Disgenezia

» Secțiunea: Dicționar

...Ca rezultat daca o gonada nu-si poate manifesta identitatea sexuala prin hormonii sai precum in disgenezia gonadala atunci persoana afectata, indiferent ca este genetic femeie sau barbat va dezvolta organe interne si externe feminine. ...la ambele sexe rezultind o femeie infantila sexual si infertila.

Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner ...a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45 X. Urmeaza, in ordinea frecventei, pacientele cu mozaicism 45 X /46 XX. S-au descris numeroase alte mozaicuri si ...barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alt...

Disgenezia gonadică mixtă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetică ce constă în dezvoltarea anormală a organelor sexuale, acestea apărând în cele mai multe cazuri ambigue, atât cu caractere masculine, cât și feminine. Disgenezia gonadică ...să aibă copii. În ceea ce privește cauzele, boala este dată de perechi anormale de cromozomi ce determină sexul unui individ (cromozomii X și Y). În ...efectuarea unui test genetic, numit analiză cromozomială sau cariotipare, ce evaluează numărul și structura cromozomilor unei persoane, în scopul detectării unor anomalii. Chirurgia poate veni ...organe...

Tulburari de diferentiere sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Diferentierea sexuala este un proces secvential si si ordonat; sexul cromozomial stabilit in momentul fecundarii determina sexul gonadic, iar sexul ... factori ce tin de mediu: ingestia de substante virilizante in timpul sarcinii; aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali: disgenezia gonadala 45X; defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias ...ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testicul feminizant. Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evalu...

Sindromul XX masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...46 de cromozomi, dintre care o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY), astfel cariotipul feminin este 46 XX, iar cel masculin 46 XY. Gena SRY (sex determining region Y) aflată pe cromozomul ...dezvoltarea organelor genitale feminine (uter și trompe uterine). În cazul sindromului XX masculin, are loc un schimb anormal de informație genetică, numit translocație, prin care gena SRY ... țesuturi diferite. Diagnostic diferențial Principalele patologii care trebuie excluse sunt: disgenezia gonadică 45, X/46, XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltar...

Hipoestrogenismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(productie scazuta de estrogeni) cauzata fie de afectarea ovarelor (disgenezia gonadica), fie de hipogonadismul hipogonadotrop, tratamentul ciclic cu estrogeni trebuie sa fie instituit in momentul cand este asteptata pubertatea pentru a se dezvolta caracterele sexuale secundare feminine si pentru a preveni osteoporoza. Cea mai utilizata medicatie in mod obisnuit este cea cu estrogeni ...poate fi utila si la femeile care sufera de boala ovariana polichistica la care principalul obiectiv este supresia productiei ovariene de androgeni inainte de momentul in care se ...secundare ...

Ambiguitatea sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Ambiguitatea sexuala la oameni este o variatie a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite ...la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar diagnosticul poate fi eronat. (1) (3)Tratamentul modern al copiilor cu ambiguitate sexuala ...adecvata si consilierea fata de ingrijirea medicala si tratament.Copiii intersexuali cu organe genitale externe ambigue pot fi corectati chirurgical pentru a se integra mai usor ...fenotipic feminina. Cand tesutul testicular este prezent, doua substante pro...

Trombocitopenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celule incolore care joaca un rol important in coagularea sangelui. Trombocitele impiedica pierderea sangelui prin aderarea la peretele vasului lezat si prin agregarea lor. Atunci cand numarul trombocitelor ...trombocitopenia congenitala amegacaricitara Landolt, deficit congenital de trombopoietina, sindromul TAR (hipoplazia sau absenta radiusului si trombocitopenie), sindromul Bernard-Soulier (plachete sangvine gigante si trombocitopenie), sindromul ...Dengue sau febra oselor rupte), bacterii (septicemie, meningococemie, boala Lyme, Mycoplasma pneumonie), protozoare (malarie) ...

Neutropenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neutropenia reprezinta scaderea neutrofilelor circulante in singele periferic. Numarul absolut de neutrofile defineste neutropenia. O valoare anormala a acestui numar contine sub ...neutropeniei si timpul scurs pina la prima doza de antibiotice administrate pentru febra neutropenica. S-au identificat 3 grupe de risc inalt printre pacientii cu cancer si febra neutropenica, ...eruptii si vindecare intirziata a plagilor. Genitalia si zona perirectala sunt de asemenea afectate. Semnele infectiei includ edem si caldura locala, dar pot fi si absente. In neutropenia ...congenitale de neutrope...

Sindrom Morris

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Morris - sindromul de insensibilitate la androgen, testiculul feminizant, sau sindromul de rezistenta la androgen - reprezinta un set de tulburari ale dezvoltarii sexuale cauzate de mutatii ale genei care codeaza receptorul pentru androgeni. Tulburarile rezultate variaza in functie de structura si ...androgen are un aspect fizic extern feminin in ciuda cariotipului 46 XY si testicule necoborite, o conditie denumita cindva feminizare testiculara - fraza considerate astazi imprecisa.Din 1990 studiile ...organe genitale externe feminine cu labii, clitoris si introitus vaginal no...

Tulburări ale menstruației

» Secțiunea: Semne și simptome

...Tulburările menstruației reprezintă una dintre problemele ginecologice cel mai frecvent întâlnite la sexul feminin. Fie că este vorba despre absența menstruației, ciclu menstrual ...care presupune diverse modificări la nivelul ovarelor, uterului, vaginului și sânilor. Ea durează în medie 5-7 zile, dar poate varia de la femeie la femeie. Prima ...ovarian; tulburări moștenite ale sângelui (boala Von Willebrand, tulburări plachetare); medicamente (antiinflamatoare, anticoagulante); tulburări ...menoragia este consecința unei tulburări...

