Mucopoliza
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nemetabolizat (gangliozidă GM1, oligozaharide sau sulfat de keratan de mucopolizaharidă) în lizozomii de la nivelul viscerelor, miocardului sau de la nivelul sistemului nervos central. Gangliozidoza distruge ...intelectuală severă reprezintă principalul simptom și apare în cadrul sindromului Hurler (mucopolizaharidoza I), al sindromului Sanfilippo (mucopolizaharidoza III) sau în forma severă a sindromului Hunter (mucopolizaharidoza II). Persoanele cu ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...degradarea glicozaminoglicanilor. Aceste boli sunt autosomal recesive, cu exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, speranta de viata pentru cei cu sindrom Scheie poate fi normala, ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezenta epilepsia.
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce constau in tulburari ale metabolismelor lipidic si al mucopolizaharidelor care se depun in viscere si cornee, iar sfingolipidele in retina si creier. Aceasta grupa de afectiuni cuprinde: sindromul Berman, sindromul Goldberg, sindromul Spranger, fucosidozele s. a. Sfingolipidozele sunt un grup de afectiuni transmise autosomal recesiv (exceptie ...a membranei Bowman se afla cristale policrome aciculare de cistina.
Sindromul Hunter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Hunter, cunoscut si sub numele de mucopolizaharidoza tip II, este o boala genetica cauzata de absenta sau deficienta enzimei iduronat-2-sulfataza, raspunzatoare de metabolizarea unor mucopolizaharide ...si afecteaza in principal persoanele de sex masculin. Cauza pentru sindromul Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor - molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. ...mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.
Vertijul pozitional benign
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acceleratia liniara. Receptorii constau din placute din gel de mucopolizaharide cu mici fibre incluse si cristale de carbonat de calciu cu diametru de 0,5 pana la 30 µm. ...parte pe alta sunt miscari care pot declansa o criza de vertij. Unii oameni se simt ametiti si nesiguri cand isi ridica capul sa priveasca in sus. Simptomele ...tumorii cerebrale sau in cazul pacientilor cu vatamari craniene grave.
Colon iritabil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Colonul iritabil este un sindrom clinic caracterizat prin apariția unor tulburări gastro-intestinale, fără existența vreunei afectări structurale sau funcționale de organ, cu un ...loc la nivel intestinal hipersecreția de mucus bogat în mucopolizaharide (substanțe aflate în interiorul organismului uman, alcătuite din proteine și polizaharide, care intră în structura țesutului catilaginos). Astfel ...prin administrarea tratamentului specific afecțiunii psihice. [1], [2], [9]
Sialoadenita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dupa 50-60 de ani, la cei cu xerotomie, cu sindrom Sjogren si dupa terapie de iradiere a cavitatii orale. Adolescentii si adultii cu anorexie sunt de asemenea predispusi ...materiale organice, cum ar fi glicoproteinele, celule descuamate si mucopolizaharide. Pacientii se prezinta caracteristic cu tumefiere si durere colicativa a glandei dupa masa. Evolutia bolii este de tip ...o evolutie favorabila daca boala de baza este controlata adecvat.
Tendinita de Quervain
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nevrită sau un neurinom al acestei ramuri determina sindromul Wartenberg, sindrom care poate fi asociat cu o tenosinovită de Quervain (poate rezulta că o complicaţie ...ar fi degenerare mixoida, metaplazie cartilaginoasă, depunere de mucopolizaharide şi neovascularizatie [2] [3]. De cele mai multe ori, însă, aceasta afecţiune este idiopatică. Se crede ...poate fi uneori necesară pentru a distinge o leziune degenerativă de una inflamatorie. 5. Rezonanţă magnetică Rezonanţă magnetică are indicaţii limitate la ora actuală în diagnosticul tendinitei ...ameliora...
Hepatomegalia (Hipertrofia hepatica)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...stocarea unor substante (grasimi, glicogen, colesterol, fier, cupru, proteine, mucopolizaharide). Largirea spatiului extracelular Staza sanguina in sinusoide si in spatiul Disse, intilnita in insuficienta ventriculara dreapta, insuficienta tricuspidiana (hepatomegalie pulsatila), sindrom Budd-Chiari, boala veno-ocluziva, pericardita constrictiva determina hepatomegalie. Hiperemia inflamatorie din hepatita acuta virala induce cresterea dimensiunilor ficatului. Deficitul ...CT, inlocuieste colangiopancreatografia endoscopica retrograda diagnostica in afectiunile cailor biliare
Tumorile cardiace
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(litomixomul).Aspectul microscopic:Mixoamele au o stroma mixoida formata din mucopolizaharide acide cu celule poligonale. Citoplasma este abundenta si eozinofilica. Se poate vedea pleiomorfismul si celulele multinucleate. ...de obicei adecvata pentru obtinerea informatiilor diagnostice cind leziunea este voluminoasa si limitata la pericard sau o camera cardiaca. Totusi, tehnica are o acustica limitata ...mai ales cind excizia chirurgicala completa nu este fezabila.
Aortita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Takayasu, arterita cu celule gigante, poliarterita nodosa, boala Bechcet, sindromul Cogan, sarcoidoza, spondiloartropatiile, boala serului, crioglobulinemia, lupusul sistemic eritematos, artrita reumatoida, purpura Henoch-Schonlein si boala complexelor imune induse ...de panarterita focala. Intima este ingrosata de acumularea de mucopolizaharide. Media si adventicea demonstreaza infiltrat celular mixt cu granulom si celule gigante. Leziunile sunt de obicei focale si ...rapid la deces daca terapia imunologica nu este instaurata prompt.
