Displazie musculara
Displazie poliepifizara
» Secțiunea: Dicționar
...Displazia poliepifizara sau boala Fairbank este o displazie spondiloepifizara, care se localizeaza la nivelul articulatiilor membrelor, simetric. Se asociaza hipotonie musculara si hipertaxietatea ligamentara. Aceasta boala se transmite autozomal domonant si se manifesta la varsta de 3-4 ani.
Hidrocefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectiune a sistemului ventricular al creierului, in plan secundar situandu-se inflamatiile, precum meningita sau ventriculita, consecutive infectiilor sau aparute in urma unui traumatism sau a unei hemoragii. [1] Hidrocefalia rezulta in urma blocararii circulatiei lichidului cefalorahidian, fapt ce duce la dilatarea sistemului ventricular in amonte de nivelul obstructiei. Dupa modul in care apar ...coroid; sindromul Walker-Warburg, caracterizat prin hidrocefalie, agirie, displazie retiniana, cu sau fara encefalocel, asociat cu distrofie musculara congenitala. [2]
Ataxia Friedreich
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...profunzi cerebelosi. In girul precentral s-a semnalat pierdere de celule Betz. Nervii periferici sufera demielinizari masive. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. S-a raportat si degenerarea focala a fibrelor nervoase mielinizate si nemielinizate din cord si degenerarea ganglionilor nervosi cardiaci. Din punct de vedere genetic, ataxia Friedreich este cauzata de un defect pe ...varstei de 35 de ani. Nu exista inca un tratament speci...
Răgușeala
» Secțiunea: Semne și simptome
...și a celorlalte organe implicate în fonație. Punerea în tensiune și mișcarea corzilor vocale este asigurată de cartilajele aritenoide ale laringelui și de mușchii cu inserție ...ori cauzat de afecțiuni banale, tranzitorii. În anumite situații, însă, disfonia cronică poate fi indicatorul unei boli subiacente mult mai grave. [3] Cele mai importante cauze ...corticoizi inhalatori (în special fluticazonă); reflux gastroesofagian – răgușeala apare ca urmare a iritării corzilor vocale de către acidul clorhidric din conținutul stomacal care refl...
Torticolis - gat intepenit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de 2%. Uneori se poate evidentia o masa palpabila musculara, care apare la varsta de 2-4 saptamani, dispare gradat sau determina fibroza muschiului. De obicei dispare la varsta ...droguri precum antipsihoticele pot cauza torticolis. Terapia medicala implica tratament conservator. Fibroza sternocleidomastodiana se remite spontan la majoritatea pacientilor. Psihoterapia poate fi recomandata, totusi nu exista dovezi ca ...Pana la 20% dintre copiii cu torticolis congenital au displazie congenitala a coapsei. Semne si simptome in torticolis Debutul torticolisului idiopatic apare cand pac...
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracteristici, prezente la un pacient: (1) displazie fibroasă poliostotică - patologie osoasă de tip cicatricial, în care ţesutul osos este înlocuit cu ţesut fibros, determinând ...este constant stimulată ceea ce determină o hiperstimulare a celulelor secretante de hormoni. Această modificare genetică nu este transmisă familial, ci apre în cadrul unui proces genetic numit ...supraventriculare, tremor al extremităţilor, insomnii, irascibilitate, scădere în greutate, hipertensiune, hiperglicemie. Petele café-au-lait cu distribuţie segmentar...
Cancerul de colon
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a doua cauza in lume de mortalitate prin cancer (prima este cancerul de san la femei, iar la barbati prima este cancerul de plaman). Incidenta acestei ...dezvoltare a acestei neoplazii prin descrierea evolutiei unei celule epiteliale normale, care in urma unor modificari genetice succesive, devine adenom si apoi carcinom. Conform acestei ... Polipii adenomatosi prezinta prin definitie un anumit grad de displazie. Se noteaza trei grade: Displazie usoara Displazie medie Displazie severa Exista situatii in care un polip sa contina toata gama histologica de ...
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...necroza aseptica de cap femural sunt: tratamentul îndelungat cu corticosteroizi în doze mari, hipercortizolism (boala Cushing) consumul cronic de alcool are efecte toxice asupra celulelor osteogenice și se asociază și cu embolia grăsoasă cauze traumatice (fractura colului femural, dislocația de ...circulației venoase în patogenia bolii este prin încetinirea fluxului venos și stază sangvină cu reducerea oxigenării tisulare. Factorii extravasculari sunt intraosoși și extraosoși. Factorii intraosoși determină creșterea presiunii ... osteo...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit in asociere ...micrognatie hipertelorism ocular cordon ombilical scurt. In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala. Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si ... holoprozencefalie atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei: distrofii musculare miopatii cong...
