Miopatia Bethlem

Miopatia Bethlem (poate avea fenotip DEC sau de distrofie musculara forma centurilor) este determinata de mutatii la nivelul uneia din cele trei gene care codifica colagenul VI. Cand are debut congenital prezinta hipotonie musculara moderata, deformari articulare ale picioarelor (picior varus equin) sau artrogripoza, iar praclinic CK serica are valori normale deobicei, biopsia musculara arata modificari distrofice, dozarea imunohistochimica evidentiaza distrofina, merozina si colagenul VI, diagnosticul se pune prin evidentierea mutatiei genetice.

VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale

ALEGE CEL MAI BUN SERVICIU MEDICAL POSIBIL!ROmedic va prezinta peste 7000 de cabinete si clinici particulare ce va stau la dispozitie cu servicii ce acopera toata gama de specialitati medicale. cauta cabinete medicale si clinici particulare adauga un cabinet sau clinica medicala