Disgenezie

Disgenezie iridodentara

» Secțiunea: Dicționar

Disgeneziea iridodentara reprezinta sindromul Weyers-Thiers.

Disgenezie reticulara

» Secțiunea: Dicționar

Disgenezia reticulara este o afectiune care se transmite autozomal recesiv, fiind caracterizata prin deficit imunitar, timusul hipoplazic si agranulocitoza cu hematii si plachete normale.

Disgenezie gonadica

» Secțiunea: Dicționar

Orice anomalie de dezvoltare a gonadelor care antreneaza o tulburare a diferentierii sexuale si o sterilitate primara. Boala prin aberatie cromozomiala In care anomalia afecteaza cromozomii sexuali sau gonozomii.

Disgenezia gonadică mixtă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de asemenea ambigue, acest lucru făcând dificilă stabilirea apartenenței indivizilor la unul dintre cele două sexe la naștere. Disgenezia gonadică mixtă este caracterizată și de ...sexul feminin sau masculin, deși din punct de vedere biologic ei nu poți fi încadrați în niciuna dintre cele două categorii. Din cauza riscului crescut de malignizare, ...XY, care stabilesc sexul genetic al unui individ. Sexul feminin este caracterizat de prezența unui set cu doi cromozomi X, ce dictează formarea ovarelor, iar ...normali, rezultând în dezvoltarea defect...

Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi ...lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozo...

Hermafroditismul (intersexualitatea)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hermafroditismul este o anomalie ce se manifestă prin discrepanţa dintre organele externe şi cele interne (exemplu: testicule şi ovare). În cadrul hermafroditismului, o persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, o femeie ...se poate naşte cu un clitoris de dimensiuni mari sau fără orificiul vaginal sau un băiat se poate naşte cu un penis de dimensiuni mici sau cu un scrot divizat ce are mai mult aspectul asemănător labiilor. Termenul de hermafroditism este din ...testiculare, dis...

Malformațiile congenitale ale organelor genitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sexul embrionului este determinat în momentul fecundației, prin prezența cromozomului X sau Y. Cromozomul Y include gena SRY care ...care formează structurile genitale feminine, cât și ductul mezonefric Wolffian care formează structurile genitale masculine, ulterior ductul necorespunzător sexului genetic va regresa. La feții de sex feminin, ductele Mulleriene ...ce va produce regresia ductelor Mulleriene și a celulelor Leydig care secretă testosteron. Testosteronul determină tranformarea ductelor Wollfiene în organele genitale interne masculine (veziculele semnale, e...

Sindrom Morris

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Morris - sindromul de insensibilitate la androgen, testiculul feminizant, sau sindromul de rezistenta la androgen - reprezinta un ...necoborite, o conditie denumita cindva feminizare testiculara - fraza considerate astazi imprecisa.Din 1990 studiile stiintifice au extins intelegerea medicala a mecanismelor moleculare ale caracterelor clinice ale acestui sindrom. ...pacientilor chiar cind nu este detectata la acest stadiu initial.Fata de morbiditatea medicala, morbiditatea psihologica este frecventa. Femeile fenotipice care sunt decoperite a fi genetic barbati pot avea ...test...

Insuficiența ovariană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...uter şi vagin şi din organe genitale externe: labii mici, labii mari şi clitoris.   Ovarele sunt organe pereche, situate în cavitatea pelvină, care au două funcţii extrem de importante: producerea de ...hormoni (în special estrogeni şi progesteron). Din punct de vedere histologic, ovarele sunt formate din: epiteliu de suprafaţă, albuginee, cortex ovarian şi medulara ovarului. Cortexul ovarian este compus din stromă (ţesut conjunctiv) care adăptoşte: foliculi ovarieni în diferite stadii de ...În cadrul ciclului ovarian se disting următoarele etape: eta...

Ambiguitatea sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o urgenta medicala si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar diagnosticul poate fi eronat. (1) (3)Tratamentul modern al copiilor cu ambiguitate sexuala implica un abord complex medical. Evaluarea sexului necesita munca unei echipe ...si orientarea sexuala a individului. (3) (5) Embriologia diferen...

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul dezvoltării embrionare). Anatomie Lichidul cefalorahidian (LCR) sau cerebrospinal este lichidul transparent și incolor care se găsește în ventriculii creierului și în spațiul ...nervoase). În acest lichid „plutesc” practic elementele sistemului nervos central.Cea mai mare parte a lichidului cefalorahidian (aproximativ 80%) este secretată activ de către plexurile coroide, restul de ...cu aproximativ 20-50 mmH2O, gradientul pres...

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...fi numerice sau structurale, reprezinta cauze importante ale malformatiilor congenitale si ale avorturilor spontane. In cazul in care exista anomalii cromozomiale se estimeaza ca 50% dintre ...cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile genetice sunt responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21 (trisomia 21)...

Hormonii tiroidieni - Explorarea functiei endocrine

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...) EXPLORARI DIRECTE 1. PBI ( protein - bound Iodine ) , a carei valoare normala este de 4 - 8 m g % ml , reprezinta o ...extragere a tiroxinei serice cu butanol , ce elimina interferenta cu I organic sau anorganic ( IK ) Utilitate clinica : PBI - BEI reprezinta un indicator al cantitatii de iodoproteina secretata, valori crescute ale acesteia caracterizind gusa familiala si tiroidita Hashimoto .   3. T 4 pe coloana - metoda consta in absorbtia T 4 pe o ...cromatografie , reprezinta un test valoros de apreciere a tironinelor active metabolic din ser ; valori normale : 0,...

