Galactozemia
Galactozemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...enzima implicata in fosforilarea oxidativa a galactozei in galactoz-1-fosfat (galactozemia tip II) si uridin-difosfat-galactozo-4-epimeraza (galactozemia tip III). Deficienta galactokinazei poate fi limitata doar la nivelul hematiilor si leucocitelor ... tulburari neurologice intarzierea dezvoltarii neuromotorii Simptomele galactozemiei apar progresiv, odata cu alimentatia lactata si depind in parte si de tipul defectului genetic. In ...suspicionat in cazul intarzierii de dezvoltare coroborat cu antecedente heredocolaterale. Examenele de laborator releva valori crescute ale g...
Steatoza hepatica - Ficatul gras
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nu vor dezvolta insuficienta hepatica sau ciroza, totusi unele medicamente citotoxice si disfunctii metabolice sunt asociate cu progresia steatohepatitei. Steatohepatita alcoolica este consecinta ingestiei cronice de alcool pentru ... hiperlipidemia anormalitati metabolice: galactozemia, boala de stocare a glicogenului, homocistinuria, tirozemia statusul nutritional: supranutritia, malnutritia, alimentarea parenterala totala, ...ciroza, hepatite virale, hepatotoxicitatea la izoniazida, malabsorbtia, hiper- hipotiroidismul, colangita primara scleroasa si ciroza biliara prim...
Hipoglicemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacient. Studiile arata ca stimulul primitiv pentru eliberarea de catecolamine este nivelul absolut de glucoza. Rata la care glucoza scade este mai putin importanta. Nivelurile de glucoza serice ...masa. Deficitele enzimatice congenitale cuprind intoleranta ereditara la fructoza, galactozemia, sensibilitatea la leucina. In intoleranta ereditara la fructoza si galactozemie, o deficienta ereditara a unei enzime hepatice determina ...epinefrina afectiuni critice: cardiace, hepatice, renale, sepsis. Semne si simptome Hipoglicemia reactiva este descrisa mai ales la femei intre 2...
Cancerul hepatic - Hepatoblastomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trisomia 18 si boala de stocare a glicogenului, tirozemia, galactozemia si deficienta de alfa-1 antitripsina. Diagnostic Studii de laborator hemoleucograma, anemia normocroma si trombocitopenia sunt frecvent ... persistenta ductului arterial, tetralogia lui Fallot, atrezie biliara extrahepatica rinichi displazic, rinichi in potcoava, displazia lobilor urechilor sindromul ...din conditiile precanceroase, complicatiile interventionale sau efectele toxice ale chimioterapiei.
Atrezia biliară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...malformație a căilor biliare foarte rar întâlnită în practica medicală, care presupune sclerozarea ductului biliar extrahepatic și obstrucția căilor biliare extrahepatice și este caracterizată prin hepatomegalie și icter ...bilei în organism este de a digera alimentele ingerate, colesterolul şi celelalte substanțe grase ajunse la nivel intestinal. În cazul atreziei biliare, datorită obstrucționării ductelor biliare, bila nu se ...ani este cuprinsă între 25 și 35%. [1], [2], [3]
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anormale. Substantele exogene raspunzatoare de sindromul Fanconi sunt: medicamente, substante chimice, metale grele. Sindromul Fanconi de natura ereditara Boala Dent Este o tubulopatie proximala X-linkata, caracterizata ... Fanconi de la varsta de doi ani. Manifestarile extrarenale includ simptome neurolgice, miopatie, afectare hepatica, trasaturi clinice ale sindromului Pearson, insuficienta suprarenala partiala, afectare ... celor care inhiba sinteza proteinelor mitocondriale: tetraciclina, cloramfenicolul. Pentru pacientii cu defect al complexului I este recomandata o d...
Vărsăturile la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de stimuli cu localizare la nivelul tractului digestiv, genito-urinar, medicamente, toxice. Cauze de vărsături reflexe:- Pielonefrita; - Hidronefroza; - Litiaza urinară; - Glomerulonefrita acută; - Înghiţirea de lichid ...rare. Sunt reprezentate de tulburări ale ciclului ureei, fenilcetonuria, galactozemia, fructozemia, boala Wolman, sindromul Toni Debre-Fibriger. 4. Vărsăturile de cauză centrală Sunt determinate de afecţiuni ale sistemului nervos central precum: ...curba stauro-ponderală. Semne de deshidratare extracelulară - persistenţa pliului cutanat; - deprimarea fontane...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...substitutia enzimatica. In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme. Simultan se efectueaza si tratament simptomatic: tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva. EtiopatogenieBoala Gaucher ...hidrozilarea glicozilceramidei in ceramida si glucoza. Glicozilceramida este un glicolipid complex provenit din degradarea membranei celulare a globulelor rosii si a globulelor albe. Glicozilceramida nedegradata se acumuleaza in ...(boli de stocaj lipidic), glicogenozele tip III si IV, galactozemia congenitala, intoleranta ereditara la fructoza ...
