Retard psiho motor
Tetrapareza spastică (boala Little)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...membrele inferioare. Tetrapareza spastică este un sindrom de neuron motor central. Tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie, reprezentând 5% din totalul formelor de paralizie cerebrală. Este o problemă socio-economică ...reprezentați de traumatismele obstetricale și de traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cerebral. 3. Factorii postnatali sunt mai frecvent implicați în patologia hemiparezei spastice de tip ... responsabilă de lezarea fibrelor de la nivelul membrului inferior, în acest tip de paralizie cerebrală fiind afe...
Sindromul Williams
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ...genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina, o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si a...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...variantă a sindromului Griscelii prezintă asociate semne neurologice. (1)În analiza tipurilor de sindrom Griscelli au fost descrise următoarele: Sindrom Griscelli de tip 1 manifestat printr-o ...niciun fel de probleme, cu excepţia problemelor de retard motor şi retard mental sever, iar pacienţii cu sindrom Griscelli de tip 3 se prezintă sănătoşi la ...prin eliminarea exonului F din gena MYO5A. Semne şi simptome Mutaţiile la nivelul genelor MYO5A şi RAB27A cauzează diluarea pigmentării şi alte anomalii ale organelor interne. Acestea ...manifestări ca: hemipareză, pa...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectate au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată. Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți. Cromozomii ...pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie. Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică clasică și alte tehnici care evaluează integritatea materialului genetic. Analizarea genomului parental poate fi necesar ...se recomandă intervenția c&acir...
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(sindromul Down). Boala poate afecta ambele sexe, dar simptomele sunt de obicei mai marcate în cazul bărbaților. Se estimează că sindromul X fragil afectează circa 1 ...sindromului X fragil se referă la întârzierea în dezvoltarea psihomotorie și retardul mental. Severitatea acestor manifestări este variabilă și poate fi foarte redusă, în cazul sexului feminin. Totodată, sindromul ...a brațului lung a cromozomului X. Aceste gene codifică proteina FMRP („Fragile X mental retardation-1 protein” = proteina retardării mentale din sindromul X fr...
Oligofrenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Oligofrenia este definită ca o stare de retard intelectual care își are debutul fie în perioada de creștere și dezvoltare, fie în perioada intrauterină (congenitală) și ...probleme în ceea ce privește gândirea logică și gândirea abstractă, dificultăți în a duce la capăt sarcini, instabilitate emoțională și tulburări moderate de comportament 2. ...un vocabular minim. Mai târziu apar probleme în activitatea motorie, au o capacitate de memorare foarte scăzută și întâmpină frecvent probleme în a duce la capăt acti...
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și alte tipuri de malformații, cu prezentare ...o distruge se acumulează în celulă, împreună cu proteina ne-funcțională, iar asamblarea microtubulilor este compromisă. Rezultatul este alterarea diviziunii celulare. Studiile genetice arată că este ...fi responsabile pentru tabloul clinic. [3, 4] Semne și simptome Sindromul Opitz este o afecțiune cu manifestări clinice heterogene &ici...
Sindromul alcoolismului fetal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... anomalii faciale caracteristice retard al cresterii intrauterine afectare a sistemului central nervos (tulburari cognitive, anomalii ale comportamentului si dificultati ...este evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii. Un numar de studii arata ca consumul usor-moderat de alcool in sarcina poate sa nu supuna la risc fatul, desi nu exista o cantitate de alcool care sa fie absolut sigura pe timpul sarcinii. Nu exista vindecare deoarece alterarile asupra sistemului nervos determina dizabilitate permanenta, dar tratamentul este posibil. Interventiile medicale traditiona...
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a fi direct legată de apariția semnelor și simptomelor din această afecțiune, deși nu se cunoaște cu precizie în ce mod. Pierderea genei OCA2 este reponsabilă ...(a clitorisului, a scrotului sau criptorhidie) În continuare, achizițiile motorii sunt întârziate pentru vârsta copilului, iar hiperfagia și obezitatea încep sa fie manifeste încă din copilăria ...la copii de 1-6 ani • Întârziere în dezvoltarea psiho-motorie sau retard mental • Hipogonadism • Facies caracteristic: frunte îngustă, ochi migdal...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata varf-unda. Dezvoltarea psihomotorie stagneaza in jurul celui de-al doilea an de viata, iar persoanele afectate prezinta declin mental secvential si ...permit un control mai bun al convulsiilor si scaderea numarului episoadelor statusului epilepticus la pacienti. Din nefericire, spontaneitatea convulsiilor ramane o exceptie. Mortalitatea precoce, adesea ...a fost considerata doar o declansare prematura a simptomelor in cazuri care deja exista mutatia. (5) Mecanism fiziopatologic Modelele animale ale sindromului Dravet man...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sănătoase, în timp ce în alte zone nu există absolut deloc convoluțiuni cerebrale. În mod normal, în lunile 3 și 4 de viață intrauterină celulele neuronale ...adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) asociată cu hipotonie (flascitate musculară) și dificultăți de hrănire. Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni...
