Malformati congenitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...virusul rubeolic, cu risc crescut de apariție a malformațiilor congenitale. În cazurile severe de boală a fost înregistrat decesul fătului. În cazul femeilor gravide, infectarea cu virusul rubeolic ...apare secundar infectării organismului matern cu virusul rubeolic. Transmiterea bolii de la mamă la făt se realizează prin placentă. Riscul de transmitere a infecției virale de la mamă ...Togaviridae. În literatura de specialitate a fost descrisă o singură formă antigenică de virus rubeolic (nu există mai multe tipuri virale). Singura gazdă naturală a virusului rub...

Cardiomiopatiile (CM)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cardiomiopatiile (CM) constituie un grup de boli ce afecteaza primar miocardul. Sunt excluse in aceasta categorie tulburarile miocardului datorate valvulopatiilor, cardiopatiei ischemice, hipertensiunii arteriale, malformatiilor congenitale sau hipertensiunii pulmonare.Cardiomiopatiile sunt deosebit de importante, deoarece in unele zone produc aproximativ 1/3 din insuficientele cardiace. Clasificarea cardiomiopatiilor I) ...sau primare (de cauza necunoscuta); b) secundare sau specifice, a caror cauza este cunoscuta sau afectarea miocardului este numai o manifestare in cadrul uno...

Adipsia (absența setei)

» Secțiunea: Semne și simptome

...70 cazuri în care setea a fost complet abolită. Un număr de cazuri a fost descris și în literatura veterinară, acestea apărând din cauza unor tumori ... hemodinamice. Adipsia prezintă o morbiditate mai mare decât diabetul insipid, în cazul căruia mecanismul setei este intact. Adipsia poate să apară la orice vârstă. La copii principalele cauze sunt malformațiile congenitale și leziunile traumatice, cauzele de natură psihogenă sunt mai comune în cazul adulților, în mod particular ...și glioame; malformații congenitale: microc...

Malformatiile vasculare cerebrale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Malformatiile vasculare cerebrale sunt leziuni congenitale rezultate dintr-o embriogeneza anormala, care au potential de a deveni simptomatice prin ruperea lor sau prin crestere, de obicei la varste mai tinere decat anevrismele. Aproximativ 5% din hemoragiile intraparenchimatoase sunt determinate de ruptura unei malformatii vasculare. Malformatii vasculare se clasifica dupa caracteristicile histologice in: malformatii arteriovenoase, angioame cavernoase, angioame venoase, telangiectazii. Malformatiile arteriovenoase (MAV) sunt ...prevalenta la sexul masculin. MAV de dime...

Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiuni caracterizate prin scăderea marcată a numărului de polimorfonucleare-neutrofile (sub 500 pe mm3) ce determină infecții recurente cu diferite localizări, cauzate de agenți patogeni variați ...risc pentru dezvoltarea leucemiei acute mieloide și a sindromului mielodisplazic. Incidenţa este estimată a fi 1:200 000 de indivizi. (4) Neutropenia congenitală severă a ...diferit, sindromul Kostmann devine un subtip al neutropeniei congenitale severe (unii autori nu au renunţat la vechea denumire şi folosesc „neutropenia congenitală severă” şi „sindromul Kost...

Fistula traheo-esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... În cazul prezenței unei astfel de comunicări anormale între tractul respirator și cel digestiv, mâncarea și saliva vor pătrunde parțial în căile respiratorii, ducând ...intrauterine a fătului. În săptămânile 4-6 de viață embrionară are loc formarea traheei ca un diverticul anterior din tubul digestiv primitiv. În mod normal în ...prelungită, tub abraziv sau iritant, infecție, nutriție deficitară, tratament cu corticosteroizi); în urma traheostomiei; în urma perforației unui ...localizări (trahe...

Polidactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate fi o malformaţie simplă, izolată sau inclusă într-un sindrom de anomalii de dezvoltare. Importanţa bolii nu este reprezentată doar de aspectul estetic şi funcţional, ci de posibilitatea existenţei altor anomalii ca ...prezente încă de la naştere sunt considerate anomalii congenitale. Degetele suplimentare pot fi mici sau nefuncţionale sau pot fi complet formate, cu structură osoasă şi ...clinic Polidactilia poate fi prezentă fără asocierea altor patologii sau simptome, ca o transmitere dominantă ereditară. Polidactilia familială este determinată de mai multe va...

Tulburari de diferentiere sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...embriogenezei poate avea ca rezultat o tulburare a diferentierii sexuale. Cauzele cunoscute ale tulburarilor diferentiere sexuala includ: factori ce tin de mediu: ingestia de substante virilizante ...ale cromozomilor sexuali: disgenezia gonadala 45X; defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului); tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testi...

