Fanconi (sindrom al lui)
Afectiune renala caracterizata prin tulburari ale functiilor tubulare antrenand o pierdere prea mare de substante ale organismului in urina. Sinonim: sindrom al lui De Toni-Debre-Fanconi.
Anemia Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anemia Fanconi este o afectiune autozomal recesiva, in care sunt afectate mecanismele de reparare a ADN-ului. Pana in prezent ...de defectele ADN-ului produse de agentii mitomicina C sau cisplatina si de speciile reactive de oxigen (ROS). S-a observat polimerizarea FANCA si FANCG cand celula este ...implicate in anemia Fanconi altereaza repararea ADN-ului. Maduva osoasa este extrem de susceptibila la acest defect. Pe de alta parte, radiatiile ionizante au efect asupra FANCD2 ... fosforilat de complexul proteic ATM/ATR (activat de anomaliile ADN-ului) si actioneaza in faza S de co...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, ...se gaseste megalina. La pacientii cu boala Dent sau la cei cu sindrom Lowe, megalina este absenta in urina. Reabsortia solventilor (glucoza, fosfati, aminociazi, bicarbonat) ...(ARB) intarzie progresia catre insuficienta renala. Sindromul Lowe (sindromul oculo-cerebro-renal OCRL) Este o afectiune X-linkata in care se produc anomalii ale ochilor (cataracta congenitala), ale sistemului nervos central si apare sindromul Fanconi. Au fost desc...
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ţesutul osos este înlocuit cu ţesut fibros, determinând o fragilitate osoasă crescută ce poate duce la deformări sau fracturi de fragilitate. De cele mai multe ori, modificările patologice apar numai pe o jumătate de corp. Acestea ...pot fi asociate cu Sindromul McCune Albright sau cu neurofibromatoza de tip I. Spre deosebire de Sindromul McCune Albright, care apare sporadic, neurofibromatoza este o boală transmisă autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asoc...
Mielodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mielodisplazia sau sindromul mielodisplazic (SMD) se refera la un grup de afectiuni ale maduvei osoase sau ale celulelor stem hematopoietice ...buna pot fi candidati pentru un transplant de maduva osoasa, care poate prelungi viata. Semne si simptome Semnele si simptomele se datoreaza numarului scazut de celule sangvine, ca urmare a ...urina (hematurie) sau in scaun febra, tuse, disurie - sunt manifestarile unei infectii bacteriene sau micotice grave (precum pneumonia sau infectiile tractului genital) ca ...mai dificil de tratat decat sindroamele fara o cauza identificata (prima...
Sindromul Holt-Oram
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de conducere este progresiva odata cu virsta. Sunturile intracardiace semnificative sunt asociate cu moartea subita sau dezvoltarea hipertensiunii pulmonare si a sindromului Eisenmenger. Prima manifestare clinica a bolii poate fi insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace ...Anomaliile pot fi detectate si in utero folosind echografia fetala. Simptomele cardiace depind de tipul de defect cardiac congenital. Defectul atrial septal este cel mai intilnit in acest ...restrictionarea articulatiei umarului. Afectarea cardiaca:- gradicardie, puls neregulat - fibrilatie atriala si extrasistole- ...
Aplazia medulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...medicament, contact cu agent chimic, pesticide, benzen, vopsele sau radiatie ionizanta sau poate fi consecinta unei infectii virale (cel mai adesea hepatita). Forma congenitala a bolii, denumita anemia Fanconi, determina alterari cromozomiale care pot produce alaturi de insuficienta medulara si anomalii congenitale.Frecventa aplaziei medulare oscileaza intre ...plachete poate produce echimoze dupa traumatisme minime, singerare nazala sau gingivala si hemoragii mai severe in alte regiuni ale corpului.Aplazia medulara cuprinde un grup de sindroame ...medulare castigate este anemia ...
Cistinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vârsta de sugar (numită forma clasică, este mai severă) sau mai târziu, în adolescența timpurie (numită și formă intermediară) Forma non-nefropatică – cu simptome ...gravă; cauzează un tip anume de afectare renală, sindromul Fanconi, în care se pierd numeroase substanțe importante prin urină (electroliți, apă, minerale). În plus, manifestările cistinozei ...înainte de vârsta de 10 ani (în absența tratamentului). Talia și greutatea acestor copii este normală la naștere, dar stagnarea față de normă devine evidentă în ....
Anemia aplastică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi plachete sangvine (trombocite). Anemia aplastică poate fi congenitală sau dobândită. Boala poate surveni la orice vârstă şi afectează atât bărbaţii, cât şi femeile (fiind în general mai ...rapidă şi potenţial fatală. Epidemiologie Între 1980 şi 2003 au fost identificate aproximativ 235 de cazuri noi de anemie aplastică. Incidenţa a fost de aproximativ 2,34 pe milion de locuitori ...există o formă ereditară de anemie aplastică numită anemia Fanconi. Pacienţii cu această boală pot asocia şi alte anomalii congenitale. De obicei, anemia Fanc...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul ...(proteina care leaga si transporta cuprul in organism) in ficat. Consecinta este depozitarea cuprului in mai toat e tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean ...nivel corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor depozite galben-cafenii cu aspect de picatura. Mucolipidozele sunt un grup de afectiuni cu trans...
