Retard profund
Retard mental
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... in cazul sugarului si copilului mic retardul mental se evidentiaza (de fapt se suspecteaza doar si abia la varsta scolara se pune in evidenta) ca ...randul sau subimpartit in moderat (IQ=50-35), sever (IQ=35-20) si profund (IQ<20). Are o distributie uniforma la toate categoriile sociale; cauzele biomedicale sunt cele mai frecvente; prezinta un risc ...Deficientele cognitive apar asociate cu alte manifestari fenotipice (anomalii congenitale) in cadrul unor sindroame. O clasificare educationala a retardului mental distinge trei categorii: educabili - pot invata la scoal...
Oligofrenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Oligofrenia este definită ca o stare de retard intelectual care își are debutul fie în perioada de creștere și dezvoltare, fie în perioada intrauterină (congenitală) și care are un substrat patologic organic.Patologia oligofreniei poate fi clasificată în patru categorii din punctul de vedere ...de autoîntreținere. 4. Gradul IV, forma profundă, idiotul, cu un IQ sub 20 sau 25 de puncte. În această categorie se încadrează cazurile în care ...următoarele domenii: comunicare, autoîngrijire, aptitudini interpersonale sau sociale, si...
Sindromul Hunter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...principal persoanele de sex masculin. Cauza pentru sindromul Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor - molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. Organismul sanatos stocheaza ... Splinomegalie; Retard mintal profund, care progreseaza; Retinita pigmentara atipica; Scaderea acuitatii vizuale; Hipoacuzie ...complicatiilor respiratorii; Tratarea complicatiilor la nivel cardiac ; Tratamentul problemelor de la nivelul scheletului si tesutului conjunctiv; Abordarea problemelor ...sange ombilical...
Nev sebaceu
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la pubertate.Cel mai frecvent se noteaza o pata solitara, fara par pe scalp la nastere sau in copilarie. O pata catifelata bronzata sau portocaliu-galben poate apare si in ... convulsii si hamartoame ale rinichilor retard mental anomalii ale scheletului modificari pigmentare leziuni oculare ...creste. Glandele apocrine ectopice sunt frecvent gasite in dermul profund linga glandele sebacee. Frecvent se gasesc radacini foliculare malformate. In copilarie glandele sebacee sunt nedezvolate iar histologia consta ...transformare maligna din orice rest dermic trebuie lu...
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Maroteaux decesul apare in copilarie. Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza, retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces prematur, constipatie alternind cu diaree. In mucopolizaharidoza tip II se ...interfera cu functia celulei. Activitatea deficienta a enzimelor lizozomale blocheaza procesele de degradare ale mucopolizaharidelor conducind la acumulare anormala a heparan sulfatului, dermatan sulfat si keratan sulfat. Acesti ...in mucopolizaharidoze si este considerate a fi combinata de conducere si neurosenzoriala....
Paraliziile cerebrale la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...maturarea creierului. Leziunea poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara (nu progreseaza). In etiologia paraliziilor cerebrale sunt incriminati in marea majoritate a cazurilor factori ...De asemenea sunt prezente semne asociate, precum: crize epileptice, retard psihic, deficit vizual (strabism congenital, atrofie optica, cataracta congenitala, vicii de refractie), tulburari de limbaj si comportament Diagnosticul ...in substanta alba, la limita dintre circulatia superficiala si profunda si care afecteaza tracturile ascendente ce coordoneaza...
Ataxie-telangiectazie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aceste persoane prezintă un risc crescut pentru apariția cancerului. (1) Cauze Ataxia-telagiectazia este o boală cu transmitere genetică, ceea ce înseamnă că se transmite de la ascendenți ...la ambii părinți. Simptome Nou născuții cu ataxie-telangiectazie par de cele mai multe ori sănătoși. Următoarele simptome devin evidente după vâsta de 1 an. ...scad sau se opresc după vârsta de 10-12 ani (retard mintal); dificultate în vorbire; pielea se decolorează sau ...sexuală redusă; reflexele tendinoase profunde sunt diminuate; ...
Coșmar
» Secțiunea: Semne și simptome
...stării de trezire pe când cel non-REM este somnul profund. La aproape fiecare 90 de minute, creierul face tranziţia de la somnul REM la cel non-REM. Visele şi ...în acest sens. Sunt mai frecvente la persoanele cu: retard mental, depresie, boli febrile, boli ale sistemului nervos central. Întreruperea medicaţiei care suprimă somnul REM (antidepresivele triciclice sau ...simptomele unei stimulări vegetative simpatice uşoare: tahicardie (frecvenţă cardiacă crescută), tahipnee (frecvenţă respiratorie crescută), sudoraţie. În general, mişcarea este imposi...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindromului Rett. Aceste forme atipice cuprind sindromul Rett congenital, formele usoare cu debut tardiv al regresiei si variantele cu pastrarea vorbirii. Majoritatea pacientilor sunt femei deoarece ...cu sindrom Rett decit la alti indivizi cu retard mintal sever, care este asociata cu supravietuire de doar 27%. (4) (3) Diagnostic Femeile care intrunesc criteriile diagnostice clinice ...Angelman (cromozomul 15). Rar, pot fi utile testele urinare pentru uroporfinogen pentru a exclude porfiria intermitenta. (7) (6) Mutatiile genei MECP2 au fost identificate la ...inversata si in...
