Fragilitate osoasa congenitala

Aceasta boala ereditara se caracterizeaza printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate.
Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza.

Afectiuni congenitale ale sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de grosimea sclerei Apar in buftalmie, stafilomul Sarpa si protruzia congenitala Von Ammon. Clinic se traduc prin modificari de volum ale globului ocular. Buftalmia se manifesta prin cresterea diametrului ...si miopie, embriotoxon, cataracta congenitala; fragilitate osoasa severa manifestata prin fracturi cvasispontane ce afecteaza cu predilectie diafizele oaselor lungi ale membrelor inferioare; ...(in principal cardiovasculare) care pot pune in pericol viata pacientilor.

Purpura (petele vasculare)

» Secțiunea: Semne și simptome

...– Schonlein; coagulopatii; fragilitate vasculară, frecvent întâlnită în cazul persoanelor în vârstă; amiloidoză; carenţa de vitamina ...de prezentare clinică a bolii, acestea constând în: ecografie abdominală, radiografie toracică şi tranzit baritat, IRM cerebral (pentru decelarea unei eventuale afectări neurologice în cazul ...sângerări şi în vederea prevenirii eficiente a infecţiilor. [9, 10]

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tot genetic, autozomal recesiv. Se asociază frecvent cu fragilitate cromozomială. Modificările frotiului sanguin sunt similare celor din stările preleucemice, bolnavul de anemie Fanconi având un ...se autolimitează în general spontan în timp. [2], [5].

Lobstein (boala)

» Secțiunea: Dicționar

...Lobstein (boala) este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Este sinonim cu: fragilitate osoasa congenitala si cu boala oaselor de sticla.

Osteopsatiroza

» Secțiunea: Dicționar

...Osteopsatiroza este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Osteopsatiroza este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o ...in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime: Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla.

Lobstein (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

...Boala lui Lobstein este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala lui Lobstein este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz ...dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime: fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza.