Displazie la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul EEC (ectrodactilia - displazia ectodermica - despicatura palatului/buzei superioare) este o forma rara de displazie ectodermica, o conditie autosomal dominanta mostenita in model genetic. EEC este prescurtarea triadei simptomatice caracteristice. Alte ...persoana la alta. Indivizii afectati au adesea anomalii ale membrelor incluzand ectrodactilie, conditie in care o parte sau toate degetele centrale lipsesc. Ectrodactilia afecteaza degetele din ...genei TP63. Produsul acestei gene este o proteina implicata in mecanismul patologic al sondromului EEC, denumita p63. Un pr...

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...manifestă prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale sau cutiei craniene și anomalii radiologice. Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt sunt displazia scheletală sau ...sunt adesea diagnosticate în perioada neonatală sau în prima copilărie, însă pot fi diagnosticate și în adolescență. Elementele clinice sugestive sunt reprezentate de statura mică disproporțională, care poate ... scurtarea segmentelor proximale (humerus și femur) - în acrondrodisplazie, hipocondrodisplazie, displazie diastrofică scurtarea segmentelor...

Pielonefrita cronică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Unor infecţii urinare survenite în copilărie (când rinichii sunt încă insuficienţi dezvoltaţi); În refluxul vezico-ureteral, urina infectată ajunge la nivelul ...apărea încă din timpul vieţii intrauterine la pacienţii cu displazie renală determinată de defecte de perfuzie. Prezenţa infecţiei fără reflux produce rareori afectare renală. Aspectul macroscopic al rinichiului ...cert sau la cazurile la care sunt prezente şi complicaţiile; Scintigrafia renală este cea mai sensibilă metodă de identificare a pielonefritei cronice. Compli...

Eșecul sau falimentul creșterii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

creșterii este situația patologică în care se află un copil care, din diverse cauze, are o creștere mult întârziată. (1) Rareori, se poate referi la adulți, în ...în timpul sarcinii, alimentația în această perioadă, eventuale complicații, sângerări, infecții, febră, toxemie, preeclampsie, eclampsie, naștere naturală sau nu, vârsta gestațională, eventuale complicații în timpul ...lor în timpul plasamentului într-o altă familie. (1, 2, 6)

Neurofibromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neurofibromatoza este o boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice. Neurofibromatoza tip I este cel mai intilnit tip de hamatoza. ...neurologice, desi mortalitate si morbiditatea nu sunt neglijabile. Printre complicatiile asociate cu neurofibromatoza tip I se numara cecitatea prin glioame ale nervului optic, tumori ale maduvei spinale si ...Leucemia, in special leucemia mieloida cronica si mielodisplazia, in copilarie sunt rare dar asociate cu tipul I de boala. Pacientii prezinta de asemenea dificultati de invatare, deficite de ...la 10% d...

Sindromul Shwachman-Diamond

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...una sau mai multe linii celulare Mielodisplazie și anemie aplastică Testele genetice (analiza țintită a mutației și/ sau analiza secvențială a ADN) demonstrează anomalia ...boala este cunoscută în familie. Sfatul genetic implică explicarea afecțiunii și a riscurilor asociate cu o boală autozomal recesivă. Părinții cu risc cunoscut sunt cuplurile în ... Atunci când s-a născut un copil cu această boală, din părinți aparent sănătoși (purtători), riscul ca următorul să fie afectat este de 25%. ... Tratamentul sindromului Shwachman-Diamond este simptoma...

Histiocitoza cu celule Langerhans

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...incluse monocitele periferice si din care se dezvolta macrofagele tisulare numite histiocite; pe de alta parte va lua nastere o linie celulara alcatuita din celule care prezinta antigenul, ...produce o proliferare a celulelor Langherhans, dar ca aceasta multiplicare nu e de natura neoplazica, deci boala nu apartine patologiei oncologice. Exista o ipoteza conform careia histiocitoza cu ...dermatitei seboreice sau pot fi extinse la fata, trunchi, membre. Leziunile constau intr-o eruptie eritemato-papuloasa, purpurica, acoperita cu scuame (exantem petesial, hemoragic si scuamos). La sugar...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Principalele trasaturi in anemia Fanconi sunt anemia aplastica la copil, multiple anomalii congenitale, predispozitie pentru leucemie si alte cancere. Prevalenta anemiei Fanconi este de 1-5 cazuri la 1 ...de 30 de ani. Anomaliile congenitale includ statura mica (51% dintre pacienti), defecte cutanate (55%), ale mainilor (43%), la nivelul capului (26%), ale ochilor (23%), rinichi ...care determina cancerul mamar (BRCA2). Aceste gene sunt implicate in recunosterea si repararea defectelor ADN-ului. Anomaliile genetice la nivelul acestor gene le face incapabile sa ...Frecvent tromboci...

