Ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Alport se mai numeste Nefrita ereditara, Nefropatia ereditara sau Nefrita familiala hemoragica. In 1927 medicul britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul ... Pe masura ce se degradeaza functia renala creste cantitatea de proteina din urina (proteinuria); 80 % din pacienti prezinta si hipoacuzie severa incepand cu ... Biopsie renala; Analize de sange pentru determinarea parametrilor functionali renali; Proba de urina pentru determinarea proteinuriei; Audiograma ...in final sa se impuna epurarea artificiala a sangelui (dializa).

Paraplegia spastica ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup de afectiuni in ...pe cromozomii autosomali. Gena poate fi prezenta la orice sex si poate fi transmisa de la mama sau tata la fiu sau fiica. Dominant inseamna ca este nevoie ...se noteaza disfunctie verbala, de deglutitie sau a tractului corticobulbar franca tonusul musculaturii membrelor superioare este normal hipotrofia musculara poate ...analiza AND extras din celulele fetale obtinute prin amniocenteza efectuata de obicei la aproximativ 15-18 sapt...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Osteocondromul solitar este o tumoră osoasă benignă acoperită de cartilaj, cu localizare la nivelul metafizei oaselor lungi. Maladia exostozantă ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin prezența a numeroase osteocondroame ce asociază diformități scheletale progresive.Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt: maladia Ombredanne, osteocondromatoza, ...

Surditate

» Secțiunea: Semne și simptome

...evidenta pe parcursul vietii (dobandita). Surditatea dobandita poate fi ereditara sau, dimpotriva, se poate datora unui traumatism provocat de un zgomot puternic. La randul sau, surditatea congenitala poate ...Unele medicamente (printre care aspirina)NeurofibromatozaOsteogeneza imperfectaInfectia cu virusul rubeoleiSindromul Waardenburg

Distrofii corneene anterioare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... distrofia Meesmann sau distofia epiteliala juvenila ereditara distrofia inelara Reis-Bücklers Distrofia Cogan Acest tip de distrofie corneeana este cunoscuta si sub denumirea de distrofia ...sau perforanta este grevat de reaparitia leziunilor la nivelul grefonului.

Alkaptonuria (boala urinii negre)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau boala urinii negre este o boala genetica rara ereditara al metabolismului fenilalaninei si tirozinei. Este o conditie autosomal recesiva datorata unui defect in dioxigenaza homogentisat-o enzima care participa la degradarea tirozinei. Ca rezultat un produs tirozinic toxic denumit acid homogentisic sau alcapton se acumuleaza in singe si este excretat de urina in cantitati mari. Acumularea excesiva determina distrugerea cartilajelor-ocronoza conducind la osteoartrita si a valvelor cardiace, precipitind in litiaza renala. Tratamentul ...lasata expusa la aer. Litiaza renala si formarea...

Ataxia

» Secțiunea: Semne și simptome

...ale membrelor. Disfunctia neocerebelului: Se prezinta cu tulburari in efectuarea miscarilor voluntare, tremor de intentie, anomalii ale scrisului si un tip particular de disartrie. Ataxia senzoriala: Termenul de ataxie ...cauza printre alte anomalii neurologice ataxie senzoriala. Degenerarea cerebelara non-ereditara: Cauzele nonereditare ale degenerarii cerebelare cuprind: abuzul de etanol, degenerarea paraneoplazica, edemul cerebelar de inalta altitudine, boala celiaca, ...pentru picioare. Cazurile severe pot ajunge in scaun cu rotile.

Ataxia episodică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...modificări hormonale; boală, mai ales cu febra; medicamente; activitate fizică; stres. (1) Care este prognosticul ataxiei episodice? Ataxia ...transmisă de la generație la generație. Cu toate acestea, defectul genetic poate apărea și spontan. Cât de frecventă este ataxia episodică? Datele nu sunt disponibile doar pentru ataxia episodică, ...la gestionarea simptomelor și există asociații care oferă suport emoțional.

Durerea de splină

» Secțiunea: Semne și simptome

...Nu are tratament specific, se administrează doar medicamente simptomatice (antipiretice, antalgice) și se izolează cazurile de boală.-Sifilis - infecție bacteriană cu transmitere sexuală, produsă de spirocheta Treponema pallidum, ce evoluează în patru stadii, primul manifestându-se printr-o ulcerație a pielii denumită șancru ... hemocromatoza mucoviscidoza febra mediteraneană boala Wilson tromboza de venă portă tromboza de ... boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus eritematos sistemic sindrom...

