Miocloni
Coreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
este o conditie definita drept un status de miscari excesive, spontane, cu durata neregulata, non-repetitive, distribuite aleatoriu si cu debut brusc. Aceste miscari pot varia ca severitate de la ...este reactivarea printr-un mecanism al distrugerii subclinice a ganglionilor bazali prin encefalopatie reumatica in antecedente. Contraceptivele orale si probabil alte mecanisme pot activa acelasi mecanism. Cauzele altor tipuri ...motorii cuprind dizartria, disfagia, instabilitatea posturala, ataxia, distonia si mioclonia. Boala Huntington Este ereditara 100%. Cind boala apare timpuriu, la ...
Miochimia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ai miinii si picioarelor. S-a folosit si termenul de mioclonie fibrilara multipla pentru a descrie manifestari clinice similare. Fenomenul clinic este caracterizat de miscarile clasice de tremor ale ...de viata. Prognoza este dependenta doar de etiologiile de baza. Miochimia este considerate benigna cind este detectata la pacientii care au efectuat efort fizic. Patogenie si cauze Mecanismul exact ...este considerate a fi asociata cu generarea de activitate spontana, incluzind descarcari miochimialike. Prin acest mecanism descarcarile spontane pot initia activitati episodice sau fibr...
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase) este o epilepsie progresivă, mioclonică, de origine metabolică. Este o boală multi-sistemică. ...evidență deseori atrofie cerebrală și calcificări ale ganglionilor bazali. Necroză bilaterală la nivel putaminal, precum și atrofia corpului calos și al cerebelului s-au mai observat. ...lactatului în LCR (și în ser); Electroencefalogramă pe care se observă modificări generale cu complexe vârf undă în criză, predominant occipital; Electromiografia ...estima cu siguranță gradul de afectare al ...
Mioclonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mioclonia defineşte, în general, contracţia spontană, involuntară a unui muşchi sau a unui grup muscular. În literatura de specialitate încă există controverse cu privire la statutul de boală a miocloniei, mulţi clinicieni considerând-o mai degrabă un simptom decât un diagnostic de sine stătător. Mioclonia se prezintă ...de anumiţi neurotransmiţători, substanţe chimice ce stau la baza interacţiunii dintre celulele nervoase (neuroni). Unii neurotransmiţători au rol în creșterea sensibilităţii neuronale la stimuli, alţii în ...au condus la ...
Coma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cortexului cerebral. Markerii importanti pentru coma metabolica sunt: tremuraturile, miocloniile multifocale, flapping tremor. Manifestari nespecifice ale comei metabolice sunt: tulburari motorii focale ca in cazul encefalopatiei hipoglicemice, hepatice ...presiunii in etajul supratentorial determina o deplasare a nucleilor bazali si a diencefalului in incizura cortului cerebelului. Din aceasta cauza, trunchiul cerebral va fi comprimat si distorsionat, la ...apare in toate cazurile. Ea poate sa se instaleze spontan sau sa fie produsa de anumiti stimuli exogeni. Postura de decorticare s...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vedere clinic, crize care se produc de obicei spontan. Între 0,5 și 2% din populația generală are risc crescut de apariție a acestui tip de ...și un corespondent electric, putând fi detectate cu ajutorul electroencefalogramei (EEG).Crizele pot fi: fie localizate la un anumit focar neuronal fie se ...cu transmitere autozomal recesivă, acesta fiind grupul epilepsiilor mioclonice progresive. Ereditatea multifactorială este aceea în care intervin mai multe gene diferite, care, ...Uneori stabilirea diagnosticului se poate face numai pe baza EEG de s...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(hepatomegalie), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase, fracturi spontane. Analizele de laborator confirma diagnosticul clinic prin detectarea celulelor Gaucher la nivelul maduvei osoase si a pancitopeniei (scaderea ...cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica. In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme. Simultan se efectueaza si tratament simptomatic: ...si cintari peste 1 kg (la copil) si citeva kilograme la adult • Hepatomegalia este prezenta la ~80% dintre pacienti, evolutia spre fibroza si ciroza este foarte rar...
Amiotrofii spinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...extremitatilor inferioare amiotrofie spinala cu epilepsie mioclonica progresiva amiotrofie spinala cu fracturi osoase congenitale amiotrofie spinala cu hipoplazia pontocerebelara ...II sau III. Aceasta gena ajuta la controlul mortii programate celulare. Deletia genei pare a fi asociata cu fenotipuri severe ale bolii. Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale ...musculara generala, hipotonie musculara, neindeminare - dificultatea dezvoltarii de baza motorii: sezutul, ridicatul, mersul - la copii: adoptarea unei pozitii de broasca cind copilul sta - pierd...