Cardiomiopatia peri partum

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... eclampsie sau hipertensiune postpartum abuz de droguri (în special cocaina) istoric de afecţiuni cardiace (miocardite) ... cardiomiopatiei, incluzând infecţiile (virale, rickettsiene, HIV, sifilis, boala Chagas, toxina difterică) Radiologie Radiografie toracică: nu este de obicei obligatorie se pot ...în producerea cardiomiopatiei peripartum Testul de stres Se exclude din start existenţa unei boli coronariene atunci când pacienta prezintă simptome sugestive de ischemie cardiacă. Vasospasmul poate să apară datorită consumu...

Amenoreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Amenoreea primara reprezinta absenta ciclului menstrual si a caracterelor sexuale secundare la 14 ani sau absenta ciclului menstrual in conditiile aparitiei caracterelor sexuale secundare la 16 ani.Amenoreea secundara ...in trecut menstruatie. Amenoreea este un simptom, nu o boala si indica deseori o afectiune grava. Absenta menstruatiei este un motiv de ingrijorare atunci cand nu se cunosc ...care determina dezvoltarea caracterelor masculine) uscaciunea vaginala, bufeurile de caldura, transpiratii nocturne, tulburari ale somnului pot fi un semn al insuficientei ovariene premature...

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...multifactoriale; in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe ...criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogr...

Insuficiența ovariană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din organe genitale interne: ovare, trompe uterine, uter şi vagin şi din organe genitale externe: labii mici, labii mari şi clitoris. Ovarele sunt organe pereche, situate în cavitatea pelvină, ...histologic, ovarele sunt formate din: epiteliu de suprafaţă, albuginee, cortex ovarian şi medulara ovarului. Cortexul ovarian este compus din stromă (ţesut conjunctiv) care adăptoşte: foliculi ovarieni în ...încetat sau se produc tulburări în sintetizarea hormonilor sexuali (estrogeni, progesteron, testosteron): absenţa producerii sau producerea intermiten...

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...germinale umane (endoderm, mezoderm, ectoderm), în celulele citotrofoblastului sau sincitiotrofoblastului placentar. După atingerea stadiului 16 de diviziune, celulele totipotente ale morulei se diferențiază în celule care vor deveni ...diferenția în câteva tipuri de celule sangvine: limfocite, monocite, neutrofile, etc., dar nu se poate diferenția în celule nervoase, osoase sau alte tipuri nonsangvine.Noile cercetări sugerează că aceste ...care duc la diferențierea și menținerea pluripotenței.Nu există încă tratamente aprobate folosind celulele stem...

Depistarea precoce a cancerului la femeie - Afecțiuni la femeie

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...- lunar, de preferat la 7-8 zile dupa terminarea sangerarii menstruale, iar cele cu risc crescut sa se autoexamineze inca o data la jumatatea ciclului. Autoexaminarea consta in ...cu risc crescut pentru cancerul de col uterin: • Viata sexuala inceputa precoce (sub 17 ani)• Parteneri multipli, promiscuitate• Numar mare de avorturi• Mari multipare, in special cele care ...factori de risc:Inainte de 40 de ani:• ovarul micropolichistic• disgenezia gonadica tratata cu estrogeni• antecedente de hiperplazie sau poli...

Disgenezie

» Secțiunea: Dicționar

...sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui Turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice.

Disgonozomie

» Secțiunea: Dicționar

Disgonozomia sau disgenezia gonadica este o anomalie localizata la nivelul gonadelor care se caracterizeaza prin sterilitate primara.

Disgenezie reticulara

» Secțiunea: Dicționar

Disgenezia reticulara este o afectiune care se transmite autozomal recesiv, fiind caracterizata prin deficit imunitar, timusul hipoplazic si agranulocitoza cu hematii si plachete normale.

Gonadoblastomul

» Secțiunea: Dicționar

...marite, celulele Sertoli imature si celulele granuloase ale cordoanelor sexuale si celulele stromale gonadale. Gonadoblastomul este asociat cu cariotipul cromozomial anormal, disgenezia gonadala si prezenta unui cromozom Y la peste 90% dintre cazuri. S-a descoperit in asociere cu sindromul Turner.

Sindrom Swyer

» Secțiunea: Dicționar

...Disgenezia XY sau sindromul Swyer este un tip de hipogonadism in care nu exista gonade functionale pentru a induce pubertatea la o persoana cu aspect extern de femeie al carei cariotip este 46, XY. Gonadele sunt benzi fibroase nefunctionale. Se recomanda terapia cu estrogen si progesteron. Uneori gonadele sunt ...sunt inlaturate inainte de pubertate atunci se vor dezvolta sinii.

Sindrom Perrault

» Secțiunea: Dicționar

Denumit si disgenezia gonadala XX, Sindromul Perrault este un tip de hipogonadism feminin in care nu sunt prezente ovare functionale pentru ...pubertatea la o fata de altfel normala al carei cariotip este 46, xx. Cu ovare nonfunctionale fibroase aceasta are nivele scazute de estrogen si nivele ridicate de FSH ...un defect al sistemului reproductive pina cind nu apare pubertatea.