Miopatia Bethlem

Miopatia Bethlem (poate avea fenotip DEC sau de distrofie musculara forma centurilor) este determinata de mutatii la nivelul uneia din cele trei gene care codifica colagenul VI. Cand are debut congenital prezinta hipotonie musculara moderata, deformari articulare ale picioarelor (picior varus equin) sau artrogripoza, iar praclinic CK serica are valori normale deobicei, biopsia musculara arata modificari distrofice, dozarea imunohistochimica evidentiaza distrofina, merozina si colagenul VI, diagnosticul se pune prin evidentierea mutatiei genetice.