Miopat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Paraliziile periodice familiale sunt boli neuromusculare rare cu transmitere autosomal-dominantă, cauzate de mutații ale canalelor ionice voltaj-dependente de sodiu, potasiu și calciu de la nivelul țesutului muscular striat. Afecțiunea se caracterizează prin episoade de paralizie flască localizată sau generalizată, fără deficit senzorial sau pierdere a conștienț...

Miozitele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Miozitele sau miopatiile inflamatorii reprezinta un grup heterogen de afectiuni musculare caracterizate prin slabiciune musculara si markeri de inflamatie la examenul ...in alte boli autoimune. Debuteaza subacut prin oboseala si scaderea fortei musculare in special la nivelul membrelor dar poate afecta si alte segmente. La nivelul membrelor, slabiciunea musculara ... prezenta cardiomiopatiei prezenta bolii pulmonare interstitiale.

Fibroza deltoidului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...contracturii deltoidiene fibrotice prin determinarea de miozita si degenerare miopatica secundara. Denervarea apare simultan prin compresia fibrotica sau ischemie. Leziunile apar si in tesutul conjunctiv. Acest proces poate ...Eliberarea distala evita deformarea in trepte asociata cu cea proximala.

Trichineloza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dar fara evidente patognomonice. Testele arata miozita acuta sau disfunctie miopatica difuza. Modificarile se remit de obicei in 2-3 luni, dar se pot mentine si 1-8 ani. Punctia lombara ...consumarii carnii de vinat fara a fi aprobata de veterinar

Cardiomiopatia restrictiva (CMR)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cardimiopatia restrictiva (CMR) constituie un grup de afectiuni ce se aseamana clinic si fiziopatologic cu pericardita constrictiva, care se ...valorilor feritinei serice, cresterea marcata a saturatiei transferinei; biopsia hepatica este diagnostica in toate cazurile, demonstrand cresterea fierului hepatic, cu depunerea lui excesiva in hepatocite si scleroza hepatica ...sange, avand grija sa se pastreze balanta negativa a fierului.

Sindrom eozinofilie-mialgie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu mialgie incapacitanta, crampe musculare, dispnee, edem periferic, febra moderata, oboseala si eruptii ale pielii. Aceste simptome inflamatorii acute se remit in 3-6 luni si se instaleaza grade variate de neuropatie, miopatie si ingrosare a pielii. La 4 zile dupa faza acuta, pacientii raporteaza oboseala persistenta cronica, mialgii intermitente, crampe ...creatin kinaza crescuta este neobisnuita - nivelele serice ale proteinei bazice majore si neurotoxinei derivate din eozinofile sunt ridicate - rata de sedimentare a eritrocitelor ridicata este observata ...si periventriculare ale m...

Sindromul post-polio

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...A, depresia, disfunctia SRAA, tulburari de somn si disfunctie respiratorie. Sindromul post-polio produce somnolenta si dificultatea atentiei si a rememorarii. Fatigabilitatea de tip periferic Patogeneza poate ...respiratorie musculara reziduala. Aceste modificari determina microatelectazii cronice, scaderea compliantei pulmonare, cresterea rigiditatii toracice, hipoventilatie alveolara cronica, diminuarea reflexului de tuse si a fluxului expirator ...cronic denervati ai pacientului cu post-polio exista caracteristici miopatice secundare incluzind inflamatia endomisiului si r...

Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...regiuni ale creierului prezenta disfunctiei neurologice progresive, incluzand in general afectarea miscarilor si/sau manifestari neuropsihiatrice; varsta de debut este tipic intre ...diagnostic alternativ. Cand tetania latenta si modificarile miopatice apar alaturi de modificari ale raspunsurilor somatosensitive, vizuale si auditive, disfunctia paratiroidiana, boala mitocondriala sau alte conditii ...pacientii cu sindrom Fahr fata de indivizii fara boala. (9)

Sclerodermia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este acumularea in exces a colagenului si a altor proteine ale matricei extracelulare in tegument si in alte organe. Dezvoltarea bolii implica activarea fribroblastilor, alterari vasculare si mecanisme ... teleangiectazii artralgii/artrite miopatie dismotilitate esofagiana fibroza pulmonara insuficienta cardiaca congestiva ...UV pentru tratamentul formelor cutanate localizate, transfuzia de celule stem.

