Malformati renale congenitale
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu diferite localizări. Indivizii cu trisomia 13 au în general anomalii ...însă s-a descoperit oa sociație evidentă dintre apariția sindromului Patau și vârsta maternă crescută. Tot cu nașterea la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli ...precum și alte semne ale unei boli cardiace congenitale, punându-se în evidență: poziția anormală a inimii care este orientată dinspre stânga spre dreapta, nu dinspre dreapta ...poate prezenta și anomalii ...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se recomandă intervenția cât mai precoce pentru corectarea simptomelor specifice fiecărui individ și stimularea abilităților sale, pentru a ...în partea inferioară a penisului) Anoma...
Intarzierea in cresterea fetala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...morti provin din intarzierea in cresterea fetala.Morbiditatea neonatala imediata indusa de intarzierea in cresterea fetala se caracterizeaza prin: hipoxie insuficienta respiratorie produsa ... hipocalcemie trombocitopenie malformatii infectii, etc. Mecanismele ce determina intarzierea in cresterea fetala nu sunt intelese in totalitate. Intervin procese ...ombilicala unica. 3. Factorii fetali anomaliile cromozomiale (sindrom Turner, trisomiile 13, 18, 21) explica pana la 15% din toate cazurile de intarziere in cresterea fetala; ...etiol...
Hipertensiunea arteriala la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezvoltarea aterosclerozei, bolilor cardio-vasculare, cerebrovasculare (accident vascular cerebral), renale. Cea mai frecventa forma de hipertensiune arteriala la copil este hipertensiunea primara. Aceasta afectiune este in ...cresterii unuia sau altuia sau a ambilor este indusa hipertensiunea arteriala. Debitul cardiac este determinat de volumul bataie (volumul de sange trimis in circulatie in ...artera renala este intalnita in numeroase afectiuni: neurofibromatoza, sindromul Marfan, boala Takayasu, sindromul Klippel-Trénauna-Weber. Coarctatia de Aorta este o afectiune ...
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea ...cazuri, boala nu este cauzată de materialul genetic deficitar al părinţilor, ci de o mutaţie nouă, cu apariţie spontană (de novo). [4][5] Transmitere Explicarea termenilor ADN, cromozomi, material ... infecţii recurente hipogammaglobulinemie şi absenţa unor anticorpi posibile boli autoimune: artrită reumatoidă juvenilă, purpură trombocitopenică imună, anemie ...Fallot: grupare de 4 anomalii structurale la nivel...
Cistita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...renal, genital sau vezical: patologii renale: tuberculoza renală, pielonefrita acută; patologii genitale: traumatismele vulvare, uretrita, vulvovaginita, endometrita, bartolinita, anexitele supurative, piosalpinxul, ...de necroză a mucoasei vezicale însoțite de febră). Apariția sindromului febril pe parcursul evoluției unei cistite este expresia implicării căilor urinare superioare sau a parenchimului renal în cadrul ...mai pot fi efectuate o serie de investigații precum examenul bacteriologic, examenul radiologic, cistoscopia etc. Diagnosticul diferențial al c...
Insuficienta respiratorie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...defect septal arterial, ventricular, duct arterial patent sau malformatie arteriovenoasa a plaminului. Suntul patologic apare in pneumonie, atelectazii si edem pulmonar sever cardiac sau noncardiac. ...pulmonara pneumocnioza, granulomatoza pulmonara, bolile congenitale cianogene cardiace bronsiectaziile, sindromul detresei acute respiratorii cifoscolioza, obezitatea. Cauzele frecvente ale insuficientei respiratorii hipercapnice ... neurologice cuprind nelinistea, anxietatea, confuzia, convulsiile sau coma. Poate fi observat asterixul in hipercapnia seve...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot determina atrofie severa a adenohipofizei si, prin urmare, deficit de STH) Evaluarea varstei gestationale, a greutatii si a lungimii la nastere – ...intrauterina Edeme ale extremitatilor - sindrom Turner Hipoglicemie, icter prelungit si micropenie – panhipopituitarism • Sexul – exclude sindromul Turner ... Osteocondrodisplazii Sindroame dismorfice congenitale Boli teratogene (infectii, medicatie administrata mamei in timpul sarcinii) Boli ...genetice (trasaturi dismorfe), defecte pe linia mediana (posibile malformati...
Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW) este o malformatie congenitala care implica prezenta unui tesut conductiv anormal intre atrii si ventricule care este asociat frecvent cu instalarea ...cale accesorie, care ocoleste nodulul atrioventricular.Elementele electrocardiografice clasice ale sindromului Wolff-Parkinson-White includ: prezenta unui interval PR scurt (<120 ms) un complex QRS ...sugerand un mod ereditar de castigare. Asociate cu defecte cardiace congenitale Pacientii cu anomalia Ebstein pot dezvolta sindromul Wolff-Parkinson-White. Acestia prezinta frecvent mu...
