Miotonic
Hernia de disc cervicala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...locala, doar la nivelul discului bolnav (discopatia).Stadiul 2 , miotonic - Este faza in care procesele degenerative cuprind doua sau mai multe discuri intervertebrale, precum si structurile adiacente. ...aici. DR BENTIA DAN RAZVAN, MEDIC NEUROCHIRURGTELEFON 0753088182, E-mail bentiadan@yahoo.com
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apare în cadrul acestui sindrom. Distrofie miotonică: pacienţii cu această afecţiune pot prezenta cataractă policromă, atrofie a gonadelor sau subţierea prematură şi/sau pierderea ...trebui să se realizeze măsurarea concentraţiilor serice de anticorpi ale receptorilor pentru acetilcolină. Imagistică: Următoarele seme şi simptome sunt indicaţii pentru a realiza teste neuroimagistice, ...vizuale şi la apariţia durerilor de cap, în regiunea frontală.
Tumorile timusului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Acestea cuprind: timomul carcinomul timic timolipoamele tumorile neuroendocrine ale timusului. Chisturile timice sunt de asemenea tratate prin ...raspunde de producerea imunoglobulinelor IgA, M, G si a anticorpilor specifici. Orice tulburare in dezvoltarea sistemelor poate conduce la unul din variatele sindroame de imunodeficienta. Tumorile timusului: Toate timoamele ...fi delimitate de o varietate de epitelii, incluzind tipurile scuamos, cuboidal, tranzitional. Mai rar se observa calcificari focale. Timolipoamele sunt neoplasme benigne timice formate din te...
Rezistenta la insulina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...insulina include defecte genetice sau primare ale celulelor tinta, autoanticorpi antiinsulina si degradarea accelerata a insulinei. Obezitatea, cea mai comuna cauza a rezistentei la insulina este asociata cu ...adipokina secretata de grasimea viscerala si nu de cea subcutanata creste sensibilitatea insulinei in adipocite. Rezistenta insulinica, hiperinsulinemia compensatorie sunt asociate cu boala cardiovasculara. Disfunctia endoteliala este o ...deficienta imuna, infectii pumonare distrofia miotonica - slabiciune a membrelor si muschilor cranieni, cataracta. Diagnostic Cri...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intelectuale nu sunt afectate.Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Distrofia miotonica Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca 30 din 100.000 de nou ...decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Poliomielita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu varsta tanara, varsta avansata, exercitiile fizice recente, tonsilectomia, sarcina si boli cu afectare a limfocitelor B. Mortalitatea prin poliomielita acuta paralitica este de 5-10%, dar poate atinge ...nervoase (iritabilitate, neliniste, prehensiune, instabilitate emotionala, rigiditatea gitului si spatelui) semnele Kerning si Brudzinski ale meningitei. Copiii prezinta simptome sistemice usoare fata de adulti. Simptomele paralitice ...teste necesita cresterea de 4 ori a titrului de anticorpi pentru a pune diagnosticul specific reactia de polimerizare in lant este folo...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei. Cauze si factori de risc ... miopatii congenitale miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele, fixarile aberante ...fetii morti. Anamneza sarcinii: Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala mi...
Distrofie miotonica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Distrofia miotonica este o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara ...anomalii cognitive incluzind intirzieri in dezvoltare, probleme de invatare, limbaj, comportament, apatie sau hipersomnie. Manifestarile cognitive ale tipului 2 de boala cuprind probleme ale functiei executive: organizarea, concentrarea, ...antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai tintite pentru viitor.
Apneea nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...includ sexul masculin și vârsta medie (40-65 ani), distrofia miotonică, sindromul Ehlers-Danlos și, posibil, fumatul. Epidemiologie Prevalența apneei de somn de tip obstructiv în țările dezvoltate este de 2-4%. Afecțiunea ...o opțiune la copiii sub 2 ani cu ASC congenitală.
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.
Sindromul de sinus bolnav
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...formarii impulsurilor electrice ale inimii. Problema este localizata in nodulul sinoatrial - pacemaker-ul natural al inimii (locul de unde se formeaza si propaga in mod fiziologic impulsurile electrice). ... afectiunile nusculoscheletale: ataxia Friedreich, distrofia miotonica. Cauzele extrinseci ale disfunctiei nodulului sinoatrial cuprind: medicamentele care depreseaza functie nodulului: beta-blocantii, ...decit cei cu fibrilatie atriala cronica sau sindromul de bradicardie-tahicardie.
