Hipoplazia nervului optic

Anomaliile congenitale ale nervului optic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anomaliile congenitale ale nervului optic includ: colobomul papilar tipic colobomul papilar atipic fosetele colobomatoase ...timp poate aparea o decolare seroasa cu dezvoltarea unei maculopatii. Sindromul morning glory Este o anomalie rara a nervului optic, care asociaza un deficit al peretelui scleral, o papila ...este necesara pentru diferentierea leziunii de o tumoare (a retinei sau a papilei optice). Disversiile papilare Definesc starea in care axa deschiderii papilei si axa vaselor centrale sunt orientate intr-o orice alta directie decat temporala (care este c...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și ...o bridă amniotică produce constricția unei părți a corpului fătului, împiedicându-i dezvoltarea; [5] Căsătoriile consangvine sunt un factor de risc important în apariția acestei boli; [3] Tabloul clinic Severitatea ...un caz la altul și poate include următoarele malformații: Manifestări cutanate și osoase Aplazia cutanată - Apare în 75% dintre cazuri. Se constată prezența unor ...calcificări intracraniene; ...

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... exemplu - cu Klinefelter sau mozaicism). Tabloul clinic Manifestările cutanate Cuprind 4 stadii de evoluție1. Veziculo-buloasă. În primele luni de viață, copilul prezintă multiple vezicule și noduli ...a dinților);3. Anomalii de formă dentară – dinți conici;4. Hipoplazia oaselor maxilare, a proceselor alveolare;5. Despicături labio-palatine (cheilo-palato-schisis). Manifestări oculare Frecvența - 1/3 bolnavi:1. Anomalii în vascularizația retinei (membrana ce acoperă partea internă a ochiului) - există riscul orbirii, de aceea este absolut necesară ...opa...

Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...asemenea şi reducerea acuităţii vizuale.Tipurile de nistagmus pot fi clasificate în funcţie de: 1. Tipul de mişcare 1.1. Orizontal - mişcări drapta-stânga1.2. Vertical - mişcări sus-jos1.3. ...congenitală bilaterală hipoplazie bilaterală a nervului optic idiopatică amauroză congenitală Leber boli ce ...personale în care nistagmusul devine o problema psihologică. [17][18]

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain ...afecta doar irisul sau se poate extinde la nivelul retinei; în cazuri excepționale poate fi afectat și nervul optic; vederea poate fi normală sau afectată; anomaliile oculare variază de la ... sunt asimetrice; disfuncția nervului I (anosmie) – agenezia sau anomalii ale bulbilor olfactivi reprezintă un semn înalt sugestiv pentru sindromul CHARGE; ...superioare întâlnim brahidactilie, clindactilie (...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect facial caracteristic, întârzieri în creştere şi dezvoltare, intelect afectat şi ... care poate fi localizată la nivelul iri...

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu ...de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat si descris in 1981 de doua grupuri de medici japonezi. Este denumit Kabuki datorita similaritatii faciale a ...lisin-specifica, descoperita in multiple organe si tesuturi ale corpului. Enzima functioneaza ca o metiltransferaza histona, enzima care modifica proteinele denumite histone. Histonele sunt proteine structurale ...coloboma anomalii corneene.   Hipopla...

Modificări de culoare ale dinților

» Secțiunea: Semne și simptome

...fier prin descompunerea eritrocitelor în interiorul spațiului destinat nervului dentar. Alte tipuri de pete pot apărea în urma depozitării noilor straturi de dentină în spațiul ...compoziția țesuturilor mineralizate (smalț și dentină). Astfel sunt modificate calitățile optice, culoarea și aspectul dinților. (8), (4) Aceste tipuri de decolorări pot fi: ...doxiciclina, pot decolora de asemenea dinții. Aceste substanțe se încorporează în smalțul și dentina dintelui, modificându-i culoarea. Petele sunt adesea galben-maro, deși pot fi și c...

Hipopituitarismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(5) Hipopituitarismul congenital Defectele congenitale ale liniei mediene, precum displazia septo-optică (sindromul Morier), despicăturile faciale sau incisivii centrali unici, pot acompania diferite deficite pituitare anterioare. Trei pătrimi din persoanele cu hipoplazia nervului optic au anomalii hormonale.Hipopituitarismul neonatal, deși nu total congenital, poate fi rezultatul asfixiei severe la naștere sau imediat ... disgerminoamele pituitare și glioamele optice sunt cauze comune. Boala hipotalamică implică distrugerea hipotalamusului. Astfel, apare o deficiență sau pierd...

Vascularizatia arteriala a creierului - Vascularizatia arteriala si drenajul venos al creierului

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...descrie portiunea intracraniana. Se intoarce pe sub nervul optic, urmandu-si traiectul printre acesta si nervul oculomotor, dupa care ajunge la nivelul substantei perforate anterioare la ...Artera comunicanta posterioara se orienteaza inapoi, pe deasupra nervului oculomotor, si se anastomozeaza cu artera cerebrala posterioara (ram terminal al arterei bazilare), contribuind astfel la ...la jonctiunea cu artera comunicanta anterioara la originea arterei calosomarginala;A3 – portiunea distala de originea arterei calosomarginale.   Artera cerebrala anterioara incepe la ...

Efectele teratogene ale medicamentelor in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...este expus la un teratogen este crucial. Pot fi identificate trei stadii de susceptibilitate: - embrionul este relativ rezistent la insultele teratogene in primele saptamini de viata, doua ...despicatura palatina, defecte cardiace, defecte ale timusului, anomalii ale nervului optic si retinian, hidrocefalus. Fata de vitamina A, izotretinoinul nu este stocat in tesuturi, de aceea dupa incetarea tratamentului ...folat reprezinta o cauza. Fenitoina scade absorbtia de folat. Sindromul de hidatoina fetala consta din microcefalie, deficit de crestere, retard mental si caracteristici dismorfi...

Fumatul si sarcina

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...semnalata cresterea riscului de fanta labiopalatina, cardiopatie congenitala, hipoplazia nervului optic, malformatii ale membrelor s.a.Riscul de malformatii congenitale este mai insemnat in cazul unui consum de peste 20 tigari ...a i se recomanda o terapie de substitutie nicotinica.