Distrofie cutanata

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia elastica cutanata este o disembrioplazie cutanata, care se caracterizeaza prin hipoplazie sau hiperplazie.

Sindroamele poliglandulare autoimune

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boli autoimune ale altor organe și sisteme, candidoză și distrofie epidermală. Există două categorii principale de sindroame poliglandulare autoimune: sindromul poliglandular autoimun de tip I, care este rar și apare de obicei încă din copilărie și sindromul poliglandular ...periodic pentru noi disfuncții endocrine este extrem de important.

Sindromul autoimun poliglandular tip I

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul poliglandular autoimun de tip I este un sindrom ce are drept componente principale candidoza mucocutanată cronică, hipoparatiroidismul cronic autoimun și insuficiența adrenală cronică autoimună. De asemenea, pe lângă cele trei componente principale, sindromul poliglandular autoimun de tip I poate asocia multiple alte patologii, atât autoimune cât și non-autoimune. Sindromul poliglandular autoimun de ...de sindromul APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy, Candidiasis and Ectodermal Dystrophy) deoarece poate asocia distrofie ectodermală pe l&ac...

Anticorpii anti-receptori insulinici

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dispariția țesutului adipos de la nivelul corpului pe când, sindromul lipodistrofic parțial se caracterizează prin dispariția țesutului adipos din jumătatea superioară a corpului şi persistența țesutului adipos în ...care se caracterizează din punct de vedere clinic prin distrofie unghială, displazie dentară, acanthosis nigricans şi pubertate precoce. Rezistența la insulină aparuta în acest caz se datorează anomaliilor ...posibile şi rezultatelor eronate care pot apărea. [1], [2]

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ficatului, splinei și creierului. Consecințele neurologice includ degenerare neuronală, distrofie neuroaxonală și demielinizare, leziuni ale celulelor Purkinje din cerebel, ganglioni bazali și talamus. (4, 5, 7) Manifestări clinice Perioada de ...neurologice reprezentate de hipotonie de cauză centrală, pierderea funcțiilor motorii, regresie a funcțiilor cognitive, spasticitate, tremor intențional. Decesul survine de obicei până la vârsta de 5 ani.Debutul în ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Poate fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari ...cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie. Patogenia artrogripozei Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza co...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile clinice survin la scurt timp dupa initierea alimentatiei lactate, daca nu a avut ...fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, ...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la exitus sau spre ...si potential...

Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...la medicamente, deficit de fier, anemie pernicioasa, amiloidoza, sarcoidoza, infectii, afectiuni veziculo-erozive. Uneori nu poate fi descoperita cauza. Pacientii pot acuza durere linguala (glosodinie) sau senzatie de arsura ... (1) eroziuni dureroase de mucoasa si eruptie cutanata, (2) acantoliza intraepidermala, necroza keratinocitelor, (3) depozite de Ig ...

Vitiligo

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alopecia areata, anemia pernicioasa, boala intestinala inflamatorie, psoriazis si sindromul poliglandular autoimun sunt asociate cu vitiligo. Cea mai convingatoare dovada a unei patogeneze autoimune este prevalenta anticorpilor circulanti ...neurala in vitiligo Se descriu pacienti cu o lezare a nervilor si vitiligo care prezinta hipopigmentare sau depigmentare in zona denervata. Vitiligo segmental apare frecent pe un dermatom sugerind ...cu vitiligo. Teoria genetica in vitiligo Vitiligo este caracterizat de penetranta incompleta, loci de susceptibilitate multipla si heterogen...

Dermatomiozita juvenila (DMJ)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...etiologia bolii si imunitatea umorala. S-a evidentiat prezenta hipergamaglobulinemiei policlonale la unii bolnavi, iar la 20% dintre cazuri sunt prezenti factorul reumatoid (FR) si ANA. La nivelul peretelui ...tulburari la nivelul sistemului muscular determina instalarea unui deficit motor simetric la nivelul musculaturii centurilor, cu o afectare usoara a musculaturii distale a membrelor la aproximativ 25% dintre ...sfincteriana.Mialgiile si deficitul motor vor determina in timp aparitia distrofiei musculare si a retractiilor musculare.Afectarea articulara in cadrul bolii consta in im...

Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

... Rude de sex masculin ale mamei diagnosticate cu distrofie Duchenne sau cu hemofilie severă Istoric de consangvinitate parentală Unul ...anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central între săptămânile 16-20 de gestație [4].o Ecocardiografia fetală poate fi efectuată începând cu săptămâna 15 de ...sarcinii. Un nivel seric scăzut este sugestiv pentru sindromul Down [7]. • Screeningul sindromului Down: o Măsurarea nivelului de estriol neconjugat matern oferă informații despre viabili...

Indici antropometrici - Aprecierea cresterii la copil

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Permetrul cranian (Pc) la nou nascut = 35 cm; la 1 an = 45 cm; la 2 ani = 48 ...aceeasi varsta. I.P. se foloseste pentru aflarea gradului de distrofie sau a deficitului ponderal la copil. I. P. = G reala/G ideala (a unui copil de aceeasi varsta) Cand ...indicator in sceening-ul obezitatii; normal BMI < 30. Suprafata cutanata (S) se calculeaza dupa formula lui Lassabliere: S = T 2 x0,92 Suprafata cutanata specifica este raportul dintre ...si greutatea corporala (kg). S.cut.specifica= S (cm 2 )/ G(kg)

Tratamentul celulitei prin chirurgie estetica - Chirurgie estetica

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...modificare a aspectului pielii, provocata de depuneri de grasime subcutanata. Din dorinta de a „limpezi” eventualele confuzii, se folosesc pentru definirea acestei probleme estetice si termeni mai specifici s-a incercat inlocuirea cu termeni precum: celulitis, liposcleroza sau hidrolipo-distrofie localizata. Celulita estetica poate fi superficiala sau profunda, din punctul de vedere al gravitatii, si localizata sau difuza,in ...Cremele anticelulita contin o serie de ingrediente (vitamine, minerale, extracte vegetale si antioxidanti) care promit cresterea circulatiei sanguin...

Ce sunt telomerii și ce legătură au cu îmbătrânirea? - Stil de viață

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...mecanism activ, dar limitat, care participă la repararea structurilor enzimatice în urma scurtării telomerelor la nivelul celulelor proliferative.Alungirea telomerelor la nivelul celulelor tumorale determină apariția unei proliferări celulare ...fapt telomeraza este o țintă a terapiei antineoplazice. Astăzi, inhibitorii telomerazei sunt frecvent utilizați în numeroase studii clinice, în cadrul tratamentului antitumoral. Numeroase studii susțin existența unei legături ...caracterizează din punct de vedere clinic prin hiperpigmentare cutanată, distrofie unghială, anemie...