Deficit congenital
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care afecteaza homeostazia intregului organism, ducand, in final, la deficit carential.Malabsorbtia poate fi primara sau secundara.Malabsorbtia primara impiedica preluarea de catre enterocit a produsilor finali de digestie precum: monozaharide, aminoacizi, acizi grasi.Exista ...ale vililor in cazul enteropatiei gluten-sensibila; absenta receptorilor specifici in cazul malabsorbtiei de vitaminei B12; absenta proteinei transportoare in cazul maldigestiei congenitale; perturbarea transportului nutrimentelor finale prin enterocit datorita deficientei sale metabolice prezenta...
Paraliziile cerebrale la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fixitatea leziunii. Alte denumiri utilizate pentru a identifica aceasata boala sunt: infirmitate motorie de origine cerebrala sau centrala (conform scolii franceze), encefalopatie cronica infantila, cerebropatie fixa. Clinica se agraveaza in timp, odata cu maturarea creierului. Leziunea poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara (nu progreseaza). In etiologia paraliziilor cerebrale sunt incriminati in marea majoritate a cazurilor factori ...(asistenta la nastere) si factori postnatali (encefalite, meningite, traumatisme, sindrom acut de des...
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în totalitate de glucoză și până la 90% din cantitatea totală de glucoză este folosită de creier. Hipoglicemia neonatală este definită de un nivel plasmatic ... eritroblastoză fetală; sindrom Beckwith-Wiedemann (copii macrosomi, defecte ale peretelui abdominal, macroglosie, visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celule ... policitemia; malformațiile cardiace congenitale; anomalii ale sistemului nervos central. Factorii care predispun la hipoglicemie tranzitorie sunt ...Această perioadă este considerată ca fiind o etapă normală &...
Hipoaldosteronismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... sinteza cortizolului şi a corticosteronului, hormoni ce au multiple roluri în homeostazia (echilibrul) organismului uman. Celulele zonei reticulate produc hormoni androgeni, cei mai importanţi fiind dehidroepiandrosteronul şi ...responsivităţii organsimul la acţiunea acestuia: hipoaldosteronismul congenital; pseudohipoaldosteronismul; hipoaldosteronismul hiporeninemic (acidoză tubulară renală tip 4). Hipoaldosteronismul congenital se caracterizează prin deficitul enzimelor corticosteron-metiloxidază tip I sau tip II ce intervin în etapele finale de...
Strabismul incomitent
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neputând astfel focaliza concomitent acelaşi obiect. În termeni medicali, axele celor doi ochi nu sunt paralele. Popular, această afecţiune mai este cunoscută sub numele de „ochi încrucişaţi” ... Următoarele criterii stau la baza clasificării strabismului: tipul deviaţiei, constanţa deviaţiei, constanţa deviaţiei în diferite direcţii ale privirii. Din punct de vedere al constanţei ...De asemenea, trebuie amintite şi unele sindroame specifice precum: sindromul Duane sau sindromul Brown. De cele mai multe ori, pentru o mai bună focalizare a imagini...
Intoxicatia cu substante methemoglobinizante
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se poate intalni in: MetHb congenitale caracterizata prin deficit enzimatic (metHb reductaze) si hemoglobinoze (hemoglobinoza M). MetHb castigate apar in intoxicatii cu substante ...o actiune bacteriana si determina oxidarea hemoglobinei in cantitati mari care nu pot fi reduse de sistemul NAPH2. Alte posibilitati sunt: substantele azotate din ingrasaminte ...se are in vedere evitarea conservarii legumelor, terapia sindromului diareic, administrarea de substante reducatoare - albastru de metilen 1% 1 mg/kg lent i.v. repetat la ...singur sau asociat cu albastru de me...
Diareea cronica la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ca diareea ce persista mai mult de doua saptamani (dupa unii autori mai mult de trei saptamani). Diareea reprezinta cresterea frecventei, fluiditatii si volumului scaunelor (> 10 ...(provenite din alimentatie si secretie intestinala) rezultand o cantitate normala de scaun de 5-10 mg/kg/zi. Fiziopatologia in diareea cronica la copii Mecanismele fiziopatologice ale diareei includ: mecanismul osmotic, ...prin mutatii ale proteinelor transportoare de ioni Defectele congenitale aparute in schimburile de sodiu - hidrogen, clor - bicarbonat si sodiu - proteine de transport ale ac...
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ... H - heart disease (cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; R - retard mental; ...exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip „stop” sau „frame shift”, producându-se fragmentări ale proteinei CHD7. Cu toate că majoritatea cazurilor au la bază ... anomalii ale dezvoltării mezodermului; interacțiunii deficitare între celulele crestei neurale și m...