Insuficienta hepatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de a-si exercita functiile. Insuficienta hepatica este o conditie medicala amenintatoare de viata, care necesita terapie de urgenta. Insuficienta hepatica se poate dezvolta de-a lungul a mai multor ... intoleranta la fructoza, galactozemia, sindromul Reye, tirozemia, boala Wilson. Hepatita ...determina insuficienta hepatica cronica. Starile maligne: tumora maligna hepatica primara, metastazele hepatice si neoplasmele sanguine. Simptome Semnele clinice pot fi marcante si pot sugera imediat insuficienta hepatica. Este necesara o ...unui cateter Swan-Ganz ...
Diareea cronica la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...precedata de agitatie abdominala, borborisme si dispare la suprimarea substantei incriminate. Exemplul clasic de diaree osmotica este intoleranta la lactoza determinata de deficienta lactazei, in ... intestinul subtire si ajunge ca atare la nivelul colonului. Alte exemple includ ingestia cantitatilor mari de fluide carbogazoase ce depasesc capacitatea de transport intestinala, in ...limfoame), mecanisme de hipersensibilitate (boala celiaca, alergii alimentare), medicatie citostatica - chimioterapie si radioterapie (enterita de iradiere). Diagnostic diferential in diareea croni...
Amenoreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apara in timpul pubertatii sau la femeia adulta. Amenoreea primara reprezinta absenta ciclului menstrual si a caracterelor sexuale secundare la 14 ani sau absenta ciclului menstrual in conditiile ...se cunosc cauzele producerii acestui fenomen. Pe baza antecedentelor medicale si a descrierii exacte a simptomelor, medicul poate descoperi cauzele amenoreei. Absenta menstruatiei se poate datora mai multor ... radioterapia sau chimioterapia galactozemia (boala congenitala in care galactoza, un tip de glucoza, se acumuleaza in sange) Anomalii anatomice ale tractului genital ....
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...recesiv si provoaca acumularea intralizozomiala a esterilor de colesterol si trigliceridelor. Debutul are loc precoce, in perioada neonatala si in rare cazuri dupa 2 luni. Varsaturile ...mai multe ori se asociaza cu prezenta chisturilor renale. Din punct de vedere clinic, boala polichistica se prezinta in functie de numarul si marimea chisturilor, ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sarcinii si nastere Consumul de medicamente sau diverse toxice in timpul sarcinii (inclusiv alcool si tutun) Boli ale mamei, malnutritie ...• Electrolitii serici ureea si creatinina serica – boli renale (tubulopatii, insuficienta renala cronica) • Proteinograma completa si transaminazele (TGO, TGP) – hepatopatii cronice • Examen de urina ...tiroidiana sau tirotropina) si de T4 (tiroxina) – hipotiroidismul primar • Determinarea nivelului de STH • Test de sudoratie – determinarea clorului in sudoare pentru fibroza chistica &b...
Eșecul sau falimentul creșterii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... și în final perimetrul cranian (circumferința capului). Ca definiție medicală, falimentul creșterii se diagnostichează atunci când parametri de creștere: Scad cu mai mult de două ...mici și consultațile periodice pentru copiii de vârstă școlara și pentru adolescenți sunt cel mai bun mijloc de a preveni falimentul creșterii. În cazul în care ...cronice (HIV, TBC, parazitoze); afecțiuni neurologice, cardiace, pulmonare, renale sau posibile semne ale lor; posibile intoleranțe alimentare la lapte de mamă sau lapte praf sau ...lor în timpu...