Paralizia Bell (paralizia facială idiopatică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Lyme, infecția virală cu Epstein-Barr, HIV, diabet zaharat, hipertensiune arterială. Paralizia Bell rămâne un diagnostic de excludere. [1, 2] Fiziopatologie Mecanismul fiziopatologic al paraliziei Bell rămâne un ...seric al glucozei; teste ale lichidului cefalorahidian; anticorpii c-ANCA pentru a exclude granulomatoza Wegener. Examinări electrodiagnostice Electromiografia permite evaluarea activității electrice ...nivelul limbii, cheilită şi edem facial; displazie hemifaciala congenitală; disecţia arterei carotide interne; sind...
Adenopatie axilară (ganglioni palpabili în axilă) - afecțiuni posibile
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...infecții fugice, parazitare, infecții cu streptococi sau stafilococi, viroze respiratorii, boli cu trasmitere sexuală) Afecțiuni imunologice (lupus eritematos sistemic, sindromul imunodeficienței umane dobândite, artrita ...grup de afecțiuni neoplazice ale sângelui caracterizate prin afectarea celulei stem hematopoietice și oprirea procesului de diferențiere și maturizare celulară într-un stadiu precoce.Adenopatia axilară apărută în cadrul leucemiilor ...locală, deformarea și lezarea funcțională a articulațiilor afectate, apariția nodulilor reumatoizi, vas...
Ptoza renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asociate cu ptoza renala sunt de fapt determinate de conditiile favorizante ale acesteia: constipatia, gazele acumulate si neevacuate din intestine, obezitatea excesiva, ovarita, apendicita, indigestia, colita. Ptoza renala ...femei pe partea dreapta. Aproximativ 64% dintre pacientii cu displazie neuromusculara a arterei renale au si ptoza renala ipsilaterala. Cauze si patogenie Cauza care provoaca ptoza renala este relativ necunoscuta, ...lung decit normal, care permite dezlocuirea renala in axele frontala si sagitala. Teoria actuala atribuie durerea in ptoza renala simptomatica hi...
Pentalogia lui Cantrell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi include 5 defecte: ectopia cordis (inima în afară toracelui) şi anomalii intracardiace; defect la nivelul diafragmului anterior; ...nivelul mezodermului (una dintre cele 3 foiţe ale embrionului, situată între endoderm şi ectoderm). Aici are loc un eşec de maturare ce rezultă într-un cord poziţionat ectopic şi ...mai favorabilă pentru copil şi care va orienta tratamentul în cea mai bună direcţie posibilă. Dintre cele 5 malformaţii, ectopia cordis şi omfalocelul sunt cele care prezintă ...poate conduce la complicaţii de tip respirator - dific...
Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(„scapula alta”) este caracterizata de grade diverse de displazie scapulara, dimensiune mai mica a scapulei afectate comparativ cu cea sanatoasa, rotatia unghiului distal medial si ...de clasificare pe baza a 112 cazuri. Metoda de tratament chirurgical al maladiei Sprengel a fost initial propusa de Putti in anul 1908 care considera ca atasarea musculara a scapulei ar trebui indepartata iar scapula sa fie transplantata la un nivel inferior. Modificari ulterioare ...propusa de Robinson, ar putea fi necesara in situatia in care modificarea osoasa, mai ales a articulatie...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...îi expune unui risc constant de atac de cord sau accidente cerebrale încă de la vârste fragede. În fond, acestea constituie principala cauză a decesului ...manifeste la o singură genă din structura unei celule pentru ca progeria să se declanșeze. Aproape în toate cazurile raportate până acum boala a apărut ... Semne și simptome Menținerea mutației genei LMNA și manifestarea următoarelor simptome chiar și după pragul vârstei de trei ani întăresc diagnosticul de sindrom Hutchinson-Gilford:Dezvoltare corp: ... Cardiologi pe...
Cancerul limbii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... morbiditate crescută. Incidența și prevalența acestui tip de cancer variază în funcție de zona geografică datorită diferenței în ce privește expunerea populației la factorii de ...p53 care își reduce activitatea, crescând astfel capacitatea celulelor neoplazice de a prolifera.Transformarea pre-neoplazică a țesutului cavității bucale poate fi oprită și chiar reversibilă dacă pacientul ...de cavitate bucală care a fost eradicat prin tratament au dezvoltat ulterior din nou cancer al cavității bucale. Din rândul pacienților care au încetat fumatu...
Cancerele cavitatii orale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...retromolar. Tot la nivelul cavitatii orale putem include si cancerele ce afecteaza orofaringele, dezvoltate posterior de cavitatea bucala. Orofaringele este format din baza limbii, valul palatin, amigdalele palatine ...care la randul lor prezinta diferite grupuri de celule. Perturbarile care apar la acest nivel pot da nastere la diferite tipuri de cancere. Unele tumori care ...patologica. La examenul microscopic pot fi detectate forme de displazie: usoare, moderate sau chiar severe. Cauzele acestor leziuni: mestecatul tutunului sau fumatul, traumatisme locale provocate de proteze de...
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de remodelare internă care este rezultatul activității condrocitelor (celulele țesutului cartilaginos) și al celulelor sinoviale. Condrocitele normale au o activitate metabolică foarte intensă și ...colagen și este în schimb direct și liber cu lichidul sinovial. Cartilajul articular este constituit și din colagen de diverite tipuri în special colagen de tip II, V, ...neregulat dar predomină fasciculele oblice implicate în rezistența la tensiune iar fibrele din zona centrală sunt dispuse perpendicular pe suprafața cartilajului și servesc la delimitarea zonelor de c...