Aplazia renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bilaterale sunt letale iar cele unilaterale asimptomatice. Aplazia renala este absenta unui rinichi sau a ambilor. Aplazia renala bilaterala este invariabil fatala. Aplazia renala unilaterala poate fi ...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza a secventei Potter. Absenta rinichilor determina oligohidraminos, un deficit de fluid amniotic care poate pune presiune in plus asupra fatului in dezvoltare, determinind alte malformatii. Conditia ...Adultii cu aplazie rena...
Methemoglobinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
este diagnosticata cind procentul de methemoglobina depaseste 1% din hemoglobina normala in care ionul feros a fost ionizat in grupul hem la ion feric. Methemoglobinemia este caracterizata prin imposibilitatea ...la substante oxidante: nitrati sau nitriti, vopsea cu anilina, medicamente: lidocaina, piridium sau este rezultatul erorilor congenitale de metabolism, mai ales deficitul de G6PD si deficitul de citocrom b5 oxidaza sau a acodozei severe care impiedica functia oxidazei b5 citocromice. ...gri persistenta prezenta de la nastere, fara evidente de boala cardiopulmonara. Acesti pacient...
Coagulopatia: sangerare excesiva si echimoze (vanatai)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prelungit sau sangerare excesiva, care poate aparea spontan sau dupa o leziune sau proceduri medicale si dentare. Procesul normal de coagulare depinde de rolul diferitelor proteine din sange. Coagulopatia poate fi cauzata de nivele reduse sau absenta produsilor de coagulare. Tulburarile genetice, cum este hemofilia si boala von Willebrand, pot determina reducerea factorilor de coagulare. Coagulopatia poate aparea si ca rezultat al disfunctiei sau al nivelelor reduse a trombocitelor. Sangerarea excesiva sau neobisnuita poate fi indicata prin diferite semne si simptome. Pacientii pot pre...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului ...majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este ... Crize epileptice Dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei) Diagnostic De cele mai multe ori diagnosticarea sindromului Aicardi se face intamplator, cu oc...
Obstrucția canalului nazolacrimal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apare în cursul vieții adultului. Deși în forma sa congenitală această patologie se remite frecvent spontan și nu este nevoie de intervenția chirurgicală decât foarte rar, în cazul adulților obstrucția poate fi rezultatul unei infecții, medicații sau chiar tumori, caz în care tratamentul se impune obligatoriu. [3] Incidența În forma ... obstruarea căilor de scurgere. [1] Semnele și simptomele obstrucției canalului lacrimal Obstrucția canalului nazolacrimal împiedică eliminarea lacrimilor pe cale nazală, astfel ele vor putea ...
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...includ hematopoieza fetală, funcție imunologică, filtrarea hematiilor îmbătrânite sau anormale, stocare de sânge. (9, 11, 12) Cauze de durere de splină Infecții Infecțiile ce pot provoca durere de splină moderat-severă ...- infecție virală produsă de virusul Epstein-Barr, manifestată prin sindrom mononucleozic, angina, febră și limfadenopatie, hepatosplenomegaliem, icter, exantem maculo-papulos, cefalee, inapetență. Nu are tratament specific, se administrează doar medicamente simptomatice (antipiretice, antalgice) și se izolează cazurile de boală.-Sifilis ...
Insuficienţa hipofizară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...simptome şi semne care se instalează în situaţia unui deficit de hormoni hipofizari. Deficitul hormonal poate afecta una sau mai multe linii hormonale aparţinând adenohipofizei sau neurohipofizei. Cauzele pot fi multiple, de la afecţiuni hipofizare la cauze extrahipofizare. Tratamentul se realizează în funcţie de etiologie, în majoritatea cazurilor fiind ...magnocelulari din hipotalamus sunt cei care produc ADH (hormonul antidiuretic ce împiedică pierderea excesivă de apă prin urină) şi oxitocina (stimulează contracţia uterului şi expulzia laptelui din gla...
Hipoglicemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipoglicemia este un sindrom caracterizat de reducerea concentratiei de glucoza din plasma la un nivel care induce simptome. Hipoglicemia apare prin anomalii ...acute includ coma, disritmiile cardiace si decesul. Riscul de deficite neurologice permanente creste cu hipoglicemia prelungita, aceste deficite includ hemopareza, afectarea memoriei, afectarea limbajului vorbit, alterarea capacitatii intelectuale ...Aceste tumori progreseaza rapid. Daca pacientul are hipoglicemie reactiva, simptomele se amelioreaza spontan in timp, iar prognosticul pe termen lung este bun. Patogenia ...
Infectiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crescuta la infectii deoarece toate componentele sistemului imunitar sunt deficitare, comparativ cu sugarii sau adultii, iar severitatea acestor deficiente creste pe masura ce varsta gestationala este mai mica. ...Transmiterea se face: transplacentar-infectii intrauterine, sindrom TORCH; in timpul travaliului si in timpul delivrarii-infectii perinatale si ... nasterea prematura; gestatii multiple. Infectiile perinatale pot fi localizate sau generalizate. Aproximativ 15% dintre pneumonii si infectii sistemice sunt transmise de la mama ...de urgenta, avand i...