Coagulopatia: sangerare excesiva si echimoze (vanatai)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sangerare excesiva, care poate aparea spontan sau dupa o leziune sau proceduri medicale si dentare. Procesul normal de coagulare depinde de rolul diferitelor proteine din sange. Coagulopatia poate ...trombocitelor sau a consumului lor in purpura trombocitopenica idiopatica, sindromul hemolitic-uremic, sepsisul si infectia HIV. Distrugerea trombocitelor indusa de medicamente, de exemplu heparine, quinidine, sulfonamide, rifampine sau saruri ...prelungi sangerarea. Se poate aplica si o crema cu mucopolizaharide si acid hialuronic care sa grabeasca procesul de vindecare. Masajul local cu ...
Dintii supranumerari
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...potential in energentica celulara (glicogen, ARN, fosfataze, alcaline, mucopolizaharide). Aceste substante au fost evidentiate la nivelul organului adamantin si pot produce diviziuni suplimentare ale schitelor ...izolat, dar pot fi si un element ce apartine sindromului proliferativ. Afectiuni generale ce prezinta ca semn clinic dintii supranumerari 1. Displazia cleido- craniana Face parte din grupa anomaliilor ...in care este prezenta afectiunea caracterizata prin dinti supranumerari.
Polipoza nazală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intoleranța la aspirină, bronșiectazia, fribroza chistică, dischinezia ciliară primară, sindromul Churg-Strauss, sindromul Young. Triada Widal cuprinde polipoza nazală, astm bronșic și hipersensibilitate la aspirină. (1, 2, 3, 5) Epidemiologie Incidența ...HLA-A74, anomalii ale transportului transepitalial al ionilor, anomalii ale mucopolizaharidelor, anomalii enzimatice, rupturi epiteliale, obstrucția mecanică. Procesul inflamator în polipoza nazală este caracterizat prin prezența unei concentrații crescute de ...nazale în perioada de creștere, recurența după tr...
Degenerescente vitreene
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...oxalat de calciu), cristale de fosfolipide complexe si acid mucopolizaharidic. Tratamentul - constand in vitrectomie - se face in cazurile in care hialoza asteroida in stadii avansate si bilaterale reduce foarte mult acuitatea vizuala.
Hipotiroidia primară și secundară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...picioarelor sunt întâlnite comun, de multe ori datorate sindromului de tunel carpian-tarsal cauzat de depunerea unui strat de substanţe proteice la nivelul ligamentelor din jurul ...inflamarea din jurul orbitelor datorită infiltrării acidului hialuronic mucopolizaharidic, precum şi a sulfatului de condroitină Apare aspectul lăsat al pleoapelor datorită scăderii ...redus semnificativ apariţia unor stagii avansate ale hipotiroidiei. (5)
Pneumonita în organizare (COP)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cazul pneumonitei în organizare criptogenică (COP), care este un sindrom clinicopatologic, etiologia nu este cunoscută.Mă voi axa în continuare pe descrierea formei criptogenice de boală. Cauzele presupuse ale COP ...excesiv ce conține celule inflamatorii și fibroblaști într-o rețea mucopolizaharidică, situate la nivelul alveolelor, ducturilor alveolare și bronhiolelor, cu inflamație cronică în alveolele înconjurătoare. Leziunile sunt de obicei ... Care sunt complicațiile ce pot apărea în urma bolii/tratamentului?
Scolioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cauze mezodermice: neurofibromatoza, osteogeneza imperfecta, mucopolizaharidoza neuromusculare: disrafismul spinal, mielomeningocelul, distrofia musculara, ataxia Friedrich, paralizia cerebrala, artrogripoza ...este mic in debutul tardiv, chiar daca curbura este mare.
Hidrocefalia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... (craniofaringiom, gliom chiasmatic), însămânțări maligne pe meninge, mucopolizaharidoze. Deficit de absorbție a LCR ca urmare a unor anomalii ale vililor arahnoidieni (absența ...venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ...imune și pun probleme de reintervenție și de tratament medicamentos.
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la exitus sau spre ... se remarca in 21% din totalitatea cazurilor de mucopolizaharidoze si se transmite recesiv legat de X, deficitul enzimatic interesand L-idurono-sulfat sulfataza lizozomiala. Tabloul clinic este ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Fibroelastoza endomiocardică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Cardiomiopatiile restrictive sunt afecțiuni cardiace care presupun fibrozarea muşchiului cardiac şi reducerea complianței ventriculare, cu scăderea secundară a umplerii diastolice ventriculare. În cazurile mai severe, în cadrul procesului de fibrozare poate fi cuprins şi endocardul. Fibroelastoza endomiocardică este o formă particulară de cardiomiopatie restrictivă, &...
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezenta modificări de artroză la ani de la această leziune. Pe măsură ce persoana înaintează în vârsta apar modificări ale biomecanicii articulare care se asociază cu remodelare ...os numindu-se osteofite marginale, fie de-a lungul inserției capsulei articulare numindu-se osteofite capsulare, fie intraarticular ca proeminențe pe suprafețele articulare degenerate numindu-se osteofite centrale. Majoritatea osteofitelor ...primei articulații metatarsofalangiene, hallux rigidus c. La nivelul genunchiului: sindrom femuro-patelar, gonartroza unicompartimentală medială s...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intrauterina Edeme ale extremitatilor - sindrom Turner Hipoglicemie, icter prelungit si micropenie – panhipopituitarism • Sexul – exclude sindromul Turner ...indicatii), avand in vedere efectele adverse grave ce pot aparea.
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată în patru subgrupuri, ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...poate fi indicat când se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)Mai multe despre Mucopoliza (căutare avansată)