Pentalogia lui Cantrell

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...musculară; trisomia 18, denumită şi sindrom Edwards, este implicată în apariţia defectelor cardiace, precum şi în procesul de întârziere a dezvoltării fătului; (8) ...pentru a se lua decizia cea mai favorabilă pentru copil şi care va orienta tratamentul în cea mai bună direcţie posibilă. Dintre cele 5 malformaţii, ectopia cordis ...buza de iepure (absenţa de substanţă la nivelul buzei superioare), palatoschizis sau gură de lup (despicătură la nivelul palatului dur şi al vălului palatin), higrom cistic (excrescenţa anormală la nivelul gâtului ...

Cancerul de col uterin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ani. Aceasta sugereaza posibilitatea ca hormonii reproductivi sa fie implicati in producerea lui, desi sunt posibile si alte explicatii. Printre acestea, exista si posibilitatea ca anticonceptionalele orale sa ...sustinand ca estrogenii au un efect de promovare a displaziei colului.In acest context, trebuie apreciat rolul anticonceptionalelor (progestativo- estrogenice) in eventuala potentare sau inducere a carcinogenezei. Studii pe ...high risk population), notiune de mare insemnatate pentru organizarea economica si eficace a profilaxiei, depistarii si a diagnosticului precoce in canc...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...maladiei exostozante ereditare sunt reprezentate de statura mică, inegalitatea membrelor inferioare, genu valgum, asimetrie la nivelul centurilor scapulară și pelvină, scurtarea ulnei cu curbarea radiusului și subluxația sau ...deformarea metacarpienelor și falangelor, scolioză, coxa valga, coxa magna, displazie acetabulară. (1, 2, 9) Clasificare Clasificarea Taniguchi (1995) Grupul 1 - fără implicarea regiunii distale a antebrațului- mutația genei EXT1 Grupul 2 - cu implicarea antebrațului distal, dar ...suspiciunea de transformare sarcomatoasă. Excepțional tran...

Tumorile benigne rinosinusale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...os, reprezintă aproximativ 70% din totalul cazurilor de displazie fibroasă, forma monoostotică nu se transformă în cea poliostotică. Displazia fibroasă poliostotică - afectează multiple oase, survine în copilărie, până în jurul vârstei de 10 ani. Degenerarea malignă survine foarte rar, în aproximativ 0, 5% ... poliostotice. Tratamentul este preponderent chirurgical. Este aplicat în funcție de anumiți factori, precum vârsta pacientului, rata de creștere a tumorii, localizarea și extinderea ace...

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia fizica viguroasa precoce ...in utero prin ecografie. Anamneza familiala: Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si picior ...uterin. Se intreaba mama daca a avut tumori fibroide, hipo...

Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în care vor decide să mai facă un copil. În plus, pentru mai multă certitudine și pentru stabilirea tuturor problemelor create deja prin ...observat în multe cazuri, dar care nu poate fi explicat deocamdată și care nici nu este folosit ca diagnostic. Studii imagistice Radiografiile pot indica anomalii ...inaniția, crizele, marasmul sau traumele accidentale la cap. (9)

Torticolis - gat intepenit

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pot determina sindromul Grisel, o subluxare a articulatiilor cervicale superioare prin laxitatea inflamatorie a ligamentelor cauzata de infectie. Folosirea unor droguri precum antipsihoticele pot cauza torticolis. Terapia medicala implica tratament conservator. Fibroza sternocleidomastodiana se remite spontan la majoritatea pacientilor. Psihoterapia poate fi recomandata, totusi nu exista dovezi ...nu are o patofiziologie cunoscuta. Este considerata de natura neurochimica si nu rezulta prin modificari neurodegenerative structurale. Desi nu sunt prezente leziuni in ganglionul bazal, stud...

Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(„scapula alta”) este caracterizata de grade diverse de displazie scapulara, dimensiune mai mica a scapulei afectate comparativ cu cea sanatoasa, rotatia unghiului distal medial si elevarea activa a membrului ... putin. Unghiul cranial al scapulei este in general incurbat inainte de apertura toracica, uneori chiar peste ea. Intr-o afectare tipica unilaterala, diferitele nivele ale articulatiei ...se indeparteze cauza fixarii scapulare si pentru prevenirea complicatiilor asociate cu paralizia de plex brahial, ar putea sa se realizeze osteotomie claviculara. In anul 1...

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiecare produsa de o deficienta mostenita a unei enzime implicate in degradarea glicozaminoglicanilor. Aceste boli sunt autosomal recesive, cu exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu ...cu forma severa a sindromului Maroteaux decesul apare in copilarie. Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza, retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces ...angina secundara aterosclerozei si ischemiei. Pot prezenta disfunctie valvulara, hipertensiune, insuficienta cardiaca congestiva, colaps cardiovascula...