Hemangioame cutanate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hemangioamele sunt malformatii congenitale vasculare care pot fi localizate sau pot cuprinde teritorii intinse, afectand oasele sau organele interne, dand nastere la diverse sindroame cu evolutie mai mult sau mai putin grava. Ele sunt intalnite la aproximativ 2% dintre nou-nascuti.Hemangioamele cutanate afecteaza ...in general localizate. In esenta ele au o structura embrionara imatura, dar care in timp se poate maturiza. Ca o consecinta, majoritatea hemangioamelor cutanate dispar spontan pana la varsta de 7 ani. Forme clinice Dupa aspectul clinic si structura histologica, hemangioamele...

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în mod normal). [1], [3] Sindromul Ellis van Creveld se ...este de 5 cazuri la 1.000 de nou născuţi, sindromul afectând în mod egal atât băieţii, cât şi fetele. Acestă boală are o frecvenţa mare şi ...moştenit printr-un model autozomal recesiv, astfel încât ambele copii ale genei din fiecare celulă prezintă mutaţii. Pentru ca un copil să prezinte acest sindrom este necesar ...să fie purtăt...

Anomalii ale sanilor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anomaliile si viciile de conformatie ale sanului pot fi congenitale sau dobandite si pot fi: anomalii de numar ale sanilor anomalii de ...sunt congenitale, de regula sunt insotite si de alte malformatii toracice sau ale membrului superior sau chiar a organelor genitale interne. Athelia reprezinta absenta congenitala a mamelonului si ...prezenta mai multor mameloane si poate fi extraareolara (o singura glanda cu doua mameloane) sau intraareolara (doua mameloane implantate pe aceeasi areola). Polimastia si pothelia apar de-a lungul ...normala. De asemenea la nivelul lor pot apar...

Artera lusoria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este considerată una dintre cele mai comune malformații congenitale ale arcului aortic. [1, 7] Incidența în populație a acestei patologii este de 0, 2-2, 0%, fiind relativ frecventă în rândul pacienților ce prezintă sindrom Down sau alte anomalii congenitale ale inimii, cu un procent de aproximativ 37%. [2, 3] ...menționat în anul 1735 de Hunauld, ca mai apoi simptomele să fie corelate și relatate de către David Bayford, numind-o astfel „disfagia lusoria”. [2, 7] Diagnosticul ...În anul 1946 a fost abordată prima inițiativă a tratament...

Fistule ureterovaginale si vezicovaginale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Fistule ureterovaginale si vezicovaginale reprezinta comunicari anormale intre calea urinara si vagin favorizate de raporturile anatomice stranse intre aparatul urinar ...foarte avansate local ale unor cancere de vecinatate. Malformatiile congenitale sunt o cauza mult mai rara. Consecintele pe plan clinic ale fistulelor urovaginale sunt: pierderea involuntara de urina ...si favorizarea aparitiei cu o frecventa mai crescuta a infectiilor urinare. Diagnosticarea presupune imbinarea anamnezei cu examenul obiectiv local si explorari paraclinice. Anamneza poate releva existenta in anteceden...

Sindromul Cornelia de Lange

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal ...intarziere psihomotorie probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul Cornelia de Lange a fost descris pentru prima data de W. Brachmann in 1916, urmat de medicul ...Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei ...dezvoltarii psihosomatice; H...

Insuficienta pulmonara (a valvelor pulmonare)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din nou la inima prin venele pulmonare ce se varsa in atriul stang. Insuficienta pulmonara reprezinta o afectare a valvelor pulmonare ce permite ca o fractiune din sangele ajuns ...Insuficienta pulmonara organica este rara si este produsa de cauze cum ar fi endocardita infectioasa, infectia reumatica, traumatismul toracic sau valvulotomia pulmonara. Insuficienta pulmonara functionala ...cam aceeasi. Evolutia este legata de afectiunea de baza, iar tratamentul este medical. Profilaxia endocarditei infectioase cu antibiotice se va face in caz de manevre sau interventie ch...

Sindrom Klippel-Feil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de fuziunea congenitala a doua dintre cele sapte vertebre cervicale. De fapt, sindromul Klippel-Feil apare la un grup heterogen de pacienti care au in comun doar prezenta unui defect congenital in ...clinica sau reprezinta un element din spectrul de deformari congenitale ale coloanei.Cele mai frecvente semne ale afectiunii sunt: gitul scurt insertia joasa a parului la spatele capului mobilitatea limitata a coloanei superioare. Anomaliile asociate pot include: scolioza spina bifida anomalii ale rinichilor si coastelor despicatura palatului ...