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindromul Down, alte anomalii cromozomiale, sindromul Prader-Willi, distrofia miotonica congenitală tip I. [10] Confuzia survine, în primul rând prin considerarea deficitelor de vedere şi auz ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Sindromul Moebius
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacientii pot recunoaste semnalele de emotie cum este limbajul corpului. Persoanele cu sindrom Moebius pot compensa lipsa expresiei prin folosirea limbajului corpului, a posturii si ...pot fi implicati doar rar.Administrarea medicamentelor si o sarcina traumatica poate fi legata de asemenea de dezvoltarea sindromului Moebius. Folosirea medicamentelor misoprostol sau thalidomida de ...buzei superioare este o caracteristica evidenta. La adulti, buza inferioara este de obicei eversata si proeminenta. Alimentele se pot impacta in obraji cand pacientul maninca.Problemele ... p...
Afectiuni neuromusculare in sarcina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...carpian este cea mai frecventa afectiune neuropata care complica sarcina. Incidenta lui ajunge pana la 30%. Cele mai multe paciente cu aceasta patologie sunt nuliparele de peste 30 ...si respirator este foarte important.Sindromul Guillain-Barre nu afecteaza contractilitatea uterina asa ca nasterea normala este posibila. Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta apare rar in timpul sarcinii. In ...nu este pe deplin cunoscuta intrucat trecerea transplacentara a anticorpilor antireceptor de acetilcolina se produce la toti fetus...
Narcolepsie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Atrofie multisistemica Distrofie miotonica Boala Parkinson Sindromul Prader-Willi Hidrocefalie Accidentele ... tratament medicamentos (stimulatoare centrale: Modafinil, amfetamine, antidepresive triciclice).
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... miastenia gravis; distrofia miotonică tip I; sindromul MELAS; miopatia oculofaringodistală; ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)
Sindromul Silver-Russell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mentală și verbală, tulburări de spectru autist, distonie miotonică - sunt asociate în special cu mutații ale cromozomului 7. (1)Anomalii minore și mai puțin specifice sunt ...Silver-Russell necesită o monitorizare multidisciplinară și un management corespunzător.
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Sindromul Noonan Distrofia miotonică Aplazia celulelor Leydig Defecte enzimatice ale sintezei de testosteron ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Paraliziile periodice familiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...frig și ameliorate de exerciții în forma hipokaliemică. Activitatea miotonică sugerează forma hiperkaliemică. În timpul crizei, atât în forma hipo- cât și hiperkaliemică, electromiografia înregistrează episoade de liniște ...blocante ale canalelor de calciu, amiodaronă. (2, 3, 6, 9)
Bezoarul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de risc în apariția bezoarului, precum sindromul Guillain-Barre, distrofia miotonică și hipotiroidismul. Pacienții cu diferite afecțiuni psihice prezintă un risc crescut în apariția bezoarelor deoarece aceștia sunt susceptibili în ...complicații precum ocluzia intestinală. (1, 2, 3, 4, 5, 6)
Melanomul uveal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Mutațiile genetice, melanocitoza oculară, sindromul nevusului displazic, distrofia miotonică cât și sudarea fără echipament de protecție reprezintă alți factori de risc importanți. (2) (5) (3) (6) ...viață în doar cinci ani de zile. (3) (5)
Sindromul omului intepenit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si respiratiei in cazuri severe. Deoarece multi pacienti au anticorpi circulanti fata de enzima acid glutamic decarboxilaza s-a postulat o cauza autoimuna a bolii. Totusi anticorpii nu pot ...trunchiului si membrelor care vine si pleaca, determinind intepenirea spatelui sau durere, o postura ortostatica exagerata si mers intepenit. Spasmele musculare severe ale bratelor si picioarelor cind persoana ...morfologie normala prezenta mai ales in muschii paraspinali. Potentialele miotonice sunt absente. Activitatea se remite la somn si diazepam. In muschii opusi se noteaza activitate similar...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...generalizate tonice, absențe atipice, convulsii parțiale complexe, convulsii miotonice și atone. Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Hipotonie
» Secțiunea: Semne și simptome
...miastenia gravis, sindrom Prader-Willi - kernicterus, ataxia cerebeloasa, distrofia miotonica, botulism - sindrom Marfan, distrofia musculara, acondroplazia, trosomia 13 - sindrom Aicardi, hipotiroidism congenital, hipervitaminoza D - boala Krabbe, rahitismul.
Patologia oculară - Ochiul (analizatorul vizual)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...ce vin de la infinit se proiectează în spatele retinei, ceea ce determină neclaritatea imaginii. Axa globului ocular este mai mică decât la ochiul normal. ...cataracta asociată cu boli osoase; • cataracta din distrofia miotonică, sindromul Down, sindromul Lowe. În cataracta dobândită, opacifierea cristalinului poate fi prezentă fără apariţia nici unui ...În absenţa tratamentului, poate evolua spre conjunctivită cronică. [[anatomie:anatomie_43_141.jpg]]Mai multe despre Miotonic (căutare avansată)