Miocloniile

Tresăririle nocturne (miocloniile hipnagogice)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nocturne (miocloniile hipnagogice) se prezintă sub forma unor contracții musculare bruște, la intrarea în somn, ce pot cuprinde întregul corp, fiind secundare unor senzaţii de prăbuşire. Aproximativ 70-80% ...Una dintre acestea este reprezentată de reducerea activităţii neuronale secundară fenomenelor care apar în primele etape ale somnului: reducerea respiraţiei, a bătăilor inimii şi a temperaturii ...soldează cu modificări ale ritmului circadian. Stimulantele modifică nivelul neurotransmițătorilor, a funcțiilor fiziologice și a activității regionale a cre...

Mioclonia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afectează bărbaţii şi, deopotrivă, femeile, în proporţii aproximativ egale. Frecvenţa în populaţia generală este destul de scăzută - 1,3/100 000 de locuitori. În ceea ce priveşte prevalenţa, valoarea acesteia este uşor mai crescută, 8,6/100 000 de locuitori. Miocloniile pot surveni singular sau secvenţial, urmărind sau neurmărind un tipar anume. Pot fi izolate sau pot apărea ...la persoane sănătoase, fără a dezvolta complicaţii ulterioare. În formele patologice miocloniile pot cuprinde mai multe grupe musculare sau se pot extinde de la un grup muscular la ...

Sindromul MERRF

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mioclonică, de origine metabolică. Este o boală multi-sistemică. Miocloniile sunt spasme la nivelul țesutului muscular striat, împiedicând un mușchi sau un grup de mușchi, spasmele fiind aleatorii sau respectând un ritm. În formele cele mai simple, miocloniile sunt formate din încordare musculară urmată de ... Examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a celulelor musculare; Puncție și examen lichidului cefalo-rahidian: creșterea inconstantă a lactatului în LCR (și în ser); ...mutația nu prezintă riscul moștenirii ei. Dacă o...

Encefalopatia uremică (encefalopatie nefritică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Insuficiența renală este una dintre principalele cauze de handicap și deces. Encefalopatia uremică este o tulburare neurologică organică și una dintre cele mai dizabilitante ...În insuficiența renală, PTH-ul are valori ridicate, concomitent cu nivelul crescut al calciului, la nivelul cortexului. Stresul oxidativ: Speciile reactive ale oxigenului (SRO) sunt incriminate în patologia enefalopatiei uremice. ... Edem papilar Accentuarea reflexelor Asterixis Mers anormal Stupoare Comă Paraclinic: ...și etajul mijlociu al creierului. Limitele ...

Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...febra si care apar in timpul primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) EEG-ul este adesea normal la inceput, iar in evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata varf-unda. Dezvoltarea ...pacienti un aspect caracteristic. (4) (2) Conditii comorbide Spectrul autismului si tulburarile comunicarii: Multe studii din literatura demonstreaza: intarzierea neurodezvoltarii, regresia psihomotorie, ...

Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite anormale de calciu in zonele ...subcorticala, centrum semiovale, trunchiul cerebral si girusul cerebelar. Modificarile atrofice difuze cu dilatarea spatiului subarahnoidian si/sau a sistemului ventricular se pot alatura calcificarilor. (4) (2)  Histologic ...lenta disfagie miscari involuntare sau crampe musculare. (3)  Sindromul Fahr cuprinde si simptome caracteristice bolii Parkinson pr...

Boala Lafora

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de la tată, rezultând în final, în cazurile normale 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de cromozomi. Fiecare cromozom este alcătuit dintr-un număr impresionant de ... Mioclonii (episoade de spasme musculare bruste, involuntare sau convulsii care pot afecta o parte a corpului sau a întregului corp. Mioclonii pot apărea ...Diagnosticul molecular, prin urmărirea prezenţei unei mutaţii la nivelul genelor EMP2A sau EMP2B este pozitiv în peste 90% din cazuri. [2][3][4] Tratament Momentan nu există tratament pentru vindecarea ...Boala nu prezintă ...

Sindromul MELAS

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta la medic sporadic sau ca membri ai unei ...elemente ale examenului neurologic cuprind: ataxia, tremorul, miocloniile, distonia, tulburarile de vedere si cecitatea corticala. Unii pacienti pot prezenta oftalmoplegie si ptoza.Examenul oftalmoscopic poate descrie retinopatie pigmentara. (6) ...congestiva poate fi de asemenea observata la examenul fizic.Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz,...

Status epilepticus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau repetitive, cu durata de 15-30 minute si alterarea starii de constienta in perioada interictala. Status epilepticus este intotdeauna o urgenta deoarece in urma crizelor apar adesea tulburari cardiovasculare, hipertermie, dezechilibre metabolice care pot duce la aparitia leziunilor neuronale ireversibile. Cele mai frecvente cauze sunt sevrajul la anticonvulsivante, dezechilibrele metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos ...prognostic bun (fara alte conditii neurologice sau sistemice patologice) pacientii supravietuiesc cu leziuni cerebrale m...

