Miopatie metabolica

Miopatie

» Secțiunea: Dicționar

...Miopatia este o afectiune a fibrelor musculare. Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, ...a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru specializat in neurologie, care va proceda la examene complementare indispensabile pentru a determina tipul de boala in cauza. In momentul de fata nu exista un tratament curativ al acestei boli, ci doar o ingrijire a tulburarilor pe care ele le antreneaza, ...

Hipertermia maligna

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... periculoasa declansata de obicei de expunerea la anumite medicamente folosite pentru anestezia generala, in special agentii anestezici volatili si cei blocanti neuromusculari (succinilcolina). La persoanele susceptibile, aceste medicamente pot induce o crestere drastica si necontrolata a metabolismului oxidativ al muschilor scheletici, care depaseste capacitatea corpului de a prelua oxigen, inlatura dioxidul de carbon si regla temperatura ...descoperite cel putin sase locusuri de interes. Este fenotipica si genetic legata de o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei m...

Sindromul MERRF

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase) este o epilepsie progresivă, mioclonică, de origine metabolică. Este o boală multi-sistemică. Miocloniile sunt spasme la nivelul țesutului muscular striat, împiedicând un mușchi sau un grup de mușchi, spasmele fiind aleatorii sau respectând un ritm. În ...de mioclonii apar la persoanele sănătoase în mod normal și nu ridică niciun fel de dificultăți. Atunci când se extind pe o suprafață mai mare, sau ...o cantitate mică de ADN. Genele asociate cu acest tip de epilepsie au instrucțiuni de creare a...

Sindromul MELAS

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu o varietate de tablouri clinice. (3)Manifestarile clinice tipice ale pacientilor cu sindrom MELAS cuprinde caracteristici care formeaza denumirea conditiei, cum este encefalopatia mitocondriala, acidoza ... aceasta denumire in 1984. O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin. Boala se poate manifesta la ambele sexe. (1) (4)Nu exista un tratament cunoscut pentru aceasta boala, care este progresiva si fatala. Pacientii sunt tratati in functie de zonele corpului ...MELAS este caracte...

Cistinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este cea mai frecventă și mai gravă; cauzează un tip anume de afectare renală, sindromul Fanconi, în care se pierd numeroase substanțe importante prin urină (electroliți, ...posibilitatea tehnică, se confirmă prin teste genetice. Nu există tratament curativ pentru cistinoză. Managementul acestei boli include: Medicamente care elimină parțial surplusul de cisteină din organism (cisteamină), administrate oral și ...prin pierderea acelor substanțe care sunt în mod normal reabsorbite de tubul proximal (calciu, sodiu, potasiu, bicarbonat, fosfați). Rezultatul este ...

Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...minerale pe cale urinara, biochimic avand hipopotasemie, acidoza metabolica, hipercalciurie, albuminurie. Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : ... megalinei la nivelul membranei luminale. In analiza urinei normale se gaseste megalina. La pacientii cu boala Dent sau la cei cu sindrom Lowe, megalina este absenta in urina. Reabsortia solventilor (glucoza, fosfati, aminociazi, bicarbonat) din tubul contort proximal se realizeaza printr-un sistem transportor de la nivelul ...anormale. Substantele exogene ras...

Hipokaliemia (hipopotasemia)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care nivelul potasiului din sânge este mai scăzut decât normalul. Potasiul este esențial pentru ca toate celulele organismului să funcționeze normal, iar dezechilibrul său afectează în ...potasiului Hipokaliemia poate apărea ca urmare a consumului de medicamente, al unor boli și foarte rar doar prin aportul alimentar insuficient. Cauzele comune ale hipokaliemiei includ: ... Aritmii cardiace Constipație Oboseală Slăbiciune, spasme musculare Senzații de amorțire sau furnicături Hipopotasemia este diagnosticată paraclinic, ...

Când este sportul interzis (şi când nu) în afecţiunile pulmonare - Activitate fizică

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...(sportul) în cadrul patologiilor pulmonare, este important să împărțim bolile pulmonare în funcție de evoluția lor, în acute și cronice. În cazul afecțiunilor acute, simptomatologia ...durere de gât, congestie nazală, rinoree, strănut, lăcrimarea ochilor, cefalee, otalgie. Cauzele otalgiei sunt infecțiile sinusurilor, infecțiile dentare, faringitele sau schimbările bruște de presiune. Dacă otalgia nu afectează ...va axa pe producerea de energie necesară pentru funcția musculară, în loc să lupte cu boala. Dacă temperatura este mai mare de...

Miocardiopatie

» Secțiunea: Dicționar

...valvulopatie, o atingere coronara sau o hipertensiune arteriala. Miocardiopatiile sunt boli ale inimii destul de putin frecvente. Ca regula generala, cel afectat este ventriculul stang. O miocardiopatie este de origine infectioasa, metabolica, toxica, autoimuna, provocata de imbatranire sau de un deficit in vitamina Bl sau poate fi de o cauza ...afectiunii, simptomele sunt absente. Tratamentul poate face apel la diverse medicamente utilizate in cardiologie, chiar la cardioconversie sau la un stimulator cardiac. Atunci cand este identificata cauza, ea trebuie ...insuficienta cardiac...

Sindromul de liza tumorala

» Secțiunea: Dicționar

Este o complicatie metabolica care apare dupa tratamentul pentru cancer, mai ales limfoame si leucemii si uneori chiar fara tratament. Aceste complicatii sunt cauzate de produsii ...mari si cuprind: -anomalii ale conducerii cardiace, -slabiciune severa musculara sau paralizie. Hiperfosfatemia: Ca si potasiul fosfatul este predominant intracelular. Hiperfosfatemia determina insuficeinta acuta renala datorita depozitarii fosfatului ...Simptomele de hipocalcemie cuprind: -tetanie, convulsii, retard mental/demanta -parkinsonisn, papiloedem, instabilitate emotionala -iritabilitat...