Miopat
Boala Basedow-Graves-Parry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și catabolismul proteic. Aceste anomalii pot explică sarcopenia și miopatia pacienților. Hipertrofia cardiacă a fost raportată în tireotoxicozele de diferite etiologii. Tulburările de ritm precum aritmia extrasistolică, ...iod, totuși fără a se găsi o relație cauză-efect.
Scleroza sistemica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de deces la acesti pacienti este insuficienta cardiaca prin cardiomiopatie dilatativa asociata cu hipertensiunea pulmonara si fibroza miocardica. Morbiditatea este datorata mai ales fibrozei pielii care conduce la ...procesele de debut ale sclerozei sistemice este leziunea vasculara, aceasta determina scaderea controlului adeziunii endoteliale cu formarea de agregari plachetare si infiltrarea celulelor inflamatorii. Aceasta leziune vasculara se manifesta clinic ...reumatoid este prezent la 20% dintre pacienti - hipergammaglobulinemie moderata - rata de sedimentare a eritrocit...
Porfirie acuta intermitenta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...forma de colici durerea este epigastrica pacientii nu prezinta durere intre atacuri constipatia este comuna si ...hemoragia retiniana, hiponatremia neuropatia periferica, miopatia, coma. Evolutia bolii Mortalitatea este ridicata in aceasta forma de porfirie. Morbiditatea este semnificativa. Numerosi pacienti sunt afectati de ... afectiuni intraabdominale. Tratament Tratamentul atacurilor acute de porfirie incearca scaderea sintezei hemului si reduc sinteza si producerea precursorilor porfirinei. Dozele mari de glucoza pot inhiba sinteza hemului si .....
Manifestarile neurologice ale infectiei cu virusul HIV
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...jumatate din pacienti se intalnesc semne sau simptome de disfunctie motorie ca paralizia membrelor inferioare, dificultati de echilibru, ataxie, tremor si semne de tract piramidal. Neuronii pot fi ...neurologic releva sensibilitate a membrelor inferioare la vibratii reduse, scaderea temperaturii la nivelul membrelor inferioare si reflexe osteo-tendinoase diminuate sau abolite (reflexul achilian si rotulian). Modificarile motorii ca ...pot dezvolta in cursul infectiei cu HIV si o miopatie, afectiune care nu este legata de un stadiu anume al infectiei HIV, ea putand aparea in oricare eta...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente au doar rolul de a ...transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Durere de spate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu parestezia, in timp ce durarea prin iritatie este moderata, prost localizata si fara parestezii. Incarcerarea nervoasa este asociata cu durere care coboara pe picior la ridicarea acestuia ...pe sacul caudal. Prezentarea clasica este sciatica bilaterala cu disfunctie intestinala sau vezicala. Retentia urinara este prima observata si urmata de incontinenta. Anestezia perineala sau perianala este prezenta ...plexopatia diabetica, neuropatia inflamatorie mononeuropatia, miopatia (miozita), distonia. Boli sistemice asociate cu durerea vertebrala: neoplasme primare sau metastati...
Artrita virala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...manifestari cuprind artrita psoriazica, sindromul articular dureros, spondiloartropatiile nediferentiate, miopatia inflamatorie, vasculita sistemica, sindromul limfocitozei difuze infiltrative, fibromialgia, necroza avasculara si guta. Infectiile pot cuprinde artrita septica, osteomielita ...subclinice. Tabloul clinic cuprinde: febra moderata, stare de rau, coriza eruptie - exantem maculopapular pe fata si apoi trunchi si ...sunt eficiente la unii pacienti infectati cu HIV cu artrita.
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie. Patogenia artrogripozei Cauza majora a ...artrogripozei: distrofii musculare miopatii congenitale miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin ...sarcinii.Se evidentiaza miscarile focalizate intr-o singura regiune a fatului, scaderea miscarilor fetale. Alte complicatii care pot fi asociate cu contracturile includ sing...
Distrofie miotonica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a bolii si o forma severa congenitala. Denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 si se manifesta ...antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai tintite pentru viitor.