Epilepsia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...făcută o precizare despre funcționarea cerebrală normală. Astfel, celulele neuronale comunică între ele prin intermediul impulsurilor electrice și cu ajutorul neurotansmițătorilor. În timpul crizelor convulsive, descărcările produse sunt ...electrică neuronală firească, fapt ce determină apariția unor mișcări involuntare a diferitelor segmente ale corpului sau senzații ciudate în tot organismul. [1], [2] Astfel, există un spectru larg al ...tulburări psihiatrice de tipul depresiei sau al anxietății. [2] Mecansime fiziopatologice Există mai multe tipuri de epileps...

Tulburarile legate de consumul de substante halucinogene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cele mai multe halucinogene sunt consumate abuziv ca droguri recreationale. Sunt denumite si droguri psihedelice. Halucinogenele sunt la fel de vechi ca si civilizatia umana. Multe culturi scriu ...cu halucinogeni totusi o persoana nu este normal deliranta, inconstienta sau disociata. Persoana este constienta de aceste modificari cauzate de halucinogen. Prezentarea drogurilor LSD: LSD este cel mai cunoscut ...care se dizolva usor in apa desi contaminarea determina culoarea de maro sau galben. A fost clasificat drept un drog in 1970-adica nu are folosinta medicala sau legala ...stu...

Insuficienta respiratorie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sistemul respirator, consecinta fiind imposibilitatea mentinerii la valori normale a nivelelor arteriale ale oxigenului si dioxidului de carbon. Scaderea oxigenarii singelui este cunoscuta drept hipoxemie, iar cresterea nivelului dioxidului de carbon este denumita hipercapnie, valorile normale de referinta fiind pentru PaO2 peste 80 mmHg si ...hipercapniei. Etiologiile frecvente cuprind supradozarea medicamentelor, bolile neuromusculare, anomaliile peretelui toracic si tulburarile severe ale cailor aeriene (astm si BPOC). Insuficienta respiratorie mai poate fi clasificata drept ...

Coma

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

este un sindrom clinic caracterizat printr-o grava perturbare cantitativa a starii de constienta, cu alterarea profunda a functiilor de relatie si pastrarea pana la un anumit prag a functiilor vegetative. Coma, ...de orice natura. Constienta, definita ca stare a activitatii cerebrale normale in care individul este constient de el insusi si de mediul inconjurator, este rezultatul unor procese neuro-biologice care se produc la nivelul sistemului nervos central. Starea de constienta reprezinta un proces distributiv, cu schimbarea continua de participanti, activitatea desfasurandu-se in ...co...

Tinitus (acufene, tiuit in urechi)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sine stătătoare ci este un simptom al unei condiții patologice subiacente. Epidemiologie Acufene este un simptom foarte comun afectând 10% din populația generală a SUA, predominând ...cât și copiii pot suferi de tinitus dar prevalența sa crește odată cu vârsta, însă frecvența tinitusului în populația pediatrică este și ea destul de ...în interiorul organismului în general intracranian, intraauricular sau la nivelul gâtului, având o etiologie vasculară, fiind datorat în general unei malformații a vaselor din reg...

Examenul neurologic

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Motilitate activă şi forţă segmentară 4. Coordonare 5. Mişcări involuntare 6. Tonus muscular şi motilitate pasivă 7. Examenul reflexelor 8. Tulburările trofice şi vegetative 9. Sensibilitatea 10. Nervii cranieni 11. Tulburări de limbaj şi praxie 12. Teste ...capabil să precizeze dacă există semne şi simptome neurologice, nivelul la care este afectat sistemul nervos (supra sau subtentorial, spinal, periferic, la un singur nivel sau ...sau a întregului corp. Cauzele ce determină apariţia atitudinilor anormale sunt reprezentate de: - Paralizii; - Hipertonii musculare; - Atrofii mu...

Mioclonie

» Secțiunea: Dicționar

...grup de celule nervoase. Se intalnesc in cursul diferitelor boli ale sistemului nervos central, de origine infectioasa, inflamatorie, toxica, chimica sau degenerativa. Miocloniile provoaca mici miscari bruste si repetate ale mainilor sau ale picioarelor; ele se numesc adesea clonii atunci cand ...bolii in cauza, este bazat pe administrarea de medicamente antiepileptice.

Miscarile involuntare

» Secțiunea: Dicționar

...Miscarile involuntare 1. Tremuraturile Sunt miscari involuntare ritmice, egale si de amplitudine mica. 2. Convulsiile Sunt contractii musculare bruste, neregulate si intermitente, care duc la deplasari ale segmentelor. 3. Fasciculatiile musculare Sunt contractii limitate la fibrele musculare, care se traduc prin miscari ondulante ale muschilor (siringomielie). 4. Miscarile coreice Sunt dezordonate, bruste, de amplitudine variabila, ilogice, accentuate de miscarile voluntare; diminuain repaus si disparin somn. 5. Miocloniile Sunt contractii involuntare bruste, de scur...