cu reglarea echilibrului ... tumori de foramen magnum (meningiom, hemangiom), traumatisme, medicamente (alcool, litiu, fenitoin...
Tricorexa nodoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adusa parului. Poate fi dobindita la pacientii cu par normal prin expunerea la un nivel de trauma declansator. Poate fi si congenital, debutind pe un par anormal de fragil. Este cel mai frecvent defect congenital al firului de par. Pacientii ...fiind de obicei cauza. In functie de prezenta sau absenta unui defect de fond al firului de par, tricorexis nodoza este in final rezultatul traumei. Tratamentul pentru tricorexa ...ar fi modificari ale unghiilor, fotosensibilitate, infertilitate, distrofie oculara, deficite motorii si retard mental. Trocorexis nodoza cistigata este reversibila d...
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de ...care benzi gonadice bilaterale sunt asociate cu un cariotip normal 46 XX sau 46 XY, statura normala si amenoree primara; sindromul Noonan, o ...
Nistagmusul - fiziologic sau patologic?
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...2. Cauza ce a determinat acest semn: 2.1. Nistagmusul congenital - prezent la naştere2.2. Nistagmusul dobândit - acesta poate fi datorat unor traumatisme sau asociat altor boli 2.3. Nistagmusul ...poziţie primară [1][2][3][4][5] Nistagmusul fiziologic Poate apărea nistagmusul şi în condiţii normale, fără a avea conotaţie patologică ? - Da, nistagmusul poate apărea şi fiziologic, dar numai ca urmare ...clinic complet şi minuţios poate identifica cauza asociată tipului de nistagmus.Cauza reală trebuie investigată cu atenţie; numeroase analize sunt necesare pentru st...
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...displazia tanatoforică polidactilia cu coaste scurte (tipul Majewski și Saldino-Noonan) displazia dissegmentală (tipul Silverman-Handmaker) displazia camptomelică Apar frecvent în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...endocrine, nutriționale sau alte defecte non-scheletale. Ca excepții, hipotiroidismul congenital poate determina statură mică disproporțională, iar osteogenesis imperfecta și hipofosfatemia se ...
Daltonismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Daltonismul - cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. Conditia afecteaza un procent semnificativ din populatie. Nu exista o cecitate adevarata ci un deficit ...care percep culoarea si transmit informatia nervului optic. Acest tip de deficit este de obicei o conditie legata de sex. Genele care produc fotopigmentii sunt localizate ...primul articol stiintific pe aceasta tema in 1798, dupa realizarea propriei cec...
Hipopituitarismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...multor dintre cei 8 hormoni produși în mod normal de glanda pituitară aflată la baza creierului. Dacă secreția este scăzută pentru majoritatea hormonilor, se folosește termenul de panhipopituitarism. Semnele și simptomele hipopituitarismului diferă, în funcție de hormonii absenți și de cauza anomaliei. Diagnosticul hipopituitarismului se pune după ...absent, suboptim sau inadecvat. Pacienții cu hipopituitarism prezintă tipic nivele hormonale mici, alături de nivele mici sau inadecvate ale hormonilor trofici corespunzători. La copii efectele ... necroza pituitară ...
Trombocitopenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vasului lezat si prin agregarea lor. Atunci cand numarul trombocitelor scade sub valorile normale, vorbim de trombocitopenie. Trombocitopenia apare deseori consecutiv unei alte boli sau afectiuni. De exemplu, o afectiune a ...poate sa apara si ca reactie fata de un medicament. Trombocitopenia se vindeca prin tratarea cauzei. Tratamentul poate fi si medicamentos sau chirurgical in cazul trombocitopeniei cronice. In ...in initierea proceselor de reparare tisulara si vasoconstrictie dupa injuria vasculara si in timpul proceselor inflamatorii, avand ca si consecinta formarea tro...
Sindromul de joncțiune pielo-ureterală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...amonte, cu consecințe nefavorabile asupra funcției renale. (4, 7) Epidemiologie Anomaliile congenitale renale și ureterale sunt prezente la aproximativ 3% din populație și reprezintă 30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...prin diminuarea numărului veziculelor sinaptice și prin dezvoltarea neuronală anormală prin deficitul unor factori precum PGP, S-100, sinaptofizina și factori de creștere neuron...
Intoleranta la lactoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Intoleranta la lactoza, numita si deficit de lactaza, consta in incapacitatea de a digera complet zaharul din lapte (lactoza). Intoleranta la lactoza nu este de obicei periculoasa, dar simptomele sale sunt indeajuns de neplacute pentru a convinge persoanele cu deficit de lactaza sa nu consume produse lactate. Cauza ...la lactoza este lipsa lactazei, o enzima produsa de mucoasa intestinului subtire. Lactaza descompune lactoza pentru a putea fi absorbita in sange. Deficitul de lactaza conduce la incapacitatea ...dar de fapt digestia lactozei se realizeaza in conditii normale. Al...
Emfizemul pulmonar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fumatorii cu varsta peste 50 de ani. Foarte rar boala apare la adultii sub 40 de ani datorita unui defect enzimatic ereditar (lipsa inhibitorului de alfa-1-proteinaza).Emfizemul poate fi ...obstructiva cronica si astmul bronsic. Definitie Emfizemul pulmonar este o boala pulmonara obstructiva (precedata de bronsita cronica si de bronsita obstructiva cronica), care se caracterizeaza prin distensia parenchimului pulmonar datorita ...care circula in sange: inhibitorul de alfa-1-proteinaza (numita si alfa-1-antitripsina). De aceea, persoanele care au o lipsa congenitala a enzimei inhibito...
Hipotiroidia primară și secundară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipotiroidismul sau hipotiroidia reprezintă un deficit de hormoni tiroidieni. Acest diagnostic poate fi pus doar pe baza unor caracteristici clinice, în urma realizării ...cea formată în urma tiroiditei Hashimoto, au tiroida normală sau prezintă hipertiroidie, dar cei care au hipotiroidie pot dezvolta guşa în urma unei guşe endemice.Deficitul ...va dezvolta o hipotiroidie.Deficitul de iod poate provoca hipotiroidia congenitală. La nivel mondial, în ţările cu deficit sever de iod, hipotiroidismul congenital (denumit în trecut cretinism ...pacienţii c...
Spondilolisteza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...coloanei. Este clasificata in functie de etiologie in cinci tipuri: congeital sau displazic, istmic, degenerativ, traumatic si patologic. Conditia poate sau nu fi asociata cu instabilitatea vertebrala. Unele ...simptomatic se recomanda terapie noninterventionala: exercitii de intindere, tija antilordotica, modificarea activitatilor. Daca durerea continua se recomanda fuziune spinala. Multe dintre cazuri pot fi tratate conservativ, totusi pentru ...coloanei vertebrale. Etiologia conditiei este multifactoriala. Exista o predispozitie congenitala pentru tipurile 1 si 2, iar postura pacien...
Mersul pe varfuri
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sa faca primii pasi. Totusi daca acest comportament persista dupa varsta de 18 luni, necesita adresarea la un medic specialist.Mersul pe varfuri are multiple etiologii, de la obiceiul idiosincrazic pana la boli neuromusculare profunde. Spectrul optiunilor terapeutice se extinde de la simpla ...nu este cunoscuta. Alte cauze cuprind tendonul Achillian scurt congenital, spasticitate musculara asociata cu paralizia cerebrala si boala paralitica musculara cum este distrofia musculara Duchenne. Mersul pe virfuri persistent la copii poate reprezenta un semn timpuriu ...supravegherea. Copilul ...Mai multe despre Deficit congenital (căutare avansată)