Anemia în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... frecventă patologie asociată sarcinii și reprezintă reducerea cantitativă sau calitativă a hemoglobinei, rezultând o scădere a transportului de oxigen la nivelul țesuturilor și organelor. În timpul sarcinii, cele mai frecvente tipuri de anemii sunt cele prin deficit nutrițional de fier și anemia megaloblastică. Anemia în sarcină reprezintă o problemă de sănătate publică, ...pot fi susținute doar prin aportul dintr-o dietă normală, fără suplimentare. 60% dintre gravidele care prezintă un nivel al feritinei sub 20µg/l înainte de sarcină vor ...pie...
Defectul septal atrial (DSA)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Defectul septal atrial (DSA) este o malformație congenitală cardiacă, ce se caracterizează prin prezența unei comunicări anormale între cele două atrii la nivelul septului interatrial.De cele mai multe ori defectul septal atrial apare ...defectului în: defect septal atrial de tip ostium primum – defectul se găsește localizat în porțiunea inferioară a septului interatrial foarte aproape de valvele ...și cu valvă atrioventriculară unică). Apare adesea asociat sindromului Down. defect septal atrial tip ostium secundum – este cel mai frecvent tip...
Imunodeficienţa severă combinată
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
de anumite mutaţii genetice, imunodeficienţa severă combinată este un sindrom pediatric rar şi letal, în care sistemul imun devine incapabil de a îndeplini rolul său de apărare al organismului din cauza deficitului combinat al funcţiei limfocitelor T şi B, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la infecţii ...are şi funcţie endocrină, apare mult sub dimensiunile normale la aceşti pacienţi, fiind lipsit de timocite, celule care în urma unui proces de maturizare şi selecție ...Cea mai frecventă formă a bolii este reprezentată de tipul cu transmitere X-linkată....
Albinism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin disfunctia melanocitelor din piele, ochi si/sau ureche.Bolile hipopigmentare congenitale sunt urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli. Toate rasele par a fi afectate in mod egal de aceste mutatii ...sindromul Hermansky-Pudlak diateza hemoragica poate aparea la citeva zile dupa nastere. In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, singerare gingivala, singerare ...colita hemoragica. Sistemul respirator...
Anemie megaloblastica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulele normoblastice. Neutrofilele pot fi hipersegmentate, iar megacariocitele sunt anormale. La nivel molecular in celulele megaloblastice maturatia nuceilor este intirziata in timp ce dezvoltarea citoplasmei este normala.Megaloblastoza este ...a ADN-ului. Cele mai comune cauze ale magaloblastozelor sunt deficitul de cobalamina - vitamina B12 si deficitul de folat. Cauzele frecvente de deficit de cobalamina ...pernicioasa, malabsorbtia vitaminei in ileonul terminal si efectele unor medicamente. Deficitul de folat este datorat de obicei alimentelor sarace in folati dar ap...
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune rară autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea structurii normale a peretelui vascular) și, astfel, determină apariția sângerărilor recurente (cu predispoziție la hemoragii). Manifestările telangectaziei hemoragice ereditare sunt reprezentate de malformații arteriovenoase, (deficit de angiogeneză a vaselor de calibru mic – capilare – cu trecerea fluxului arterial direct în sistemul venos) ...(epistaxis) reprezintă un...
Sindromul alcoolismului fetal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in consumul matern de alcool in timpul sarcinii. Diagnosticul sindromului se bazeaza pe urmatoarele elemente: anomalii faciale caracteristice retard al cresterii intrauterine ...dizabilitati cognitive si functionale, incluzind memorie deficitara deficite de atentie comportament impulsiv probleme mentale ...nu supuna la risc fatul, desi nu exista o cantitate de alcool care sa fie absolut sigura pe timpul sarcinii. Nu exista vindecare deoarece alterarile asupra sistemului nervos determina dizabilitate permanenta, dar tratamentul este posibil. Inter...
Strabismul la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...precoce, insa poate fi prezent la nastere - strabism congenital - sau aparea la varsta prescolara - strabism tardiv.Strabismul se manifesta prin devierea directiei de privire a unui ...afectiune reala si un „strabism fals” este consultatia la medicul oftalmolog. Miscarile fiecarui ochi sunt controlate de 6 muschi extrinseci - 4 drepti si 2 oblici - care ...comun la copiii mici.• Esotropia de acomodare - acest tip de strabism apare intre 6 luni si 7 ani, cel mai adesea la copiii de 2-3 ani. Neparalelismul ...incrucisarea privirii apare doar in momentele de oboseala sau ...
1 2
Mai multe despre Deficit congenital (căutare avansată)