Sindromul Moyamoya
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a unui vas (de regulă arterele carotide interne sau cele ale trigonului Willis) de etiologie necunoscută, presupusă a fi genetică. Concomitent obstrucției apare o vascularizație ... Boala poate să debuteze individual, însă au fost identificate anumite patologii concomitente: imunologice: boala Basedow-Graves; infecțioase: tuberculoza, leptospiroza; hematologice: anemii de tip aplastic, Fanconi, siclemie, lupus anticoagulant; arteriale: boală aterosclerotică, coarctație de aortă, hipertensiune, displazie fibromusculară, traume arteriale craniene meca...
Purpura (petele vasculare)
» Secțiunea: Semne și simptome
... pielii. Purpura poate apărea şi la nivelul mucoaselor sau organelor interne. Reprezintă un simptom, nu o boală propriu-zisă, însă indică prezenţa unei patologii subiacente. [1] Leziunile ...– Schonlein; coagulopatii; fragilitate vasculară, frecvent întâlnită în cazul persoanelor în vârstă; amiloidoză; carenţa de vitamina C (boala cunoscută sub numele de scorbut); boli congeniatale sau perinatale, precum rubeola sau infecţia cu citomegalovirus; ...în cazul unor sindroame congenitale rare, precum anemia Fanco...
Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune neurodegenerativa a metabolismului cuprului. In 1912 Wilson a descris-o pentru prima data ca ...neurologice si ciroza hepatica. Boala Wilson implica pierderea capacitatii ficatului de a elimina cuprul prin bila si incorporarea acestuia in ceruloplasmina hepatica - proteina transportoare. Drept consecinta cuprul ...unde va fi incorporat in ceruloplasmina. 95% din cuprul seric este legat de ceruloplasmina. Nivelul de ceruloplasmina serica in boala Wilson este scazut, nu prin afectarea sintezei apocaruloplasminei ...10-80m...
Trombocitopenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trombocitopenie. Trombocitopenia apare deseori consecutiv unei alte boli sau afectiuni. De exemplu, o afectiune a maduvei osoase (leucemia) poate impiedica producerea trombocitelor, ducand astfel la reducerea numarului ...cu diametrul de 2-3 microni. [1] Provin din fragmentarea megacariocitelor in urma procesului de trombopoieza de la nivelul maduvei osoase. Fiecare megacariocit produce intre 5. ...nivelul splinei si de catre celulele Kupffer la nivelul ficatului. Trombocitele au rol in hemostaza si in initierea proceselor de reparare tisulara si vasoconstrictie dupa injuria ...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de construcție al eritrocitului matur a. Anemii carențiale sau nutriționale fie prin carență de fier (anemie carențială feriprivă hipocromă și microcitară), fie prin carență de ...hipoplastice și anemii aplastice inclusiv anemia hipoplastică congenitală Fanconi. 2. Anemii prin infiltrație patologică a măduvei cu celule neoplazice: a. proliferări blastice: leucemii acute sau cronice b. ...ciclul hexozomonofosfat (deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, anomalii ale glutationului) 2. Anemii hemolitice dobândite (extracorpusculare): a. Neimunologice prin factori fizici, c...
Intoxicația cu plumb - saturnism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...doze foarte mici. Poate pătrunde în organism prin inhalare sau ingestie, provocând o intoxicație specifică numită saturnism. În trecut, plumbul a fost folosit, printre altele, la producerea ...o sursă de plumb și simptomele sunt mai semnificative la copii. Toxicitatea acestui element se manifestă la diferite nivele în organism, iar la copii primele semne ...acestui element în sânge. O concentrație de plumb seric de peste 10 mcg/ dL este patologică. Tratamentul saturnismului include măsuri profilactice (de a opri expunerea actuală și ...din expu...
Nefropatia tubulointerstitiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Termenul de nefrita interstitiala sau tubulointerstitiala se refera la boala renala care implica structurile rinichiului altele in afara de glomeruli. Aceste ...rapid. In cazul unei reactii alergice simptomele cuprind febra, eritem si nefromegalie. Unele persoane acuza disurie si dureri lombare. In nefrita tubulointerstitiala cronica pacientul poate acuza ...si a acidului uric poate fi redusa sau modificata, determinind acidoza metabolica, hipouricemie si hipofosfatemie. Distrugerea tubulilor distali determina pierderea capacitatii de a concentra urina ...a tubulilor. Invers, n...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate de ...fiecare parinte contribuie cu 23 de cromozomi la o sarcina. Rezultatul este un ovul sau spermatozoid cu doar 23 de cromozomi. Cand are loc fertilizarea numarul ...Klinefelter si peste 30% dintre pacientii cu Turner. Semnificatia clinica a mozaicismului depinde de proportia si distributia tisulara a celulelor aneuploide. (8) Anomaliile structurale Cand este alterata structura cromozomului, acesta poate lua diferite f...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Inaltimea mica sau talia mica este definita ca talia mai mica cu doua deviatii standard (2 DSs) decat talia ...de crestere sub limita normala pentru varsta si sex.Varsta osoasa reprezinta etapa de dezvoltare sau maturare a osului documentata radiografic. In mod obisnuit se estimeaza prin realizarea ...se realizeaza dupa un tipar relativ predictibil. Viata intrauterina este caracterizata de o crestere rapida, influentata fiind in primul rand de sanatatea si alimentatia mamei. ...decat conditiile intrauterine ce au determinat initial cresterea fetala. [1] Nou-nascutul la termen ar...
