Manifestari clinice in osteomiofibroza

25% dintre pacienti sunt asimptomatici diagnosticul fiind ocazionat de evidentierea unei splenomegalii sau a unor anomalii ale hemogramei. Manifestarile clinice in osteomiofibroza :
- anemia ca rezultat al eritopoiezei ineficiente, hipoplaziei eritrocitare si hipersplenismului, astenie, dispnee, palpitatii.
- splenomegalie, discomfort in hipocondrul stang,
- status hipermetabolic, scadere ponderala, dureri osoase sau litiaza uratica.
- manifestari hemoragice variabil de la petesii la HDS (disfunctiei trombocitare, deficit de factor V, trombocitopenie, CIVD)
- hematopoieza extramedulara - poate antrena simptome legate de organul implicat, compresiuni ale maduvei spinarii, pleurezie, insuficienta respiratorie.
- hipertensiune portala datorita unui flux splenoportal crescut, ascita
- osteoscleroza, dureri osoase si articulare intense.
- anomalii ale imunitatii umorale (50% dintre pacienti), infectii variabile, predominant pneumonii.
Semnul clinic major si cvasi-constant (97-100%) este splenomegalia. Alte semne: paloare, subicter (hematopoieza ineficace), purpura petesiala si echimotica, surditate prin otoscleroza.