Hipotiroidismul congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...endocrina la copii si determina deficite de crestere, motorii, neurologice si retard mental ireversibil. Incidenta: 1/3.000 - 1/4.000 de nou nascuti. Etiologie: 1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia. 2. ...luni, la nastere poate fi absent sau discret, simptomele si semnele se instaleaza in primele saptamani de viata si pot fi nespecifice si specifice. Semnele nespecifice ...vicios implantata cu distrofii dentare si carii. Achizitiile psihomotorii apar cu intarziere si se instaleaza retardul mental sever (cretinismul). Cand cauza hipotiroidismului congenital e...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asimptomatici, dar intr-o minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa a sistemului nervos central poate conduce la ...conduce la deces in primii ani de viata, episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la citiva pacienti, hiper sau hipopigmentare a pielii la expuneri la soare.Se indica o dieta ...esecul transportului acestora in intestinul subtire si rinichi. Aceasta proteina transportoare este sodiu-dependenta, clor-independenta si transpo...
Catatonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Catatonia este un sindrom de tulburare psihologica si motorie. Catatonia nu este un diagnostic ci un termen descriptiv pentru o manifestare observata intr-o larga varietate de tulburari. Manifestarile psihomotorii ale catatoniei au fost impartite in patru clase astfel: automatice, repetitive, de sevraj si rezistenta. Catatonia este un ...conditii comorbide si este caracterizat de o varietate de simptome si semne ale afectarii expresiei de gandire si miscare voluntara. Tipic sindromul de catatonie este episodic cu perioade ...apare dupa expunerea la medicatie antipsihotica. Persoanele cu a...
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu ...virus: lichidul oral, urina, secretii vaginale, sperma, materii fecale, sange, tesuturi.Prenatal, infectia transplacentara cu citomegalovirus este cea mai comuna cauza de infectie virala prenatala care poate determina boala ...se dezvolta are o evolutie grava, cu multiple determinari pulmonare, hepatice).Riscul contactarii unei infectii citomegalice posttransfuzionale depasest...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cel mai adesea confundate cu sindromul Angelman, paralizia cerebrala si autismul. (1) (3)Conditia este incadrata la tulburarile de neurodezvoltare, alaturi de autism si tulburarea dezintegrativa ...Afectarea caii nigrostriate determina boala Parkinson si alte simptome similare sindromului Rett. (6) Cauze si factori de risc Mutatiile care determina sindromul Rett sunt toate sporadice. In familiile ...6-18 luni: - parintii pot raporta intirziere a dezvoltarii motorii severa, dezinteres pentru jocuri si pierderea contactului vizual - hipotonie, miscari stereotipe ale miinilor - c...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...descărcările aberante. Prin urmare crizele pot fi de tip motor, senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acestea fiind acompaniate sau nu de modificări ale stării de ...cu toxice materno-fetale În perioada neonatală encefalopatia hipoxic-ischemică determinată de nașterile distocice sau ca urmare a hipoxiei dată de tulburările cardio-respiratorii ...după un debut cu criză parțială simplă. Aspectul simptomelor de debut ale crizelor parțiale are foarte mare importanță pentru stabilirea diagnosticului topografic. Crizele parțiale cu ...o durată de 10- 20 ...
Coșmar
» Secțiunea: Semne și simptome
...de o figură fantastică. Din punct de vedere psihologic, coşmarurile copilăriei sunt legate în general de necesitatea învăţării de a face faţă temerilor şi problemelor specifice ...în acest sens. Sunt mai frecvente la persoanele cu: retard mental, depresie, boli febrile, boli ale sistemului nervos central. Întreruperea medicaţiei care suprimă somnul REM (antidepresivele triciclice sau ...în diferite stadii ale somnului, putând determina şi activitate motorie în somn. După cum a fost deja precizat, coşmarul poate reprezenta o tulbura...