Ginecomastia - necesitatea reductiei mamare la barbati - Estetica masculina

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Ginecomastia reprezinta o anomalie a glandei mamare la barbati: o dezvoltare excesiva a glandei mamare, descrisa in termeni medicali ca fiind excesul de piele si parenhim glandular mamar la barbati (sau hipertrofia glandei mamare la barbati). ...perioada pubertatii obezitatea (in cazul persoanelor supraponderale are loc o localizare a tesutului adipos in zona pieptului) inaintearea invarsta (procesul de imbatranire) administrearea anumitor medicamente si suplimente alimentare (steroizi, corticoizi, anabolizante, diuretice, antiacide) tratamente hormonale (de ex: tr...

Cauze ovariene de infertilitate - Cauze de infertilitate la femei

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Ovarele sunt structuri ale aparatului reproductiv feminin unde sunt produse ovulele si de unde sunt apoi eliberate catre tuburile fallopiene (trompele uterine). Sistemul ...de ani va produce mult mai multe ovule mature sanatoase decat o femeie peste 35 de ani. Disfunctia prematura a ovarelor Unul din factorii ce pot afecta functionarea normala a ovarelor este contraceptia hormonala – extrem de frecvent ... anomalii cromozomiale defecte congenitale sindromul ovarelor polichistice endometrioza tulburari autoimune ...stimularea foliculara (a FSH), deci ...

Cauze testiculare de infertilitate - Cauze de infertilitate la barbati

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Structura si functionalitarea testiculelor (gonadelor) Testosteronul este elementul cheie al stimularii productiei de sperma. El este secretat in celulele Leydig ca si raspuns al stimularii LH (punctul maxim de secretie fiind dimineata). Doze ridicate de hormoni gonadotropici reduc ...coada. Din celulele Sertoli, spermatozoizii trec in epididim, tubul localizat in spatele testiculelor ce se conecteaza cu vasele deferente (vasele de transport a spermei), avand rol de depozitare si maturizare.Timp de 3 saptamani spermatozoizii se propaga prin epididim intr-un fluid energizant ce contin...

Riscurile disruptorilor endocrini din mediu și alimente - Toxice

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...anume: o substanță sau un amestec de substanțe cu capacitatea inerentă de a interacționa cu una sau multe componente ale sistemului endocrin, fără a genera în mod obligatoriu ...a oxitocinei și a hormonilor reglatori glanda pineală/ epifiza: melatonina glanda pituitară (1) adenohipofiza: hormonul adrenocorticotrop (ACTH), hormonul stimulant al tiroidei (TSH), hormonul de creltere (GH), prolactina, hormonul stimulant folicular (FSH), hormonul luteinizant (LH), hormonul melanocit-stimulator (MSH); (2) neurohipofiza: eliberarea oxitocinei și a hormonului adrenocorticotrop ...

Testiculul - Explorarea functiei endocrine

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...2 gonosomi, X si Z; modificarea de tip 47 XXY corespunde sdr. Klinefelter (azoospermie), iar XO/XY, disgeneziei testiculara si malformatii ale OGE de tip sdr. Turner;   - Testul Barr-Bertram negativ (absenta corpusculului cromatinian) indica cariotipul masculin (formula 46 XY) sau un sdr. Turner (45 XO);   - ...accelerata sub actiunea osteogenica a androgenilor EXPLORARI DIRECTE - Spermograma permite aprecierea functiei spermatogenetice a testicolului (sterilitate in 50 % cazuri » 20 - 40 mil . spermatozoizi/ml; .... spermatozoizi/ml ; astenospermia »...

Saizen 5,83 mg/ml soluţie injectabilă (somatropinum)

» Secțiunea: Medicamente

...în tratamentul fetelor care nu au crescut din cauza disgeneziei gonadale (denumite și sindrom Turner), confirmată printr-un test al cromozomilor − în tratamentul copiilor în perioada de prepubertate care nu au crescut din cauza insuficienţei renale cronice, o boală în care sunt afectați rinichii − în tratamentul problemelor de creștere la copiii care au fost născuți mici sau care nu au atins înălțimea normală la vârsta de 4 ani sau mai târziu. La adulți: ...ce acest medicament v-a fost recomandat dumneavoastră sau copilului dumneavoastră.

Saizen 8 mg/ml soluţie injectabilă (somatropinum)

» Secțiunea: Medicamente

...în tratamentul fetelor care nu au crescut din cauza disgeneziei gonadale (denumite și sindrom Turner), confirmată printr-un test al cromozomilor − în tratamentul copiilor în perioada de prepubertate care nu au crescut din cauza insuficienţei renale cronice, o boală în care sunt afectați rinichii − în tratamentul problemelor de creștere la copiii care au fost născuți mici sau care nu au atins înălțimea normală la vârsta de 4 ani sau mai târziu. La adulți: ...ce acest medicament v-a fost recomandat dumneavoastră sau copilului dumneavoastră.