Cancerul esofagian
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cancerul esofagian se dezvolta atunci cind celule anormale cresc in tesutul esofagian. Acestea formeaza o masa numita tumora. Exista doua tipuri celulare majore ale cancerului esofagian. Carcinomul celular scuamos porneste de la celulele epiteliale scuamoase care tapeteaza mucoasa esofagiana la interiorul lumenului organului. Afecteaza de obicei portiunea superioara si mijlocie a esofagului. Adenocarcinomul se dezvolta din ...virsta peste 50 de ani, fumatul, alcoolismul, boala de reflux gastroesofagian, esofagul Barrett. Diagnosticul pozitiv se pune pe prezenta disfagiei asociata cu mo...
Prematuritatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...datorita imaturitatii organelor si sistemelor prin gestatia scurta si dificultatile de adaptare la viata extrauterina. Riscuri ale prematuritatii pe teremen scurt Deficienta functiei respiratorii: La nivelul aparatului respirator se inregistreaza o serie de deficiente morfofunctionale a caror gravitate este cu atat mai ...- substanta lipoproteica ale carei molecule patrund intre moleculele lichidului ce acopera suprafata alveolelor, diminua coeziunea lor si scade astfel tensiunea superficiala, facilitand dezlipirea alveolelor si ventilatia pulmonara. Prin urmare, deficienta de surfac...
Spina bifida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...parti. Desi conditia se refera si la mielomeningocel sau mielodisplazie, spina bifida este termenul acceptat in general in lumea medicala. Conditia este o anomalie spinala complexa care determina ...Un sunt poate fi necesar pentru drenajul continuu al lichidului cerebrospinal produs de creier. Sunturile dreneaza in abdomen. Cei mai multi pacienti necesita evaluari periodice de catre specialisti ...Nivelul anatomic al leziunii se coreleaza cu deficitele neurologice, senzoriale si motorii ale pacientului. Tipuri de mielomeningocel si defecte ale tubului neural: Spina bifida chistica s...
Patologia gastrica - afectiunile stomacului - Stomacul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...nivel pe calea tractului digestiv. Functia secretorie a stomacului este strans corelata cu functia motorie a acestuia atat din punct de vedere fiziologic cat si ...fi dereglarea nivelului de acid gastric secretat, instalandu-se conditiile de hiperaciditate sau hipoaciditate, precum si evacuarea intarziata sau prea lenta a continutului gastric. De asemenea, ...polietiologice, caracterizate prin procesele inflamatorii acute ce afecteaza mucoasa gastrica sub actiunea factorilor endogeni sau exogeni. Gastrita acuta eroziva sau hemoragica consta in dezvoltarea unor ulceratii superf...
Diagnosticul imagistic al cancerului esofagian
» Secțiunea: Boli Related
...Cancerul esofagian este o boală malignă gravă, în care celulele tumorale se formează la nivelul țesutului esofagian. Cancerul esofagian are un prognostic sumbru și reprezintă aproximativ 4% din totalitatea cancerelor tubului digestiv. Incidența în țările dezvoltate este de aproximativ 4-5 persoane/100. 000 locuitori. Bărbații sunt afectați ...Rata medie de supraviețuire la 5 ani se situează la aproximativ 19%, șansele de supraviețuire crescând dacă boala este diagnosticată precoce. Există câțiva factori ...inflamația mucoasei esofagului care poate evo...
Elemente de patologie neonatală
» Secțiunea: Boli Related
...fire de păr fără rădăcină. Acestea sunt situate în general pe frunte, umeri și regiunea dorsală a toracelui, având un caracter tranzitoriu și fiind mai ...migrare de la nivelul crestelor neuroale spre epiderm. Restul cordonului ombilical care rămâne după ligatura și secționarea cordonului ombilical se mumifică progresiv datorită lipsei de irigare ...labiilor mari (uneori mică sângerare vaginală), acumulare de lichid în vaginala testiculară (hidrocel tranzitoriu). Se datorează prezenței hormonilor estrogeni materni în circulația fetală. Apar...
Diagnosticul de polip colon - ce trebuie să știi
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...de malignitate, ce reprezintă o etapă în dezvoltarea unui cancer colorectal. Este imperioasă descoperirea acestor polipi pentru a fi eliminați prin proceduri simple de excizie, mod prin care ...(5-10%), mai frecvent sesili și cu atipii severe sau displazie tubulo-viloși (10-25%) Epidemiologie: Polipii colonici sunt formațiuni tumorale benigne cu origine la nivelul celulelor epiteliale colonice secretante de mucus. Polipii adenomatoși sunt frecvent descoperiți, cu o incidență de 20-40% la colonoscopiile efectuate ...apărută transformarea malignă la nivelul unui polip ...Mai multe despre Displazie musculara (căutare avansată)