Paralizia Bell (paralizia facială idiopatică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... hipopotasemie; miopatie; ulcer peptic; cefalee; cataractă; ...simptome neurootologice, prezintă un prognostic nefavorabil. [1, 2, 3]

Alcoolismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dar acestea nu contin si factori nutritivi ca vitamine, proteine sau minerale. La alcoolicii cronici exista o deficienta in absorbtia vitaminelor, chiar daca pacientul se alimenteaza corect si ...este diferita de cetoacidoza diabetica. Cetoacidoza alcoolica deriva din scaderea oxidarii acizilor grasi liberi, asociata cu o dieta saraca si varsaturi recurente. Prin definitie, cetoacidoza alcoolica apare la ...afecteaza ficatul prin infiltrarea acestuia cu grasime, initial dezvoltandu-se steatoza hepatica care este reversibila la incetarea consumului de alcool, hepatita alcoolica (reversi...

Coreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ale metabolsimului: homocistinuria, fenilcetonuria, propionic acidemia encefalomiopatiile mitocondriale: neuroacantocitoza, deficitul de piruvat carboxilaza boala Wilson medicamente: anticolinergicele, anticonvulsivantele, antihistaminicele, ...pot si induce conditia, mai ales la pacientii cu disfunctie a ganglionilor bazali. Corea reumatica (Sydenham)Cercetarile arata ca conditia poate fi rezultatul producerii de anticorp prin reactie incrucisata ...manifesta initial prin distonie progresiva, rigiditate si dizartrie, disfunctie hepatica in timp ce la adulti simptomele p...

Intoxicația cu metale grele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...leagă de oxigen, nitrogen și grupările sulfhidril din proteine, ducând la alterarea activității enzimatice. Această afinitate a metalelor pentru grupările sulfhidril este și protectoare în ...aplazic (asociată cu fracturi osoase spontane, hipercalcemie, calcinoză tumorală), miopatie proximală, risc crescut de infecții, hipertrofie ventriculara stângă, anemie microcitară și deces subit. Aluminiul este absorbit ...renală, afectarea hepatică cu creșterea enzimelor, reacții alergice. (5)

Lichen mixedematos

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de obicei. Desi cei mai multi pacienti prezinta o paraproteinemie monoclonala, asociaza rar mielomul multiplu. Totusi cind mielomul multiplu este prezent pacientul are un prognostic negativ. Pacientii cu ...fetei si a extremitatilor este diminuata. Manifestarile sistemice includ disfunctie obstructiva si restrictie pulmonara, anomalii cardiovasculare si poliartrita. Boala de plamini se manifesta prin dispnee de efort. Simptomele ...esofagiene. Se mai raporteaza slabiciune musculara, poliartrita, afectare cerebrala, miopatie inflamatorie. Simptomele oftalmologice cuprind ectroprion si o...

Disfagia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... laringectomie (extirparea laringelui) sau esofagectomie miopatie spondiloza cervicala varsta reflux gastroesofagian La pacientii cu tulburari ...nutritiei enterale poate fi continua sau intermitenta, intestinala sau gastrica.

Diverticulii esofagieni - Diverticulul Zenker

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pierderea elasticitatii musculare a cricofaringianului miopatie sau atrofie musculara de denervare lezarea muschiului cu determinarea de spasme focale ...corpului esofagian la pacientii simptomatici cu acalazie sau alta disfunctie esofagiana a motilitatii. Poate de asemenea sa demonstreze lipsa coordonarii intre timpul bucal al deglutitiei si relaxarea cricofaringianului. Tratament Diverticulii ...aspiratie carcinomul esofagian. Prognosticul este favorabil.

Hipertermia maligna

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei maligne si miopatie. Conditia este descoperita in cadrul anesteziei sau cind un membru al familiei dezvolta simptomele. Dantrolenul si ...hipertermie maligna era peste 70%, astazi mortalitatea este sub 5%.

Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celular al scalpului. - polipi colonici, hiperplazie nodulara focala hepatica, adenocarcinoame colonice, carcinom gastric - gliom, glioblastom multiform, astrocitom. Sindromul Peutz-Jeghers. Pacientii cu acest sindrom prezinta: - hemoragie ...a dezvoltarii staturo-ponderale, retard mental usor, hipotonie - lipoame, miopatie, polipi gastrointestinali hamartosi, hemangioame - teleangiectazii, malformatii vasculare, lipomatoza, lentigionoza penisului sau vulvei - acantoza nigricans-like leziuni si ...de adulti. Prezinta urmatoarele: - intirziere in crestere, macrocefalie, disfunctie cereb...