Celule stem
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...tipuri principale de celule stem: embrionice sau izolate din masa interioară celulară a blastocitului și adulte, care sunt izolate din diferite țesuturi. La ...sunt sporii și zigoții (prima diviziune celulară după fecundarea ovulului). Totipotența reprezintă cel mai mare potențial de diferențiere. Este posibilă revenirea unei celule complet diferențiate la starea de ...la aceste celule. O utilizare medicală posibilă este transplantul tisular fără riscul de rejecție. (5)Multipotența: Multipotența descrie celulele progenitoare care au potențialul activat genetic de a se di...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...expunerii la un agent carcinogen inițiator (fizic, chimic sau biologic- viral). În urma expunerii mutația se produce și celula intră într-o stare premalignă, transmițând mutația ...stomac, c-myc- cancer pulmonar, de sân și de col uterin, c-ret- cancer tiroidian. Antioncogenele au ca principală funcție inhibarea multiplicării celulare. Sunt în general gene recesive, ...sindrom Li Fraumeni și cancer mamar, gena NF2 produce neurofibromatoza de tip 2 care este o stare precanceroasă, gena WT- nefroblastom ereditar, genele MCC și OCC- cancer colorectal, ......
Evaluarea copilului cu purpură
» Secțiunea: Boli Related
...unei erupții hemoragice numite purpură la nivelul pielii sau mucoaselor. De cealaltă parte a baricadei, medicul pediatru se află în fața unui diagnostic diferențial dificil ...eritematoase sau vasculare, leziunile purpurice nu dispar la vitropresiune. În funcție de dimensiune, pot fi clasificate în: peteșii – reprezintă zone punctiforme de culoare roșie-purpurică, cu diametrul sub 2 m; ...a trombocitelor, care poate fi: Congenitală/genetică (sindromul TAR, anemia Fanconi, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Bernard-Soulier) Dobân...
Efectele adverse ale radioterapiei
» Secțiunea: Boli Related
...Unul din doi bărbați sau femei născuți în zilele noastre vor suferi de o formă de cancer. Aproape două treimi dintre pacienții oncologici ...granule mici radioactive introduse intraarterial pentru a ajunge în ficat Efecte adverse: Dependente de doză În funcție de partea corpului ...(apar la câteva luni sau ani de la terminarea tratamentului) Efectele acute rezultă din afectarea structurală imediată a țesuturilor, eliberând radicali liberi, afectând ireversibil ADN-ul mitocondrial și nuclear, inițiind ...spre ulcere și discontinui...
Cum să salvezi o viață – fii donator de celule stem!
» Secțiunea: Boli Related
...din România poate salva viața unui bolnav din țară sau din străinătate, iar un bolnav din țară, la rândul său, poate primi celule stem de la oricare alt ... anemie diseritropoietică congenitală anemia Fanconi trombocitopatie ereditară severă Cine poate dona celule stem hematoproteice? Orice persoană cu vârsta cuprinsă între 18 și ...albe). În cazul în care este identificată o compatibilitate, veți fi contactat. Veți realiza analize suplimentare de verificare a stării de sănătate. ...nume, adresă, nume de telefon, agravare...
Acid uric seric - Analize medicale uzuale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...intră în circuitul sangvin din alimentele ingerate și digerate sau din descompunerea naturală a unor celule din organism. Testul pentru analiza acidului uric seric denotă eficiența cu care organismul nostru produce și elimină acidul uric.Marea parte a acidului uric este dizolvată în ...numărului de celule (valabil în cazul unor tratamente ale cancerului) sau insuficiența renală. De asemenea, există posibilitatea unui nivel scăzut al acidului uric în sânge, ceea ce poate ...Wilson; sindromul Fanconi (afecțiune a tubilor renali proximali); ...
Analize uzuale (și interpretarea lor pe scurt) - Analize și investigații medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...sângelui. Homoleucograma completă Hemoleucograma completă cuprinde măsurarea numărului de eritrocite (hematii sau globule roșii), a numărului de leucocite (sau globule albe) și a numărului de trombocite prezente în torentul sanguin, ...în dismorfism eritrocitar, în alcoolism, în cazul prezenței de fragmente eritrocitare și în caz de aglutinare. Nu există condiții patologice asociate scăderii valorilor RDW-ului. Reticulocitele Sunt globule roșii tinere, lipsite ...în procesul de hemostază, de vasoconstricție și de reparare tisulară î...Mai multe despre Fanconi (sindrom al lui) (căutare avansată)