Patologia ficatului. Sindroame hepatobiliare - Ficatul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...evidentiata atat in conditii normale, cand constituentii acesteia colaboreaza in vederea realizarii activitatilor metabolice, cat si in diverse stari patologice, cand este favorizata agravarea leziunilor ...naturale si substantelor toxice provenite din exterior, cat si suprimarii activitatii fagocitare a macrofagelor, ca urmare a derivarii sistemice a sangelui portal. Intoxicatia medicamentoasa si endotoxemia enterogena sunt exemple de conditii clinice in care sindromul toxic genereaza majoritatea simptomelor. Sindromul de hipertensiune portala Este ...arterio-hepatica, cavernomul...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...care controlează apariția unui caracter ereditar. Fenotipul este exprimarea fizică a constituției genetice a unui individ, adică a genotipului, iar caracterele vizibile și diferențele dintre ...pigmentară, unele forme de surditate, sindromul adreno-genital, mucoviscidoza, galactozemia, glaucomul congenital, hipotiroidismul primar, ciroza hepatică juvenilă. Ereditatea legată de sex Caracterele monogenice legate de sex ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...frecvent: micrognatie anomalii renale sindactilie malformatii ale sistemului osos. Incidenta este de aproximativ 1 la 5.000 ...globilor oculari, cum ar fi microftalmia, anoftalmia si coloboma. Incidenta acestei anomalii cromozomiale este de aproximativ 1 la 20.000 de nou-nascuti vii, iar decesul survine in prima luna ...de mediu, cum ar fi virusurile, radiatiile si medicametele. Rezultatul depinde de modul in care se comporta segmenetele cormozomiale. Uneori segmentul cromzomial rupt este pierdut, ...dintre care cele mai cunoascute sunt fenilcetonuria, ...
Când nu este indicată alăptarea - Alăptarea
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...definitiv) este necesar să fie luată după consultarea cu medicul. Acesta, la rândul său, atunci când pune un diagnostic sau recomandă un tratament, trebuie să aibă în vedere ... În cazul unor afecțiuni ale copilului galactozemia – afecțiune ereditară care constă în incapacitatea organismului de a metaboliza galactoza, fapt care duce la o intoleranță ...sau cel puțin să le limiteze aportul pe cât posibil.
Ficat mărit și gras - cauze (hepatomegalie și steatoză hepatică) - Digestie și afecțiuni digestive
» Secțiunea: Ghid de sănătate
... By-passulgastric Adminisraea anumitor medicamente hepatotoxice (precum citostaticele, anumite antibiotice, etc.) Pesticidele Malnutriția ...semnelor clinice specifice hipertensiunii portale (varice esofagiene, circulație abdominală colaterală, prezența unui murmur la auscultația circulației periombilicale-sindrom Curveiller-Baumgarten, etc.). Hepatitele virale acute şi cronice Sunt boli inflamatorii ale ficatului ...ciroză hepatică în decursul a 8 ani. [1], [2]
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...boli produc complicatii grave si pun viata copiilor in pericol. Programul de testare a nou-nascutilor din tara noastra acopera in prezent doar doua boli congenitale - fenilcetonuria si ...deficientele enzimatice si defecte metabolice ale acizilor grasi: - galactozemia - deficitul MCAD (lant mediu) - deficitul VLCAD (lant foarte lung) - deficitul LCHAD (lant lung) - insuficienta ...pot fi controlate de-a lungul vietii, prin dieta si medicatie. •• Boli endocrine Hipofunctia congenitala a glandei endocrine se poate datora formarii incomplete a glandei endocrine in perioada ...pr...
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...sunt coordonate de obicei intre geneticieni si pediatrul sau medicul de familie al copilului.Screeningul neonatal a debutat prima data ca program de sanatate publica in America ...mare in populatie sa aiba un protocol terapeutic acceptabil care sa schimbe prognosticul pacientilor diagnosticati precoce sa se inteleaga istoricul natural al ...sectia pediatrie III. Screeningul pentru fenilcetonurie si hipotiroidism primar se face gratuit in toata tara tuturor copiilor nascuti.In laboratoarele si clinicile private: IXIA Medica, Synlab, Multicell, ...mediaza productia biochimi...
De ce bebelușul vomită? - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...gravitate și să știți când este necesar să contactați medicul pediatru sau să vă prezentați la camera de gardă pentru măsuri terapeutice de urgență (1). Care sunt ... nou-născutul are apetitul păstrat și primește laptele. Enterocolita ulceronecrotică afectează prematurii; diagnosticul se stabilește încă din primele zile de ...din prima luna de viață; galactozemia se diagnostichează în primele zile de viață după inițierea alăptării sau administrării formulei de lapte; ...înghițire (pot să apară în cadrul unor bo...Mai multe despre Galactozemia (căutare avansată)