Displazia membrelor

Osteocondrom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...solitare sunt descoperite accidental la copii si adolescenti. O tumefiere scheletica nedureroasa sau o masa care creste lent este modul obisnuit de debut. Endocondromatoza conduce la anomalii precum ...care determina simptome mecanice, devin dureroase, cresc sau determina defecte de crestere sunt tratate prin inlaturare chirurgicala. Patogenia osteocondromului Osteocondroamele solitare: Reprezinta leziuni relativ frecvent descoperite si sunt privite ...sunt limitate la o jumatate a corpului, stinga sau dreapta. De aici si numele de hemimelica, pentru a reflecta afectarea unei parti ...
Arteriopatia obliterantă a membrelor inferioare (AOMI)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Arteriopatia obliterantă a membrelor inferioare face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni cronice ale arterelor. Arteriopatia obliterantă a membrelor inferioare este o ...la nivelul moletului când obstrucţia e localizată la axul femuro-popliteu (80-90% din cazuri); la nivelul coapsei când obstrucţia e localizată la axul ilio-femural; ...by-pass arterial: scurtcircuitarea arterelor afectate prin intermediul unor proteze vasculare artificiale din Dacron sau autologe (vena safenă internă). Indicaţiile tratamentului chirurgical: Pacienti ...s-a reuşit angi...
Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...foarte rară cu transmitere autosomal dominantă. [10]Clasic, în displazia cleido-craniana este descrisă de triada: dinți supranumerari multipli, hipoplazia sau aplazia claviculelor, ...displazie a sistemului osteo-articular și nu o disostoză (defect de osificare a cartilajelor). [ 1] Cauze Displazia cleidocraniană este o boală genetică cu transmitere autosomal-dominantă. Gena răspunzătoare ...bazinului: Aplazia sau hipoplazia claviculelor. Deoarece calcifierea osoasă intrauterină începe anume cu acest os, claviculele vor fi afectate în mare...
Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Creveld mai este cunoscut ca dispalzia condroectodermală sau displazia mezoectodermală. A fost descris pentru prima dată în 1940 de către Richard W. B. Ellis şi Simon ...prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în mod normal). [1], [3] Sindromul Ellis van Creveld se ...[3] Rata de supravieţuire este de 50% în copilărie datorită problemelor respiratorii şi cardiace, iar dacă se depăşeşte această perioada, persoana poate atinge o durată ...ale oaselor mandibulei asociate ...
Displazia fibromusculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tinere. În ultimii ani s-a constatat o asociere între displazia fibromusculară și disecția coronariană spontană. Epidemiologie Displazia fibromusculară a fost descrisă pentru prima oară în anul 1938 de către Leadbetter ...fost tratat prin nefrectomie. Ulterior s-a constatat că acest copil suferea de displazie fibromusculară a arterei renale. În anul 1946, Palubinskas și Ripley au descris displazia fibromusculară cu ...de anticoncepționale orale nu au fost dovedite ca având efect în apariția displaziei fibromusculare.Se consideră ca displazia fibrom...
Sindromul benzilor amniotice (displazia Streeter)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adoptat in 1930 cand George Streeter a suspectat un defect al matricii placentare drept una dintre teoriile plauzibile. La acel timp teoria sa a fost acceptata datorita anomaliilor ...ipotetizat ca aceeasi lipsa de dezvoltare mezodermica apare in zona benzii transformand-o intr-un fald cutanat crescut anormal. Teoria sa a fost refuzata de un alt cercetator care a ...in jurul degetelor, bratelor si picioarelor tumefierea extremitatilor distal de constrictie - limfedem congenital amputarea degetelor, bratelor si a picioarelor - amputarea ...In alte cazuri benzile se pot infasur...
Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Osteocondrodisplazia este un termen folosit pentru a descrie un grup de peste 200 de afecțiuni caracterizate prin anomalii osteocartilaginoase ...manifestă prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale sau cutiei craniene și anomalii radiologice. Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt sunt displazia scheletală sau ...sunt adesea diagnosticate în perioada neonatală sau în prima copilărie, însă pot fi diagnosticate și în adolescență. Elementele clinice sugestive sunt reprezentate de statura mică disproporțională, care poate ...propo...
Hipocondroplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hipocondroplazia este o formă de nanism cu scurtarea membrelor superioare, respectiv inferioare. În această afecţiune principala problemă nu este reprezentată de formarea cartilajului, ci de incapacitatea de a-l ...şi dezvoltării osoase, apărȃnd patologii precum: hipocondroplazia, acondroplazia şi displazia tanatoforică [3]. În absenţa mutaţiei genei determinante a receptorului factorului de creştere fibroblastică, etiologia hipocondroplaziei devine necunoscută. Există ... deşi există studii ȋn desfăşurare. Aceste studii analizează efectele hormonului de creştere asupra ...
Sindromul EEC

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul EEC (ectrodactilia - displazia ectodermica - despicatura palatului/buzei superioare) este o forma rara de displazie ectodermica, o conditie autosomal dominanta ...persoana la alta. Indivizii afectati au adesea anomalii ale membrelor incluzand ectrodactilie, conditie in care o parte sau toate degetele centrale lipsesc. Ectrodactilia afecteaza degetele din ...este de 50% pentru fiecare sarcina, indiferent de sexul copilului rezultat.Gena TP63 contine instructiuni pentru sinteza unei proteine esentiale pentru dezvoltarea corecta a membrelor si a ...clasica pentru a eviden...
Acondroplazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hipocondroplazia si condroplaziile epifizeale sunt considerate afectiuni cu scurtarea membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic - proximal, mezomelic - de mijloc sau ...este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice descoperite ...acondroplazie exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la copil. Daca ambii parinti au conditia, riscul creste la 70%.Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea...
Sindromul Holt-Oram

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...inima-mina este o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii ale membrelor superioare si inimii. Cercetatorii Holt si Oram l-au descris pentru prima data in 1960 la o familie de 4 generatii cu defecte septale atriale si anomalii ale membrelor superioare. Sindromul este ereditar ca o boala autosomala dominanta complet penetranta. Afectiunea ...conversie a angiotensinei si digoxina. Este indicata suplimentarea cu fier a pacientilor cu boala cardiaca cianotica. Profilaxia endocarditei bacteriene este administrata la pacientii cu sindrom Holt-Oram in functie ...cum este fluxul de sing...
Polidactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nivelul mâinii sau la nivelul piciorului. Polidactilia apare printr-un defect de dezvoltare a axului antero-posterior al membrelor şi poate fi o malformaţie simplă, izolată sau inclusă într-un sindrom de anomalii de dezvoltare. Importanţa ...boala în egală măsură. Datorită transmiterii dominante, un copil cu un părinte cu polidactilie are şanse de 50% de a face boala. Există mai multe tipuri ...pe măsură ce mâna copilului creşte, dacă funcţia este afectată.
Mersul schiopatat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de la modelul normal de ambulatie pentru virsta unui copil. Diagnosticul diferential poate fi impartit in functie de debutul conditiei, virsta pacientului, etiologie, tipul de tulburare de mers ...anterioare poate fi determinata de neurosifilis, leziuni care ocupa spatiu. Paraliziile nervilor periferici cum este neuropatia motorie senzoriala ereditara sau paralizia peroneala posttraumatica poate determina mers schiopatat. Patologia ...septica, osteomielita), trauma (fractura, plagile prin intepare, laceratiile), neoplasmele, displazia congenitala a soldului, boala neuromusculara, paral...
Boala Legg-Calve-Perthes

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...capului femural prin compromiterea aportului de singe in aceasta zona. Boala apare la copiii intre 4-10 ani. Are debut insidios si poate aparea dupa o leziune a soldului. ...colapsul articulatiei soldului si deformarea capului femural si a suprafetei acetabulare care il contine. Este caracterizata de osteonecroza avasculara idiopatica a epifizei capului femural. Efectele bolii cuprind coxa ...miscarilor soldului. Apare atrofia muschilor inghinali si inegalitatea lungimii membrelor. In unele cazuri activitatea fizica determina iritatia severa sau inflamatia zonei afectate.Tratamentul or...
Sindromul Silver-Russell