Tulburarea reactiva de atasament
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Tulburarea reactiva de atasament este rezutatul psihologic al experientelor negative avute cu parintii, de obicei in copilarie, care afecteaza relatia exclusiva si unica ...a-si forma relatii. Majoritatea oamenilor au o puternica atractie si dorinta de a ingriji bebelusii. In plus, plinsul si ginguritul unui copil (comportamente de semnalizare) reprezinta ...atasarii. Factorii genetici sunt de asemenea semnificativi. Semne si simptome Debutul tulburarilor de atasament are loc sub virsta de 5 ani la copii. Tipic, conditia isi are radacinile ...conditii igienice deficitare ...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... exitus sau spre ciroza hepatica asociata cu hepatosplenomeglie, ascita, edeme, icter, varsaturi, semne de malnutritie severa. Deficitul in fructozo-1-6-difosfataza consta in manifestarea unor pusee declansate ...si potential reversibila, sindrom hemoragic. Intre episoade, dezvoltarea psihomotorie a pacientului ramane normala cu exceptia cazului in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala ...cu transpiratii, convulsii, coma. Infectii ale cailor respiratoare, urinara si digestiva sunt comune, iar manifestarile hemoragice se traduc frecvent prin epistaxis si ma...
Boala Alexander
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...decesul se instalează la 10 ani de la apariția simptomelor. [2], [3], [4], [5] Afecțiunea se caracterizează prin acumularea unei proteine anormal conformate la nivelul astrocitelor (celule cu rol ...I de pacienți se remarcă: tulburări de dezvoltare psihomotorie, cu pierderea achizițiilor de dezvoltare, creșterea dimensiunilor craniului (prin dezvoltarea exagerată a creierului) și convulsii; ... cadrul acesteia se descriu: retard psihomotor progresiv cu pierderea deprinderilor din cursul dezvoltării; bose frontale și megaencefalie care implică ...producere a cuvinte...
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracteristica este spasticitatea progresiva a membrelor inferioare datorata disfunctiei tractului piramidal. Este uneori descrisa a nu afecta tracturile senzoriale sau a le afecta mai tardiv in evolutia bolii. ...neurologice incluzind: ataxia retardul mental dementa semne extrapiramidale disfunctie vizuala ...inerveaza membrele superioare cei mai multi bolnavi nu au simptome in miini sau picioare. In cele mai multe cazuri de boala problema principala poate fi tulburarea capetelor axonilor ...simtului vibrator in picioare si tulburari variabile ale vezic...
Infectiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neonatale sunt: Streptococul de grup B, Escherichia colli, Haemophilus influenzae. Germeni rar implicati sunt: Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa, Enterobacter specia, Serratia marcescens, Streptococ de grup A; In etiologia ...infectia se transmite transplacentar.La nou-nascut boala este asimptomatica sau simptomele pot aparea de la nastere, cel mai posibil la 8 saptamani dupa nastere, medie 4-8 saptamani. Semne clinice ...cea mai frecventa; ascendenta, prin lichid amniotic infectat din tractul genital, mecanism probabil pentru herpesul neonatal; intrapartum prin fecale mate...
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...emisferele cerebrale sunt incomplet divizate, bulbii olfactivi și tracturile olfactive sunt absente sau hipoplastice, corpul calos este absent, iar nucleii bazali sunt incomplet separați [1, ...sistemice, de tulburări endocrinologice și de tulburări neurologice precum retardul mental, crizele epileptice, spasticitatea, distonia [19, 20]. Malformații craniofaciale Trăsătura principală a holoprozencefaliei este reprezentată de malformațiile craniofaciale. O enumerare a ... observată la 36% dintre cazuri [19, 21]. Disfuncții oromotorii Dificultățile de înghițire și de hră...
Asfixia perinatala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un sindrom ce cuprinde totalitatea suferintelor ce reprezinta rezultatul hipoxiei sau/si ischemiei asociate cu acidoza lactica tisulara, insotita sau nu de hipercapnie; acestea pot conduce la encefalopatie hipoxic-ischemica ...defineste indirect cu ajutorul a 4 parametrii: pH-ul din sangele din cordon < 7, Apgar 3 la 1 minut care se mentine sub 3 la 5 si 10 ...materna si toxemia gravidica, bolile cardiace ale mamei, bolile pulmonare ale mamei, infectiile materne, anemia, epilepsia, drogurile administrate mamei (morfina, barbiturice, tranchilizante, rezerpina, sulfat de magneziu, alc...Mai multe despre Retard psiho motor (căutare avansată)