Meningita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lunga durata cum este surditatea, epilepsia, hidrocefalia si deficitele cognitive, mai ales daca nu sunt tratate. Unele forme de meningita (cum sunt cele asociate meningococilor, Haemophilus ...prin imunizare. (7) Anatomia sistemului nervos central Meningita este un sindrom clinic caracterizat de inflamatia meningelui, cele 3 straturi membranare care acopera creierul si maduva spinarii. Aceste straturi ... extindere directa (sinuzita, otita medie, malformatii congenitale, traumatisme sau inoculare directa prin manipularea intracraniana). Meningita poate fi mai rar secund...
Infectii urinare la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...infecții urinare sunt diagnosticați cu această afecțiune, igiena deficitară, utilizarea spumelor de baie și a săpunurilor iritante și istoricul familial de infecții urinare.Infecțiile urinare la ...următoarele: cicatrici și leziuni glomerulare renale creșterea inadecvată în dimensiuni a rinichiului alterarea funcției renale ...acel copil a fost învățat să meargă la toaletă. La examenul clinic nou-născuții și copiii mici cu pielonefrită nu prezintă în general semne localizate, dar sunt febrili ...analiză microscopică ce caută prezența de...
Sindromul de detresa respiratorie a prematurului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de zile. In literatura de specialitate intalnim denumirea de sindrom de detresa respiratorie a prematurului si sub denumirea de boala membranelor hialine (BMH). Aceasta este o boala cu plaman imatur si deficit biochimic de surfactant. Surfactantul este un complex lipo-proteic secretat de pneumocitele de tip II. Functia lui este de ... pneumonie congenitala malformatii adenomatoase congenitale pulmonare limfangiectazie pulmonara agenezie sau hipoplazie pulmonara ...abdominala care precede scaderea debitului ventricular. Apar tulburarile circulatorii renale, care...
Hidrocefalia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... (absența acestora, blocarea lor prin conținut bogat în proteine al LCR), hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce dau compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ...faciale ale membrelor renale cardiace alte anomalii intracraniene. Cele mai frecvente cauze de hidrocefalie antenatală sunt ...aibă drept corespondent creșterea capului, în aceste...
Sindromul cauda equina - sindromul cozii de cal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o leziune periferica, distrugerea poate fi ireversibila iar sindromul de coada de cal poate fi o urgenta chirurgicala.Diferitele etiologii ale sindromului cuprind fractura, abcesele, hematoamele ...vertebrale vor determina leziuni ale maduvei spinarii. La examenul fizic, 5-15% dintre pacientii cu traume au fracturi care ramin initial nediagnosticate.Cele mai frecvente leziuni ale ...sindromul este cauzat de un disc herniat se recomanda decompresia precoce. Sindromul cozii de cal cu debut brusc este considerat o urgenta chirurgicala. Se practica ...cum sunt ependimoamele si sch...
Lupusul neonatal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu boli autoimune precum lupusul eritematos sistemic și sindromul Sjögren, ambele caracterizate prin decelarea anticorpilor anti-Ro și anti-La [1].Multe dintre mame, în momentul nașterii, nu prezintă ...materne de tip G – autoanticorpii produși împotriva ribonucleoproteinelor intracelulare Ro/SSA, Ro/SSB, U1-RNP [4]. Transferul primilor doi anticorpi este întâlnit la aproximativ 98% dintre nou-născuții ...cu sau fără tulburări de conducere, defecte structurale congenitale (care nu sunt responsabile pentru dezvoltarea blocului atrioventricular) ...
Asfixia perinatala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Asfixia perinatala este un sindrom ce cuprinde totalitatea suferintelor ce reprezinta rezultatul hipoxiei sau/si ischemiei asociate cu acidoza lactica tisulara, insotita sau nu ...ambele. Asfixia perinatala se complica cu leziuni hipoxic-ischemice cardiace, renale, digestive, neurologice si respiratorii, reprezentand cea mai importanta cauza de morbiditate si mortalitate perinatala la nou-nascutul la termen ...Factorii utero-placentari cuprind: placenta praevia, compresiuni pe cordonul ombilical, malformatii uterine, infarcte, fibrozari placentare, abruptio placentae, procidenta de cor...
Anevrism cerebral
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...patogeneza. Anevrismele saculare, sub forma unei cirese sau congenitale constituie 90% din toate anevrismele cerebrale si sunt localizate la bifurcatiile majore ale arterelor mari. Anevrismele ...cadrul primei sangerari intracraniene, altele se recupereaza cu deficite neurologice minime sau absente. Cei mai importanti factori in determinarea evolutiei sunt scala Hunt si Hess si ...renala autosomal dominanta displazia fibromusculara, malformatile arteriovenoase sindrom Osler-Weber-Rendu, coarctatia de aorta sindromul Moyamoya, sindromul Marfan sindromul Ehle...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...să apară fie izolat, fie ca parte a unui sindrom. Aproximativ 70% din hipoacuziile neurosenzoriale genetice sunt non-sindromice, în timp ce 30% sunt sindromice (asociate unui ...transmitere genetică ce presupun apariția hipoacuziei sau surdității congenitale, părinții afectați sunt sfătuiți să recurgă la sfatul genetic pentru a vedea care este riscul ca bebelușul ...depistată foarte devreme, încă de la naștere, la examenul clinic de rutină al nou-născutului, screeningul pentru hipoacuzie și alte probleme senzoriale fiind obligatoriu. Sunt identificați ...anumită genă...