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiuni genetice care apar ca urmare a unui defect de imprinting (Sdr. Angelman, Prader Willi, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell). Aceste gene amprentate genomic au o puternică influență ...cazul majorității pacienților afectați. De asemenea, pe durata copilăriei deficitul statural nu este recuperat, iar greutatea este sub limita normală pentru vârstă. Contrastant, circumferința capului ...vârstă. Asimetria corporală este observabilă la nivelul feței, membrelor - sub forma scurtării și creșterii circumferinței, abdomenului și toracelui - scolioză.  Nou-născ...
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diagnosticata accidental prin ecografie abdominala sau computer tomografie efectuate pentru evaluarea unei alte conditii. La copiii cu aplazie renala unilaterala, rinichiul restant poate fi suprasolicitat, ...una dintre numeroasele cauze ale insuficientei renale in copilarie. Pacientii cu rinichi solitar congenital, care apare mai frecvent decit aplazia renala bilaterala, pot dezvolta insuficienta ...congenitale, incluzind anomalii ale sistemului urinar, genital, ale membrelor, inimii si plaminilor. Daca sunt absenti ambii rinichi copilul nu poate produce urina, care este neces...
Glomeruloscleroza focală segmentară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Reflux vezico-ureteral, rinichi unic, agenezie renală, hipoplazia renală segmentală, displazia renalăAfecțiuni maligne: LimfoameCauze hemodinamice: Siclemia (anemia cu celule „în seceră”), șunturi cardiace congenitale, cianogeneAltele: După o glomerulonefrită post-streptococică, ...formele primitive. Manifestări frecvente includ:• Edeme preorbitare sau ale membrelor inferioare• Creșterea în greutate (pe seama retenției de apă) • Urină spumoasă (datorită proteinelor eliminate)Rar, pot apărea simptomele ...un prognostic favorabil. Tratament Nu ex...
Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...osteocondromatoza, osteocondromul multiplu ereditar, ostecondromul multiplu congenital, aclazia diafizară, condrodisplazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9)   Epidemiologie Prevalența în populația caucaziană este de 0,9-2 la 100.000 persoane, ...maladiei exostozante ereditare sunt reprezentate de statura mică, inegalitatea membrelor inferioare, genu valgum, asimetrie la nivelul centurilor scapulară și pelvină, scurtarea ulnei cu curbarea radiusului și subluxația sau ...Cea mai frecventă localizare a pseudoanevrismelor este &ic...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...un risc de 50% ca acesta să transmită defectul genetic. Chiar dacă gena LMX1B de pe cromozomul celuilalt părinte este normală, boala va fi prezentă. Acest ...Este implicată în tiparul de dezvoltare embrionară al membrelor, inclusiv degete, unghii, rotulă și coate, al unor celule specializate din rinichi (podocite) și al polului ...cotului, gleznei, coloanei vertebrale și a toracelui. Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară este indicată atunci când se planifică o intervenție chirurgicală asupra unei articulații. Teste de laborator Datorită riscului ...a detecta p...
Osteogenesis imperfecta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot aparea de asemenea. ...apar pentru prima data la o virsta inaintata, cind copilul incepe sa mearga. Aceste fracturi se vindeca bine, desi uneori se descrie calus hipertrofic. Fracturile tind sa scada ...aranjamentului columnar. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia tanatot...
Suflu cardiac la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... anomalie Ebstein bloc de ramura dreapta. Zgomotul 2 se produce prin inchiderea valvei aortice (componenta aortica), urmata imediat de inchiderea valvei pulmonare (componenta pulmonara, mai ...(patologica) poate aparea in urmatoarele boli: defect de sept atrial (DSA) stenoza pulmonara usoara bloc complet de ramura dreapta ...percep in timpul diastolei, urmand zgomotului 2 si corespund relaxarii ventriculare) sau continue (se percep pe intreaga durata ciclului cardiac).• Durata. In functie de durata lor, suflurile pot ...Sensitive (sensibil) – se mo...
Accident ischemic tranzitor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Accidentul ischemic tranzitor este diagnosticat de obicei dupa efectuarea unei anamneze si a examenului fizic. Exista cateva teste radiologice care evalueaza pacientii care au avut un ...accident ischemic tranzitor. Daca accidentul ischemic tranzitor afecteaza o zona perfuzata de arterele carotide, o ecografie poate demonstra stenoza carotidiana. Pentru persoanele cu o stenoza peste ...sistemului nervos central neurofibromatoza, vasculitele, displazia fibromusculara arteriopatia idiopatica progresiva a copilariei (moyamoya) boala Marfan, scleroza tuberoasa, tumori...
Hipertensiunea renovasculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...scop cuprind: angiografia renala prin tomografie computerizata spirala, prin rezonanta magnetica nucleara si cea conventionala cu substanta de contrast. Pacientii cu stenoza de artera renala si nefropatie ischemica ...cresterea secretiei de renina, mentinind astfel filtrarea glomerulara prin efectul vasoconstrictor pe arteriola eferenta al angiotensinei II. Pe de alta parte angiotensina II creste reabsorbtia tubulara de sodiu, ...cauze ale stenozei de artera renala sunt ateroscleroza si fibrodisplazia arterelor renale. Cele doua forme apar in contexte total diferite, deosebindu-se prin...
Artroza, artrozele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... afectează în principal mâinile și articulațiile mari ale membrelor inferioare. Epidemiologie Este cea mai frecventă suferință articulară a cărei incidență crește cu vârsta. Este foarte rară la copil și adultul tânăr, în timp ce la vârste peste 65 de ani atinge o incidență de 70%. ...amortizarea forțelor și constituie o suprafață netedă de lubrifiere care permite ca oasele să alunece în interiorul articulației și să nu existe forțe de frecare în ...oblice implicate în rezistența la tensiune iar fibrele din zona centrală sunt ...
Patologia gastrica - afectiunile stomacului - Stomacul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... in functie de dozele de radiatii, poate determina atrofierea glandelor fundico-corporeale, eroziuni ale mucoasei si hemoragie la nivel capilar. - Gastrita uremica demonstrata prin eliminarea ...si varsaturi, diaree, insa specific afectiunii sunt edemele membrelor inferioare, cauzate in urma hipoalbuminemiei. Gastrita limfocitara este redata de infiltratia considerabil crescuta a limfocitelor in ...mijloacelor ce sustin amplasarea organului in loja gastrica, defecte anatomice sau fiziologice ale stomacului, precum aerofagie cantitativ crescuta, neoplasm sau ptoza, si anomalii al...


Mai multe despre Displazia membrelor (căutare avansată)