Afectiuni congenitale ale uveei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mult paleativ si vizeaza indepartarea fotofobiei prin folosirea de ochelari fumurii si lentile de contact cu iris colorat. Colobomul irian Consta intr-o lipsa de substanta ce intereseaza suprafata iriana ...iridopexie poate constitui in unele cazuri optiunea terapeutica. Corectopia Afectiune ereditara ce se defineste printr-o pozitie anormala (ectopica) a corneei in periferia irisului. Pseudopolicoria Consta in aspectul perforat al irisului ...a epiteliului pigmentar retinian. Fundul de ochi reprezentat de sclerotica capata o nuanta alb cenusie vizibila prin retina transparent...

Distrofii ale stromei corneene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...II (sindromul Meretoja) Presupune coexistenta distrofiei grilajate cu o amiloidoza sistemica. Manifestarile clinice cuprind: blefarosalazis, paralizii de nervi cranieni si periferici, ...metabolismului acestora la nivel ocular. Afectiunea uni- sau bilaterala asimetrica, stationara este insotita uneori de keratocon, dermoid limbic, pseudoxantom elastic, etc. Rasunetul asupra functiei vizuale este minim sau ...iriene, subtierea corneei in portiunea centrala. Distrofia stromala congenitala ereditara Distrofia stromala congenitala ereditara este o afectiune rarisima, tr...

Manifestari cardiovasculare in sindromul Marfan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Marfan este o boala ereditara a tesutului conjunctiv care afecteaza aparatul locomotor, aparatul cardiovascular, precum si afectare oculara.Afectarile aparatului locomotor: hiperstaturalitate; arahnodactilie; deformare ...valvei mitrale, evaluand si severitatea anatomica si hemodinamica a defectelor valvulare. Disectia de aorta se poate identifica ecografic prin abord transesofagian, tomografie computerizata si rezonanta magnetica nucleara, sau ...lipsa insuficientei aortice severe datorita riscului de aparitie a disectiei.

Amiloidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unul la mai multe organe. Astfel, amiloidoza poate fi sistemica sau localizata.Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate. Pot fi afectati: inima ... rinichii ficatul testiculele pielea nervii articulatiile plaminii. Ca rezultat, simptomele ...marirea de volum a limbii. Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin: proteinurie severa edem al membrelor inferioare. Nu exista tratament pentru amiloidoza. ... ficatul rinichii ganglionii limfatici glandele suprar...

Lipedemul sau lipohipertrofia membrelor - exces de grăsime independent de obezitate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...femeilor, la baza apariției acesteia fiind incriminată activitatea hormonilor sexuali feminini. Fiind adesea confundată cu limfedemul (acumulare de limfă la nivelul membrelor inferioare, în contextul compromiterii sistemului ...lipectomia, care îndepărtează excesul de grăsime de la nivelul membrelor.

Boala Stargardt

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de transmitere autozomal dominantă (5-10% din cazuri). Ambele sexe sunt în mod egal afectate. În transmiterea autozomal recesivă (care apare în 90% din cazuri), gena ...vederii. Se recomandă consult oftalmologic, genetic şi suport psihologic.

Afectiuni neuromusculare in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...miozita miopatia polineuropatia ereditara atrofia musculara spinala. Sindrom de canal carpian Sindromul de canal carpian este cea mai frecventa afectiune neuropata ...se ajunge la interventia chirurgicala. Tabloul clinic se amelioreaza substantial in primele 3 luni dupa nastere. Radiculopatie lombara Radiculopatia lombara afecteaza peste 50% din femeile insarcinate. Sunt mai multi factori ...si poate fi tratata cu imunoglobuline. Steroizii nu au efect in aceasta boala. Miastenia gravis Miastenia gravis este o boala autoimuna care poate aparea la femeia tanara. ...

Miros anormal al urinei

» Secțiunea: Semne și simptome

... durere la urinat), polakiurie (urinat des și în cantități mici), durere suprapubiană, durere lombară, febră, frisoane, greață, vărsături, urină tulbure. Vor apărea unele dintre simptomele ...funcție de localizarea infecției (pielonefrită, cistită, uretrită), vârstă, sex, prezența cateterului urinar. Alături de acestea se produc și modificări ale mirosului urinei care va fi amoniacal ...sânge, unde este transformat în acid fenilpiruvic cu efecte toxice asupra țesutului cerebral. Eliminarea urinară a acestui compus determină apariția unui miros putrid. (12...

Limba geografica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...conditie inflamatorie, s-a sugerat si un model de transmitere ereditara datorita aglomerarii familiale a cazurilor. Semne si simptome Limba geografica poate afecta toate grupurile de virsta, dar este mai ...psoriazis. Afectiunea nu se trateaza deoarece este benigna si asimptomatica.