Miopatiile endocrine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
O miopatie este un status anormal al muschiului striat. Clinic, pacientul acuza in general slabiciune musculara, durere, crampe, sensibilitate musculara ...adrenala: Etiologiile hipoadrenalismului sunt multiple, incluzind infectia, boala inflamatorie si tumora. Insuficienta suprarenala poate fi consecinta insuficientei pituitare. In hipoadrenalism, manifestarile neurologice cum sunt tulburarile de comportament si gindire ...functiei fibrelor musculare prin cresterea respiratiei mitocondriale, accelerarea degradarii proteinelor si a oxidarii lipidelor si cresterea sensibilitatii beta-adre...
Paralizia diafragmatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...via nervii toracici, muschiul in forma de con prin scaderea presiunii intrapleurale in timpul respiratiei mareste de volum cusca toracica si astfel faciliteaza miscarea gazelor in plamini. Paralizia ...a diafragmului poate fi cauzata de boala neuronului motor, miopatia, miozita inflamatorie, lezarea nervului frenic, infectia virala, spondiloza cervicala, neoplazia sau poate fi idiopatica. Paralizia unilaterala diafragmatica este ...cu presiune negativa. Cei mai multi pacienti cu slabiciune moderata a diafragmului mentin schimbul de gaze zilnic dar agraveaza in somn. Studiile somnului s...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie familiala (sindrom Riley-Day), ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.
Dificultate in deglutitie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...iar instalarea insidioasa reflecta procese inflamatorii cum este miopatia. Retinerea alimentelor la nivel inalt este sugestiva pentru diverticulul faringian. Pacientul cu disfagie orofaringiana este necesar ...este data de cantitate de alimente ingerate si scaderea in greutate. Se fac investigatii pentru afectiunile sistemice cum sunt afectiunile de tesut conjunctiv. [1] ... disponibil in toate unitatile medicale si permite evaluarea disfunctiei de deglutitie. [1] Videofluoroscopia poate, de asemenea, detecta anomaliile structurale responsabile de simptomatologie, dar ...con...
Sindromul Korsakov
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Korsakov sau psihoza Korsakov este o tulburare amnestică ce apare cel mai frecvent datorită consumului de alcool. Patologia apare consecutiv deficitului de vitamine ce se instalează ȋn urma consumului cronic de alcool. A fost descris pentru prima dată la sfȃrşitul secolului XIX de către Sergei ...
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... oferi informația care să ducă la asamblarea unor proteine la nivel mitocondrial din aminoacizi simpli. În general este afectat ARN-ul de transfer al aminoacidului lizină. ...nivel piramidal; Oftalmopareză Cardiomiopatia; Diagnostic Examene paraclinice Biopsie musculară (pentru colorație tricrom Gomori și citocrom C oxidază); Examenul ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.
Artritele ca manifestare a bolilor sistemice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bine cunoscuta dintre hipotiroidism si boala musculara. Spectrul miopatiei tiroidiene este larg, variind de la cresterea asimptomatica a enzimelor musculare, slabiciune musculara si sindrom similar polimiozitei pina ...prin insulina parenterala, importante fiind modificarea dietei si scaderea in greutate. Acromegalia: este controlata medical printr-un regim care include octreotid, pegvisomant sau bromocriptina. Initial toti pacientii sunt ...nu determina vindecare 100%. Multi pacienti necesitind radioterapie pituitara.
Spasmele musculare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sodiu, potasiu, calciu si magneziu pentru a permite proteinelor constituiente sa interactioneze si sa dezvolte o contractie organizata. Aportul deficitar al acestor elemente poate face muschiul ...cum este distrofia musculara, scleroza amiotrofica laterala si miopatia. In aceste diagnostic, simptomele asociate cuprind slabiciunea, atrofia muschilor cu pierderea dimensiunii muschilor si modificari senzoriale. ...ale picioarelor, examenul poate cuprinde palparea sau luarea pulsului la arterele piciorului. Ateroscleroza sau indurarea arterelor poate fi asociata cu disparitia pulsu...