Epilepsia la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... absențe tipice sau atipice; mioclonice; tonice; clonice; tonico-clonice; ...etiologiei crizelor. Explorări paraclinice: electroencefalograma (EEG), reprezintă înregistrarea curenților cerebrali cu ajutorul unor electrozi plasați la nivelul scalpului, oferind informații despre ...de exemplu în sindromul Lennox-Gastaut. Dieta cetogenică este bazată pe un aport ridicat de lipide, iar consumul de glucide și de proteine este redus, asigurându-se ...pot și trebuie să fie școlarizați normal în școli publice.
Ticuri nervoase
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mișcări involuntare, bruște nerepetitive. Spasmele musculare sunt contracții mioclonice. Acestea apar doar o singură dată, nu repetitiv ca ticurile. Contracțiile mioclonice sunt complet involuntare și nu ...Cercetătorii au mai descoperit modificări la nivelul ganglionilor bazali, o zonă a sistemului nervos central care coordonează mișcările și este foarte bogată în dopamină. Anomalii au ...cei cu sindromul Tourette ar trebui incluși în programe educaționale speciale, iar în cazul în care aceștia urmează școala normală profesorii ar trebui avertizați deoare...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) EEG-ul este adesea normal la inceput, iar in evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata ... episoadelor statusului epilepticus la pacienti. Din nefericire, spontaneitatea convulsiilor ramane o exceptie. Mortalitatea precoce, adesea datorata unui deces brusc neasteptat prin epilepsie ramane o ...In aceste cazuri trebuie cautate mutatiile genei SCN1A. (7) Electroencefalograma: La debutul simptomelor EEG este normala. Dupa recurenta convulsiilor febrile si ...
Boala Lafora
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boală severă, genetică, caracterizată ca fiind o epilepsie mioclonică progresivă. Este cea mai comună formă de epilepsie neurodegenerativă la adolescenţi. Majoritatea cazurilor sunt datorate mutaţiilor ...Boala nu prezintă tratament curativ actual ci doar simptomatic.
Convulsiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...clonice apar la nou-nascutii sub 34 saptamani de gestatie. Electroencefalograma (EEG) are un aspect anormal. Convulsiile tonice sunt asociate cu deviatii ale globilor oculari sau cu miscari clonice ...prematur sau cu hemoragie intraventriculara. Prognosticul este prost. Convulsiile mioclonice sunt asociate cu leziuni difuze ale sistemului nervos central (SNC). Prognostic acestor patologii este prost. Convulsiile subtile sunt ...ale electroencefalogramei (EEG). Se repeta cu o rata 2-3/secunde.
Encefalitele virale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...predilectie regiuni bine stabilite din creier. Dar numai pe baza semnelor clinice nu se poate face o distinctie clara intre tipurile de virusuri responsabile de afectiune. Manifestari clinice ...hiperactive si raspuns extensor plantar. Se mai obiectiveaza contractii mioclonice, involuntare, si afectari ale nervilor cranieni precum paralizii ale nervilor oculomotori si ale nervului cranianVII (facial). In cazurile ...la pacientii suspectati de encefalita virala se efectueaza o electroencefalograma si o computer tomografie (CT) sau o rezonanta magnetica (IRM). Examenele neuroimagistice...
Sindromul omului intepenit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...persoanei intepenite neuronii spinali actioneaza pentru a inhiba descarile spontane din neuronii motorii ai maduvei mai ales prin actiunea glicinei. Totusi acesta este doar un input inhibitor al ...valorile metabolitilor si a electrolitilor hemoleucograma cu numararea trombocitelor evaluarea nivelul hormonului tiroidian - tiroidita fiind uneori asociata ...ereditara, sindrom Startle, encefalomielita, sindrom paraneoplazic hipertonic, tetanus, convulsii mioclonice, neuromiotonia. Tratament Tratamentul medical initial pentru sindromul omului intepenit poate implica bacl...
Intoxicația cu metale grele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...insomnia. Copiii afectați sunt considerați „lenți”, iar baza biologică reală a acestei dificultăți nu este recunoscută. Pe măsură ce nivelul metalului crește se observă ...accelerat. Toxicitatea poate cuprinde: encefalopatia (tulburări ale echilibrului, convulsii mioclonice, coma, EEG anormal), osteomalacia sau boala osului aplazic (asociată cu fracturi osoase spontane, hipercalcemie, calcinoză tumorală), miopatie proximală, risc crescut de infecții, hipertrofie ventriculara stângă, anemie microcitară și deces ...pe bază de aluminiu. (8) Diagnostic Pl...
Sindromul cerebelos (atrofia cerebeloasă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inițierea și modularea mișcărilor voluntare alături de ganglionii bazali, întrucât primește și trimite informații permanent de la și către cortexul motor și neuronii motori periferici. ...Cerebelul este împărțit în trei lobi: floculonodular (sau arhicerebel), localizat inferior care este cea mai veche porțiune a cerebelului din punct de vedere ...mai redusă însă impactul pentru pacient este crescut.Mișcările mioclonice reprezintă contracții neregulate ale unui mușchi sau grup de mușchi și apar de cele mai multe ...efectua analizele uzuale de...