Tulburarile de somn la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu tulburarile de somn cuprind: ADHD, retard mental, tulburari de dezvoltare, boala de reflux gastroesofagian sindrom Down, Tourette, astm nocturne, tulburari depresive ...minute. Prima treime a noptii este de somn profund, iar ultima jumatate somn REM-activ. La nou-nascuti, somnul este impartit egal intre zi si noapte. Somnul ...greutatea si indicatorii constipatiei, elementele sugestive ale anomaliilor congenitale si dimensiunea faringelui posterior cauzele fizice ale blocajului cailor aeriene (amigdale marite sau facies adenoid) obezitatea si circumferin...
Boala Crohn la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Tulburări de creștere și dezvoltare, retard pubertar Modificări comportamentale. Manifestările digestive caracteristice bolii Crohn sunt reprezentate de triada durere abdominală ...rezervat, datorită potanțialului invalidant al acestei afecțiuni, cu alterarea profundă a calității vieții a copilului și depinde în mare măsură de localizarea leziunilor inflamatorii și de vârsta la ...(precum amiloidoza) Tromboembolii. [3], [4], [5]
Durerea de pancreas
» Secțiunea: Semne și simptome
...examinarea bolnavului cu pancreatită acută, medicul poate decela alterarea profundă a stării generale, tegumente şi mucoase uscate, turgor cutanat diminuat, subicter scleral, distensie abdominală difuză, sensibilitate şi chiar ...malabsorbției (scădere ponderală, balonare, flatulență, diaree apoasă, urât mirositoare; retard staturo-ponderal, artralgii, dureri osoase, dificultate de acomodare a vederii la întunerec, convulsii, infertilitate) şi simptome specifice intoleranței la ...antiemetice (precum Proclorperazină, Metoclopramid) pentru combaterea vărsăturilor, administra...
Neurofibromatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hiperactivitate-ADHD, deficite vizuale spatiale si motorii, cognitive cu sau fara retard mental. Scolioza este moderata, convulsiile apar la 10% dintre pacienti, anomaliile osoase, osteoporoza este frecventa, hipertensiunea apare la ...aceasta poate produce stenoza de artera renala, coarctatie de aorta. Feocromocitomul determina hipertensiune severa. Alte nomalii cardiovasculare cuprind: stenoza valvulara, defecte cardiace congenitale, bloc cardiac complet, cardiomiopatie regresiva in copilarie, infarct miocardic, spasm coronarian, angina intestinala. Afectarea musculoscheletica: Anoma...
Tuse acuta
» Secțiunea: Semne și simptome
...şi deliberat, cu scopul de a elimina secrețiile patologice, mucusul sau alte materiale străine şi de a elibera tractul respirator. Conform datelor din literatura de specialitate, tusea este ... Embolia pulmonară Insuficiența cardiacă Aspirația de corpi străini. [3], [4], [5] Tipuri de tuse acută Din punct de vedere al ...de tuse măgărească, este o formă severă de tuse profundă, care inițial este asemănătoare tusei apărută în cadrul unor simple răceli, dar pe parcursul evoluției bolii, tusea se ...coriză, paloae, cianoză peri-oro-nazală. Rinoreea posterioară se ...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...palatoschizis (despicătură la nivelul buzei sau despicătură mai profundă ce cuprinde atât buza cât și palatul) și hipotonie musculară. Datorită prezenței tuturor acestor anomalii ...fătului (număr de cromozomi anormali) este cauzată de lipsa disjuncției cromozomilor (lipsa separării) în timpul meiozei la mamă.Media de supraviețuire pentru copiii cu sindromul Patau ... frecvente care determină decesul acestor nou-născuți sunt: stop cardiac (69% dintre indivizi), boală cardiacă congenitală (13%) și pneumonie (4%). Cei care supraviețuiesc mai mult vor prezenta r...
Anemia în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Primul semn pe hemogramă este creșterea RDW (red blood cell distribution width=lărgimea distribuției eritrocitare), urmată de scăderea MCV (mean corpuscular volume=volumul corpsucular mediu). Consecințele anemiei Anemia feriprivă Transferul fierului ...Capacitatea de transfer a fierului către făt este profund afectată atunci când există un deficit sever. Feții care provin din mame cu anemie au rezerve de ...infecțiile severe, hemoragiile, preeclampsia, travaliu prematur, șocul, insuficiența cardiacă, iar postpartum evenimente tromboembolice, sepsisul, embolismul pulmonar...
Talasemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale picioarelor, infectii frecvente si forme variate de tromboza venoasa.Tratamentul pentru talasemie cuprinde transfuziile de singe, dar evitindu-se incarcarea cu fier, administrarea de folat datorita cererii crescute prin ...an de viata. La pacientul netratat, hemoliza si anemia profunda conduc la hipertrofia medulara si hiperplazie. Anemia poate fi atit de severa incit decesul survine in primii cinci ...anemie dependenta de transfuzii, splenomegalie masiva, deformari ale oaselor, retard al cresterii. 85% dintre pacienti mor in primii cinci ani de viata, examenul periferic al singelu...
Tendinita de Quervain
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... muşchiul scurt extensor police. Muşchiul lung abductor aparţine planului profund al lojei posterioare a antebraţului, alături de scurt extensor lung extensor şi extensor index. Are originea ... şi/sau intratendinoasa. Se mai poate observa un revărsat lichidian la nivelul tecilor sinoviale sau la nivelul retinaculului extensorilor. În stadii mai avansate, tendoanele celor doi ...proximala şi injecţia a 1-1,5 ml de cortizon retard. Studiile arată că simptomatologia se ameliorează în aproximativ 50% din cazuri după prima injecţie cu corticosteroizi. Rata ...[7]. Inte...
Tulburarea reactiva de atasament
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... manifeste in perioada prescolara si scolara. Formele mute (lipsa increderii si dificultatile in stabilirea relatiilor de sustinere, emotionale si intime) se manifesta si in adolescenta ...mult timp in cazurile de nonatasament retard de crestere. Diagnostic Tulburarea este impartita in doua subtipuri: tipul inhibat si dezinhibat. Criteriile de diagnostic cuprind: ...sechelele acestea, medicul, parintele trebuie sa aiba rabdare, fara a judeca, sa asculte copilul. Doar cind copilul verbal se simte sigur emotional, se va initia discutia ...unei noi atasari si a forma...
Acrodermatita enteropatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de obicei in primii ani de viata. Acestia prezinta retard de crestere, dermatita, alopecie, infectii bacteriene si fungice secundare si modificari neurologice si comportamentale. Toate aceste conditii sunt ...alergia alimentara. Alergia alimentara nediagnosticata poate conduce la deficienta profunda de zinc. Aceasta trebuie suspectata la copiii cu acrodermatita enteropatica. Deficienta de zinc tranzitorie, simptomatica a fost raportata ...administrat oral, in doza de 1-3 mg/kg/zi. Desi administrarea intravenoasa nu a fost estimata o cantitate de 300-1.000 mcg/kg/zi este suficianta pent...
Tumorile pleoapelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau „neoplazie” pot fi utilizati cu acelasi inteles.Termenul de „cancer” se refera la proliferarea anarhica a unor celule, fenomen ce va avea ca rezultat distrugerea tesutului (organului) de ...locala, destul de lenta; ele se pot extinde, insa fara a invada structurile tisulare invecinate. Din punct de vedere histologic, tumorile benigne se aseamana foarte mult cu tesut ...mai multe ori la nivelul axilei, gatului si regiunilor genitale; acantoza este acompaniata in foarte multe cazuri, de o distrofie a parului si unghiilor. Acantoza care apare la ...(mapighian) ...
Abcese hepatice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...biliara, tumorile obstructive care afecteaza arborele biliar si bolile congenitale sunt conditii mai rare de dezvoltare a abceselor. Tabloul clinic cel mai frecvent pentru abcesul hepatic cuprinde: febra, ...din abdomen ajung la ficat prin embolizare sau insamintarea venoasa. Prin folosirea nerestrictiva a antibioticelor pentru infectiile intra-abdominale, piemia portala este astazi o cauza mai putin frecventa pentru ...ficatului in cazuri de bacteriemie sistemica, endocardita bacteriana, sepsis urinar sau dupa injectare intravenoasa de droguri. Plagile penetrante si necroza hepatica p...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de afectiuni care include caracteristici ale contracturilor articulare multiple congenitale.Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, ...la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu contracturi. Polihidraminosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si ...accidentale sau cauzate de factori externi. In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate...
Hemipareza spastică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...În populația pediatrică, apar hemipareza spastică de tip congenital și hemipareza spastică de tip dobândit, aceste două entități clinice fiind descrise separat. Tablou clinic Examenul obiectiv este ...în extensie. Imposibilitatea de a realiza flexia gambei și genunchiului duce la apariția unui tip caracteristic de mers numit mers „cosit” datorită faptului că pacientul atinge podeaua ...o hemipareză de tip subacut, precum și în cancerele primare sau în metastazele care evoluează mai rapid (în câteva zile sau câteva săpt...
Encefalita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu leziuni parenchimatoase variind de la usoare la profunde. (4)Desi conditiile autoimune, bacteriene si fungice pot produce encefalita, cele mai multe cazuri sunt de origine ...clinic aparenta. (5)In general virusul se replica in afara creierului si intra in acesta pe calea hematogena sau de-a lungul cailor nervoase. Etiologia infectiilor virale lente, ... intravasculara diseminata testarea electrolitilor urinari trebuie efectuata daca se suspecteaza secretia inadecvata de ADH. (1) Studii pentru a identifica agentul infectios: ... teste serologice pentru toxoplas...Mai multe despre Retard profund (căutare avansată)