Oftalmopatia tiroidiana (Graves)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si functionale, cu aparitia diplopiei (vedere dubla) si scaderea vederii prin aparitia complicatiilor – neuropatia optica si keratopatia de expunere. Cauze si factori de risc Mai multi factori ...diagnosticata doar daca: proptoza, afectarea nervului optic si miopatia extraoculara restrictiva sunt asociate cu disfunctia tiroidiana si nici o alta caracteristica oftalmica nu este evidenta. ...interventii chirurgicale pot fi necesare pentru obtinerea aliniamentului ocular.
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) sau Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta ...metabolice de AVC pot fi nonvasculare si datorate disfunctiei fosforilarii oxidative tranzitorii din parenchimul cerebral. O angiopatie mitocondriala a vaselor mici este responsabila pentru anomaliile ...genelor ADN-ului mitocondrial: - unele dintre genele care codeaza proteinele dehidrogenazei NADH - genele care codeaza transferul ARN-u...
Sindromul Moebius
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a nucleilor nervilor cranieni Grupul IV: miopatia primara fara leziuni ale sistemului nervos central sau periferic. (2) Examen fizic Examenul fizic depinde de definitia sindromului Moebius. ...pacientii cu afectare mai putin extinsa neurologica. (5) (3)
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Leber conțin ADN mitocondrial și codifică instrucțiuni pentru sinteza proteinelor implicate în funcționarea mitocondriilor. Aceste proteine sunt parte a unui complex enzimatic mai extins, intramitocondrial, ...percepție a culorilor sunt: tremorul postural, neuropatia periferică, miopatia nespecifică, anomalii ale mișcării și aritmiile cardiace.Sindroamele neuropatie optică Leber plus sunt caracterizate de apariția simptomelor ...boli demielinizante sau a unei leziuni traumatice sau tumorale compresive. Pacienții cu neuropatie optică Leber prezintă creșterea intensității ...
Afectiuni neuromusculare in sarcina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...miastenia gravis miozita miopatia polineuropatia ereditara atrofia musculara spinala. Sindrom de canal carpian Sindromul de canal carpian este ...genunchiului (prin slabiciunea cvadricepsului), tulburare de mers si durere moderata. Neuropatia femurala poate fi unilaterala sau bilaterala si de obicei are prognostic bun pentru ca leziunea este demielinizanta, ...manifesta prin durere pe fata mediala a coapsei si scaderea fortei musculare la nivelul muschilor adductori. Are prognostic bun. Paralizia Bell Paralizia Bell apare de sase ori mai frecvent la ...tipul...
Ateroscleroza noncoronariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vasculară și un răspuns fibriproliferativ. Cauza probabilă include: lipoproteinele cu densitate mică (LDL) oxidate, colesterolul, agenții infecțioși, toxinele (fumatul), hiperglicemia și hiperhomocistinemia. (4) Monocitele circulante ...Cele mai frecvente efecte adverse sunt hepatotoxicitatea și miopatia. Pentru pacienții diabetici, controlul strict al factorilor de risc este important. Controlul strict al glicemiei în prevenția ...plachetare (fenofibrat și gemfibrozil). Colestiramina și colestipolul blochează circulația enterohepatica a acizilor biliari și cresc pierderea...
Arterita temporală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...are consecințe severe incluzând: diabetul, osteoporoza, sindromul cushingoid, psihozele, miopatia și infecțiile asociate imunosupresiei. Terapiile imunosupresoare alternative (ciclosporină, methotrexat, azathioprină) pot înlocui mai târziu corticosteroizii. (3) Prognostic Cu un ...bilaterală. Cecitatea se instalează brusc și fără durere. (4) (1)
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grupe musculare, fiind inclusă în marea familie a encefalomiopatiilor mitocondriale. Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular ... electromiografie – pentru investigarea conducerii impulsului nervos prin fibra musculară; traseul este specific miopatiei, dar neuropatia poate coexista. Toate aceste investigații trebuie efectuate ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)Mai multe despre Miopat (căutare avansată)