Retard neuro motor
Tetrapareza spastică (boala Little)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mult afectate decât membrele inferioare. Tetrapareza spastică este un sindrom de neuron motor central. Tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie, reprezentând 5% din totalul formelor de paralizie cerebrală. Este o problemă socio-economică ... normală. Etiologie Cauzele care determina tetrapareza spastică sunt uneori extrem de greu de determinat, fiind de obicei mai mulți factori implicați. În cazul tetraparezei spastice cauzele ...reprezentați de traumatismele obstetricale și de traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cer...
Paraliziile cerebrale la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...denumiri utilizate pentru a identifica aceasata boala sunt: infirmitate motorie de origine cerebrala sau centrala (conform scolii franceze), encefalopatie cronica infantila, cerebropatie fixa. Clinica se agraveaza in timp, odata cu maturarea creierului. Leziunea poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara ...(asistenta la nastere) si factori postnatali (encefalite, meningite, traumatisme, sindrom acut de deshidratare, icter prelungit). Un procent de 20% din cazuri sunt de etiologie necunoscuta. Tabloul clinic se ...de momentul insultului. Pe...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, limfohistocitoza şi o imunodeficienţă combinată a celulelor T şi B.Asocierea imunodeficienţei duce adesea la o activitate alterată a celulelor natural killer (NK), absenţa ...imunoglobuline.O altă variantă a sindromului Griscelii prezintă asociate semne neurologice. (1)În analiza tipurilor de sindrom Griscelli au fost descrise următoarele: Sindrom Griscelli de tip 1 ...niciun fel de probleme, cu excepţia problemelor de retard motor ş...
Paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boala Strumpell-Lorrain este o boala eredofamiliala. Anatomopatologic, in scoarta motorie din aria 4 celulele Betz prezinta o degenerare progresiva. Leziunile in straturile III si V ale scoartei sunt asemanatoare cu leziunile fibrilare de tip Alzheimer. Numarul de neuroni scade si se observa leziuni degenerative ale cailor piramidale. Exista insa si leziuni mai putin importante si in ...semnele spastice devin permanente. Progresia afectiunii este foarte lenta, uneori chiar intre 20 si 30 de ani. Musculatura bratelor si a muschilor respiratori este foarte putin afectata. Foarte ...nervo...
Hemipareza spastică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hemipareza spastică este un deficit motor unilateral care afectează un întreg hemicorp (jumătatea dreaptă sau stângă a corpului). Este un sindrom de neuron motor central (sindrom piramidal) încadrat în grupul paraliziilor cerebrale. Paraliziile cerebrale sunt un grup heterogen de afecțiuni ...caracter persistent (este cronic) dar neprogresiv (nu se agravează cu trecerea timpului). Deficitul motor în hemipareza spastică este parțial și incomplet, motilitatea nefiind abolită, mișcările ...deci a neuronului motor central, sunt extrem de variați: accidentul v...
Boala Canavan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...degenerarea spongiloasă a materiei albe a creierului) afectează celulele nervoase ale creierului, fiind una dintre cele mai întâlnite afecțiuni degenerative cerebrale. Simptomele apar timpuriu, în ...părinți sunt purtătorii genei respective. Simptome și evoluție În forma neonatală (severă) - cea mai frecventă formă, simptomele apar la copiii afectați după primele 3 luni de ...vorbire ce pot beneficia de tratament sau deficit motor. Prognostic De obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun fel de tratament. ...trăias...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...afectate au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată. Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți. Cromozomii ...de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (ex...
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de imunocompetenta a gazdei, iar histologic, prin prezenta de celule mari, cu incluziuni voluminoase in diferite tesuturi si organe.Infectia cu citomegalovirus reprezinta cea mai comuna infectie virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu sechele definitive sau, uneori cu sfarsit letal, fetopatia determinata de CMV fiind cea mai frecventa infectie materno-fetala.Dintre toate herpesvirusurile umane descoperite pana ...hamst...
Convulsiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Convulsiile reprezinta descarcarea electrica excesiva si sincrona datorata depolarizarii neuronilor din sistemul nervos central (SNC). Convulsiile neonatale sunt mult diferite de cele ale copilului mare sub aspectul clinic. Convulsiile neonatale sunt atipice, ceea ce va ... Etiologie Dintre cauzele perinatale incriminate in convulsiile neonatale amintim: encefalopatia hipoxic-ischemica reprezinta 40% din totalul convulsiilor cu debut in primele 12-24 ore. Pot fi asociate cu tulburari metabolice posthipoxice ...asociate frecvent cu prematuritatea. malformatii vasculare cerebrale...
Fenilcetonuria la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...loc acumularea unor produşi intermediari cu acțiune toxică asupra celulelor sistemului nervos. În rândul copiilor cu fenilcetonurie a fost identificată apariția unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], ...aproximativ 2% din totalitatea factorilor etiologici care determină apariția retardului psihic în rândul copiilor. Boala este mai frecvent întâlnită în rândul nou-născuților. Conform studiilor efectuate, la fiecare 12.000-15.000 ...(în special la realizarea flexiei), iritabilitate şi întârzierea achizițiilor motori...
Intoxicația cu plumb - saturnism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...implică manipularea plumbului. Copiii pot dezvolta simptomele unui sindrom toxic acut atunci când ingerează obiecte ce conțin o cantitate mare a acestui microelement. Principalele manifestări sunt: ...lung pot fi severe și ireversibile: retard mental declinul funcției renale surditate și altele. Diagnosticul de certitudine al intoxicației cu ...mai mici la școală. Manifestări neurologice: neuropatie periferică – afectarea nervilor de la nivel distal (picior și/ sau mână), reflexe diminuate, ataxie ...prin alăptarea naturală) are cons...
Sindromul alcoolismului fetal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Efectele neonatale si pediatrice adverse sunt frecvente in consumul matern de alcool in timpul sarcinii. Diagnosticul sindromului se bazeaza pe urmatoarele elemente: anomalii faciale caracteristice retard al cresterii intrauterine afectare a sistemului central nervos (tulburari cognitive, anomalii ale comportamentului si dificultati ... stigmate faciale distinctive alterari ale neuronilor si structurilor nervoase tulburari ale comportamentului tulburari fizice si mentale. Efectul principal este ...alcool sunt raportate si sugereaza status de hipoxie f...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului francez Dr. Jean Aicardi, care a descris pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei. Dintre cazurile ...majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala ... Crize epileptice Dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei) Diagnostic De cele mai multe ori diagnosticarea sindromului Aicardi se ...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) EEG-ul este adesea normal la ...evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata varf-unda. Dezvoltarea psihomotorie stagneaza in jurul celui de-al doilea an de viata, iar persoanele afectate prezinta declin mental secvential si alte manifestari neurologice. (4) (1) In afara de sindromul Dravet clasic exista si cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica ...hipocampus si cortex, dar cu...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ...este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale) prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri). Akinezia fetala generalizata ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul ne...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în lunile 3 și 4 de viață intrauterină celulele neuronale și gliale ale fătului se multiplică și migrează către suprafața creierului pentru a forma scoarța cerebrală. ...acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) ...trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia...
Hipotiroidismul congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...endocrina la copii si determina deficite de crestere, motorii, neurologice si retard mental ireversibil. Incidenta: 1/3.000 - 1/4.000 de nou nascuti. Etiologie: 1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia. 2. ...si oligurie. In absenta diagnosticului si tratamentului precoce se agraveaza manifestarile clinice si apare retardul mental si somatic. La sugari se observa dezvoltare somatica nesatisfacatoare, fontanela anterioara ...cresterea in volum a glandei tiroide (gusa). Screening-ul neonatal al hipotiroidismului congenital se desfasoara in tara noastra concomitent ...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a ...dar intr-o minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa a sistemului nervos central poate conduce la deces. ...episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la citiva pacienti, hiper sau hipopigmentare a pielii la expuneri la soare.Se indica o dieta ...unor eruptii uscate, sub forma de cicatr...
Neurofibromatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice. Neurofibromatoza tip I este cel mai intilnit tip de hamatoza. Neurofibromatoza tip I diferea de cea centrala sau ...la subseturi de pacienti. Leucemia, in special leucemia mieloida cronica si mielodisplazia, in copilarie sunt rare dar asociate cu tipul I de boala. Pacientii prezinta de asemenea dificultati ...deficite de atentie si hiperactivitate-ADHD, deficite vizuale spatiale si motorii, cognitive cu sau fara retard mental. Scolioza este moderata, convulsiile apar la 10% dintre pacienti, anoma...
Catatonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Catatonia este un sindrom de tulburare psihologica si motorie. Catatonia nu este un diagnostic ci un termen descriptiv pentru o manifestare observata intr-o larga varietate de tulburari. ...decesul. Un sindrom catatonic similar apare dupa expunerea la medicatie antipsihotica. Persoanele cu autism, retard si alte tulburari neurologice sau de dezvoltare sunt in mod special vulnerabile la catatonie. Patogenie Catatonia reprezinta mai degraba un grup heterogen de etiologii. ...dezvolta alte episoade. Recurenta catatoniei este o indicatie pentru spitalizare.
Tricorexa nodoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...alte semne si simptome cum ar fi modificari ale unghiilor, fotosensibilitate, infertilitate, distrofie oculara, deficite motorii si retard mental. Trocorexis nodoza cistigata este reversibila daca se evita trauma parului. Rezolutia completa dureaza 2-4 ani, in functie ... Patogenie si cauze Macroscopic, firele de par afectate contin mici noduli la intervale neregulate pe lungimea firului de par. Numarul acestora poate varia. Acestia reprezinta zone de ruptura a ...citiva cm, acompaniata de o dermatoza pruritica, cum sunt neurodermatita circumscrisa, dermatita de contact sau dermatita...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Rett, denumit initial hiperamoniemia cerebroatrofica este o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenusii a creierului, care afecteaza aproape exclusiv femeile dar a fost descoperita si la ...de un neurolog pediatru austriac. Inainte de descoperirea sindromului Rett, pacientii erau diagnosticati gresit. Mutatia specifica a genei metil-CpG binding protein-2 (MECP2) a fost identificata ...persoanele cu sindrom Rett. Mutatiile genetice modifica proprietatile celulelor din locus coeruleus, sursa exclusiva de inervatie adrenergica a cortexului cerebral si a hipocampusului. Aceste mo...
Demenţa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...demenţa poate fi clasificată astfel: Demenţa vasculară; Demenţa din boala Alzheimer; Demenţa din boala Huntington; Demenţa ...intelectuală modestă. Simptomatologie Tabloul clinic al dementei are la bază sindromul demenţial: Simptome cognitive Tulburările de memorie (în sensul diminuării cantitative = hipomnezia) sunt evidente şi marchează din punct de vedere clinic debutul demenţei. Ele se agravează progresiv până la amnezie retro-anterograda (pierdere progresivă a informaţiilor dinspre prezent spre trecut) şi uneori apariţia unor paramne...
Coșmar
» Secțiunea: Semne și simptome
...considerat o tulburare benignă a copilăriei legată de imaturitatea circuitelor neuronale. Pentru înţelegerea modalităţii de apariţie sunt necesare câteva precizări legate de somn şi de mecanismele de ...în acest sens. Sunt mai frecvente la persoanele cu: retard mental, depresie, boli febrile, boli ale sistemului nervos central. Întreruperea medicaţiei care suprimă somnul REM (antidepresivele triciclice sau ... tulburările anxioasă sau depresivă severe; tulburări de somn (sindromul piciorului neliniştit şi migrenele). Un rol aparte îl are...
Tulburarea reactiva de atasament
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...el. Tulburarea reactiva de atasament inhibata constipatie cronica, conditii igienice deficitare nedezvoltarea coordonarii motorii si un model de hipertonie musculara copiii pot pot parea substimulati, neatenti ...nu li se schimba scutecele frecvent sindrom caracterizat de apetit excesiv la copiii care au fost plasati in mai multe case ...mult timp in cazurile de nonatasament retard de crestere. Diagnostic Tulburarea este impartita in doua subtipuri: tipul inhibat si dezinhibat. Criteriile de diagnostic cuprind: ...Conditia mai poate ...Mai multe despre Retard neuro motor (căutare avansată)