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hemiplegie. Tipurile de convulsii pot fi tonico-clonice sau mioclonice. Migrena observata la pacienti poate reflecta episoadele AVC. Pacientii pot acuza anomalii vizuale datorate oftalmoplegiei, cecitate ...sunt dilatarea ventriculara, atrofia corticala si calcificarile ganglionilor bazali. Deteriorarea mentala progreseaza dupa atacurile repetate. Anomaliile psihiatrice si declinul cognitiv pot acompania episoadele AVC. Conditia ...Pina astazi nu s-a dovedit eficienta nicio terapie. (5)
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...calos poate fi normal, hipoplastic sau absent, iar nucleii bazali sunt diferențiați și separați [1, 2]. holoprozencefalie semilobară - În acest caz, există o ...convulsive (parțiale sau generalizate tonice, atonice, clonice, tonico-clonice, mioclonice) [1, 19]. Tulburări endocrinologice Endocrinopatiile sunt foarte frecvente în rândul pacienților cu holoprozencefalie și sunt consecința afectării dezvoltării hipotalamusului ...27]. • Tulburări neuromotoriiPentru afecțiunile neuromusculare se apelează la programe de kinetoterapie, de terapie ocupați...
Tresăririle nocturne (miocloniile hipnagogice)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Tresăririle nocturne (miocloniile hipnagogice) se prezintă sub forma unor contracții musculare bruște, la intrarea în somn, ce pot cuprinde întregul corp, ...musculaturii membrelor, generează o transmisie neuronală inadecvată. Pe electroencefalogramă se asociază cu undele cerebrale talamice (zona nucleului reticular) care apar cu precădere în al doilea stadiu ...şi simptome Tresăririle nocturne sunt descrise sub forma unor contracţii spontane ale musculaturii corpului, de durată scurtă şi cu intensitate importantă, ce apar înainte de a adormi. ...somnului şi r...
Boala Kuru
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...înghiţire tremurături şi spasme musculare (mioclonie) Dificultatea la înghiţire înseamnă şi imposibilitatea de a se hrăni. Acest lucru poate duce la ...dificultate la înghiţire către imobilizare şi mai apoi moarte.
Tulburarea conversiva - isteria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...non-epileptice sau convulsii - distonie fixa - tremor, mioclonie sau alte tulburari de miscare - sincopa b) Simptome sau deficite senzoriale: - pierderea vederii, diplopie (vedere dubla) - ...tratamente precum terapia comportamentala cognitiva, hipnoza, psihoterapie psihodinamica, electroencefalograma s.a. Care este prognosticul tulburarii de conversie? Literatura de specialitate sustine faptul ca simptomele vor disparea ...debut si tratament sunt asociate cu un prognostic favorabil.
Diskinezia tardivă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...D2 exprimați la nivelul neuronilor de la nivelul nucleilor bazali, precum și o creștere a sensibilității acestor receptori. Din acest motiv, folosirea antipsihoticelor tipice se corelează cu o ...de alte tipuri de mișcări anormale precum coree, distonie, mioclonie, acatizie. Mișcările anormale din diskinezia tardivă pot fi reprezentate de mișcările repetitive ale mandibulei, protruzie linguală, mușcatul buzelor, ...din diskinezia tardivă. (1, 2, 3, 4, 5, 7, 8)
Tinitus (acufene, tiuit in urechi)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...degrabă un fapt deranjant pentru pacient, care se remite spontan în timp. Rareori tinitusul reprezintă o problemă medicală importantă. De asemenea, tinitusul nu este o boală ...de auz. Pierderea controlului neuromuscular determină fasciculații și mioclonii la nivelul mușchilor scăriței și tensor al timpanului ceea ce duce la apariția unor fasciculații auditive ...durerii cronice. La unii indivizi chiar 300 de grame de aspirină administrate zilnic pot determina tinitus, în timp ce alte persoane nu prezintă niciun simptom auricular ...tinitus, însă acesta se remi...
Sincopa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(datorita hipoperfuziei globale cerebrale), urmate de revenire rapida si spontana. Orice hipoperfuzie cerebrala cu durata peste 5 secunde determina sincopa. Tablou clinic Simptomele care apar in timpul unei sincope sunt ... pierderea starii de constienta, mioclonii. Incontinenta urinara poate aparea intr-o sincopa, la fel si muscarea limbii (care de obicei se produce la varful limbii ...priveste cauza episodului sincopal: serologie: glicemie, hemoleucograma, electroliti, enzime cardiace, creatin-kinaza, sumar de urina radiologie: radiografie pulmonara (suspiciune...Mai multe despre Miocloni (căutare avansată)