Endocardita Loffler - eozinofilica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tromboembolismul si insuficienta cardiaca acuta. Insuficienta cardiaca se datorreaza cardiomiopatiei restrictive. Se asociaza cu grade variate de eozinofilie. Arterita eozinofilica si miocardita este rapid progresiva astfel ca diagnosticul ...Majoritatea cauzelor sunt idiopatice. Tabloul clinic cuprinde in general scaderea in greutate, febra, tuse, rash si posibil prurit, alaturi de simptomele insuficientei cardiace congestive. Elementele fizice sunt cele ...este de obicei lent dar cu instalarea accelerata a disfunctiei ventriculare stingi si drepte. Rata de supravietuire medie este de...

Adenomul hipofizar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la rândul lor împarţite astfel: Sindrom tumoral hipofizar Sindrom endocrin I. Sindromul tumoral hipofizar Cuprinde trei tipuri de manifestări: Manifestări neurologice; ...musculară rămând aceeaşi sau chiar diminuându-se, instalându-se o miopatie proximală. Neuropatia compresivă este frecventă, nervul median fiind cel mai frecvent afectat. Modificările ORL sunt reprezentate de ...se pot utiliza antagonişti ai receptorilor de GH (pegvisomant).

Boala renala cronica - afectarea osoasa si a metabolismului mineral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...absortia intestinala a calciului scad avand drept consecinta scaderea calcemiei. In conditiile unei calcemii scazute se secreta o cantitate crescuta de PTH (hormonul produs de glandele ...serice de PTH la pacientii cu insuficienta renala moderata. Afectarea osoasa Pentru evaluarea statusului osos se considera necesara realizarea unei biopsii osoase la toti pacientii cu ...din cauza afectarii osoase, acidozei metabolice, deficitul de proteine. Acidoza altereaza procesul de crestere prin inhibarea secretiei hormonului de crestere (GH), a factorului de crestere ...ulterior sa-s...

Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de reabsortie se realizeaza prin endocitoza mediata de proteinele megalina/cubilina si transportori sodiu dependenti. Procesul de endocitoza este foarte important pentru reabsorbtie si pentru degradarea ...nefrocalcinoza si calciurie care in timp duc la scaderea ratei filtratului glomelular si insuficienta renala in jurul varstei de 40 de ani. Biopsia renala evidentiaza ...de doi ani. Manifestarile extrarenale includ simptome neurolgice, miopatie, afectare hepatica, trasaturi clinice ale sindromului Pearson, insuficienta suprarenala partiala, afectare cardiaca, diabet zaharat,...

Manifestari psihiatrice in sindromul Cushing

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Cushingoid cu obezitate abdominală, față în lună plină, miopatie proximală, vergeturi și rezistență la insulină. Foarte frecvent însă, sindromul Cushing se prezintă cu manifestări ...terapia chirurgicală care constă în excizia acestor formațiuni tumorale care sunt benigne. Odată excizate acestea în întregime, manifestările psihiatrice vor dispărea. În cazul în care ...depresia, alterarea memoriei și stările de confuzie. [3], [1].

Cistinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și deteriorează țesuturile. Aminoacizii sunt componentele principale ale proteinelor, iar cisteina este „semi-esențială”, însemnând că este parțial sintetizată de către corp și parțial absorbită din ...organism determină afectarea multisistemică: Musculară: miopatie vacuolară – slăbiciune și pierderea masei musculare în periferie, dificultăți de înghițire Osoasă: osteodistrofie ... tratamentul precoce oferă un prognostic mult mai bun. (2)

Colagenozele (Colagenopatii)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...organele corpului. Țesutul conjunctiv este format din două proteine structurale majore, colagenul și elastina. Există mai multe tipuri de proteine de colagen, cantitatea ...și cu erupții tegumentare. Este un tip de miopatie inflamatorie încadrată în clasa bolilor autoimune și a colagenozelor. Cauza acestei boli este necunoscută. Se crede ...în momentul în care cancerul este eradicat și tumora este îndepărtată. Dermatomiozita este o boală cronică, simptomele putând apărea și dispărea de-a lungul timului. Această ...constă în princ...

1 2