Hipoplazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gradul de malformare.Patogenie si cauzeDezvoltarea defectuoasa a embrionului (aplazie, hipoplazie, fuziune) rezulta printr-un spectru larg de fenotipuri, incluzind absenta policelui sau trifalangia, brate scurte si focomelia. Sindromul este ...dupa umflarea balonului, durere, greata si varsaturi si obstrcutie arteriala si venoasa prin tromboza sau spasm. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: defect septal atrial, atrezia, cresterea ...cel ventricular sunt reparabile prin chirurgie de corectie daca hipertensiunea pulmonara sau insuficienta ventriculara nu s-au dezvo...

Intoleranta la gluten

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Intoleranta la gluten, denumita si boala celiaca, celiachie, enteropatie glutenica sau sprue celiac, este o afectiune auto-imuna, intalnita la indivizii cu predispozitie genetica si reprezinta o sensibilitate la ingestia de gluten.Glutenul este un constituent al multor cereale precum grau, orz, secara sau ovaz. Acesta reprezinta de fapt un amestec ...

Microtia - Atrezia urechii externe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de urechea opusa. Directia acesteia depinde de gradul de hipoplazie faciala asociata. In functie de severitatea anomaliei se poate observa gradul de deformare a meatului extern. Microtia implica ...este pierduta. Agentii patogeni probabili sunt flora locala a pielii.

Sindromul Marfan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... scolioză; dolicocefalie; hipoplazie malară [1][2] Pentru ca un pacient să primească diagnosticul de sindrom Marfan, trebuie să întrunească patru criterii ... precum scufundările datorită susceptibilității la pneumotoraxul spontan. [5]

Sindactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este cel mai afectat, iar la picior spatiul doi interdigital este cel mai implicat. Sindactilia poate fi tratata chirurgical prin separarea degetelor unite. In general pielea este despicata ...ipsilaterale. La degete anomaliile constau in simfalangism, sindactilie cu hipoplazie, brahidactilie sau aplazia degetelor. Sindromul benzilor amnioticeSindactilia descoperita in acest sindrom nu este rezultatul lipsei de diferentiere din ...de-a lungul inciziei, poate determina cicatrizarea inciziei si angulatia degetului.

Rubeola congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... malformații cardiace: persistența canalului arterial, hipoplazie arterială, stenoza periferică a arterei pulmonare; malformații și manifestări clinice neurologice: meningoencefalită, microcefalie, retard ...pulmonară; diferite osteopatii. [2], [3], [4]

Hernia diafragmatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din 3.000 din nasteri. Mortalitatea si morbiditatea se datoreaza hipoplaziei pulmonare, raspunsului la ventilatia artificiala si prezentei hipertensiunii pulmonare rezistente la terapie. Rata de supravietuire este de 65%. ...pulmonare. Veriga slaba a fetoscopiei ramine ruptura prematura a membranelor.

Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...uneori până ambele părți intră în contact. Secundar hipoplaziei osoase se modifică nivelul de inserție și origine a grupurilor musculare ce interesează clavicula, gâtul devenind mai ...adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractura. [9]

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...conduce la: polihidraminos hipoplazie pulmonara micrognatie hipertelorism ocular cordon ombilical scurt. In embriogeneza timpurie ...normala, independenta. Totusi acestia ramin partial dependenti de alte persoane.

Entropionul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...arsuri sau poate fi provocat de boli infectioase (trahom, herpes) sau autoimune (pemfigoidul cicatriceal). Simptomatologia este dominata de lacrimare si senzatia de usturime provocate de contactul permanent dintre ...acestei structuri, sau dezvoltarea ei insuficienta) hipoplazie (dezvoltarea insuficienta a acestei structuri) De asemenea, pot exista si modificari de insertie ale muschiului orbicular (muschi implicat in ...cat mai rapid, evitand astfel o serie de neplaceri oculare.

Boala Addison

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...feedback, se intensifică secreția de ACTH de la nivel hipofizar în încercarea de stimulare a producției de hormoni la nivel adrenal.Comparativ cu insuficiența corticosuprarenală secundară (deficit de ACTH) ...(hemocromatoză, amiloidoză)6. Hiperplazie adrenala congenitală7. Deficiența glucocorticoidă familială și hipoplazie8. Medicamente Semne și simptome Datorită simptomelor nespecifice și adesea apărute insidios (pe o durata de luni sau ani), această patologie ...însă calitatea vieții este adesea scăzută, în pofida tratamentului substitutiv.

Sindromul Pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dezvolta normal, ducind la proptoza ochilor si hipertelorism, hipoplazie mandibulara cu malocluzie clasa III, exorbitism, strabism, piramida nazala deprimata si turribrahicefalie. Aproximativ 50% dintre copiii ...Sunt comune degetele neobisnuit de scurte (bradidactilia), fuziunea interdigitala (sindactilia), vertebrele cervicale si lombare fuzionate si anomaliile humerusului, pelvisului si articulatiei radioulnare, cit si despicatura ...anomalii infrecvente ale organelor interne, cu ar fi: hidronefroza, rinichi pelvin si vezicula biliara hipoplazica. Anomaliile vederii pot fi o...