Malformațiile congenitale ale organelor genitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sexul embrionului este determinat în momentul fecundației, prin prezența cromozomului X sau Y. Cromozomul Y include gena SRY care codifică ...ambii prezentând atât ductul paramezonefric Mullerian, care formează structurile genitale feminine, cât și ductul mezonefric Wolffian care formează structurile genitale masculine, ulterior ductul necorespunzător sexului genetic va regresa. La ...comună numită cloacă, care se va diferenția ulterior în sinus urogenital anterior (va forma vezica urinară și uretra la ambele sexe, vestibulul vaginal la femei și prostata ...

Cianoza

» Secțiunea: Semne și simptome

...circulant (o valoare a acesteia peste 5 g/dL), însă cauzele producerii acestui fenomen pot fi mult mai variate. Există cazuri rare în care cianoza este cauzată de prezența unei hemoglobine anormale sau a unor compuși foarte rari de hemoglobină. Sunt considerate, însă, situații speciale, care au fost ...la nou-născut În mod normal, toți nou-născuții au un grad mic de cianoză tegumentară generalizată la naștere, însă aceasta dispare în decurs de câteva minute. Atunci când cianoza persistă, ea poate fi cauzată de malformații congenit...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ... H - heart disease (cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; R - retard mental; ... E - malformații ale urechilor). Din nefericire, copiii afectați prezintă numeroase comorbidități, cei care supraviețuiesc perioadei neonatale având un prognostic rezervat din cauza evoluției ...determină afectarea în special a structurilor cranio-faciale. (3) Defectele constau în sistări ale...

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan ...iar prevalența este dificil de estimat din cauza simptomelor comune cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și ... palatoschizis; camptodactilie. Contractura de grade diferite la naștere poate implica articulațiile mari și este prezentă la toți copiii afectați....

Traheomalacia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cartilajului de suport traheal, conducind la colaps traheal, mai ales cind este necesar un flux intens de aer. Normal traheea se dilata usor in timpul inspirului si se ...denumita traheobronhomalacie. Aceeasi conditie afecteaza laringele, denumindu-se laringomalacie. Daca simptomele sunt indeajuns de severe, este necesar tratamentul. Acesta variaza de la controlul medical asupra ventilatiei mecanice pina la plasarea de stent traheal si chirurgie. Tehnicile ...laringomalacia. Intreaga structura cartilaginoasa este implicata difuz in anomaliile congenitale sau doar o zona localizata de r...

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acumularea urinei în amonte, cu consecințe nefavorabile asupra funcției renale. (4, 7) Epidemiologie Anomaliile congenitale renale și ureterale sunt prezente la aproximativ 3% din populație și reprezintă 30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...intrinseci ale sindromului de joncțiune pielo-ureterală. Factorii care intervin în defectele de recanalizare ale joncțiunii pielo-ureterale sun...

Piciorul varus equin (piciorul strâmb congenital)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Deși nu poate fi prevenită, poate fi corectată, iar tratamentul este accesibil. Generalități 1. Potrivit National Institutes of Health (NIH), 1 din 1000 de copii se nasc cu deformație de picior varus equin. 2. 50% dintre pacienții cu sindromul piciorului varus equin, prezintă această deformație la nivelul ambelor picioare. 3. Este cel mai frecvent defect de naștere de tip musculo-scheletalic. 4. Cauzele exacte ale acestei afecțiuni sunt încă necunoscute, însă studiile au arătat că sunt implicați mai mulți factori. (1) Simptome 1. Persoanele ...mai mare să sufere de ac...

Unghii striate (cu striații, ondulate, unghii denivelate)

» Secțiunea: Semne și simptome

...degetelor, la nivelul ultimei falange. Asemenea părului şi dinților, unghiile fac parte din categoria fanerelor sau apendice ale pielii (părți anexe ale pielii). [1], [2] Cauze şi factori de risc Alterarea structurii unghiale cu apariția unor modificări ...(chisturi mixoide benigne, granuloame piogenice, tumori glomice, boala Bowen, carcinomul cu celule scuamoase, melanomul malign) Pachionichia congenitală Sindromul Plummer-Vinson Sindromul unghiei galbene Carența de fier şi zinc. [1], [2], [3], [4] Semne şi simptome clinice În anemia feriprivă p...

Malpozitiile cordului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... malpoziția cordului este o condiție congenitală în care principalele viscere sunt inversate în oglindă fată de poziția lor normală. Aranjamentul normal este denumit situs solitus ...mai bună a dezvoltării embriologice și la identificarea defectelor genetice specifice umane. Cum unele din aceste anomalii sunt ereditare, vom avea cândva posibilitatea de a identifica ...mai mare parte a procesului molecular de dezvoltare embrionară rămâne necunoscută, iar cercetătorii continuă să descopere din ce în ce mai multe părți ale puzzle-lui. ...biliară sunt l...

1 2