Homocistinuria
Este o boala mostenita a metabolsimului metioninei implicind frecvent sinteza beta cistioninei. Este o boala autosomal recesiva, adica copilul necesita mostenirea unei gene defective de la ambii parinti pentru a fi afectat. Defectul conduce la o tulburare multisistemica a tesutului conjunctiv, muschilor, sistemului nervos si a celui cardiocascular. Reprezinta un grup de tulburari metabolice ereditare caracterizate prin acumularea de homocisteina in ser si excretia crescuta de homocisteina in urina. Copii par normali fara simptome.
Homocisteinemia și homocistinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hidralazină, Teofilină, Penicilamină. [1], [2], [3], [4] Ce este homocistinuria? Homocistinuria este o afecțiune genetică rară, secundară deficitului de cistationin beta-sintetază (enzimă care intervine în procesul de metabolizare a ...deces fiind reprezentată de evenimentele tromboembolice. [1], [2], [3], [4]
Afectiuni congenitale ale cristalinului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Afectiunile congenitale ale cristalinului pot fi: anomalii de forma si pozitie anomalii de transparenta (cataracta congenitala). Anomaliile de forma si pozitie sunt: afachia lenticonul anterior sau posterior ombilicatia colobomul cristalinian microsferofachia ectopia cristaliniana. Afachia Reprezinta absenta congenitala a cristalinului datorata lipsei formarii placodului cristalinian. Clinic pacientul este un hipermetrop ...
Steatoza hepatica - Ficatul gras
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Steatoza hepatica (ficatul gras) reprezinta acumularea excesiva de lipide in hepatocite, raspunsul hepatic cel mai frecvent la injurii. Exista doua tipuri de steatoza hepatica, steatoza alcoolica si steatoza non-alcoolica. Ambele sunt cauze majore de deces, prin progresia lor spre ciroza si insuficienta hepatica. Inflamarea ficatului gras se numeste steatohepatita si ...
Coreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Coreea este o conditie definita drept un status de miscari excesive, spontane, cu durata neregulata, non-repetitive, distribuite aleatoriu si cu debut brusc. Aceste miscari pot varia ca severitate de la neliniste cu exagerare usoara intermitenta a gesturilor si expresiei, miscari exagerate ale miinilor, mers instabil dansant pina la miscari continue, ...
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care se poate manifesta prin unul sau mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate ...
Tromboza venoasa profunda
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Tromboza venoasa profunda se caracterizeaza prin prezenta de singe coagulat-trombus in venele profunde ale membrelor inferioare si superioare. Tromboza venoasa profunda si embolia pulmonara sunt manifestari ale unei singure entitati clinice numite tromboembolismul venos. Tromboza membrelor inferioare este cea mai comuna tromboza venoasa profunda cu o prevalenta de 1 la 1.000 de ...
Glaucom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Glaucomul reprezinta o afectiune ce se coreleaza cu distrugerea nervului optic, fapt ce va conduce la o pierdere progresiva si ireversibila a functiei vizuale; distrugerea nervului optic se asociaza cel mai frecvent cu fenomenul de crestere a presiunii intraoculare. In practica medicala pot fi identificate mai multe tipuri de glaucom, ...
Disectia aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...descrie hemotoraxul daca disectia se rupe in pleura. Simptomele gastrointestinale includ disfagia, durerea in flanc sau abdominala. Disfagia apare prin compresia pe esofag, durerea in flanc daca este ...tratati chirurgical cu disectie B au o mortalitatea de 30%.
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
In genomul uman exista aproximativ 35.000 de gene, insa acestea codifica aproximativ 100.000 de proteine. Genele sunt continute intr-un complex de ADN si proteine denumit cromatina, a carui unitate structurala elementara este nucleozomul. Pornind de la informatia continuta intr-o singura gena, uneori pot fi sintetizate mai multe proteine diferite prin procesul de ...
Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...intelectuală, deficit neuromotor sau deces; Homocistinuria; Fibroza chistică este caracterizată de producția de mucus în exces la nivel intestinal și pulmonar. Testul de screening realizat la nou-născut poate detecta un procent semnificativ mai mic de purtători sănătoși. ...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)
Dieta hipoproteică - riscuri și beneficii - Alimentație
» Secțiunea: Ghid de sănătate
Dieta hipoproteică presupune adoptarea unui regim alimentar cu conținut redus de proteine. În majoritatea cazurilor, dieta hipoproteică este recomandată bolnavilor diagnosticați cu diferite tipuri de afecțiuni, precum boli funcționale hepatice, boli metabolice (precum hiperuricemia), boli de rinichi. În alte cazuri, dieta hipoproteică este recomandată ...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...si agenezia de corp calos. Malformatiile congenitale ale sistemului gastro-intestinal includ numeroase forme de stenoza (ingustarea unui canal sau orificiu) si atrezie (lipsa sau dezvoltare insuficienta a lumenului ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
... ketoacidoza, opistotonus, pancreatita, coma si declin neurologic. • Homocistinuria:Conditia este mostenita autosomal recesiv si conduce la o afectare multisistemica a tesutului conjunctiv, muschilor, sistemului nervos ...multisistemice • Fibroza chistica:Este o conditie primar respiratorie si gastrointestinala care afecteaza aproximativ 1 din 2.500 de copii. Conditia presupune reducerea functiei unei proteine CFTR implicata ...indice cine ar putea fi expus HIV.
Sicovit B6 250mg/5ml solutie injectabila
» Secțiunea: Medicamente
Sicovit B6 250 mg/5 ml este indicat in tratamentul sau profilaxia starilor determinate de deficitul sever de piridoxina, atunci cand administrarea pe cale orala nu este posibila: - anemie sideroblastica; - tulburari neurologice; - dermatita seboreica, precum si in urmatoarele situatii patologice: - alcoolism; - tulburari metabolice ereditare in metabolismul aminoacizilor (...
Sicovit B6 50mg/2ml solutie injectabila
» Secțiunea: Medicamente
Sicovit B6 50 mg/2 ml este indicat in tratamentul sau profilaxia starilor determinate de deficitul sever de piridoxina, atunci când administrarea pe cale orala nu este posibila: - anemie sideroblastica; - tulburari neurologice; - dermatita seboreica, Precum si in urmatoarele situatii patologice: - alcoolism; - tulburari metabolice ereditare in ...
VITAMINA B6 ZENTIVA 250 mg/5 ml 50 mg/2ml, solutie injectabila (pyridoxinum)
» Secțiunea: Medicamente
VITAMINA B6 ZENTIVA 250 mg/5 ml este indicat în tratamentul sau profilaxia stărilor determinate de deficitul sever de piridoxină, atunci când administrarea pe cale orală nu este posibilă: - anemie sideroblastică; - tulburări neurologice; - dermatită seboreică, precum şi în următoarele situaţii patologice: - alcoolism; - ...Mai multe despre Homocistinuria (căutare avansată)