Otita congestivă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...medie congestivă. Otita medie congestivă apare ca o complicație a unei răceli, a unei faringite sau a unei infecții de căi respiratorii. De cele mai multe ...care necesită terapie medicamentoasă și care apare la copilul sub 5 ani. Otita medie congestivă se dezvoltă gradat, pe o perioadă lungă, concomitent cu o ...Prezența antigenelor virale este detectată în aproximativ un sfert din aspiratele recoltate din urechea medie. [3]Factorii imunologici joacă de asemenea un rol important în frecvența otitei ...copiii cu boli cardiace congenitale, fibroză chistică, imunodefi...

Tumorile pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tesutului (organului) de origine, precum si extinderea regionala sau sistemica a proceselor proliferative. O tumora poate fi considerata ca fiind maligna, atunci cand procesul proliferativ are tendinta de ...luat nastere - proces cunoscut sub denumirea de „metastazare”.Mecanismele implicate in aparitia si extensia cancerului sunt inca, incomplet elucidate. Cert este ca, putem vorbi de fiecare data de ...ele se pot extinde, insa fara a invada structurile tisulare invecinate. Din punct de vedere histologic, tumorile benigne se aseamana foarte mult cu tesut din care au derivat...

Aplazia medulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Aplazia maduvei osoase implica reducerea celulelor stem din maduva, celule implicate in producerea toturor liniilor celulare sangvine: linia alba, rosie ... dupa traumatisme minime, singerare nazala sau gingivala si hemoragii mai severe in alte regiuni ale corpului.Aplazia medulara cuprinde un grup de sindroame castigate sau congenitale. ...pentru o perioada lunga, prezentind riscul dezvoltarii unor complicatii, reprezentind rar o solutie pentru aplazia medulara severa. Ciclosporina A este un imunosupresant folosit in combinatie cu ...leziune cistigata a celulelor stem prin virus...

Gastrita cronica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt bazate pe aspectul endoscopic al mucoasei gastrice. Gastrita chimica sau reactiva este cauzata de lezarea mucoasei gastrice de catre refluxul bilei si a secretiilor pancreatice in stomac, ...dispeptice. Evolutia clinca poate fi agravata cind pacientii dezvolta complicatiile infectiei cu H. pylori cum sunt ulcerul peptic si neoplasmele gastrice. Factorii de mediu cum sunt dieta si ...mucoasei care acopera suprafata gastrica epiteliala si in portiunile superioare ale foveolelor gastrice. Infectia este cistigata de obicei in timpul copilariei. Odata ce organul a fost contaminat iar b...

Infectiile urinare si urolitiaza in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cu diagnostic adecvat si tratament, prognosticul mamei si al copilului este excelent. Modificarile anatomice si fiziologice din timpul sarcinii Hidroureteronefroza este cea mai semnificativa modificare renala din timpul sarcinii. Dilatarea ...sarcinii par a fi predispuse la infectii urinare. Nasterea cezariana este asociata cu infectia urinara.Factori care predispun femeia insarcinata la urolitiaza: virsta intre 30-40 de ...pentru fat si mama, incluzind pielonefrita, nastere prematura, greutate mica la nastere si cresterea mortalitatii perinatale. Bacteriuria asimptomatica E...

Artroza, artrozele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... afectează în principal mâinile și articulațiile mari ale membrelor inferioare. Epidemiologie Este cea mai frecventă suferință articulară a cărei incidență crește cu vârsta. Este foarte rară la copil și adultul tânăr, în timp ce la vârste peste 65 de ani atinge o incidență de 70%. ...cartilajului sunt distribuite mai neregulat dar predomină fasciculele oblice implicate în rezistența la tensiune iar fibrele din zona centrală sunt dispuse perpendicular pe suprafața cartilajului și servesc la delimitarea zonelor de cartilaj ... este ereditară...

Emfizemul interstitial pulmonar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi expunerea la aerul poluat, fumatul pasiv sau alte chimicale si toxine. Totusi majoritatea cazurilor de emfizem se datoreaza fumatului de tigarete sau a altor produse cu nicotina. ...niciunul dintre cei cinci lobi pulmonari. Emfizemul interstitial pulmonar aplica presiune pe tesutul pulmonar adiacent functional si structurile vasculare afectind ventilatia si fluxul de singe pulmonar rezultind impiedicarea ...si a presiunii singelui. Aceasta viitoare afectare a unui copil deja grav bolnav creste motalitatea si morbiditatea semnificativ. Boala poate regresa complet sau decompensa in sp...

Tumorile benigne ale oaselor maxilare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...erupția întârziată sau rămânerea în incluzie a dinților implicați în tumoră. Radiologic aspectul este de radiotransparență cu focare dense de calcificare, asemănătoare morfologic unor ...dominant. Prezintă caracterele clinice, radiologice și histopatologice ale displaziei cemento-osoase floride, având specific faptul că induce formarea unor leziuni de mari dimensiuni, care interesează oasele maxilare în totalitate. Poate apărea în timpul copilăriei și poate evolua rapid, mai ales la nivelul anterior al mandibulei. Tratamentul a...

1 2