Sindromul abstinentei neonatale (Sevrajul nou-nascutului)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...diferite ale agentului cauzativ.Sunt recunoscute doua tipuri majore ale sindromului: sindromul de abstinenta prenatala sau materna la folosirea substantelor care determina sevraj la nou-nascut ...tind sa se acumuleze in fetus datorita imaturitatii functiei renale si a enzimelor folosite pentru metabolizare. Intreruperea pasajului transplacentar al drogurilor la nastere determina un sindrom de sevraj.Manifestarile ...slaba iritabilitate alimentatie deficitara. Inhibarea cresterii este pronuntata la nastere si afecteaza greutatea, inaltimea si circumferinta capului...
Scrotul acut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...chirurgicale si urologice. De asemenea, afectiunile neurologice, anomaliile genitourinare congenitale si cateterizarea uretrala pot predispune pacientul la infectii de tract urinar care prin ascensionare determina epididimita. Examenul fizic presupune inspectia ...sau crescut este exclusa torsiunea de testicul.Explorarea chirurgicala este recomandata in situatia in care ecografia Doppler nu se poate realiza sau cand se observa flux sangvin diminuat sau ...se poate contorsiona determinand torsiunea intravaginala. Cand anamneza si examenul fizic sunt sugestive pentru torsiunea de testi...
Dintii supranumerari
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... precum: distoze multifocale, aberatii cromozomiale- Sindromul Down, malformatii congenitale- displazia oculo- auriculara, despicaturi labio- axilo- palatine. 4. Dupa criteriul morfologico- topografic: a) Dinti suplimentari ce se ...avut loc tarziu si poate fi evidentiata prin examen radiologic. In acelasi timp cu dentitia permanenta Aceasta situatie este mai frecventa la maxilarul superior in procent ...izolat, dar pot fi si un element ce apartine sindromului proliferativ. Afectiuni generale ce prezinta ca semn clinic dintii supranumerari 1. Displazia cleido- craniana ...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dobândiți (leziuni cerebrale microscopice sau macroscopice, malformații congenitale, infecții, tumori, boli vasculare, traumatisme, intoxicații sau boli degenerative). Dacă predomină factorii genetici epilepsia este idiopatică, ... (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) precum și malformațiile: schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, microgiria, agenezia de corp calos și chistele arahnoidiene. ...de manifestare, clinică, aspectul EEG critic și intercritic, examenul obiectiv și examenul neurologic l...
Tumorile ficatului - Patologia ficatului. Sindroame hepatobiliare
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Oncogeneza hepatica prezinta plurifactorialitate etiologica, promovarea acesteia fiind indusa de virusuri hepatice, ciroza, alfatoxine, alcool, steroizi anabolizanti. Semnele clinice ale carcinomului hepatocelular sunt consecinta actiunii ...evidenta tulburari hormonale, manifestate prin hipercalcemie, pubertate precoce, ginecomastie, hematologice, eritrocitoza, trombocitoza, metabolice, hipoglicemie, hipercolesterolemie, porfirie. Prin extinderea carcinomului hepatocelular se induce compresia sau invazia formatiunilor din hilul ficatului, peritoneului, pleurei sau glandei supr...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
... sunt letale. Un exemplu de monosomie gonozomală este sindroml Turner (monosomia X). Trisomia reprezintă prezența unui cromozom în plus într-o pereche (2n+1). Este una din ...întins pe ceafă, nevi pigmentari. Prezintă anomalii cardiace, renale și sterilitate. Organele genitale sunt slab dezvoltate, atât cele interne cât și cele externe femeia prezentând: ...dezvoltată, bazin larg, dezvoltare anormală a mameloanelor cu ginecomastie, atrofie testiculară și pilozitate redusă, aspect ginoid și sterilitate. Pot prezenta un oarecare grad de retard ...
Patologia pancreasului - Pancreasul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...absenta unui substrat histopatologic, evidentiate doar in urma examenului functional al pancreasului. In general, cauzele si mecanismul patogenic al acestor varietati anatomoclinice sunt aceleasi, iar ...prin obstructie. Din cadrul afectiunilor duodenale, stenoza duodenala, sindromul de ansa oarba si diverticulii juxtapapilari pot conduce la inmultirea rapida microbiana ce favorizeaza aparitia pancreatitei ...manifesta sub forma unei pancreatite acute datorita existentei congenitale a unor stricturi pe canalul Wirsung. Tabloul clinic al pancreatitei acute evolueaza ascendent i...
1 2
Mai multe despre Malformati renale congenitale (căutare avansată)