Amiloidoza renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... amiloidoza AL sau amiloidoza ereditara. Afectarea renala este predominant glomerulara. Tablou clinico-biologic Amiloidoza renala este caracterizata de manifestari renale si manifestari extrarenale. Dintre manifestarile renale, mentionam: Sindrom nefrotic – proteinurie, proteine serice scazute, hipercolesterolemie, edeme Insuficenta renala datorata depunerii amiloidului si la ...nivelul membranei bazale glomerulare, in peretii vaselor de sange, in interstitiu si in membranele bazale ale tubilor contorti proximali si distali. Cu ajutorul imunoflorescen...

Hemocromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hemocromatoza este o afectiune ereditara in care fierul se acumuleaza excesiv in corp. Hemocromatoza este cea mai frecventa boala ereditara din Europa, afectind una din 200-300 de persoane. Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. Pacientii homozigoti prezinta o supraincarcare cu fier predominant in piele, ...prin ciroza, diabet zaharat, artropatii, insuficienta cardiaca, hiperpigmentare, disfunctii sexuale. La persoanele cu hemocromatoza absorbtia zilnica de fier din intestin este mai mare decit necesarul organismului. Cum corpul ...normale fecale zilnice contin 0,3 mg f...

Purpura (petele vasculare)

» Secțiunea: Semne și simptome

...unor medicamente ce afectează funcţia trombocitelor, cum ar fi antiinflamatoarele steroidiene sau antiagregantele plachetare. Purpura trombocitopenică este întâlnită în următoarele cazuri: purpura trombocitopenică idiopatică; trombocitopenia autoimună neonatală ...pentru a confirma numărul redus de trombocite depistat prin efectuarea hemoleucogramei; investigarea unei afecţiuni autoimune: anticorpi antinucleari, factor reumatoid, fracţiunile complementului C3 şi C4, nivelul IgA serice, ...micofenolat de mofetil). În prezenţa infecţiilor, se...

Afectiuni congenitale ale sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Lobstein sau „boala oaselor de sticla” este o boala ereditara transmisa autosomal dominant caracterizata clinic de triada clasica: sclere albastre (in toate nuantele); mai ...este afectiune transmisa autosomal dominant care afecteaza cu predilectie sexul masculin. Semnele clinice sunt expresia unui deficit enzimatic implicat in procesul asamblarii precolagenului. Pentru multi pacienti simptomatologia este ...baza. Urmareste evitarea factorilor de risc (traumatismelor, factorilor alimentari, toxice, s.a.) si intarzierea aparitiei complicatiilor (in principal cardiova...

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...afecțiune rară cauzată de absenţa altor probleme oculare sau sistemice; ochiul mai deschis la culoare prezintă hipoplazia irisului; poate afecta irisul complet sau doar parţial; ...de culoare; sindromul Posner-Schlossman sau criza glaucomatociclitică poate cauza decolorarea irisului după atacuri repetate; sindromul Horner dobândit prin neuroblastom; ...adiţionale. Pentru a confirma o boală genetică se efectuează studii cromozomiale şi teste de sânge. Tratamentul Tratamentul în heterocromia iridis urmăreşte rezolvarea medicală a cauzelor. Dacă ...

Neuropatia optica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de vedere oftalmoscopic, nervul optic prezinta doua portiuni: una juxtabulbara, care incepe cu papila si tine pana la punctul de intrare a vaselor centrale ale retinei in nerv ...(intraoculara sau intracraniana) medicamente si substante toxice (metanol, Streptomicina, Cloramfenicol, Infliximab, Izoniazida, Etambutol, metale grele) deficite vitaminice (vitamina B12, tiamina) ...normal (nevrita optica retrobulbara, neuropatie optica nutritionala, neuropatie optica ereditara, infiltrare granulomatoasa sau carcinomatoasa) atrofic (glaucom, orice neuropatie optica). ...

Intoleranța ereditară la fructoză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...liberă în sânge (fructozemie).Acumularea intracelulară a fructozo-1-fosfatului poate induce toxicitate hepatocelulară, ceea ce ar putea constitui unul dintre mecanismele responsabile de disfuncția/ distrucția hepatică severă. Instalarea tubulopatiilor renale ...acest monozaharid pot să manifeste grețuri, balonare, durere abdominală, diaree, vărsături și hipoglicemie. În funcție de gradul de deficit enzimatic, dar și de cantitatea de fructoză ingerată de sugar pot să apară tulburări de nutriție, creștere și dezvoltare manifestate prin falimentul creșterii în greu...

1 2