Malformațiile congenitale ale organelor genitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vestibulul vaginal, ce se canalizează parțial și va forma himenul. (1, 4, 8) 1. Ambiguitatea organelor genitale externe 1.1. Hermafrodism adevărat Fătul are atât ovare, cât și testicule sau pot fi ...iar organele genitale externe au diferite grade de virilizare (hipertrofie clitoridiană, sinus urogenital persistent, stenoza orificiului vaginal, confluență uretrovaginală, organe genitale externe masculine). 1.4. Disgenezie gonadală Se caracterizează prin persistența ...cel mai frecvent în cadrul sindromului X fragil. (7, 11)

Luxatia gleznei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de glezna, intinderi de glezna, slabiciunea muschilor peroneali, hipoplazie maleolara sau laxitate maleolara cum se intimpla in sindromul Ehlers Danlos si alte patologii ale tesutului ...Intr-o masura limitata, interventia prompta poate reduce riscul complicatiilor.

Sindromul Prader-Willi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...• Hormonilor tiroidieni, a corticosteroizilor și a axului hormonal hipotalamo-hipofizar • Hormonilor sexuali și a gonadotropilor O altă co-morbiditate este hipopituitarismul, care necesită realizarea de studii radiologice și endocrinologice. Evaluarea oftalmologică periodică este necesară, deoarece circa 60-70% dintre pacienții ...calmul și să nu cedeze la cererile copilului. [5]

Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cataractă congenitală bilaterală hipoplazie bilaterală a nervului optic idiopatică amauroză congenitală Leber ...personale în care nistagmusul devine o problema psihologică. [17][18]

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care se remarcă defecte structurale la ecografie (ventriculomegalie, hipoplazie cerebelară, agenezia corpului calos). Nivelele anormale de gonadotropină corionică umană au fost identificate în relație cu ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...angina secundara aterosclerozei si ischemiei. Pot prezenta disfunctie valvulara, hipertensiune, insuficienta cardiaca congestiva, colaps cardiovascular brusc si deces subit. Afectarea pulmonara: boala obstructiva a cailor aeriene este descrisa ...cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie. Diagnostic Screening prenatal: biopsia corionica viloasa este un test efectuat in saptamina a noua de sarcina ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezenta epilepsia.

Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Ochi – glaucomul cu unghi deschis și hipertensiunea intraoculară apar mai frecvent și la o vârstă mai precoce decât în populația generală. ...a detecta precoce eventualele complicații (ortopedice, renale, oculare). (1)

Pectus excavatum - Torace infundat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dret si sting. Multi pacienti prezinta un grad de hipoplazie care determina micsorarea unui hemitorace fata de celalalt. Aceasta asimetrie nu poate fi corectata prin chirurgie. Ecocardiografia evalueaza ...legate de aceasta deformare. Mortalitatea nu este asociata cu conditia.

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o conformatie neobisnuita a corpului si cu supracresterea digitala sau a membrelor, adesea fiind prezenta si ingrosarea cerebriforma a plantelor. [1] Deoarece leziunile cutanate tind sa ...malformatii vasculare, nevi ai tesutului conjunctiv, nevi epidermali, lipohipoplazie partiala si hipoplazie dermala neregulata. • Lipoamele pot fi bine delimitate dar de cele mai multe ...la pacientii cu sindrom Proteus. Problemele genitourinare include hidronefroza, chiste renale, asimetria rinichilor sau a vezicii si diabet nefrogen. • Riscul crescut de a dezvolta ...care pot surv...

Gastroschizis (laparoschizis)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...colestaza si hepatomegalie insuficienta pulmonara sau hipoplazie care necesita suport ventilator risc crescut de sepsis, care poate inrautati starea generala nutritionala deficitara ...defectul septal atrial, hernia diafragmatica, scolioza, sindactilia si benzile amniotice.

Atrezia esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...atrial, arc aortic drept), traheoesofagian (stenoză traheală, fistulă bronhobiliară, hipoplazie pulmonară, traheomalacie) sau la nivelul membrelor (limbs).Şi sindromul CHARGE este asociat cu atrezia esofagiană. În acest sindrom apar ...evalua starea şi pentru a evita apariția eventualelor complicații. (8)

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această boală în lumea medicală pentru prima dată în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, ...

Retrognatismul mandibular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Malformatii: hemihipotrofia faciala, sindroame ce sunt insotite de hipoplazie mandibulara si macroglosie; Hipoplazia dobandita care evidentiaza: tulburari de crestere localizate la nivelul ...un accident comun dupa operatiile de avansare a mandibulei.

1 2